民國111年 專技高考 醫事檢驗師 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）收錄考選部官方試題與測驗式試題標準答案，共 80 題可線上瀏覽。
答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。
物鏡的孔徑值（numerical aperture；NA）計算公式為NA＝n×sinθ，n＝介質折射係數；θ＝光線進入物鏡光錐角度的一半；sin90° ＝1，當介質為空氣時，則孔徑值最有可能是下列何者？ A. 0.65 B. 1.0 C. 1.25 D. 1.44
解析：NA＝n×sinθ。空氣的折射率 n 約為 1，θ 為光錐半角，最大只能接近 90°，sinθ 最大接近 1，因此乾式物鏡的 NA 必小於 1；1.25、1.44 需使用折射率較高的油浸介質。選項中 0.65 是實際乾式物鏡常見的 NA，1.0 只是理論上限，故選 A。
關於相位差（phase contrast）顯微鏡的敘述，下列何者正確？ A. 相位變換板控制光線聚焦至檢體 B. 環狀光圈控制光線的波長 C. 可以形成物體亮而背景暗的負對比影像 D. 利用加裝的分光稜鏡，產生相位變換
解析：相位差顯微鏡以環狀光圈產生中空光束，再由物鏡的相位變換板改變直射光與繞射光的相位，使透明檢體的折射率差異轉為明暗對比；負對比時物體亮、背景暗。相位板不負責聚焦，環狀光圈不控制波長，分光稜鏡也不是其相位變換元件。故選 C。
有關本瓊氏蛋白（Bence Jones protein）之敘述，下列何者正確？ A. 屬於單株免疫球蛋白重鏈 B. 置於常溫下，會產生混濁沉澱 C. 加熱到40℃與60℃之間，會產生混濁沉澱 D. 加熱到100℃，會產生混濁沉澱
解析：本瓊氏蛋白是單株免疫球蛋白的輕鏈，而非重鏈。其典型特性是加熱至40～60℃時會凝固、混濁或沉澱，繼續加熱至接近100℃又會溶解，冷卻後可再出現沉澱；常溫下不會出現這種熱沉澱反應。臨床可利用此熱溶解特性做篩檢，故選C，A、B、D均不符。
以尿液試紙法檢驗尿液化學成份，下列何者之報告常僅以陰性／陽性來呈現，而無半定量之數據？ A. 蛋白質 B. 葡萄糖 C. 亞硝酸鹽 D. 尿膽素原
解析：尿液試紙檢測蛋白質、葡萄糖與尿膽素原時，會依呈色深淺報告 trace、1+、2+、3+、4+ 等半定量結果。亞硝酸鹽則是革蘭氏陰性菌將尿中硝酸鹽還原而來，試紙呈色僅判讀陰性或陽性，屬定性項目，不提供半定量數據，故選 C。
下列何者最適合用來作為常規尿液檢查？ A. 空腹尿 B. 早晨第一次尿 C. 三杯尿 D. 24小時尿
解析：常規尿液檢查以早晨第一次尿最適宜，因其在膀胱停留時間長、濃度高，能較敏感地反映血球、圓柱體與蛋白質等異常，且可避免運動或飲食造成的暫時性變化。空腹尿並非尿液常規檢查的標準檢體；三杯尿用於泌尿道出血定位；24 小時尿則用於定量檢查。故選 B。
以尿液試紙法檢驗亞硝酸鹽呈陰性，但白血球酯酶檢驗結果呈（++），可能與下列何種疾病最相關？ A. 急性腎臟發炎 B. 急性肝炎 C. 腎病症候群 D. 代謝症候群
解析：試紙的亞硝酸鹽反應依賴含硝酸鹽還原酶的革蘭氏陰性菌（如大腸桿菌）將硝酸鹽還原，且尿液需在膀胱停留足夠時間；白血球酯酶則偵測嗜中性球。當酯酶呈（++）而亞硝酸鹽陰性時，代表有膿尿但無此類細菌，屬於「無菌性膿尿」，常見於急性間質性腎炎、腎絲球腎炎等腎臟發炎，或感染腸球菌、酵母菌等不還原硝酸鹽的病原。肝炎、腎病症候群與代謝症候群不會以無菌性膿尿為主要表現，故選A。
下列何者最需要先離心尿液以除去檢體之混濁物？ A. 尿液試紙法檢查血尿 B. Benedict法檢查尿糖 C. 水楊酸法檢查尿蛋白 D. Ehrlich法檢查尿膽素原
解析：水楊酸法（sulfosalicylic acid test）利用蛋白質遇酸沉澱產生濁度來判讀尿蛋白；若尿液原本混濁，會造成假性濁度增加，故檢驗前需先離心除去懸浮物。試紙法測血尿主要讀取顏色變化，混濁物通常不影響；Benedict 法與 Ehrlich 法也不是以濁度為主要判讀終點。
尿液試紙法檢測尿液潛血的反應原理是： A. Diazo reaction B. Ehrlich reaction C. Greiss reaction D. Pseudoperoxidase reaction
解析：尿液試紙檢測潛血，是利用血紅素（heme）具有類似過氧化酶（pseudoperoxidase）的活性：試紙上的過氧化物與呈色劑在血紅素催化下產生氧化還原反應而變色，因此稱為 pseudoperoxidase reaction。Diazo reaction 常用於膽紅素檢測；Ehrlich reaction 與尿膽素原有關；Greiss reaction 則用於亞硝酸鹽檢測。故答案為 D。
下列何種情況不常見於尿崩症的病人？ A. 尿液的比重減少 B. 抗利尿激素分泌減少 C. 尿液的體積增加 D. 胰島素分泌減少
解析：尿崩症的核心問題是抗利尿激素（ADH）分泌不足，或腎臟對 ADH 反應不佳，使腎小管無法濃縮尿液，因而出現多尿、尿液體積增加及尿液比重降低。胰島素分泌減少屬於糖尿病（尤其是第1型糖尿病）的病理機轉，會因高血糖造成滲透性利尿，但這不是尿崩症的常見表現。因此最不常見者為 D。
下列何者為體內主要調節酸鹼值的器官？ A. 心臟與脾臟 B. 脾臟與肺臟 C. 肺臟與腎臟 D. 腎臟與脾臟
解析：體內酸鹼平衡主要由肺臟與腎臟共同調節：肺臟藉由改變二氧化碳排出量，快速調整碳酸濃度；腎臟則透過重吸收碳酸氫根、排出氫離子及生成氨來調節酸鹼，作用較慢但持久。心臟與脾臟不負責酸鹼調節，故選 C。
尿沉渣觀察到如箭頭所示的成份，下列敘述何者正確？ A. 最常出現在鹼性尿 B. 帶有單一結晶水 C. 形成原因和食用菠菜有關 D. 是胺基酸代謝之產物
尿沉渣之亮細胞（glitter cells）與尿液試紙化性試驗何項最有相關？ A. occult blood B. leukocyte esterase C. ketone body D. bilirubin
解析：亮細胞（glitter cells）是處於低張尿液中、吸水腫脹且顆粒閃動的中性白血球，常見於腎盂腎炎。尿液試紙的 leukocyte esterase 正是偵測中性白血球內的酯酶，因此與亮細胞最相關。occult blood 測血紅素，ketone body 測酮體，bilirubin 測膽紅素，故選 B。
使用HemoQuant方法進行糞便潛血試驗的敘述，下列何者錯誤？ A. 相較於傳統的聯苯胺（benzidine）呈色劑方法，其可以降低偽陽性反應 B. 係檢測檢體的血紅素轉變成紫質類（porphyrin）的量 C. 利用特殊化學試劑結合紫質類（porphyrin）以呈色 D. 不受飲食中維生素C之干擾
解析：HemoQuant 是先將糞便血紅素的血基質轉變成紫質，再經溶劑萃取後以螢光法定量，並非用特殊化學試劑結合紫質來「呈色」，所以 C 的敘述錯誤。此法定量血紅素、可降低傳統 benzidine 呈色法的偽陽性，且不受維生素 C 還原性干擾，A、B、D 均正確。
下列何者不可做為糞便脂肪的染色？ A. Sudan III B. Sudan IV C. Oil red O D. Safranin O
解析：糞便脂肪染色常用 Sudan III、Sudan IV 及 Oil red O，這些染料可溶於中性脂肪，使脂肪滴呈紅橘色。Safranin O 是鹼性染料，主要用於黏液、軟骨或細菌莢膜等染色，不用來染糞便脂肪，故選 D。
下列何者較適合與紅血球結合，應用於測定糞便血液的含量？ A. 125I B. 51Cr C. 3H D. 32P
解析：51Cr 可與紅血球的血紅素穩定結合，標記後測定糞便中的放射活性，能定量胃腸道出血量；51Cr 放出伽馬射線，體外測量方便，是測定糞便血液含量的常用同位素。125I 通常用於蛋白質標記，3H 與 32P 不適合標記紅血球做糞便血液測定，故選 B。
下列何種痰液細胞可以普魯氏藍（Prussian blue）染色鑑定？ A. 肺泡巨噬細胞 B. 心臟衰竭細胞 C. 嗜中性白血球 D. 嗜酸性白血球
解析：普魯氏藍（Perls' stain）會與組織中的鐵（血鐵素）反應呈藍色。痰中的心臟衰竭細胞本質上是吞噬紅血球後、含大量血鐵素的肺泡巨噬細胞，常見於肺鬱血或肺出血，因此可被普魯氏藍染出藍色顆粒。一般肺泡巨噬細胞未必含血鐵素，嗜中性與嗜酸性白血球也不具此特徵，故選 B。
有關痰液Charcot-Leyden結晶之敘述，下列何者錯誤？ A. 是嗜酸性白血球的衍生物 B. 外觀為黃色或灰色的纖維狀結晶，大小不一 C. 易被eosin染色 D. 新鮮檢體不易見到，須靜置一段時間後才可能出現
解析：Charcot-Leyden 結晶來自嗜酸性白血球崩解，主要由溶血磷脂酶構成；典型為無色、兩端尖細的六角雙錐體，大小不一，並非黃灰色纖維狀。它具嗜酸性，可被 eosin 染色；新鮮痰中常看不到，靜置後才可能形成。故 B 錯誤。
關於痰液的敘述，下列何者錯誤？ A. 燻煙色麴菌（Aspergillus fumigatus）出現經常為汙染結果 B. 衛氏肺吸蟲（Paragonimus westermani）外觀呈褐黃色，卵殼雙層 C. 硫顆粒（sulfur granules）呈現灰色或黃色，直徑≦1 mm D. 腫瘤造成綠色膿痰
解析：痰中出現燻煙色麴菌常可能是汙染或移生；衛氏肺吸蟲卵呈褐黃色、卵殼雙層；硫顆粒為放線菌菌落，呈灰黃色、直徑約 1 mm 以下。腫瘤本身多造成血痰或阻塞性肺炎，綠色膿痰主要提示細菌感染，並非腫瘤直接造成，故 D 錯誤。
發燒中王小弟的腦脊髓液檢驗數據，下列何者與細菌性腦膜炎最為相關？ A. 白血球數上升，葡萄糖量正常，乳酸量正常 B. 白血球數上升，葡萄糖量下降，乳酸量升高 C. 白血球數正常，葡萄糖量升高，乳酸量下降 D. 白血球數正常，葡萄糖量升高，乳酸量升高
解析：細菌性腦膜炎時，腦脊髓液白血球明顯上升且以中性球為主；細菌消耗葡萄糖使腦脊髓液葡萄糖下降，發炎與無氧代謝則使乳酸上升。病毒性腦膜炎多為白血球輕度上升、葡萄糖正常；白血球正常且葡萄糖升高更不符合細菌性腦膜炎。故選 B。
目前臨床上採用乳膠凝集法快速檢驗腦脊髓液，最主要是針對下列何者？ A. 血型 B. 病原菌 C. 癌細胞 D. 人類白血球抗原
解析：乳膠凝集法利用抗體包覆乳膠顆粒，與腦脊髓液中的細菌莢膜抗原結合而產生凝集，可快速偵測肺炎鏈球菌、腦膜炎雙球菌、B 型嗜血桿菌等病原菌抗原。血型、癌細胞與人類白血球抗原並非此項快速檢驗的主要目標。故選 B。
正常腹膜液澱粉酶濃度與血清中濃度的比較結果為何？ A. 腹膜液較低 B. 腹膜液較高 C. 腹膜液日內變動性大 D. 兩者接近
下列何者符合乳糜積水（chylous effusion）的條件？ A. 脂蛋白電泳無乳糜微粒出現 B. 經常高於血清中膽固醇濃度 C. 乳狀外觀 D. 以乙醚萃取，不會變澄清
解析：乳糜積水多因胸管或淋巴管破裂，淋巴液富含乳糜微粒與三酸甘油酯，因此外觀呈乳狀；脂蛋白電泳可見乳糜微粒，乙醚萃取後脂肪被去除而變澄清。其膽固醇通常不會高於血清，故 A、B、D 均不符。選 C。
胸水與血清的總蛋白比值至少大於多少，可用來判定為滲出液（exudate）？ A. 0.4 B. 0.5 C. 0.7 D. 0.9
解析：依 Light 氏準則，胸水總蛋白與血清總蛋白比值大於 0.5，即支持為滲出液；臨床常合併胸水 LDH 與血清 LDH 比值大於 0.6，或胸水 LDH 超過血清上限的三分之二。比值 0.4 以下較符合漏出液，0.7、0.9 並非常用判定切點。故選 B。
下列何者是關節液於抽出後必須在1小時內完成白血球計數的原因？ A. 白血球會增生造成偽陽性結果 B. 白血球會溶解造成偽陰性結果 C. 黏稠度會增加造成干擾 D. 黏稠度會下降造成干擾
解析：關節液抽出後，白血球在體外會逐漸溶解，若放置過久才計數，會使白血球數偏低，造成偽陰性結果；因此檢體應在1小時內完成白血球計數。細胞數是區分非發炎性與發炎性關節液的重要依據，黏稠度變化雖可能干擾操作，但不是要求1小時內計數的主要原因，故選B。
下列關於正常關節液尿酸之敘述，何者正確？ A. 與血漿之濃度相同 B. 為血漿濃度的2倍 C. 為血漿濃度的一半 D. 不含尿酸
解析：正常關節液是血漿的超濾液，尿酸、葡萄糖、電解質等小分子物質可自由通過滑膜，因此其濃度與血漿大致相同。正常關節液尿酸值並非血漿的兩倍、一半，也不是完全不含尿酸；在痛風性關節炎時關節液尿酸可能升高，但正常情況下仍與血漿相當，故選A。
精液的營養成分主要由下列何者分泌？ A. 前列腺 B. 附睪 C. 尿道球腺 D. 精囊
解析：精液中的液體成分主要由精囊分泌，精囊分泌液占精液體積的大部分，富含有果糖、維生素及其他營養物質，可提供精子活動所需能量；前列腺主要分泌鋅、酸性磷酸酶等，附睪與精子成熟及儲存有關，尿道球腺則分泌少量黏液。故選D。
正常男性每次射精之精液含鋅量應該至少大於多少μmole？ A. 1.2 B. 2.4 C. 4.8 D. 9.6
解析：精液中的鋅主要來自前列腺，是評估前列腺分泌功能的重要成分。臨床參考值以每次射精的總鋅量計，正常下限約為2.4 μmole；低於此值可能提示前列腺分泌功能減退。題目問至少應大於多少，故選B，而非1.2、4.8或9.6。
關於精蟲的構造，下列何者錯誤？ A. 頭部有一頂體構造 B. 頭部含有蛋白酶 C. 尾部長度約為頭部的4～6倍 D. 尾部分4個部分，主節最長
解析：精蟲頭部具有頂體，頂體內含蛋白酶等水解酶，可協助穿透卵丘與卵膜；尾部依序分為頸部、中節、主節與末節四部分，其中主節最長。人類精蟲頭部約4～5 μm，尾部約50 μm，約為頭部的10倍，並非4～6倍，故C是錯誤敘述。
利用競爭性結合的放射免疫分析法定量，當血清hCG濃度越高時，所測得的放射線強度會如何？ A. 越低 B. 越高 C. 不能判讀 D. 不能比較
解析：競爭性放射免疫分析中，檢體中的hCG與定量放射性標記的hCG會共同競爭有限量的抗體。血清hCG濃度越高，占據抗體的比例越大，標記hCG能結合的量越少；經洗滌去除游離標記物後，測得結合態放射線強度越低。故選A，檢體濃度與訊號呈反向關係。
使用固相免疫分析法進行懷孕試驗，尿液是以何種方式移動？ A. 層析 B. 電位差 C. 蠕動幫浦 D. 光電效應
解析：此類懷孕試驗屬於側向流免疫層析法。尿液滴在硝化纖維膜等固相載體後，會靠毛細作用沿膜向前移動，依序通過標記抗體與固定抗體區，並形成可見線條。層析即是利用這種毛細流動進行分離與抗原抗體反應，並非以電場驅動的電泳、機械蠕動幫浦或光電效應來移動檢體，故選A。
人體感染美洲鉤蟲（Necator americanus）後，首先會出現下列何種症狀？ A. 貧血 B. 嗜酸性白血球增多 C. 皮膚癢 D. 腸胃炎
解析：美洲鉤蟲的感染性絲狀幼蟲會鑽入皮膚，因此感染後最先出現的是鑽入部位的皮膚反應，例如皮膚癢、紅疹，常稱為「著地癢」（ground itch）。幼蟲隨後經血流移行至肺部，再至小腸發育為成蟲，之後才可能出現嗜酸性白血球增多、腹痛或腸胃炎，以及慢性失血造成的貧血。因此最先出現的症狀是皮膚癢。
在新鮮糞便檢體中，發現許多桿狀（rhabditiform）幼蟲而未發現蟲卵，則該病人最可能感染下列何者？ A. 蛔蟲（Ascaris lumbricoides） B. 鞭蟲（Trichuris trichiura） C. 十二指腸鉤蟲（Ancylostoma duodenale） D. 糞桿線蟲（Strongyloides stercoralis）
解析：糞桿線蟲（Strongyloides stercoralis）的蟲卵在腸道內即孵化，新鮮糞便中常可直接看到桿狀幼蟲，而不易見到蟲卵；這是其重要診斷特徵。蛔蟲、鞭蟲與十二指腸鉤蟲通常以糞便中的蟲卵為主要診斷依據，尤其鉤蟲會排出典型蟲卵。因此新鮮糞便中發現許多桿狀幼蟲而未見蟲卵時，最可能感染糞桿線蟲。
下列何者對診斷病人是否感染安尼線蟲（Anisakis spp.）最沒有幫助？ A. 詢問發病前的飲食情形 B. 在糞便中尋找蟲卵 C. 作胃鏡檢查 D. 在嘔吐物中尋找蟲體
解析：安尼線蟲症是人類誤食含活幼蟲的海魚或海產後，幼蟲鑽入胃腸壁所造成的疾病。人類並非正常終宿主，蟲體無法發育為成蟲，因此不會在糞便中產卵；糞便檢查蟲卵對診斷幫助很有限。詢問發病前飲食史、胃鏡直接觀察並取出蟲體、或在嘔吐物中發現蟲體，都較有助於診斷。因此最沒有幫助的是在糞便中尋找蟲卵。
鏡檢72小時發燒週期瘧疾（malaria）病患的血液抹片，可能看到紅血球有下列何種現象？ A. 明顯漲大 B. 蟲體呈帶狀（band form） C. 有許氏點（Schüffner's dots） D. 有毛氏點（Maurer's dots）
解析：72 小時發燒週期屬於四日瘧，病原為三日瘧原蟲（Plasmodium malariae），其紅血球內蟲體常呈帶狀（band form），這是重要的形態特徵。三日瘧感染時紅血球通常不會明顯脹大，也沒有許氏點；許氏點見於間日瘧與卵形瘧，毛氏點則見於惡性瘧。因此血液抹片最可能看到的是帶狀蟲體。
下列何者是班氏絲蟲（Wuchereria bancrofti）的病媒？ A. 蚋（Simulium） B. 虻（Chrysops） C. 白蛉（Phlebotomus） D. 庫蚊（Culex）
解析：班氏絲蟲（Wuchereria bancrofti）主要由庫蚊（Culex）傳播，尤其是熱帶家蚊；微絲蟲在蚊體內發育為感染性幼蟲，再經叮咬進入人體。蚋（Simulium）是盤尾絲蟲（Onchocerca volvulus）的病媒；虻（Chrysops）可傳播羅阿絲蟲；白蛉（Phlebotomus）則傳播利什曼原蟲。因此本題病媒為庫蚊。
下列何者在病人體內有可能發生異位寄生（ectopic parasitism）？ A. 衛氏肺吸蟲（Paragonimus westermani） B. 廣節裂頭絛蟲（Diphyllobothrium latum） C. 鞭蟲（Trichuris trichiura） D. 中華肝吸蟲（Clonorchis sinensis）
解析：異位寄生是指寄生蟲離開其正常寄生部位，侵犯其他器官。衛氏肺吸蟲成蟲通常寄生於肺部，但幼蟲或成蟲可移行至腦、脊髓、皮下組織、腹腔等處，造成異位性肺吸蟲症，例如腦部或皮下結節。廣節裂頭絛蟲主要寄生於腸道；鞭蟲寄生於大腸；中華肝吸蟲寄生於膽管。相較之下，肺吸蟲最具代表性的異位寄生現象最為明確。
下列何者Rivalta 試驗會呈現陽性反應？ A. 腦脊髓液 B. 胸水－滲出液 C. 尿液 D. 腹水－濾出液
解析：Rivalta 試驗用於區分漏出液與滲出液，原理是滲出液蛋白質較高，滴入稀醋酸後可出現白色雲霧狀沉澱，判為陽性。胸水若為滲出液，通常因發炎、腫瘤或感染造成蛋白質增加，故呈陽性。腦脊髓液與尿液不是此試驗的典型檢體；腹水濾出液蛋白質較低，通常呈陰性。因此正確答案為胸水－滲出液。
正常情況下，下列何者之Nonne-Apelt試驗會呈現陰性反應？ A. 胸水 B. 腦脊髓液 C. 關節液 D. 血漿
解析：Nonne-Apelt 試驗主要用於檢測腦脊髓液中的球蛋白：以硫酸銨使球蛋白沉澱，正常腦脊髓液蛋白質與球蛋白含量低，通常呈陰性；中樞神經發炎或血腦屏障受損時才可能陽性。血漿本身含大量蛋白質，會呈陽性；胸水與關節液並非此試驗的主要檢體，且蛋白質較高時也可能干擾。因此正常情況下呈陰性者為腦脊髓液。
下列何者較不會受到病人服用藥物影響以干擾結果？ A. 尿銅還原法 B. 尿蛋白酸沉澱法 C. 尿蛋白試紙法 D. 懷孕試驗免疫凝集法
下列何者不屬於濕抹片法？ A. 尿沉渣 B. 精蟲計數 C. 鞭毛蟲檢查 D. 痰液檢查
解析：濕抹片法係將檢體直接滴於玻片、加蓋玻片後以顯微鏡觀察，常用於尿液沉渣、精液（精蟲計數與活動力）以及陰道分泌物檢查鞭毛蟲（如滴蟲）。痰液檢查一般先製作抹片，再進行 Gram 染色、抗酸性染色或細菌培養，並非以濕抹片為主要方法，故選 D。
下列是人類mRNA之5'起始序列，最有可能轉譯出多少個胺基酸？5'-AGCACCAUGCCCCGAACCUCAAAGUGAAACAAAAA-3' A. 6 B. 7 C. 8 D. 9
解析：先尋找起始密碼 AUG：5' 端 AGCACC 屬非轉譯區，自 AUG 起依序切出 CCC、CGA、ACC、UCA、AAG、UGA。UGA 為終止密碼子，不轉譯胺基酸，因此實際轉譯為 Met-Pro-Arg-Thr-Ser-Lys，共 6 個胺基酸。故選 A。
人類DNA複製的過程，下列敘述何者最不適當？ A. Okazaki fragment需有RNA primer才可複製 B. helicase打開雙股是複製步驟中的第一步 C. Okazaki fragment是由RNA polymerase合成 D. DNA複製新股的方向性是從5'至3'
解析：DNA 複製時由 helicase 解開雙股，leading strand 與 lagging strand 的新股均以 5'→3' 方向合成；lagging strand 需反覆製造 RNA primer，再由 DNA polymerase 延伸成 Okazaki fragment。RNA primer 由 primase（具 RNA polymerase 活性）合成，但 Okazaki fragment 本身是 DNA，必須由 DNA polymerase 合成，並非 RNA polymerase，故 C 最不適當。
下列何種表示法是代表某段基因的缺失？ A. c.6404_6409inv B. c.6403_6408del C. c.6403_6405dup D. c.6403_6404insGAAGT
解析：基因變異的 HGVS 命名中，del 代表缺失（deletion），c.6403_6408del 表示 cDNA 第 6403 至 6408 位核苷酸發生缺失。inv 為倒位（inversion），dup 為重複（duplication），ins 為插入（insertion），三者皆非缺失。故代表缺失者為 B。
基因突變的種類中，下列何者最不可能造成蛋白質功能的改變？ A. silent mutation B. missense mutation C. nonsense mutation D. frameshift mutation
解析：silent mutation（同義突變）多發生於密碼子第三位，因遺傳密碼具簡併性（degeneracy），核苷酸改變但對應胺基酸不變，蛋白質結構與功能通常不受影響。missense 造成單一胺基酸替換，可能影響功能；nonsense 提前產生終止密碼子，形成截短蛋白；frameshift 使讀序框位移，下游胺基酸全部改變，影響最大。故選 A。
有關自血液或骨髓抽取核酸進行分生實驗之抗凝劑的選擇，下列何者最不正確？ A. EDTA（ethylenediaminetetraacetic acid）與ACD（acid citrate dextrose）檢體皆可萃取DNA B. EDTA（ethylenediaminetetraacetic acid）與ACD（acid citrate dextrose）檢體皆可萃取RNA C. 若要萃取RNA，則建議事先加入RNA穩定劑，並儘快萃取 D. heparin不會抑制PCR反應，適合進行後續核酸檢驗
解析：血液或骨髓核酸萃取常以 EDTA 或 ACD 抗凝：EDTA 螯合 Mg2+、ACD 為檸檬酸鹽抗凝劑，兩者檢體皆可萃取 DNA；RNA 極易被 RNase 分解，故需先加 RNA 穩定劑並儘速處理，因此 A、B、C 的敘述皆合理。heparin 會抑制 Taq DNA polymerase 與反轉錄酶，造成 PCR 偽陰性或反應失敗，所以不適合用於後續核酸檢驗，D 最不正確。
關於等位基因特異性寡核苷酸雜交（allele-specific oligonucleotide hybridization, ASO）的敘述，下列何者最不適當？ A. 所使用的探針序列長度有限制，須超過20 bases B. 為了提高檢測的敏感度，可以搭配PCR一起執行 C. 目標差異位點通常位於所設計之探針的中間位置 D. 目前ASO已應用在癌症檢測與親子鑑定
解析：ASO 使用短的等位基因特異性寡核苷酸探針，長度通常約 15～20 個鹼基，並非必須超過 20 bases，故 A 最不適當。為提高敏感度，常先以 PCR 增幅目標片段再雜交；探針中央位置與模板若有單一鹼基錯配，雜交穩定性明顯下降，可用來辨別等位基因；此技術已用於癌症突變檢測與親子鑑定。
關於聚合酶連鎖反應（polymerase chain reaction, PCR）的敘述，下列何者最不適當？ A. 根據目標基因的序列及預期的PCR產物長度，來設計適當的primer及反應時間與溫度 B. PCR反應的第一步驟是denaturation，目的是要將雙股的DNA打開 C. annealing的溫度與primer的序列組成有關 D. 所使用之鎂離子濃度若太高，則PCR產量會大幅降低
解析：Mg2+ 是 Taq DNA 聚合酶的輔因子，濃度過低會降低酶活性與產量；濃度過高則降低引子與模板配對的特異性，容易產生非特異性產物，但不會使產量大幅降低，故 D 最不適當。PCR 第一步為高溫變性，使雙股 DNA 分離；annealing 溫度依引子的長度與 GC 含量設計；引子與循環時間則依目標序列與產物長度調整。
下列那種檢體，最不適合用來進行去氧核糖核酸親子鑑定？ A. 從犯罪現場採集的血斑 B. 以棉棒採集的口腔黏膜細胞 C. 從髮尾剪下的毛髮 D. 胚胎組織
解析：親子鑑定需取得含細胞核 DNA 的檢體。周邊血斑、口腔黏膜棉棒與胚胎組織均含大量有核細胞，可供萃取 DNA。由髮尾剪下的毛髮只有角化髮幹，幾乎不含毛囊細胞與核 DNA，最不適合做核 DNA 親子鑑定；需連毛囊一起拔取才可用。故選 C。
進行次世代定序的主要步驟包括：①PCR增幅 ②定序 ③結果分析 ④文庫建構，下列何種順序最適當？ A. ①②④③ B. ②③④① C. ④①②③ D. ②④①③
解析：次世代定序先將 DNA 片段化並接上接頭，完成文庫建構（④），再進行 PCR 增幅（①）以增加訊號，接著上機定序（②），最後以生物資訊分析（③）比對與判讀。因此順序為④①②③。其他選項把定序或分析放在文庫建構之前，違反定序流程。
微陣列比較型基因組雜交（array comparative genomic hybridization, aCGH）晶片常用於染色體DNA在結構或拷貝數上是否有變異的工具，如圖所示的檢驗結果，下列敘述何者最正確？ A. 常用於檢測單一核苷酸變異（single nucleotide variation, SNV） B. 檢測樣本在第8號染色體有大片段缺失（large deletion） C. 檢測樣本為男性樣本 D. 如用於非侵入性產前檢查，需要以更準確的方式來確認染色體異常
針對單分子即時定序（single molecule real-time sequencing, SMRT）的敘述，下列何者最正確？ A. 單分子即時定序是所有高通量基因定序的設計原理 B. 單分子即時定序無須進行核糖核酸擴增，因此不需要使用DNA聚合酶 C. 相較於二代定序產出的讀長（reads），單分子即時定序的讀長較長 D. 相較於二代定序，單分子即時定序較能準確測定基因產物的豐度（abundance）
解析：SMRT 定序利用零模波導觀察單一 DNA 聚合酶摻入螢光標記核苷酸，雖不需 PCR 增幅，但仍依賴 DNA 聚合酶，故 B 錯。它並非所有高通量定序的共同原理，A 錯。其讀長可達數千至數萬鹼基，明顯長於二代定序的短讀長，C 正確。二代定序深度高、成本低，定量基因產物豐度通常較佳，D 錯。
關於生物晶片設計與製造的原理，下列敘述何者最正確？ A. 載體平台只能使用矽晶片 B. 晶片實驗室（lab-on-a-chip）不屬於生物晶片之範疇 C. 醣分子不能作為生物晶片的探針 D. 微流體晶片主要是作為檢體的前處理，而非檢體標的物分析
解析：生物晶片的基材不限於矽，玻璃、尼龍膜與高分子聚合物均可；探針也不只核酸，蛋白質、醣分子皆可固定。晶片實驗室（lab-on-a-chip）整合微流體與檢測功能，屬於生物晶片的一環。微流體晶片的核心價值在於微小化流體操控，主要用於檢體前處理、萃取、濃縮與反應，而非直接進行標的物分析，故 D 最正確。
下列何者最不適用於偵測基因中單一核苷酸點突變（point mutation）？ A. 增幅阻礙突變系統（amplification refractory mutation system, ARMS） B. 等位基因特異性寡核苷酸雜交（allele-specific oligonucleotide hybridization, ASO） C. 增幅限制酶切位點（amplified created restriction sites, ACRS） D. 原位螢光雜交法（fluorescence in situ hybridization, FISH）
解析：FISH 以螢光探針與染色體 DNA 雜交，解析度約在千至百萬鹼基等級，適合偵測大片段缺失、重複、易位與染色體數目異常，難以分辨單一核苷酸改變。ARMS 利用引子 3' 端與模板是否配對來選擇性增幅；ASO 以短探針雜交區分單一鹼基；ACRS 則刻意製造或破壞限制酶切位，再依酶切結果判定點突變。因此最不適用者為 D。
等電點聚焦（isoelectric focusing）電泳主要是利用電泳膠體基質之何種特性進行蛋白質分離？ A. 膠體孔洞大小 B. SDS濃度 C. pH 梯度 D. 鹽濃度
解析：等電點聚焦電泳在膠體中建立連續的pH梯度（通常由兩性電解質ampholyte形成），蛋白質在此電場中遷移，其淨電荷隨所在位置pH改變；當到達pH等於自身等電點（pI）時淨電荷為零，便停止移動並聚焦成窄帶。因此分離的依據是各蛋白質pI的差異，而非分子大小。膠體孔洞大小與SDS濃度是SDS-PAGE分離依據，鹽濃度主要影響導電與樣品性質，均非IEF的原理。故選C。
國人在進行HLA分型時，常同時檢出HLA-A*02:07與HLA-B*46:01兩種等位基因，下列敘述何者最適當？ A. 這兩種等位基因位在不同的半倍型（haplotype）上 B. 這兩種等位基因具有連鎖不平衡（linkage disequilibrium）特性 C. 在減數分裂時，這兩種等位基因自由分配到不同配子 D. 此現象與性別高度關聯
解析：HLA-A*02:07與HLA-B*46:01在漢族與台灣族群中常一起出現，兩者位於同一條第六號染色體上，且因位置鄰近、重組機會低，形成特定的半倍型（如A*02:07-B*46:01-C*01:02），呈現連鎖不平衡，即這兩個等位基因共同遺傳的頻率高於隨機組合的期望值。A稱位在不同半倍型與事實相反；C忽略兩者位於同一染色體且緊密連鎖，並非自由分配；D與性別無關，HLA位於體染色體。故選B。
關於systematic evolution of ligands by exponential enrichment（SELEX），下列敘述何者最正確？ A. 用來篩選和特定DNA結合之蛋白質的技術 B. 需要已知序列的寡核苷酸探針 C. 與蛋白質結合的DNA，需以PCR增幅後，始可定序 D. 常應用於環境毒物之分析
解析：SELEX是先建立含大量隨機序列的寡核苷酸庫（可為DNA或RNA），與目標分子（常為蛋白質）共同孵育，洗去未結合者後回收結合的序列，再以PCR增幅、定序並進入下一輪篩選，最終得到高親和力的適體（aptamer）。因此結合的DNA必須先PCR放大才能定序。A的方向相反，SELEX是以核酸為配體去篩選標的，而非用DNA找結合蛋白；B不需事先知道序列，庫本身就是隨機的；D並非其主要應用。故選C。
進行雜交試驗（hybridization）時，下列何種條件最能容許探針與待測序列之鹼基配對錯誤的存在？ A. 低鹽類濃度、低濃度甲醯胺（formamide）、低溫 B. 高鹽類濃度、高濃度甲醯胺（formamide）、高溫 C. 高鹽類濃度、低濃度甲醯胺（formamide）、低溫 D. 低鹽類濃度、高濃度甲醯胺（formamide）、低溫
解析：雜交的嚴謹度（stringency）由溫度、鹽濃度與變性劑共同決定。高鹽濃度可中和核酸磷酸骨架的負電，減少股間排斥，使雙股較穩定；低濃度甲醯胺（變性劑）與較低溫度也都利於雙股形成。三者同時作用即為低嚴謹度條件，探針即使有鹼基錯配仍能雜交，適用於同源性較低的序列或簡併探針。反之，低鹽、高甲醯胺、高溫會提高嚴謹度，只有完全互補的序列才能穩定結合。故選C。
下列何種檢體所抽取的DNA，最不適合檢測晚期肝癌腫瘤的基因突變？ A. 福馬林固定石蠟包埋（FFPE）的腫瘤組織切片 B. 腫瘤針穿刺組織（needle biopsy） C. 周邊血液分離的血漿 D. 口腔黏膜組織刮片
解析：要偵測腫瘤的體細胞突變，檢體必須含有腫瘤細胞的DNA。FFPE腫瘤切片、腫瘤針穿刺組織都直接取自病灶；周邊血漿中的游離DNA（cfDNA）含有來自壞死或凋亡腫瘤細胞的ctDNA，晚期肝癌因腫瘤負荷大，血中ctDNA比例較高，可供液態切片檢測。口腔黏膜刮片屬於個人的生殖系正常細胞，不含肝癌的體細胞突變，僅能作為對照，最不適合用來偵測腫瘤突變。故選D。
實體腫瘤基因突變常會受到癌組織旁邊的正常組織或是基質細胞（stroma cell）的干擾而增加檢出的難度。除了提高檢測方法的靈敏度外，利用選擇性增幅技術來提高突變的檢測率也是常見的方法；下列何種方法沒有運用到選擇性增幅的技術？ A. 增幅阻礙突變系統（ARMS） B. 肽核酸聚合酶連鎖反應（PNA-PCR） C. 特異等位基因聚合酶連鎖反應（allele-specific PCR） D. 聚合酶連鎖反應-限制片段長度多型性分析（PCR-RFLP）
解析：選擇性增幅的核心是只讓帶有突變的模板被放大，野生型因引子3'端不合或遭阻斷而增幅不良。ARMS利用3'端專一引子，只有完全配對才延伸；PNA-PCR以肽核酸夾住野生型序列，抑制其放大；allele-specific PCR同樣靠等位專一引子。PCR-RFLP則是先以通用引子同時放大突變型與野生型，再以限制酶切割，藉片段長度差異判讀；當腫瘤檢體中正常基質DNA占多數時，突變訊號被稀釋，靈敏度反而受限。故選D。
萃取RNA並稀釋10倍後，在260 nm測得的吸光值為0.5，則此檢體濃度為何？ A. 100 μg/mL B. 200 μg/mL C. 300 μg/mL D. 400 μg/mL
解析：核酸在260 nm的吸光值與濃度成正比，RNA的換算基準為A260＝1時約相當於40 μg/mL（DNA則為50 μg/mL）。本題測得A260＝0.5，先換算未稀釋濃度為0.5×40＝20 μg/mL；檢體先前已稀釋10倍，因此實際濃度為20×10＝200 μg/mL。若誤用DNA的係數50，會得到250 μg/mL而無對應選項；若忘記乘回稀釋倍數，則只會得到20 μg/mL。故選B。
下列何者不是基因序列資料庫？ A. GenBank B. DDBJ C. EMBL-EBI D. UniProt
解析：GenBank 由美國 NCBI 維護，DDBJ 由日本維護，EMBL-EBI 的 EMBL Nucleotide Sequence Database 由歐洲維護；三者是國際核酸序列資料庫並交換資料，常用於序列比對與菌種鑑定。UniProt 收錄的是蛋白質序列、結構與功能註解，屬於蛋白質資料庫，不是基因序列資料庫，因此答案為 D。
實驗室提供多項分子檢驗項目服務，有關檢驗項目的實驗室間比對的作法，下列何者最不適當？ A. 實驗室應針對所有檢驗項目，規劃適當的實驗室間比對方案 B. 實驗室間自行邀約比對，是實驗室間比對方案之一，因經過篩選，通常評估效果較一般能力試驗方案為佳 C. 如果沒有實驗室間比對方案可參加時，實驗室可以使用先前檢驗的樣本進行盲測取代 D. 當實驗室間比對結果有異常時，宜納入不符合鑑別與管制檢討，並讓相關人員都參與矯正措施的實施且予以記錄
解析：實驗室間比對可用能力試驗、自行邀約比對或替代方案。自行邀約比對雖可篩選同儕，但未經公正機構統計與評估，客觀性通常不如正式能力試驗，不能說效果一定較佳。若無正式方案，可用先前檢驗樣本盲測替代；結果異常應納入不符合事項並執行矯正，故 B 最不適當。
關於分子檢驗實驗室的品質保證作法，下列何者最不適當？ A. 試劑加至檢體的順序為陰性品管檢體、病人檢體、陽性品管檢體，以避免陰性品管檢體以及病人檢體被污染 B. 使用有濾網（filter）的微量吸管尖（pipet tip），防止檢體或核酸污染微量吸管 C. 每天使用10％的漂白水擦拭工作檯面，破壞殘留的核酸 D. 當有核酸污染疑慮時，使用棉棒沾取無菌水，對工作區域表面進行wipe test
依照「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法」規範，可以執行實驗室開發檢測（LDTs）的單位，下列何者最正確？ A. 醫療機構附屬的分子檢驗實驗室自行操作，通過教學醫院評鑑且具醫學中心資格者 B. 委託給外部的學校實驗室，該實驗室與該項目取得衛生福利部食品藥物管理署精準醫療分子檢測實驗室的列冊登錄資格者 C. 委託給外部的醫事檢驗所，該檢驗所與該項目每年由衛生局查核通過者 D. 委託給外部的生技公司實驗室，該實驗室與該項目每年具有通過美國病理學會能力試驗的證明者
解析：依「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法」，LDTs 應由符合規定的醫療機構或受託實驗室執行，且實驗室與檢測項目須經中央主管機關認可。實務上受託單位須取得食藥署「精準醫療分子檢測實驗室」列冊登錄；A 僅具醫學中心資格、C 僅衛生局查核、D 僅 CAP 能力試驗，均不足以取代該資格，故 B 最正確。
若想要利用nucleic acid sequence-based amplification（NASBA）的技術檢測病毒量，下列敘述何者最不適當？ A. 是一種連續恆溫（isothermal）的核酸擴增技術 B. 必須使用到三種酵素，包含reverse transcriptase、RNase H與T7 RNA polymerase C. 必須使用到去氧核糖核苷酸（deoxynucleotide triphosphate, dNTP）與核苷酸（nucleotide triphosphate, NTP） D. 可用於DNA或RNA的放大及偵測，大約2小時可將目標擴增107倍
解析：NASBA 是恆溫 RNA 擴增技術，利用 reverse transcriptase、RNase H 與 T7 RNA polymerase 三種酵素；dNTP 用於合成 cDNA，NTP 供 T7 轉錄 RNA，約 2 小時可大量擴增。其專一性標的是 RNA，並非 DNA，所以 D 說可用於 DNA 或 RNA 最不適當。
下列何種基因之基因定序比對，最不適用於細菌菌種鑑定？ A. 16S rRNA B. 16S-23S rRNA ITS C. recA D. 5.8S rRNA
解析：細菌菌種鑑定常比較 16S rRNA、16S-23S rRNA ITS 及 recA 等基因序列；16S rRNA 具保守區與變異區，是最常用標的；ITS 變異較大可區分相近菌種。5.8S rRNA 是真核生物核糖體 RNA 的一部分，細菌基因體中不存在，因此最不適用，答案 D。
結核桿菌中，抗生素與其抗藥性基因的配對，下列何者最不適當？ A. rifampin：rpoB B. isoniazid：katG C. ethambutol：embB D. streptomycin：penA
解析：結核桿菌抗藥性基因配對中，rifampin 主要與 rpoB 相關；isoniazid 與 katG（及 inhA）相關；ethambutol 與 embB 相關。streptomycin 的抗藥性主要涉及 rpsL、rrs 等基因；penA 則是淋病雙球菌的青黴素結合蛋白基因，與結核桿菌 streptomycin 抗藥性無關，故 D 最不適當。
利用標的放大技術，進行病毒分子檢測時，下列何組病毒與標的基因的配對最不適當？ A. EBV：EBNA1 B. RSV：nucleoprotein gene C. SARS-CoV-2：open reading frame 12 D. HPV：L1 or E1 open reading frame
解析：以標的放大技術偵測病毒核酸時，所選基因必須存在於病毒基因體中且具特異性。EBV 的 EBNA1、RSV 的 nucleoprotein gene、HPV 的 L1 或 E1 ORF 都是常用標的。SARS-CoV-2 基因體主要包含 ORF1ab、S、E、M、N 及 ORF3a、6、7a、7b、8、10 等，並沒有 ORF12，因此 C 的配對最不適當。
Spacer oligotyping（spoligotyping）是常用於結核桿菌（Mycobacterium tuberculosis, MTB）分型的分子檢驗方法，關於spoligotyping的敘述，下列何者最不適當？ A. MTB的基因組中，具有多個序列相同且長度為36個鹼基對的區域，稱之為direct repeat（DR）區域 B. MTB的基因組中的direct repeat（DR）區域是由基因序列具高度相似性的spacer sequence隔開 C. spoligotyping是以direct repeat（DR）區域設計PCR引子，並針對spacer sequence設計專一性探針 D. spoligotyping需要進行PCR擴增與雜交反應
解析：spoligotyping 分析 MTB 基因組的 DR 位點：DR 序列長 36 bp 且高度保守，DR 之間插入的 spacer 序列則具變異性，並非高度相似。以 DR 設計引子擴增整個位點，再以各 spacer 專一性探針雜交，依 spacer 的有無得到分型圖譜，故需 PCR 與雜交。
關於運用一步法（one step）real-time RT-PCR進行登革熱病毒分型的敘述，下列何者最不適當？ A. 同一管進行cDNA合成及PCR反應 B. 減少步驟，較省時 C. 與ELISA分型相比，此基因分型法的敏感性較低 D. 熱啟動DNA聚合酶可以增加專一性
解析：一步法 real-time RT-PCR 將反轉錄與 PCR 置於同一反應管，可減少操作步驟與污染風險並節省時間；熱啟動聚合酶能抑制非專一性擴增，提高專一性。real-time RT-PCR 的核酸偵測敏感性通常高於 ELISA 抗原檢測，因此 C 的說法不適當。
關於甲型海洋性貧血的敘述，下列何者最不適當？ A. 相關缺失之基因是位在第11號染色體上 B. 人類有四個α基因，一個發生缺損，一般而言臨床無症狀 C. 三個α基因缺失為中度海洋性貧血，又稱為HbH disease D. 重度海洋性貧血患者，其血色素分析可出現Hb Barts
解析：甲型血紅素基因（HBA1、HBA2）位於第 16 號染色體，第 11 號染色體上是乙型血紅素基因，故 A 錯誤。四個 α 基因缺一個通常無症狀；缺三個會形成 HbH disease；四個全缺則造成 Hb Bart's 水腫胎兒，血色素分析可見 Hb Bart's。
臺灣最常見的葡萄糖六磷酸去氫酶（G6PD）缺乏症的基因變異型為G6PD-臺灣客家，其核苷酸的改變為： A. c.95A＞G B. c.493A＞G C. c.1376G＞T D. c.1388G＞A
解析：台灣最常見的 G6PD 缺乏症變異型為 G6PD Canton（c.1376G>T），又稱台灣客家型，即第 1376 位核苷酸由 G 變為 T，造成胺基酸 Arg459Leu 改變。c.1388G>A 為 G6PD Kaiping（開平型），c.493A>G 與 c.95A>G 則屬其他變異型。故選 C。
關於 UGT1A1基因變異[(TA)7TAA]，下列敘述何者最不適當？ A. 使得UGT1A1酵素活性降低 B. 此基因變異發生於UGT1A1基因的啟動子區域 C. 與吉伯特氏症（Gilbert syndrome）有關 D. 會使SN-38含量下降，進而引起化療藥物irinotecan的強烈副作用
解析：UGT1A1*28 是啟動子 TATA 盒的 (TA)7TAA 重複變異，會降低 UGT1A1 轉錄與酵素活性，與 Gilbert 症候群及 irinotecan 毒性有關。Irinotecan 的活性代謝物 SN-38 需經 UGT1A1 葡萄糖醛酸化代謝；活性降低時 SN-38 會蓄積，而非下降，故會增加嚴重腹瀉與嗜中性白血球低下風險。
為檢測腫瘤基因突變，樣本來源可以有原位腫瘤組織活檢（tumor tissue biopsy）或是周邊血液游離態腫瘤DNA（circulating tumor cell free DNA, ctDNA）；關於這兩種檢體的分子檢驗的比較，下列敘述何者最適當？ A. 周邊血液游離態腫瘤DNA比原位腫瘤組織活檢更能夠偵測腫瘤異質性（heterogeneity） B. 原位腫瘤組織活檢比周邊血液游離態腫瘤DNA適合連續採檢，以監控病情 C. 周邊血液游離態腫瘤DNA片段非常小，通常小於200 bp D. 以目前的技術，無法檢測周邊血液游離態腫瘤DNA的甲基化程度
乳癌之標靶藥物的選擇與下列那個基因標的的分子檢測最不相關？ A. BCL-2 B. ER C. HER2 D. TP53
解析：乳癌選擇標靶或內分泌藥物時，常規會檢測 ER 與 HER2：ER 陽性可考慮荷爾蒙治療，HER2 陽性則使用抗 HER2 藥物；TP53 突變雖非直接用藥標的，但常與腫瘤惡性度、預後及治療抗性相關。BCL-2 主要調控細胞凋亡，在乳癌並非常規選藥的分子標的，因此與標靶藥物選擇最不相關。
腫瘤突變負荷（tumor mutation burden）最適合用下列那種方法偵測？ A. NGS B. Southern blot C. FISH D. PCR-SSOP
解析：腫瘤突變負荷（tumor mutation burden, TMB）是指腫瘤基因組中每百萬鹼基的體細胞突變數量，需要同時偵測大範圍、多基因的突變情形，因此最適合使用次世代定序（NGS），例如全外顯子定序或大 panel 定序。Southern blot 主要偵測特定 DNA 片段；FISH 偵測染色體結構或基因拷貝數；PCR-SSOP 則針對已知特定序列進行分型，皆不適合全面估算突變負荷，故選 A。
心臟血管疾病用藥warfarin的適用劑量與個人的基因多型性相關；如果沒有其他後天環境的影響，下列何種基因多型性組合的適用劑量為最低？ A. VKORC1 promoter -1639 G/G；CYP2C9*1*1 B. VKORC1 promoter -1639 A/G；CYP2C9*2*2 C. VKORC1 promoter -1639 A/A；CYP2C9*3*3 D. VKORC1 promoter -1639 A/G；CYP2C9*1*2
解析：Warfarin 的劑量受 VKORC1 與 CYP2C9 基因多型性影響。VKORC1 promoter -1639 A/A 會使 VKORC1 表現量降低，病人對 warfarin 較敏感；CYP2C9*3/*3 則代表酵素活性明顯下降，使 warfarin 代謝變慢、血中濃度較高。兩者合併會使抗凝血作用增強，因此所需劑量最低。G/G 與 *1/*1 屬一般活性組合，劑量需求較高；A/G 或帶 *2 者則介於其間，故選 C。
微衛星的不穩定性（microsatellite instability, MSI）程度與接受化療藥物5-fluorouracil（5-FU）效果相關。關於MSI檢測，下列何者最不適當？ A. MSI可使用毛細管電泳或Genescan分析 B. 當腫瘤組織與正常組織的PCR產物長度差異10 bp，則該MSI標記點為陰性 C. 當腫瘤組織有超過30%的MSI標記點為陽性時，認定為高度MSI（MSI-high） D. 高度MSI（MSI-high）病人，接受5-FU治療效果不佳
解析：MSI 的判定是比較腫瘤與正常組織的微衛星 PCR 產物長度；若腫瘤檢體出現長度差異，代表該標記點有不穩定性，應判為陽性，因此「差異 10 bp 即為陰性」的說法錯誤。MSI 可用毛細管電泳或 Genescan 分析；一般以超過 30% 的標記點呈陽性作為高度 MSI（MSI-high）的判定；MSI-high 病人接受 5-FU 輔助化療的效果通常較差。故最不適當者為 B。
Oxaliplatin廣泛使用於腸胃道相關惡性腫瘤的治療上，其治療效果與ERCC1基因表現量有關，ERCC1在細胞內主要之功能為何？ A. 加快細胞週期 B. 修復損傷之DNA C. 促進DNA複製 D. 抑制血管新生
解析：ERCC1 會與 XPF 形成核酸切除修復（nucleotide excision repair, NER）複合體，負責辨識並切除受損的 DNA 片段，再完成修補。Oxaliplatin 會形成鉑-DNA 加合物造成細胞毒性，癌細胞若 ERCC1 表現量高，修復能力較強，便可能降低對鉑類藥物的敏感性。ERCC1 的主要功能是修復損傷的 DNA，而非加快細胞週期、促進 DNA 複製或抑制血管新生，故選 B。
表皮生長因子受體（epidermal growth factor receptor, EGFR）基因突變是肺癌常見的突變之一，該基因的突變最常發生在下列那個區域？ A. 酪胺酸激酶區域（tyrosine kinase domain） B. 穿膜區域（transmembrane domain） C. 膜外區域（extracellular domain） D. 表皮生長因子結合區域（EGF binding domain）
解析：EGFR 為一種受體酪胺酸激酶，肺癌中最具臨床意義的活化性突變多集中在編碼酪胺酸激酶區域的 exon 18～21，例如 exon 19 缺失與 L858R 點突變，這些突變會使激酶活性持續開啟，也是 EGFR 標靶藥物療效預測的重要依據。穿膜區域、膜外區域或 EGF 結合區域並非肺腺癌 EGFR 突變最常集中的熱點，故選 A。