家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia, FH）是一罕見的遺傳性疾病。下列何種基因缺陷會造成此疾病？

題目

家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia, FH）是一罕見的遺傳性疾病。下列何種基因缺陷會造成此疾病？ A. LDL receptor B. apo C receptor C. apo E D. apo B

官方答案

• 答案：A. LDL receptor

解析

典型家族性高膽固醇血症最常見的原因是 LDL receptor 基因突變，使肝細胞清除 LDL 的能力下降，血中 LDL-C 明顯上升，並呈自體顯性遺傳。D 的 apo B 基因缺陷雖可造成家族性缺陷型 apo B，表現類似，但題目所述典型 FH 的缺陷基因仍是 LDL receptor；apo C receptor 並非主要機制，apo E 缺陷主要與第三型高脂蛋白血症有關。

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官方資料

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