關於 Lesch-Nyhan syndrome 的敘述，下列何者錯誤？

題目

關於 Lesch-Nyhan syndrome 的敘述，下列何者錯誤？ A. 先天缺乏 hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase（HGPRT）而導致 B. 無法藉由核酸代謝之補救途徑（salvage pathway）合成 IMP C. 體染色體隱性遺傳疾病 D. 嚴重者血中會累積過多的尿酸

官方答案

• 答案：C. 體染色體隱性遺傳疾病

解析

Lesch-Nyhan 症候群肇因於 HPRT1 基因突變、HGPRT 活性缺乏，屬 X 染色體隱性遺傳，而非體染色體隱性遺傳，故 C 錯誤。HGPRT 缺乏使 hypoxanthine 無法經補救途徑回收成 IMP、guanine 無法成 GMP，PRPP 因而堆積並促進 purine 新生合成，尿酸大量生成，造成高尿酸血症、尿酸結石與自殘行為。A、B、D 的敘述皆正確。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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