關於Glucose 6-phosphate dehydrogenase（G6PD）缺乏，下列敘述何者正確？

題目

關於Glucose 6-phosphate dehydrogenase（G6PD）缺乏，下列敘述何者正確？ A. 是G6PD基因突變造成，為體染色體顯性遺傳 B. G6PD缺乏者，RBCs內NADPH低下，氧化性傷害導致急性溶血性貧血 C. 臺灣地區G6PD缺乏發生率約為8% D. 急性溶血性貧血發作時，使用supravital stain可在RBC內發現Pappenheimer bodies

官方答案

• 答案：B. G6PD缺乏者，RBCs內NADPH低下，氧化性傷害導致急性溶血性貧血

解析

G6PD缺乏為X染色體性聯隱性遺傳，A錯誤。G6PD是五碳糖磷酸途徑的關鍵酶，缺乏時NADPH生成不足，glutathione無法還原，紅血球易受氧化傷害，形成Heinz bodies並發生急性溶血性貧血，B正確。臺灣地區發生率約2～3%（客家族群較高），並非8%，C錯誤。急性溶血時以supravital stain（如new methylene blue）可見Heinz bodies；Pappenheimer bodies為鐵質沉積，需Prussian blue染色，D錯誤。

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官方資料

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