先天遺傳的循環性嗜中性球低下症（cyclic neutropenia），最常發生下列那個基因突變？

題目

先天遺傳的循環性嗜中性球低下症（cyclic neutropenia），最常發生下列那個基因突變？ A. CXCR4 B. ELANE C. SBDS D. TERC

官方答案

• 答案：B. ELANE

解析

循環性嗜中性球低下症多為體染色體顯性遺傳，致病機轉與 ELANE 基因突變有關；ELANE 編碼嗜中性球彈性蛋白酶，突變會造成骨髓前驅細胞異常凋亡，使周邊中性球呈約 21 天的週期性起伏。CXCR4 突變見於 WHIM 症候群，SBDS 與 Shwachman-Diamond 症候群相關，TERC 則與端粒疾病、先天性角化不良有關，故選 B。

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官方資料

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