當腫瘤細胞呈現染色體(X;18)轉位之特徵時，首先考慮其為下列何者？

題目

當腫瘤細胞呈現染色體(X;18)轉位之特徵時，首先考慮其為下列何者？ A. 平滑肌肉瘤（leiomyosarcoma） B. 橫紋肌肉瘤（rhabdomyosarcoma） C. 滑液囊肉瘤（synovial sarcoma） D. 未分化肉瘤（undifferentiated sarcoma）

官方答案

• 答案：C. 滑液囊肉瘤（synovial sarcoma）

解析

滑液囊肉瘤（synovial sarcoma）具有特異性 t(X;18)(p11.2;q11.2) 轉位，會使第 18 對染色體上的 SS18（SYT）基因與 X 染色體上的 SSX 基因融合，形成 SYT-SSX 融合基因；臨床上好發於年輕成人關節附近的深部軟組織，但腫瘤源自關節腔之外。橫紋肌肉瘤的典型轉位是 t(2;13) 或 t(1;13)，形成 PAX3-FOXO1 或 PAX7-FOXO1 融合基因；平滑肌肉瘤與未分化肉瘤則沒有這種特異性轉位。因此，看到 (X;18) 轉位時，應優先考慮滑液囊肉瘤。

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官方資料

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