民國112年 專技高考 醫事檢驗師 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）收錄考選部官方試題與測驗式試題標準答案，共 80 題可線上瀏覽。
答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。
若物鏡上刻有160／0.11－0.23 數字，則下列何者正確？ A. 孔徑值最大值為0.23 B. 載玻片厚度可用0.11～0.23 mm 之間 C. 蓋玻片可選用0.20 mm 厚度 D. 工作距離約0.11～0.23 mm
解析：物鏡標示「160／0.11－0.23」時，斜線前的 160 代表機械筒長（mm），斜線後為此物鏡可適用的蓋玻片厚度範圍（mm），即 0.11～0.23 mm。0.20 mm 的蓋玻片落在此範圍內，故可使用。A 誤把斜線後數值當成孔徑值（NA），實際上 NA 是另一個標示數值；B 誤指載玻片，載玻片厚度約 1 mm，並非此處所指；D 的工作距離是物鏡前透鏡到標本間的距離，與此標示無關。
暗視野顯微鏡觀察物體時，背景為何黑暗？ A. 分析鏡與起偏鏡相互垂直，因此沒有光線進入物鏡 B. 暗相位，所以物體較背景明亮 C. 使用一種特殊的聚光鏡，使照明光線斜射不能進入物鏡 D. 物鏡孔徑值大於聚光鏡孔徑值，所以入射光沒有進入物鏡
解析：暗視野顯微鏡使用專門暗視野聚光鏡（如卡片式或拋物面聚光鏡），其數值孔徑大於物鏡數值孔徑，使照明光線以斜射方式照射標本，只有被標本散射、繞射的光線能進入物鏡，背景無直射光進入故呈黑暗，標本呈現亮像於暗背景。選項A描述為偏光顯微鏡原理；選項B為相差顯微鏡原理；選項D敘述孔徑關係錯誤，實際為聚光鏡NA > 物鏡NA。
黃棕色尿液檢體經振盪後產生黃色泡沫，最可能為下列何種成份所造成？ A. bilirubin B. glucose C. NaCl D. occult blood
解析：黃棕色尿液經振盪後出現黃色泡沫，是膽紅素（bilirubin）的典型表現。膽紅素具有界面活性，振盪後形成黃色泡沫；血尿（occult blood）的泡沫呈紅色，蛋白尿的泡沫則為白色且持久，glucose 與 NaCl 都不會形成有色泡沫。膽紅素尿常見於肝細胞性黃疸或阻塞性黃疸，檢體應避光保存，以免膽紅素氧化成膽綠素而影響判讀。
正常尿液中，下列何種無機物質含量最多？ A. 鈉離子 B. 鉀離子 C. 鎂離子 D. 鈣離子
解析：正常尿液中含量最多的無機陽離子為鈉離子。成人每日尿鈉排出量隨飲食變動大，約 40～220 mmol（相當數克），是維持細胞外液容積與酸鹼平衡的主要排出途徑；鉀每日約 25～125 mmol，明顯少於鈉；鈣每日僅約 2.5～7.5 mmol，鎂約 2～8 mmol，兩者皆屬微量。故以鈉離子含量最多。臨床上尿鈉可用於評估體液容積狀態（如區分腎前性與腎性急性腎損傷），尿鉀則用於評估遠端腎小管酸化功能，皆建立在上述排出量的基礎上。
下列何者最適合用來鑑定檢體是否為尿液？ A. 葡萄糖與尿酸 B. 尿酸與尿素 C. 尿素與葡萄糖 D. 尿素與肌酸酐
解析：尿液中含有高濃度的尿素與肌酸酐，兩者是確認檢體為尿液的重要指標；尿素是蛋白質代謝產物，肌酸酐由肌肉代謝產生並主要經腎臟排泄，在尿中濃度遠高於血漿。葡萄糖與尿酸雖也可能出現在尿中，但特異性不足，故選 D。
下列何者不是造成新鮮尿液檢體呈現混濁的原因？ A. RBC B. glucose C. WBC D. bacteria
解析：新鮮尿液的外觀混濁主要來自顆粒性成分：紅血球（A）、白血球（C）、細菌（D）以及結晶、黏液、上皮細胞等，會造成光線散射而使尿液呈現混濁。葡萄糖（B）為完全溶解的小分子，不形成懸浮顆粒，即使尿糖濃度高也不會使檢體混濁，僅可能因滲透性利尿使尿量增加。因此造成混濁的原因不包括 glucose。
下列何者為尿液尿膽素原的化性試驗？ A. SSA test B. Benedict's test C. Watson-Schwartz test D. Rothera's test
解析：Watson-Schwartz test 用於鑑別尿膽素原（urobilinogen）與膽色素原（porphobilinogen, PBG）。原理是先以Ehrlich's aldehyde reagent 生成紅色化合物，再利用飽和氫氧化鈉或丁醇/氯仿萃取使兩者分離判讀；尿膽素原升高見於溶血性或肝實質性疾病。A 的SSA test 是磺基水楊酸試驗，偵測尿蛋白；B 的Benedict's test 為班氏試驗，檢測還原糖（尿糖）；D 的Rothera's test 為羅斯拉試驗，用於酮體（乙醯乙酸）。故選C。
下列何種尿液檢體，用尿液試紙法檢測尿蛋白時會呈現偽陽性，而用酸性沉澱試驗法時會呈現偽陰性？ A. 高維生素C 尿 B. 高鹼性尿 C. 高酸性尿 D. 高比重尿
解析：尿液試紙法檢測蛋白質係利用蛋白質誤差（protein error of indicator）原理，對白蛋白敏感；當尿液呈高鹼性（pH≥8）時，指示劑變色偏移易出現偽陽性。酸性沉澱試驗（如sulfosalicylic acid, SSA）依蛋白質在酸性環境下析出沉澱判讀，若尿液本已高鹼性，蛋白質不易被酸沉澱而呈偽陰性。因此高鹼性尿同時符合試紙偽陽性與酸性沉澱法偽陰性。高維生素C多造成潛血或葡萄糖偽陰性；高酸性尿使試紙法趨向偽陰性。
有關全自動化儀器檢驗尿液之敘述，下列何者正確？ A. 檢體不需離心，僅可檢查化學項目 B. 檢體不需離心，可檢查化學項目、細胞、結晶及圓柱體等 C. 檢體需離心，僅可檢查化學項目 D. 檢體需離心，可檢查化學項目、細胞、結晶及圓柱體等
解析：全自動尿液分析儀（如影像式或流式細胞技術機型）多採用未離心之原尿檢體，即可同時完成化學試紙分析（尿蛋白、葡萄糖、潛血等）及顯微鏡形態學分析（紅血球、白血球、上皮細胞、結晶、圓柱體cast等），以影像或流式技術自動判讀，免離心且提升效率與標準化。故『檢體不需離心，可檢查化學項目、細胞、結晶及圓柱體等』為正確。需離心或僅能化學檢查之選項均不符合現代全自動儀器特性。
下列何種尿液最不適合作細菌培養？ A. 24 小時尿液 B. 導尿尿液 C. 中段尿尿液 D. 恥骨上抽取尿液
解析：24 小時尿液在收集過程中長時間置於室溫，細菌已大量繁殖，且容易受到容器與環境汙染，菌量與菌種都不具代表性，最不適合做細菌培養。導尿尿液、中段尿為臨床上常用的替代方式；恥骨上膀胱抽取法雖具侵入性，但可避開尿道與會陰部菌叢，是汙染最少、最適合定量培養的檢體。因此本題應選 24 小時尿液。
健康成人尿液形成過程中，每分鐘體積由大至小排序為何？①腎臟血流量 ②腎臟血漿流量 ③腎絲球過濾液 ④尿液量 A. ①＞②＞③＞④ B. ①＝②＞③＞④ C. ①＞②＝③＞④ D. ①＞②＞③＝④
解析：健康成人腎血流量約 1200 mL/min（約心輸出量的四分之一）；腎血漿流量＝腎血流量×(1−血比容)，約 600～650 mL/min，故①＞②且兩者不相等。腎絲球過濾液（GFR）約 125 mL/min，終尿量約 1 mL/min，兩者相差百倍以上。因此由大到小為①＞②＞③＞④。B 誤認血流量等於血漿流量；C 誤認血漿流量等於過濾液；D 誤認過濾液等於終尿量。
以蘇丹III 染色，在尿沉渣觀察到細胞內紅色的圓形小球，下列敘述何者正確？ A. 表示嚴重的感染性疾病 B. 紅色小球是白血球二級顆粒 C. 表示嚴重的代謝性疾病 D. 紅色小球是腎小管上皮細胞吞噬之脂肪
解析：蘇丹III 為脂質染色，會使中性脂肪呈橘紅色。尿沉渣中出現含多顆紅色圓形脂滴的細胞，即 oval fat body，主要是腎小管上皮細胞吞噬了由腎絲球濾出的脂質（脂蛋白）後形成，常見於腎病症候群等大量蛋白尿的情況，代表脂尿（lipiduria）。這些紅色小球並非白血球二級顆粒，也不能單憑此發現就判定為嚴重感染或嚴重代謝性疾病，故 A、B、C 的推論都過度延伸。
下列何種疾病常引發滲透性腹瀉（osmotic diarrhea）？ A. 霍亂 B. 乳糖不耐症 C. 甲狀腺機能亢進 D. 十二指腸潰瘍
解析：滲透性腹瀉是因腸腔內有無法吸收的溶質，使腸內容物滲透壓升高，水分被動進入腸道所致。乳糖不耐症患者因小腸 lactase 不足，乳糖無法水解吸收，留在腸腔形成滲透壓梯度，因而產生腹瀉。霍亂毒素會活化 cAMP 與 CFTR 通道，屬於分泌性腹瀉；甲狀腺機能亢進主要是腸蠕動加快造成的蠕動性腹瀉；十二指腸潰瘍與腹瀉機轉無直接關聯。
糞便檢體進行下列何種試驗，可輔助診斷侵襲性細菌感染？ A. D-xylose test B. Lactoferrin latex agglutination test C. APT test D. Clinitest
解析：Lactoferrin 是嗜中性球顆粒內的鐵結合蛋白，糞便中濃度上升代表腸道有嗜中性球浸潤，即發炎性腹瀉，可協助區分侵襲性細菌感染（如 Campylobacter、Salmonella、Shigella）與非侵襲性毒素型或病毒性腹瀉，乳膠凝集法操作快速。D-xylose test 用於評估近端小腸吸收功能；APT test 用於鑑別胎兒血紅素（產科出血）；Clinitest 檢測糞便還原糖，用於糖類吸收不良。
糞便試驗中，下列何種方法會有加醋酸至檢體的操作步驟？ A. guaiac 潛血試驗 B. APT 試驗 C. Sudan III 染色法於中性脂肪鏡檢 D. 滴定分析法於脂肪定量
有關痰液Charcot-Leyden 結晶之敘述，下列何者錯誤？ A. 外觀無色、菱形、細尖結晶 B. 常見於支氣管氣喘病人痰液 C. 常見於黃色膿痰中 D. 是嗜酸性白血球之衍生物
解析：Charcot-Leyden結晶由嗜酸性白血球崩解釋出的澱粉酶結晶蛋白（galectin-10）形成，外觀呈無色雙凸透鏡狀或菱形雙尖結晶（選項A正確）。常見於過敏性疾病如支氣管氣喘、嗜酸性白血球增多症等患者痰液中（選項B、D正確）。黃色膿痰主成分為中性球與細菌，非嗜酸性白血球增多環境，故選項C「常見於黃色膿痰中」為錯誤敘述。
關於痰液黴菌檢驗的敘述，下列何者錯誤？ A. 白色念珠菌（Candida albicans）為正常咽喉菌叢之一 B. 新型隱球菌（Cryptococcus neoformans），外觀為單一出芽胞子 C. 白色念珠菌（Candida albicans）可見出芽或偽菌絲 D. 抹片加10% NaCl，較易觀察
關於痰液的敘述，下列何者錯誤？ A. 見到完整的白血球可能有發炎反應 B. 支氣管氣喘病人，會出現大量嗜酸性白血球 C. 下呼吸道嚴重感染，會出現大量紅血球 D. Curschmann 氏螺旋體外觀呈樹枝分支狀
腦脊隨液進行鱟溶解物試驗的反應時間為何？ A. 5 分鐘 B. 15 分鐘 C. 30 分鐘 D. 1 小時
目前臨床上以乳膠凝集法快速檢驗腦脊髓液之病原，主要是偵測病原體之何種成份？ A. 抗體 B. 抗原 C. DNA 基因體 D. RNA 基因體
解析：乳膠凝集法（Latex Agglutination Test）原理為將已知抗體包被於乳膠微球上，檢體中若含對應抗原（如腦膜炎雙球菌、肺炎鏈球菌、b型嗜血桿菌、新型隱球菌之莢膜多醣抗原）即發生凝集反應。臨床快速篩檢CSF病原體主要偵測細菌莢膜多醣抗原，故正確答案為抗原。選項A抗體為間接檢測，非直接病原鑑定；C、D核酸檢測屬PCR等分子生物學方法。
下列何者不是控制胸膜液製造速度的因素？ A. 微血管的液體靜壓 B. 血液白血球的數量 C. 微血管的通透性 D. 淋巴管的再吸收
解析：胸膜液生成與再吸收平衡由Starling方程式決定，控制因素包括：微血管靜水壓（A）、微血管通透性（C）、血漿膠體滲透壓、淋巴管再吸收能力（D）。血液白血球數量（B）非決定胸膜液產生速度的血流動力學因素，僅可能反映發炎程度，不直接控制濾過速率。
對腺癌而言，下列何者可能是最有用的單一腫瘤標記？ A. AFP B. CEA C. CA-125 D. CA-15-3
解析：癌胚抗原（CEA）是多種腺癌共通的輔助標記，大腸直腸癌、胃癌、胰癌、肺癌等腺癌常會上升，也可用於追蹤治療反應與復發，因此就「單一腫瘤標記」而言最為實用。AFP主要用於肝細胞癌與卵黃囊瘤；CA-125偏向卵巢癌；CA-15-3偏向乳癌，三者適用範圍較窄。CEA不能單獨作為診斷依據，仍須配合影像與病理，但作為腺癌的廣譜篩檢與追蹤指標，價值最高。
腹水在觀察凝固狀態時，採檢試管內含物為何？ A. 肝素（heparin） B. EDTA C. 不含抗凝劑 D. NaF
解析：觀察腹水是否凝固，須使用不含抗凝劑的採檢管，因為腹水含纖維蛋白原，抽出後可能自行凝固，凝固與否可作為性狀描述與滲出液判讀的參考。肝素與EDTA都會抑制凝固，若加入就無法觀察；NaF主要用於抑制糖解、保存血糖檢體。故採檢管內不應含抗凝劑。
下列何種結晶常出現於假痛風病人之關節液？ A. 尿酸鈉鹽 B. 焦磷酸鈣鹽 C. 膽固醇 D. 氫氧磷灰石
解析：假痛風即焦磷酸鈣沉積症，關節液可見焦磷酸鈣鹽（calcium pyrophosphate）結晶，呈短桿狀或菱形，具弱正雙折射。尿酸鈉鹽結晶見於痛風；膽固醇結晶多見於慢性關節積液；氫氧磷灰石見於鈣化性關節周圍炎，且不易以一般偏光顯微鏡辨識。故選B。
下列何者屬於關節液內源性物質，且以偏光顯微鏡觀察時呈馬爾它十字型？ A. 滑石粉 B. 膽固醇結晶 C. 脂肪小滴 D. 尿酸鈉鹽結晶
解析：脂肪小滴屬關節液內源性物質，以偏光顯微鏡觀察時呈馬爾它十字（Maltese cross），可與外源性滑石粉區別。膽固醇結晶呈板狀且常缺角；尿酸鈉鹽結晶呈針狀並具負雙折射；滑石粉為外來污染物，並非內源性。故選C。
前列腺分泌不足時，不會影響下列何者的含量？ A. neutral α-glucosidase B. zinc C. citric acid D. acid phosphatase
解析：前列腺會分泌鋅、檸檬酸（citric acid）與酸性磷酸酶（acid phosphatase），因此前列腺分泌不足時這三者含量會下降。中性α-葡萄糖苷酶（neutral α-glucosidase）主要由附睪分泌，是評估附睪功能的指標，不受前列腺分泌影響，故選A。
有關正常精蟲頭部的形態，下列何者正確？ A. 圓形 B. 卵圓形 C. 不定型 D. 長三角型
解析：正常精蟲頭部呈卵圓形，長約4～5 μm、寬約2.5～3.5 μm，頂體覆蓋頭部前段。圓形頭與不定型頭都屬於頭部形態缺陷；長三角型同樣是異常形態。因此正常型態應為卵圓形，故選B。
精液抹片觀察尖頭形態的精蟲約有40%，則此病人可能有下列何種疾病？ A. 睪丸發育不全 B. 附睪功能缺陷 C. 輸精管阻塞 D. 精索靜脈曲張
解析：精索靜脈曲張會造成睪丸局部瘀血、溫度升高與氧化壓力，損害精子生成（spermatogenesis）與精子形成（spermiogenesis），導致精蟲型態異常比例上升，其中尖頭（tapered/pointed head）精蟲增加是常見表現之一，故選 D。A 睪丸發育不全多伴隨精蟲數量嚴重減少，非單純尖頭型態；B 附睪功能缺陷主要影響精蟲成熟度與活動力，頭部形狀多在睪丸形成；C 輸精管阻塞以無精蟲症表現，與型態異常關聯較低。
測定孕婦血清中α-胎兒蛋白（AFP）、β-人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、游離型雌脂三醇（uE3）等試驗可做為胎兒疾病的篩檢，此篩檢在懷孕約幾週時進行比較適合？ A. 5 B. 15 C. 25 D. 35
解析：孕婦血清三合一篩檢（AFP、β-hCG、uE3）於懷孕約15～20週進行最適合，此時各指標濃度穩定，異常結果可銜接羊膜穿刺等確診檢查。5週尚早，相關指標未達可判讀程度；25週與35週已超過篩檢時機。故選B。
直接凝集法的懷孕試驗，其原理是在乳膠顆粒上包覆下列何者？ A. hCG 抗原 B. 抗hCG 抗體 C. Estrogen 抗原 D. 抗Estrogen 抗體
解析：直接凝集法是將抗 hCG 抗體固著在乳膠顆粒表面；檢體中的 hCG 與乳膠上的抗體結合，形成抗原與抗體之間的橋聯，使乳膠顆粒凝集，肉眼即可判定。這種設計稱為直接凝集法，與凝集抑制法相反：凝集抑制法是乳膠包覆 hCG 抗原，檢體中的 hCG 會與抗體競爭，使凝集受到抑制。Estrogen 與懷孕試驗無關，故不選 C、D。
下列何種寄生蟲的感染可能造成角膜潰瘍？ A. 福氏內格里阿米巴（Naegleria fowleri） B. 貝氏等胞球蟲（Isospora belli） C. 棘阿米巴（Acanthamoeba spp.） D. 人滴蟲（Trichomonas hominis）
解析：棘阿米巴（Acanthamoeba spp.）可經角膜微小傷口侵入，例如戴隱形眼鏡或接觸污染水源，引起棘阿米巴角膜炎，造成角膜潰瘍、劇烈疼痛、畏光與流淚。福氏內格里阿米巴（A）是經鼻腔感染，引起原發性阿米巴腦膜腦炎，不會造成角膜潰瘍；貝氏等胞球蟲（B）引起腸道球蟲症；人滴蟲（D）是腸道鞭毛蟲，與角膜病變無關。
感染羅德西亞錐蟲（Trypanosoma brucei rhodesiense）的早期，採集何種檢體鏡檢最容易發現蟲體？ A. 腦脊髓液 B. 痰 C. 尿 D. 血液
解析：羅德西亞錐蟲（Trypanosoma brucei rhodesiense）引起東非睡眠病，感染早期屬於血液淋巴期，蟲體在血液與淋巴液中大量繁殖，因此採集血液製作薄片或厚片鏡檢，最容易發現蟲體。腦脊髓液要等到病程晚期，蟲體侵犯中樞神經時才可能出現蟲體；痰與尿並非合適的檢體。
下列何種寄生蟲可能侵犯腦中樞神經引起病變？ A. 豬肉囊蟲（Cysticercus cellulosae） B. 菲律賓毛線蟲（Capillaria philippinensis） C. 薑片蟲（Fasciolopsis buski） D. 隱胞子蟲（Cryptosporidium parvum）
解析：豬肉囊蟲（Cysticercus cellulosae）是豬帶絛蟲的幼蟲。人誤食蟲卵後，六鉤幼蟲穿過腸壁並經血流移行至腦部，形成囊尾幼蟲，引起神經囊蟲症，可能導致癲癇發作與顱內壓升高。菲律賓毛線蟲（B）主要造成腸道病變與吸收不良；薑片蟲（C）寄生於小腸；隱胞子蟲（D）感染腸道上皮，皆不以中樞神經侵犯為特徵。
下列何者在輕度感染人體時，對肝臟實質組織（parenchyma）的破壞最大？ A. 香貓肝吸蟲（Opisthorchis viverrini） B. 中華肝吸蟲（Clonorchis sinensis） C. 牛羊肝吸蟲（Fasciola hepatica） D. 槍狀肝吸蟲（Dicrocoelium dendriticum）
解析：牛羊肝吸蟲（Fasciola hepatica）的幼蟲穿過腸壁後，會直接在肝實質內鑽行移行，造成肝組織壞死、出血與後續纖維化，因此即使輕度感染，對肝實質的破壞也最明顯。中華肝吸蟲（B）與香貓肝吸蟲（A）成蟲寄生於膽管內，主要引起膽管炎與膽管壁增厚；槍狀肝吸蟲（D）也居住在膽管，對肝實質的破壞相對輕微。
有關Sabin-Feldman 染色檢驗法的敘述，下列何者錯誤？ A. 用於弓蟲症（toxoplasmosis）的輔助診斷 B. 使用的染劑為甲基藍（methylene blue） C. 抗體陰性的血清檢體會使蟲體對染劑無反應 D. 無法判讀病人是否正在感染中
解析：Sabin-Feldman 染色試驗的原理是：弓蟲活蟲在補體存在下與抗體作用，若血清含特異性抗體，蟲體表面受損，甲基藍無法使蟲體著色；若血清抗體陰性，蟲體正常，會被甲基藍染上。因此 C 的敘述與事實相反，為錯誤選項。此試驗可用於弓蟲症的輔助診斷（A），使用甲基藍為染劑（B），且測的是 IgG，無法單憑結果區分急性或既往感染（D）。
痢疾阿米巴（Entamoeba histolytica）的腸道外感染，以下列何者最常見？ A. 腦部 B. 肝臟 C. 心臟 D. 皮膚
解析：痢疾阿米巴（Entamoeba histolytica）的滋養體侵入腸壁後，經門靜脈血流進入肝臟，形成阿米巴肝膿瘍，這是腸道外感染最常見的部位，典型表現為右上腹痛、發燒與肝腫大。腦部與皮膚的侵犯少見，心臟更是罕見，因此 A、C、D 都不是最常見的腸道外感染部位。
血清白蛋白濃度3.2 g/ dL；血清總蛋白濃度8 g/dL；腹水白蛋白濃度2.4 g/dL，則可推測此腹水為下列何者？ A. 滲出液（exudate） B. 濾出液（transudate） C. 二者混合液 D. 無法判斷
解析：血清—腹水白蛋白梯度（SAAG）＝血清白蛋白－腹水白蛋白＝3.2－2.4＝0.8 g/dL。依 Light 氏等提出的準則，SAAG ≥1.1 g/dL 表示腹膜微血管靜水壓升高（多為肝硬化等門脈高壓）所造成的濾出液；SAAG <1.1 g/dL 則表示腹膜有發炎、腫瘤浸潤或微血管通透性增加，屬於滲出液。本題梯度僅 0.8 g/dL，低於 1.1 的切點，因此判為滲出液。總蛋白 8 g/dL 雖偏高，但區分濾出液與滲出液時，SAAG 的準確度優於總蛋白或腹水總蛋白的絕對值，故不以總蛋白下判斷。選項 B 的濾出液須 SAAG ≥1.1；C、D 無此混合或無法判斷的情形。
下列何者的葡萄糖正常參考值最高？ A. 腦脊髓液 B. 關節液 C. 尿液 D. 羊水
解析：關節液（滑液）的葡萄糖濃度與血漿相近，約 70～110 mg/dL，空腹時差距在 10～20 mg/dL 以內，是四個檢體中最高者。腦脊髓液葡萄糖約為血糖的 60%，通常 50～80 mg/dL；正常尿液葡萄糖幾乎為零（僅在超過腎閾值時才出現）；羊水葡萄糖濃度隨孕期下降，一般約 20～40 mg/dL，均低於滑液。因此正常參考值最高者為關節液。臨床上滑液葡萄糖明顯低於血糖（差距 >25～30 mg/dL）可提示細菌性關節炎，此判讀正是以「滑液糖≈血糖」為基準。
尿液化學檢查，下列何者不受維生素C 的干擾？ A. 血液 B. 葡萄糖 C. 酮體 D. 亞硝酸鹽
解析：尿液試紙的酮體檢查採用硝普鈉（sodium nitroprusside）鹼性反應，檢測乙醯乙酸與丙酮，此化學反應不涉及氧化還原，因此維生素 C 不造成干擾。反之，血液（血紅素類過氧化酶活性）、葡萄糖（glucose oxidase–peroxidase 呈色）與亞硝酸鹽（Griess 反應生成偶氮色素）都依賴氧化還原呈色，維生素 C 具強還原力，會消耗過氧化物或還原偶氮色素，造成偽陰性。故選酮體。臨床上大量維生素 C 會使血尿、糖尿與亞硝酸鹽呈偽陰性，必要時應複驗或改用化學/顯微鏡方法。
醫檢師若發生針扎事件，應盡速執行下列何者？ A. 清洗工作區域 B. 消毒工作區域 C. 報告主管 D. 接受HIV 預防處理
解析：醫檢師發生針扎事件後，立即處置為擠出傷口血液並以肥皂及清水沖洗，接著應盡速「報告主管」並依院內針扎通報流程評估與紀錄，由主管啟動暴露後預防（PEP）與追蹤，故選 C。D 接受 HIV 頪防處理須經風險評估與醫師評估後，於 72 小時內（理想 2 小時內）開始，非自行直接接受；A、B 清洗與消毒工作區域為環境處置，非針對個人暴露的優先步驟。
關於真核細胞轉錄作用（transcription）的敘述，下列何者最不適當？ A. RNA polymerase 結合到promoter 位置 B. pre-mRNA 含intron 及exon C. 成熟的mRNA 具有3'-cap 及5'-poly A D. cap 的作用是讓ribosome 辨識，poly A 是讓mRNA 穩定而不易被降解
解析：真核細胞成熟 mRNA 的修飾是 5' 端加 cap（7-methylguanosine）、3' 端加 poly(A) tail，選項 C 把兩者的位置寫反，故最不適當。RNA polymerase 結合 promoter 起始轉錄（A 正確）；轉錄初產物 pre-mRNA 同時含 intron 與 exon（B 正確）；5'-cap 供 ribosome 辨識與保護 5' 端，3'-poly(A) 則延長半衰期、避免被核酸酶降解（D 正確）。答題時只要認出「5'-cap、3'-poly A」的方向即可快速判斷；位置顛倒會使核糖體無法正確起始轉譯。
關於人類基因變異的敘述，下列何者最正確？ A. 單一核苷酸多型性（SNP）的發生頻率一定比基因突變的發生頻率高 B. 基因突變一定會造成其表現型的改變 C. 基因片段的插入或缺失對其蛋白功能的影響一定大於點突變的影響 D. 內含子（intron）的變異一定不會影響其表現型
解析：SNP 指族群中發生頻率 ≥1% 的單一鹼基置換，屬常見多型性；基因突變通常指頻率極低的變異，故 SNP 的發生頻率一般高於突變，A 最正確。B 錯：同義（silent）突變不改變胺基酸，表現型可無變化。C 錯：影響大小取決於位置與是否造成框移，若插入缺失為 3 的倍數且落在非關鍵區，影響未必大於點突變。D 錯：intron 變異可破壞剪接位或產生新剪接位，導致異常剪接而改變表現型。整體而言，變異的後果須視位置與功能區而定，不能一概而論。
關於G6PD 基因與G6PD 缺乏症（蠶豆症）的敘述，下列何者最不適當？ A. G6PD 基因座落於 X 染色體中 B. 大部分G6PD 基因突變是倒轉（inversion） C. 本土蠶豆症發生率以客家人居首 D. 臺灣及鄰近地區的蠶豆症平均發生頻率為女性低於男性
解析：G6PD 基因位於 X 染色體（Xq28），A 正確；X 連鎖隱性遺傳使男性僅有一個拷貝，故女性發生率低於男性，D 正確；台灣本土以客家族群發生率最高，C 為常見流行病學敘述。B 則不適當：G6PD 缺乏症絕大多數為單一鹼基的錯義（missense）點突變，造成酵素活性下降或不安定，並非以倒轉（inversion）為主。因此最不適當者為 B。臨床上酵素活性下降使 NADPH 不足、glutathione 無法還原，紅血球遇氧化壓力（蠶豆、感染、某些藥物）易溶血。
下列關於原核細胞基因轉錄之repressor 的敘述，下列何者最不適當？ A. 抑制基因表現 B. 通常不會直接與DNA 結合 C. 會辨識基因啟動子（promoter）位置附近的DNA 序列 D. 通常為蛋白質
解析：原核細胞的 repressor 是調控蛋白，通常會直接結合 DNA 上的 operator（操縱子）；此序列多位於啟動子附近，進而阻擋 RNA 聚合酶或妨礙轉錄起始，因此可抑制基因表現。選項 B 說「通常不會直接與 DNA 結合」與此機制相反，最不適當；A、C、D 均符合 repressor 的特性。
人類染色體中的重複DNA 序列（repetitive DNA sequence）約占整個基因體的多少%？ A. 10 B. 30 C. 55 D. 75
解析：人類基因體中真正具蛋白質編碼功能的 exon 僅約 1.5%，其餘包含大量重複序列，如 transposon、LINE、SINE、satellite DNA 及 rRNA 基因等，合計約占基因體的一半左右。依選項，55% 最接近一般估計值，故選 C；10%、30% 明顯偏低，75% 則偏高。
醫學分子檢驗，血液類檢體的處理，下列何者最不適當？ A. 血液檢體應於4 小時內將血球與血漿分離 B. 檢測標的物為DNA 時，血球與血漿分離後，可在2～8℃穩定5 天 C. 檢測標的物為RNA 時，血球與血漿分離後，建議4 小時內萃取，否則應保存-20℃以下 D. 純化後的RNA 直接保存於在-20℃
解析：周邊血液檢體應儘速離心分離血球與血漿，一般建議 4 小時內完成；DNA 在 2～8℃ 可短期穩定。RNA 極易被 RNase 分解，分離後應儘快萃取，純化後的 RNA 應保存於 -70℃ 或 -80℃，而非直接放在 -20℃，否則容易降解。因此 D 最不適當。
Fluorescence in situ hybridization（FISH）最常用於以螢光探針與細胞內染色體的那種分子結合？ A. DNA B. RNA C. protein D. miRNA
解析：FISH 是以螢光標記的核酸探針，與細胞內染色體上互補的 DNA 序列進行雜交，再以螢光顯微鏡觀察訊號位置，常用於偵測基因擴增、轉位、缺失及染色體數目異常。雖然也有 RNA FISH，但臨床染色體檢查的主流標的是 DNA，故選 A。
核酸分子檢測之檢體類別是需要考量的因素之一，針對檢測項目及其臨床上常用檢體的敘述，下列何者最不適當？ A. HBV 與HCV 病毒量檢測採集血液檢體 B. 新冠病毒與流感病毒A 型檢測採集鼻咽／咽喉拭子檢體 C. HAV 與HDV 病毒量檢測採集鼻咽／咽喉拭子檢體 D. HSV-1 與HSV-2 檢測採集腦脊髓液檢體
解析：HBV、HCV 及 HDV 主要存在於血液，病毒量檢測應採血液檢體；HAV 主要經糞口傳染，臨床以血清學或糞便、血液檢測為主，並不以鼻咽或咽喉拭子測病毒量。新冠病毒與流感病毒則採呼吸道拭子；HSV-1/2 引起中樞感染時可採腦脊髓液。故 C 最不適當。
關於聚合酶連鎖反應（polymerase chain reaction, PCR）的實驗設計，下列何者最正確？ A. 引子（primer）的序列是根據所偵測之DNA 模板的序列來設計 B. 黏合（annealing）溫度是依照DNA 模板的序列計算後設定 C. 所使用鎂離子的濃度愈高，特異性產物比例愈多 D. 延伸（extension）時間是依照引子（primer）的序列計算後設定
解析：PCR 引子應依欲擴增的標的 DNA 兩端序列設計，使引子能與模板互補並界定產物範圍，故 A 正確。黏合溫度主要依引子的 Tm（長度、GC 含量與鹽濃度）設定，而非依模板序列計算；鎂離子過高反而降低特異性；延伸時間則依產物長度與聚合酶速率決定，並非依 primer 序列。
如圖所示為利用DNA 甲基化晶片進行實驗分析的結果，下列敘述何者最正確？ A. 重亞硫酸鹽主要是將具有甲基化的胞嘧啶（cytosine）轉變為尿嘧啶（uracil） B. 通常在基因的啟動子（promoter）處如果有高度甲基化，會伴隨該基因高度表現 C. 以甲基化晶片可以同時定量多個CpG 位點（CpG site） D. 甲基化是表觀遺傳調控（epigenetic regulation）的一種，透過改變基因序列造成突變的方式達到基因表達調控
承上題，根據上圖，測試樣本的DNA 甲基化結果，下列何者最正確？ A. 待分析的CpG 位點具有甲基化 B. 待分析的CpG 位點不具有甲基化 C. 實驗結果品質欠佳，無法判讀 D. 需要進行其他的檢驗才能下結論
以次世代定序（next-generation sequencing, NGSsequencing）進行確認；結果如圖所示SNV）位點，下列那一個變異位點最有可能是種系突變 A. Ⅰ B. Ⅱ C. Ⅲ D. Ⅳ
承上題，臨床檢驗實務上，如果要更進一步確認該變異位點確實為種系突變 A. 重複進行次世代定序檢驗，確認再現性 B. 將樣本進行巨觀刮取（macro-dissection C. 使用第三平台檢驗，例如即時定量聚合酶連鎖反應進行變異位點確認 D. 採取同病人血球DNA，進行該位點的變異分析
解析：要確認變異是否為種系（germline）突變，關鍵是證明該變異也存在於病人的正常細胞。採取同病人的周邊血球 DNA 進行同一基因位點分析，若血球也帶有相同變異，表示變異來自生殖細胞；若僅腫瘤組織有，則偏向體細胞突變。重複 NGS 或第三平台只能確認技術再現性，不能區分來源。
PCR 是分子檢驗常用的核酸放大技術 A. nested PCR 可提高PCR 反應的specificity B. 進行semi-nested PCR 時，反應中一共有 C. PCR 之tailed primer method，可增加 D. gap-PCR 適合用來偵測核酸點突變
解析：Nested PCR 使用內、外兩對引子分兩輪擴增，第二輪引子配對的是第一輪產物內部的序列，非特異性產物因缺乏配對位置而被稀釋排除，故特異性與靈敏度均優於單次 PCR。Tailed primer 是在引子 5' 端加上一段非互補序列（常含限制酶切位）以利選殖，與提高特異性無關。Gap-PCR 的引子分置於缺失兩側，靠擴增產物大小判定，適用於大片段缺失或基因重排，並非偵測點突變的方法。semi-nested PCR 兩輪共用一個外側引子，反應只需三個引子。
臨床上常使用增幅阻礙突變系統（ARMS A. 可以偵測已知及未知的基因突變點 B. 可以偵測大片段突變（例如deletion C. 引子設計突變位置在3'末端鹼基 D. 不能同時檢測多個突變點
解析：ARMS（amplification refractory mutation system）的關鍵是對偶基因特異性引子：把突變鹼基設計在引子 3' 最末端，只有當檢體序列與引子完全互補時，Taq 聚合酶才能從 3' 端延伸；若 3' 端有錯配，延伸受阻而無產物，藉此判定突變存在。因此它只能偵測已知的點突變或小片段插入、缺失，無法發現未知突變，也不適合大片段的 deletion。採多重引子設計（multiplex ARMS）時，同一反應可同時檢測多個突變點。
Allele-specific oligonucleotide hybridization述何者最適當？generation sequencing, NGS）進行實體腫瘤組織樣本突變檢測，結果如圖所示：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ是四個單一核苷酸變異（single nucleotide variation,下列那一個變異位點最有可能是種系突變（germline mutation）？如果要更進一步確認該變異位點確實為種系突變，下列何種驗證最有效確認再現性dissection），提高腫瘤含量至90%以上，再次檢驗例如即時定量聚合酶連鎖反應進行變異位點確認進行該位點的變異分析是分子檢驗常用的核酸放大技術，關於延伸技術的敘述，下列何者最正確？specificity 和sensitivity反應中一共有4 個primers可增加PCR 的specificity，但不會增加sensitivityARMS）進行等位基因特異性檢驗，下列敘述何者最適當deletion）specific oligonucleotide hybridization 廣泛使用在癌症與遺傳疾病的分子鑑定上，，並用桑格定序法（Sangersingle nucleotide variation,下列何種驗證最有效？下列敘述何者最適當？，在探針的設計上，下列敘 A. 序列長度大約在20 個核苷酸左右 B. 擬偵測之單一核苷酸差異點最好設計在3'末端鹼基位置 C. 只需設計偵測突變的探針即可 D. 檢測靈敏度與特異性都很高
二維電泳配合蛋白質譜分析的實驗前後順序，下列何者最適當？①特定酵素水解蛋白 ②一維等電點聚焦電泳 ③膠體染色 ④檢體製備 ⑤二維聚丙烯醯胺凝膠電泳 A. ④②⑤③① B. ④①②⑤③ C. ④③①②⑤ D. ①②③⑤④
解析：二維電泳串接質譜的標準流程為：先做檢體製備（④，含溶解、還原、烷化、定量），再依等電點做一維聚焦（②），接著以 SDS-PAGE 依分子量分離（⑤），跑完膠後染色（③）使蛋白點可見，切下目標點後以特定酵素水解成胜肽（①），最後上質譜分析。酵素水解必須在電泳與染色之後，否則蛋白已被切成片段而無法依完整分子量分離，故順序為④②⑤③①。
使用基質輔助雷射脫附游離飛行時間質譜法（MALDI-TOF MS）分析蛋白質樣品，所測得的飛行時間（time-of-flight）最主要取決於裂解胜肽片段（peptide fragment）的何種特性？ A. 裂解位置 B. 質荷比 C. 三級結構 D. 分子量
解析：MALDI-TOF MS 以雷射使基質與樣品共同結晶游離，胜肽帶電後在電場中獲得相同的動能，於無場飛行管中依質量與電荷分離。飛行時間 t 與質荷比（m/z）的平方根成正比，即 t ∝ √(m/z)，故儀器偵測的是質荷比而非單純分子量。因游離多為單價（z=1），m/z 才與分子量高度相關；若帶電數不同，同一分子量的胜肽也會有不同飛行時間。裂解位置、三級結構並非決定飛行時間的直接參數。
關於HLA 等位基因檢測，下列何種方法的解析度最高？ A. 細胞毒殺測試法 B. 特異性寡核苷酸探針（sequence-specific oligonucleotide probe）檢測法 C. 序列特異性引子（sequence-specific primer）法 D. 核酸定序（Sanger）法
解析：Sanger 核酸定序是逐個鹼基讀出序列，可直接判定 exon 2、exon 3 等區域的全部核苷酸變化，能區分僅差一、兩個鹼基的等位基因，解析度最高，也是新等位基因命名與確認的依據。SSOP 與 SSP 屬於中解析度分型，分別靠探針雜合訊號與引子是否擴增來推定型別，只能分辨已知的序列模組。細胞毒殺測試（血清學分型）偵測的是抗原表現型，解析度最低，且受交叉反應與抗體品質影響。
下列何者無法以DNA 晶片偵測？ A. 癌症的分類 B. 病毒的亞型分析（subtyping） C. 單一核苷酸多型性（single nucleotide polymorphism） D. 臨床檢體中的蛋白質是否磷酸化（phosphorylation）或醣基化（glycosylation）
解析：DNA 晶片是在固相載體上佈放大量已知序列探針，與檢體的核酸雜合後依螢光訊號判讀，因此偵測對象限於核酸序列。癌症分類（A）可用表現譜或突變譜、病毒亞型分析（B）可用特異性探針、單一核苷酸多型性（C）可用寡核苷酸探針雜合，皆屬核酸層次。蛋白質是否磷酸化或醣基化（D）屬於轉譯後修飾，需以質譜、磷酸化專一性抗體或凝集素等方法分析，DNA 晶片無法偵測。
關於檢體的傳送與儲存，下列敘述何者最不適當？ A. 血液檢體，在機構內室溫傳送即可 B. formalin-fixed, paraffin-embedded（FFPE）檢體，必須低溫傳送 C. 收到痰液檢體，如無法立即處理，應將檢體冷藏保存 D. 尿液檢體，必須低溫傳送
解析：FFPE 檢體經福馬林固定、石蠟包埋後，組織中的核酸與蛋白已被固定保存，蠟塊在室溫下可長期穩定存放，常溫運送即可，並不需低溫傳送，故 B 最不適當。血液檢體於機構內短程室溫傳送可接受（A）；痰液無法立即處理時冷藏可抑制雜菌生長並保存細胞（C）；尿液冷藏可減緩細菌繁殖與成分崩解（D）。本題考的是各類檢體保存條件的差異。
醫學實驗室之品質要求是參照下列何者？ A. ISO17043 B. ISO9001 C. ISO15189 D. ISO14001
解析：醫學實驗室對品質管理與技術能力的要求，國際上主要以 ISO 15189（醫學實驗室—品質與能力之要求）作為認證基準，國內醫學實驗室認證亦採用此標準，因此醫學實驗室的品質要求參照 ISO 15189。ISO 17043 規範的是能力試驗提供者的運作要求；ISO 9001 是一般組織的品質管理系統；ISO 14001 則是環境管理系統。三者都不是醫學實驗室專用的品質與能力標準，故選 C。
核酸定序後，欲進行序列比對，下列何者為最適合的工具？ A. dbSNP B. ClinVar C. BLAST D. TCGA
解析：BLAST（Basic Local Alignment Search Tool）能把定序得到的序列與公共核酸資料庫進行局部序列比對，找出相似序列並以 E 值評估相似程度，是序列比對最常用的工具。dbSNP 是單一核苷酸變異資料庫，ClinVar 收錄基因變異與臨床意義的關聯，TCGA 是癌症基因體資料集；三者都是查詢資料的資源，不是比對演算法。故選 C。
依據臨床需求，某醫院分子實驗室將以自行設計的方法進行遺傳代謝與罕見疾病之基因檢測，該分子實驗室人員共有4 位，有關其分工狀況，下列何者不符合「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法」規範？ A. 品質主管為專任病理科醫師 B. 次世代定序（next-generation sequencing, NGS）技術操作者為兼任醫事檢驗師 C. 測試結果資訊分析者為專任具有生醫博士學位的醫師 D. 檢測報告核發者為具有博士學位的兼任醫事檢驗師
某生技公司取得衛生福利部食品藥物管理署之LDTS 列冊登錄資格後，所核發的轉移性大腸直腸癌（mCRC）之基因檢測報告內容，下列何者最不適當？ A. 檢體種類：mCRC 組織 B. 收件日期：2021/10/18 C. 限制：熱區（hotspots）突變低於3%者，可能檢測不出 D. 結果：K-RAS gene NM_0333123:c.35A＞C. 不適用cetuximab（EGFR 單株抗體）治療
解析：LDTS 報告描述變異時須依 HGVS 規範，並使用正確的參考序列。D 的 NM_0333123 位數不符 GenBank NM 登錄號慣例（多為 6 位數字），KRAS 轉錄本應為 NM_004985；且 KRAS codon 12 的參考序列為 GGT，c.35 位置鹼基為 G，不可能出現 c.35A>C，鹼基改變與變異位點的描述均錯誤。A 標明檢體種類、B 載明收件日期、C 說明熱區突變低於 3% 時可能偽陰性的檢測限制，都是報告應載明且合理的內容，故選 D。
下列何者不需要運用探針雜交法來鑑定細菌的檢測？ A. 固相寡核苷酸晶片 B. 原位螢光雜交法 C. 液相晶片 D. 單股結構多型性分析法
解析：單股結構多型性分析法（SSCP）是先將 PCR 產物變性成單股，再進行電泳；單股 DNA 會因序列不同而折疊成不同構形，使電泳移動率改變，據此分辨細菌，過程中並不使用探針雜交。固相寡核苷酸晶片、原位螢光雜交法（FISH）與液相晶片（如微珠陣列）都是利用特異性探針與標的核酸雜交後產生訊號來鑑定。故選 D。
病毒之分子檢測，下列何者需要進行反轉錄酶－聚合酶連鎖反應？ A. BK virus B. JC virus C. vaccinia virus D. rabies virus
解析：rabies virus（狂犬病毒）屬負股單股 RNA 病毒，其基因體須先經反轉錄酶反轉錄為 cDNA，才能進行聚合酶連鎖反應，因此需要 RT-PCR。BK virus 與 JC virus 屬多瘤病毒，基因體為雙股 DNA；vaccinia virus 屬痘病毒，亦為雙股 DNA 病毒，三者都可直接以 PCR 檢測，不需反轉錄步驟。故選 D。
下列何種病毒分子定量檢測方法，不是在恆溫（isothermal）進行？ A. loop-mediated isothermal amplification（LAMP） B. gap-ligase chain reaction（gap-LCR） C. nucleic acid sequence-based amplification（NASBA） D. specific high sensitivity enzymatic reporter unLOCKing（SHERLOCK）
解析：LAMP 在 60～65℃ 恆溫下以 Bst 聚合酶進行擴增；NASBA 約在 41℃ 恆溫下反轉錄並擴增 RNA；SHERLOCK 結合 RPA（約 37℃ 恆溫）與 Cas13 進行偵測，三者都屬恆溫方法。gap-LCR 雖以聚合酶補缺口後再連接，但仍需反覆加熱變性、降溫黏合與連接的熱循環，並非恆溫進行。故選 B。
DNA 定序法用於進行真菌鑑定時，下列敘述何者最正確？ A. 核糖體核酸基因不是主要的鑑定標的 B. ITS（internal transcribed spacer）與D1／D2 兩段基因序列是真菌分型的標的 C. 真菌的核糖體基因有高拷貝數且序列具高變異性的特性 D. 真菌的rRNA 包括18S, 5S, 23S 三種
解析：以 DNA 定序鑑定真菌時，最主要的標的為核糖體 RNA 基因（rDNA）區。其中 ITS（internal transcribed spacer，位於 18S 與 28S 間，含 5.8S）因變異性較高，適用種與株層級鑑定；D1/D2 為 28S rDNA 末端區域，變異適中，常用於種級鑑定。二者為真菌分型之標準標的，故選 B。A 錯誤，rRNA 基因正是主要標的；C rRNA 基因為高拷貝數但序列相對保守，非高變異性；D 真菌 rRNA 為 18S、5.8S、28S，23S 為原核生物（細菌）所有。
發展分子診斷法偵測病原菌的主要優勢為何？ A. 全面取代傳統檢測技術 B. 縮短報告時間並增加運用多重反應（multiplex）的可行性 C. 降低偽陽性 D. 可快速發出所有細菌藥敏結果的報告
解析：分子診斷法（如PCR、核酸增幅技術）偵測病原菌的主要優勢在於不需依賴微生物培養，可大幅縮短從檢體到報告的時間（數小時內），並可同時設計多組引子進行多重反應（multiplex PCR），一次檢出多種病原。A 錯誤，分子法無法全面取代培養與藥敏等傳統技術；C 不正確，分子法仍可能因污染或序列同源而產生偽陽性；D 錯誤，藥敏結果多需培養或特定分子標的，非所有細菌藥敏均可由分子法快速直接發出。故選B。
腸球菌對萬古黴素的抗藥性主要是源自於下列那個酵素的基因表達？ A. D-alanyl-D-alanine ligase B. D-alanyl-D-alanine endopeptidase C. D-alanyl-D-alanine carboxypeptidase D. D-alanyl-D-lactate ligase
染色體易位檢查的方法學，靈敏度由低至高順序為何？①染色體核型（karyotyping）分析 ②原位螢光雜交法（FISH） ③即時定量聚合酶連鎖反應（real-time quantitative PCR） A. ①②③ B. ②③① C. ③②① D. ②①③
解析：偵測染色體易位的三種方法靈敏度由低至高為：①染色體核型分析（karyotyping）需觀察中期分裂相，僅能偵測約5–10% 以上比例的異常細胞，且受解析度限制；②原位螢光雜交法（FISH）可於間期細胞進行，靈敏度約可偵測1–5% 異常細胞；③即時定量PCR 以核酸增幅為基礎，靈敏度最高，可達10^-4 至10^-5（萬分之一以下）。因此順序為①②③，②與③皆較①靈敏，且PCR 高於FISH。故選A。
以周邊血液腫瘤DNA（circulating tumor DNA, ctDNA）作為腫瘤突變基因分子檢驗樣本，下列敘述何者最不適當？ A. 周邊血液腫瘤DNA 的量非常少 B. 周邊血液腫瘤DNA 常被來自正常但不具突變的DNA 大量稀釋 C. 周邊血液腫瘤DNA 片段多為破碎短片段，難以檢測 D. 周邊血液腫瘤DNA 突變的檢測，目前沒有臨床證據顯示其應用價值
解析：周邊血循環腫瘤DNA（ctDNA）確具多項特性：A 其釋出量極少；B 常被大量來自正常血球的無突變DNA 稀釋；C 多為破碎的短片段（通常<200 bp），增加檢測困難。然而D 聲稱「沒有臨床證據顯示應用價值」並不正確；目前ctDNA 已廣用於非小細胞肺癌EGFR 突變監測、療效追蹤與復發預測等液態切片（liquid biopsy）臨床應用，具明確證據。故最不適當者為D。
下列何種野生型基因過度表達時，可能會造成癌症？ A. TP53 B. RB1 C. APC D. EGFR
解析：EGFR（表皮生長因子受體）為原癌基因（proto-oncogene），其野生型基因若發生基因放大（amplification）或過度表達，會造成下游訊息傳遞持續活化而促進細胞增殖，參與如神經膠母細胞瘤、非小細胞肺癌等癌症。A 的TP53、B 的RB1、C 的APC 均屬抑癌基因（tumor suppressor gene），需喪失功能（缺失或突變）才會促成癌症，過度表達反而具抑制效果。故選D。
關於acute lymphoblastic leukemia（ALL）微量殘存疾病（minimal residual disease, MRD）的敘述，下列何者最不適當？ A. ALL 血癌經治療後常會發生MRD B. 採檢骨髓樣本比周邊血液樣本容易檢測出MRD C. 原位螢光雜交法（FISH）與即時定量聚合酶連鎖反應分析MRD 的靈敏度相當 D. 可以使用流式細胞儀分析特異性之免疫抗原標記偵測MRD
解析：ALL 治療後確常殘留微量疾病（MRD），為復發重要指標。B 正確，骨髓因腫瘤負荷較高，較周邊血更易檢出MRD。D 正確，可藉流式細胞儀分析異常免疫表型（如crossing、異常抗原共表現）偵測。C 錯誤，FISH 靈敏度約1–5%，而real-time PCR（或次世代定序）靈敏度可達10^-4 至10^-5，兩者並不相當，PCR 明顯更敏感。故最不適當者為C。
下列何種指標與pembrolizumab 免疫治療的療效預測無關？ A. microsatellite instability B. tumor mutation burden C. PD-L1 expression D. K-RAS mutation
解析：Pembrolizumab 為抗PD-1 免疫檢查點抑制劑，其療效預測指標包括：A microsatellite instability-high（MSI-H）/dMMR；B tumor mutation burden（TMB）高；C PD-L1 表現量高，均與較佳反應相關，且MSI-H 已獲適應症。D 的K-RAS mutation 主要為標靶治療（如G12C 抑制劑sotorasib）相關標記，與pembrolizumab 療效預測無直接關聯。故選D。
在臺灣，許多病患因服用allopurinol 而引起嚴重的藥物不良反應，主因是15～20%的臺灣漢族人口帶有下列何種等位基因？ A. HLA-B*5801 B. HLA-B*1502 C. HLA-B*5701 D. HLA-A*1301
解析：allopurinol（降尿酸藥）在臺灣漢族族群中，約15～20%帶有HLA-B*5801等位基因者，服用後易引發嚴重皮膚不良反應，如Stevens-Johnson症候群與中毒性表皮壞死溶解症（TEN）。此為藥物基因體學重要標記，用藥前建議先做HLA-B*5801篩檢。B選項HLA-B*1502主要與carbamazepine引發之SJS相關；C選項HLA-B*5701與abacavir過敏相關；D選項HLA-A*1301並非此藥之相關標記。
下列何種基因的缺失會造成5-fluorouracil 對癌症的療效變差？ A. MutL homolog 1（MLH1） B. excision repair cross complementing 1（ERCC1） C. polymerase δ1 （POLD1） D. programmed death ligand 1（PD-L1）
解析：5-fluorouracil（5-FU）主要抑制thymidylate synthase並嵌入DNA/RNA而發揮細胞毒性。當MutL homolog 1（MLH1）基因缺失時，錯配修復（mismatch repair）功能缺陷，細胞對5-FU造成之DNA損傷較不易啟動修復與凋亡路徑，使腫瘤產生抗性、化療療效變差，此於微衛星不穩定（MSI）腫瘤尤為明顯。B選項ERCC1與鉑類藥物敏感性較相關，其缺失反而可能增強療效；C選項POLD1為DNA聚合酶；D選項PD-L1為免疫檢查點分子，均與5-FU療效無直接關係。
對於利用分子檢驗檢測B 型血友病的相關敘述，下列何者最不適當？ A. 變性高效能液相層析法可以檢測B 型血友病基因變異 B. 可以利用南方墨點法鑑別特定的B 型血友病基因型 C. 直接定序法適用於鑑別最多種類的B 型血友病型別 D. 凝血第九因子基因在病患家族中，沒有特定多型性（polymorphism）或DNA-STR（short tandem repeat）型別
解析：血友病B為第IX凝血因子（F9）基因缺陷。dHPLC（變性高效能液相層析法）可用於突變篩檢（A正確）；Southern blot可偵測大片段缺失或基因重排以鑑別基因型（B正確）；直接定序能辨識最多種類之點突變與小型變異（C正確）。然而F9基因在家族中確實存在多型性與DNA-STR標記，這些正是進行連鎖分析（linkage analysis）以間接診斷的依據，故D敘述『沒有特定多型性或STR型別』最不適當。
下列何種標的基因的檢驗，常用以評估乳癌病人是否適用荷爾蒙療法？ A. HER2/neu B. ER（estrogen receptor） C. BRCA1 D. TP53
解析：乳癌荷爾蒙療法（如tamoxifen、aromatase inhibitor）適用於荷爾蒙受體陽性病人，故檢測estrogen receptor（ER，雌激素受體）與progesterone receptor（PR）為評估是否適用荷爾蒙療法的標準指標，常以免疫組織化學染色（IHC）判讀。A選項HER2/neu過表現者適用trastuzumab等標靶藥；C選項BRCA1突變者可能適用PARP抑制劑；D選項TP53為腫瘤抑制基因，與預後相關但非荷爾蒙療法之適用指標。故答案為ER（B）。