下列何者的羊水細胞核型分析（karyotyping）會出現第21號染色體三倍體（trisomy 21）？

題目

下列何者的羊水細胞核型分析（karyotyping）會出現第21號染色體三倍體（trisomy 21）？ A. 巴陶氏症（Patau syndrome） B. 愛德華氏症（Edwards syndrome） C. 唐氏症（Down syndrome） D. 萊氏症（Leigh disease）

官方答案

• 答案：C. 唐氏症（Down syndrome）

解析

第 21 號染色體三倍體（trisomy 21）為唐氏症（Down syndrome）的核型特徵。Patau syndrome 為第 13 號三體，Edwards syndrome 為第 18 號三體，Leigh disease 為粒線體疾病非染色體數目異常。

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官方資料

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