全基因體定序（WGS）較少用於臨床檢驗癌症的主要原因，不包括下列何者？

題目

全基因體定序（WGS）較少用於臨床檢驗癌症的主要原因，不包括下列何者？ A. 定序後龐大數據資料分析繁瑣、耗時 B. 大部分的突變仍無法解釋病情與幫助治療 C. 要獲得可信的定序深度（sequencing depth），檢測費用過於龐大 D. 目前儀器設備需要至少 2 週完成定序反應，時間過長

官方答案

• 答案：D. 目前儀器設備需要至少 2 週完成定序反應，時間過長

解析

全基因體定序一次讀取約三十億個鹼基，資料量龐大，生物資訊分析與臨床判讀繁瑣耗時；且多數找到的變異屬於意義不明變異，對診斷與用藥選擇幫助有限；要達到可信的定序深度以偵測腫瘤中的低比例突變，成本也相當高，這些都是 WGS 較少常規用於癌症臨床檢驗的原因。反觀現今次世代定序儀完成一次定序反應通常只需數小時至一、兩天，並非「至少 2 週」，此敘述與事實不符，故為不包括者。

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官方資料

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