對於利用分子檢驗檢測B 型血友病的相關敘述，下列何者最不適當？

題目

對於利用分子檢驗檢測B 型血友病的相關敘述，下列何者最不適當？ A. 變性高效能液相層析法可以檢測B 型血友病基因變異 B. 可以利用南方墨點法鑑別特定的B 型血友病基因型 C. 直接定序法適用於鑑別最多種類的B 型血友病型別 D. 凝血第九因子基因在病患家族中，沒有特定多型性（polymorphism）或DNA-STR（short tandem repeat）型別

官方答案

• 答案：D. 凝血第九因子基因在病患家族中，沒有特定多型性（polymorphism）或DNA-STR（short tandem repeat）型別

解析

血友病B為第IX凝血因子（F9）基因缺陷。dHPLC（變性高效能液相層析法）可用於突變篩檢（A正確）；Southern blot可偵測大片段缺失或基因重排以鑑別基因型（B正確）；直接定序能辨識最多種類之點突變與小型變異（C正確）。然而F9基因在家族中確實存在多型性與DNA-STR標記，這些正是進行連鎖分析（linkage analysis）以間接診斷的依據，故D敘述『沒有特定多型性或STR型別』最不適當。

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官方資料

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