醣類代謝疾病 von Gierke disease（type 1 glycogen storage disease），主要是因那一個酵素基因缺陷引起的？

題目

醣類代謝疾病 von Gierke disease（type 1 glycogen storage disease），主要是因那一個酵素基因缺陷引起的？ A. glucose-6-phosphatase B. glycogen phosphorylase C. glycogen synthetase D. β-D-glucosidase

官方答案

• 答案：A. glucose-6-phosphatase

解析

第一型肝醣儲積症（von Gierke disease）是因 glucose-6-phosphatase 基因缺陷所致。此酵素位於肝臟與腎臟的內質網，負責將 glucose-6-phosphate 去磷酸，生成游離葡萄糖；一旦缺乏，肝醣分解與糖質新生都無法釋出葡萄糖，因此會出現空腹低血糖、肝腫大、乳酸血症、高脂血症與高尿酸血症。glycogen phosphorylase 缺陷與第五型肝醣儲積症有關；β-D-glucosidase 缺陷則見於 Gaucher 病。

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官方資料

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