承上題，臨床檢驗實務上，如果要更進一步確認該變異位點確實為種系突變

題目

承上題，臨床檢驗實務上，如果要更進一步確認該變異位點確實為種系突變 A. 重複進行次世代定序檢驗，確認再現性 B. 將樣本進行巨觀刮取（macro-dissection C. 使用第三平台檢驗，例如即時定量聚合酶連鎖反應進行變異位點確認 D. 採取同病人血球DNA，進行該位點的變異分析

官方答案

• 答案：D. 採取同病人血球DNA，進行該位點的變異分析

解析

要確認變異是否為種系（germline）突變，關鍵是證明該變異也存在於病人的正常細胞。採取同病人的周邊血球 DNA 進行同一基因位點分析，若血球也帶有相同變異，表示變異來自生殖細胞；若僅腫瘤組織有，則偏向體細胞突變。重複 NGS 或第三平台只能確認技術再現性，不能區分來源。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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