民國111年 專技高考 醫事檢驗師 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)
第72題
臺灣最常見的葡萄糖六磷酸去氫酶(G6PD)缺乏症的基因變異型為G6PD-臺灣客家,其核苷酸的改變為:
題目
臺灣最常見的葡萄糖六磷酸去氫酶(G6PD)缺乏症的基因變異型為G6PD-臺灣客家,其核苷酸的改變為: A. c.95A>G B. c.493A>G C. c.1376G>T D. c.1388G>A
官方答案
- 答案:C. c.1376G>T
解析
台灣最常見的 G6PD 缺乏症變異型為 G6PD Canton(c.1376G>T),又稱台灣客家型,即第 1376 位核苷酸由 G 變為 T,造成胺基酸 Arg459Leu 改變。c.1388G>A 為 G6PD Kaiping(開平型),c.493A>G 與 c.95A>G 則屬其他變異型。故選 C。
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官方資料
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