有關新生兒腎上腺腦白質失養症（adrenoleukodystrophy, ALD）的檢測，下列何者正確？

題目

有關新生兒腎上腺腦白質失養症（adrenoleukodystrophy, ALD）的檢測，下列何者正確？ A. 病因是肝醣無法代謝而沉積在腎上腺 B. 主要是檢測 alpha glucosidase（GAA）的活性 C. 是X染色體性聯隱性遺傳疾病 D. 血液中主要是 epinephrine 的濃度受到影響

官方答案

• 答案：C. 是X染色體性聯隱性遺傳疾病

解析

腎上腺腦白質失養症為 X 染色體性聯隱性遺傳，ABCD1 基因突變使 peroxisome 無法進行 very long chain fatty acid（VLCFA）的 β-oxidation，造成 VLCFA 堆積於腦白質與腎上腺皮質；實驗室可見血漿 C26:0 上升、C24/C22 與 C26/C22 比值升高。A 描述的是肝醣儲積症；B 的 GAA 活性是 Pompe 病；D 錯誤，腎上腺受損影響的是 cortisol、aldosterone 等類固醇生成，而非 epinephrine。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

• 官方試題 PDF
• 官方答案 PDF

答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。