某生技公司取得衛生福利部食品藥物管理署之LDTS 列冊登錄資格後，所核發的轉移性大腸直腸癌（mCRC）之基因檢測報告內容，下列何者最不適當？

題目

某生技公司取得衛生福利部食品藥物管理署之LDTS 列冊登錄資格後，所核發的轉移性大腸直腸癌（mCRC）之基因檢測報告內容，下列何者最不適當？ A. 檢體種類：mCRC 組織 B. 收件日期：2021/10/18 C. 限制：熱區（hotspots）突變低於3%者，可能檢測不出 D. 結果：K-RAS gene NM_0333123:c.35A＞C. 不適用cetuximab（EGFR 單株抗體）治療

官方答案

• 答案：D. 結果：K-RAS gene NM_0333123:c.35A＞C. 不適用cetuximab（EGFR 單株抗體）治療

解析

LDTS 報告描述變異時須依 HGVS 規範，並使用正確的參考序列。D 的 NM_0333123 位數不符 GenBank NM 登錄號慣例（多為 6 位數字），KRAS 轉錄本應為 NM_004985；且 KRAS codon 12 的參考序列為 GGT，c.35 位置鹼基為 G，不可能出現 c.35A>C，鹼基改變與變異位點的描述均錯誤。A 標明檢體種類、B 載明收件日期、C 說明熱區突變低於 3% 時可能偽陰性的檢測限制，都是報告應載明且合理的內容，故選 D。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

• 官方試題 PDF
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答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。