Chédiak-Higashi syndrome主要是因下列何種基因（蛋白）突變所致？

題目

Chédiak-Higashi syndrome主要是因下列何種基因（蛋白）突變所致？ A. ELANE gene（neutrophil elastase） B. LYST gene（lysosomal trafficking regulator） C. LBR gene（lamin B receptor） D. MYH9 gene（nonmuscle myosin heavy chain IIA）

官方答案

• 答案：B. LYST gene（lysosomal trafficking regulator）

解析

Chédiak-Higashi症候群為體染色體隱性遺傳，因LYST基因（lysosomal trafficking regulator）突變，使溶小體運輸與融合異常，在嗜中性球、單核球及黑色素細胞內形成巨大顆粒，病人易反覆感染並有部分白化。ELANE突變與嚴重先天性中性球低下症、LBR與Pelger-Huët異常、MYH9與May-Hegglin異常相關，故選B。

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官方資料

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