民國112年 專技高考 醫事檢驗師 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）收錄考選部官方試題與測驗式試題標準答案，共 80 題可線上瀏覽。
答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。
顯微鏡物鏡與玻片間使用下列何種介質時，其物鏡之孔徑值必定小於1？ A. 空氣 B. 甘油 C. 生理食鹽水 D. 礦物油
解析：物鏡孔徑值（NA）公式為 NA＝n·sinθ，n 為介質折射率，θ 為物鏡半視角。空氣折射率約1.0，且實際設計中 sinθ＜1，故以空氣為介質時 NA 必小於1。其餘介質折射率皆大於1：生理食鹽水約1.33、甘油約1.47、礦物油約1.515，配合浸油物鏡可使 NA 超過1（油鏡 NA 可達1.2～1.4）。題目問「必定小於1」，僅空氣符合。B、C、D 因 n＞1，孔徑值有可能大於1，不符條件。
有關調整孔徑光圈之敘述，下列何者正確？ A. 光圈調小，降低明暗對比 B. 光圈調大，降低解析度 C. 10倍物鏡觀察時，光圈調大 D. 油鏡觀察時，光圈調大
解析：油鏡（100倍物鏡）數值孔徑極大，需開大光圈以充分利用其高解析力；10倍物鏡數值孔徑較小，光圈應調小配合；光圈調小提高對比度與景深，調大提高解析度但降低對比度。
自動尿液化學分析儀的原理屬於何者？ A. 細胞影像分析法（cell image） B. 流式細胞分析法（flow cytometry） C. 反射比光度測定法（reflectance photometry） D. 質譜分析法（mass spectrometry）
解析：自動尿液化學分析儀多以試紙條進行檢測，試紙與尿液成分反應後產生顏色變化，儀器再以反射比光度測定法（reflectance photometry）測定反射光強度換算濃度，故選 C。細胞影像分析法與流式細胞分析法主要用於尿沉渣中有形成分的分析；質譜分析法並非例行尿液化學分析儀的原理。
使用SYSMEX UF-100尿沉渣分析儀，正常人尿中紅血球的參考值為下列何者？ A. ＜10/μL B. ＜15/μL C. ＜20/μL D. ＜25/μL
解析：Sysmex UF-100/UF-5000尿液流式細胞分析儀以螢光染料標記核酸，利用前向散射光與側向散射光區分顆粒。正常人尿中紅血球參考值為<20/μL（即<20 個/微升）。此為廠商建立及臨床驗證通用之決策值。若≥20/μL提示血尿，需進一步鑑別泌尿道感染、結石、腫瘤、腎小球腎炎等病因。選項A（<10）、B（<15）過於嚴格會增加假陽性；選項D（<25）過於寬鬆可能漏診微量血尿。
正常情況下，下列何者的作用會影響腎絲球過濾液之水分再吸收？ A. 醛固酮（aldosterone） B. 血管收縮素（angiotensin） C. 抗利尿激素（antidiuretic hormone, ADH） D. 腎激素（renin）
解析：腎絲球過濾液水分再吸收主要發生於近曲小管、亨利氏套與集尿管。抗利尿激素（ADH，血管加壓素）結合集尿管主細胞V2受器，促進aquaporin-2水通道嵌入膜上，直接提高對水通透性，是調控過濾液水分再吸收最主要的荷爾蒙。醛固酮與血管收縮素主要促進鈉離子再吸收、水分被動跟隨；腎激素（renin）僅為酵素，將angiotensinogen轉為angiotensin I啟動RAAS，並不直接造成水分再吸收。故答案為C。
下列何種情況可能會導致腎絲球過濾率增加？ A. 腎病症候群 B. 脫水 C. 腎水腫 D. 輸尿管阻塞
解析：腎病症候群早期因免疫複合物沉積導致腎小球基底膜通透性增加、腎小球血漿流量上升，常出現GFR代償性升高（高濾過狀態）。脫水（B）導致腎灌流下降GFR降低；腎水腫（C）與輸尿管阻塞（D）屬梗阻性腎病，腎小球內壓升高但腎血流減少，GFR長期下降。
圖中顯示為尿沉渣檢體，pH值為5.5，箭頭所指為何種有形成分（formed elements）？ A. hyaline cast & triple phosphate crystal B. cellular cast & triple phosphate crystal C. waxy cast & uric acid crystal D. cellular cast & uric acid crystal
承上題，此尿液檢體檢驗結果與何種疾病最相關？ A. 慢性腎衰竭 B. 泌尿道感染 C. 糖尿病 D. 黃疸
以Clinitest法檢驗尿糖，下列何種反應條件最佳？ A. 鹼性，加熱 B. 鹼性，降溫 C. 酸性，加熱 D. 酸性，降溫
解析：Clinitest（銅還原法）檢驗尿糖原理：在鹼性環境下加熱，尿中還原性物質（葡萄糖、半乳糖、果糖等）將銅離子(Cu²⁺)還原為氧化亞銅(Cu₂O)，顏色由藍綠轉為橙紅。鹼性條件由碳酸鈉、氫氧化鈉提供；加熱則加速還原反應並使沉澱形成。酸性條件下銅離子不易被還原，降溫則反應不完全。
有關檢驗室設備應定期保養、校正及記錄事項，不包括下列何者？ A. 冰箱應每日記錄溫度 B. 水浴鍋應每日記錄溫度 C. 顯微鏡隨時保持乾淨並定期清潔 D. 離心機應每日進行校正
解析：檢驗室品質管理對溫度相關設備須做每日溫度記錄，冰箱與水浴鍋均應每日記錄溫度；顯微鏡亦須隨時保持乾淨並定期清潔保養，皆屬例行項目。離心機之校正重在轉速、定時與離心力之定期驗證，一般依廠牌與使用頻率訂定週期性校正（如每月或每季），並非每日校正；每日僅做運轉檢查與清潔。故「離心機應每日進行校正」不屬必要之例行紀錄事項。答案 D。
尿沉渣使用Hansel染色，主要觀察下列何者？ A. 血小板 B. 蠟性圓柱體 C. 嗜酸性白血球 D. 膽固醇結晶
解析：Hansel 染色（Hansel's stain）為嗜酸性染色，專用於尿沉渣中辨識嗜酸性白血球（eosinophils）。當懷疑急性間質性腎炎、藥物過敏或尿路嗜酸性球增多時，可經此染色確認 eosinophiluria。A 血小板非此染色重點；B 蠟性圓柱體以偏光或一般染色觀察；D 膽固醇結晶呈長形缺角狀，亦非此染色主要目的。故主要觀察對象為嗜酸性白血球，答案 C。
下列何種消化道出血患者的糞便最不會出現黑色柏油狀（tarry stool）？ A. 食道 B. 直腸 C. 胃 D. 十二指腸
解析：黑便（melena，柏油狀）源於上消化道出血，血液在腸道停留，經消化液與細菌作用使血紅素轉為硫化鐵，呈黑色黏稠狀。食道、胃、十二指腸均屬上消化道，出血易形成黑便。直腸位於下消化道末端，出血多為鮮紅色血便（hematochezia），血液未經充分消化，最不易出現黑色柏油狀。故直腸出血患者最不會出現 tarry stool，答案 B。
下列何種寄生蟲具有兩個卵圓形細胞核及4對鞭毛，且腹面具有一盤狀結構？ A. 貝氏球蟲（Isospora belli） B. 唇形鞭毛蟲（Chilomastix mesnili） C. 大腸纖毛蟲（Balantidium coli） D. 梨形鞭毛蟲（Giardia lamblia）
解析：梨形鞭毛蟲（Giardia lamblia）滋養體具兩個卵圓形細胞核，對稱排列於腹面吸盤兩側，腹面有杯狀吸附盤（ventral disc），並有4對鞭毛（共8條）。B 唇形鞭毛蟲僅3對鞭毛、1個核；C 大腸纖毛蟲為纖毛蟲而非鞭毛蟲；A 貝氏球蟲為孢子蟲，無鞭毛構造。符合「兩個卵圓形核、4對鞭毛、腹面盤狀結構」者為梨形鞭毛蟲，答案 D。
下列何種試劑的主要成分含有I2和KI，可用於測定糞便中的澱粉？ A. Benedict’s reagent B. Lugol’s iodine solution C. Fouchet reagent D. Turk’s solution
解析：Lugol's iodine solution（盧戈氏碘液）主成分為碘（I2）與碘化鉀（KI），KI 可增加 I2 溶解度；碘遇澱粉形成藍黑色錯合物，故用於糞便中澱粉之測定。A Benedict's reagent 用於還原糖檢測；C Fouchet reagent 用於膽紅素；D Turk's solution 含冰醋酸與龍膽紫，用於血球稀釋計數。故含 I2 與 KI 且測澱粉者為 Lugol's iodine，答案 B。
使用guaiac呈色劑的糞便潛血試驗，其原理是利用血紅素具有下列何種酵素活性？ A. pseudoperoxidase B. alkaline phosphatase C. lactate dehydrogenase D. urease
解析：Guaiac 糞便潛血試驗（gFOBT）原理為血紅素具有類過氧化酶（pseudoperoxidase）活性，可催化過氧化氫釋出氧，使無色之 guaiaconic acid 氧化成藍色產物而呈色。B 鹼性磷酸酶、C 乳酸脫氫酶、D 尿素酶均非此反應機制。故關鍵酵素活性為 pseudoperoxidase，答案 A。
痰液中觀察到下列何者與支氣管氣喘無直接相關性？ A. 肺泡巨噬細胞 B. 嗜酸性白血球 C. Curschmann氏螺旋體 D. Charcot-Leyden結晶
解析：支氣管氣喘之痰液可見嗜酸性白血球增多、Curschmann 氏螺旋體（黏液螺旋）及 Charcot-Leyden 結晶（源自嗜酸性白血球之蛋白晶體），三者均與氣喘直接相關。肺泡巨噬細胞為肺泡常駐之吞噬細胞，可出現於多種痰液標本，並非氣喘之特異指標，與氣喘無直接相關性。故答案 A。
下列何者是使用螢光染色法檢驗痰液細菌？ A. Auramine-Rhodamine染色法 B. Ziehl-Neelsen染色法 C. Kinyoun染色法 D. Gram染色法
解析：螢光染色法利用螢光顯微鏡觀察，Auramine-Rhodamine為螢光染料，專門用於抗酸桿菌（如結核桿菌）的螢光染色檢驗，敏感度優於傳統Ziehl-Neelsen與Kinyoun熱染色法；Gram染色屬一般細菌分類染色，非螢光染色。
某患者腦脊髓液的白血球計數增加，細胞分類以淋巴球和單核球為主，葡萄糖濃度下降，此檢體經過隔夜冷藏後出現網狀薄膜（pellicle）的外觀，則該患者與下列何者最有相關性？ A. 多發性硬化症 B. 寄生蟲感染 C. 病毒性腦膜炎 D. 結核性腦膜炎
解析：腦脊髓液淋巴球單核球增多、糖降低、隔夜冷藏出現pellicle（蜘蛛網狀纖維蛋白膜）為結核性腦膜炎典型特徵；多發性硬化症無pellicle，寄生蟲感染以嗜酸性球增多為主，病毒性腦膜炎糖多正常且無pellicle形成。
有關腦脊髓液（CSF）的微生物及免疫學檢驗，下列敘述何者錯誤？ A. 鱟（馬蹄蟹）溶解物試驗（Limulus lysate test）可以協助診斷是否為革蘭氏陰性菌感染 B. 除了印度墨（India ink）染色法，acridine orange染色可以協助隱球菌（cryptococcus）的鑑定 C. 抗酸性染色（acid-fast stain）的敏感度不足，可以採用聚合酶鏈反應（PCR）協助鑑定是否為結核分枝桿菌引起的結核性腦膜炎 D. CSF VDRL試驗的敏感度不高，但是專一性佳，陽性反應可以協助診斷神經性梅毒
腦脊髓液的葡萄糖濃度是反映採檢前幾小時內的血液葡萄糖濃度？ A. 1～2 B. 6～8 C. 10～12 D. 18～24
因穿刺出血而導致腦脊髓液總蛋白增加，校正時，每10,000 RBC/μL須扣除多少mg/dL總蛋白？ A. 0.2 B. 8 C. 20 D. 100
有關漿液檢驗項目與所使用的抗凝劑，下列配對何者最不合適？ A. 白血球－EDTA B. pH－肝素 C. 葡萄糖－EDTA D. 微生物－肝素
解析：漿液檢測葡萄糖需抑制紅血球糖酵解，應使用氟化鈉抗凝管，EDTA抗凝無法有效抑制糖酵解，導致葡萄糖結果偏低；白血球計數用EDTA、pH測定用肝素、微生物培養用肝素皆為標準配對。
下列何者不是Light準則（Light’s criteria）中主要鑑定腹水為滲出液或濾出液的檢測項目？ A. 腹水／血清 總蛋白比值 B. 腹水／血清 乳酸脫氫酶比值 C. 腹水／血清 膽紅素比值 D. 腹水／血清 膽固醇比值
解析：Light準則鑑別滲出液與濾出液僅包含三項比值：腹水/血清總蛋白>0.5、腹水/血清LDH>0.6、腹水LDH>血清LDH正常上限2/3；膽固醇比值非Light準則項目，僅作為輔助指標。
下列何種疾病患者的胸膜液檢查不會發現澱粉酶（amylase）濃度上升？ A. 胰臟炎 B. 細菌性肺炎 C. 食道破裂 D. 胰臟惡性腫瘤
解析：胸膜液澱粉酶上升主要見於富含澱粉酶的體液滲入胸腔，例如胰臟炎時胰液外漏、食道破裂時唾液中的澱粉酶進入胸腔，以及胰臟惡性腫瘤造成胰管阻塞或滲漏。細菌性肺炎引起的胸膜液屬滲出液，細胞以嗜中性白血球為主，澱粉酶濃度通常不會明顯上升，故選 B。A、C、D 皆為典型的澱粉酶上升原因。
關於胸膜液細胞學檢查的敘述，下列何者錯誤？ A. 淋巴球與漿細胞可能出現於結核病 B. 中皮細胞可能出現於正常的檢體 C. 嗜中性白血球可能出現於肺炎 D. 中皮細胞異常升高（大於1%），為結核病的典型特徵
解析：結核性胸膜炎的胸膜液以淋巴球為主，且因結核造成胸膜肉芽腫與纖維化，中皮細胞往往很少，通常低於 1%，因此「中皮細胞大於 1% 為結核典型特徵」的說法錯誤，故選 D。A 正確，結核病可見淋巴球與漿細胞；B 正確，正常胸膜液可見少量中皮細胞；C 正確，肺炎屬急性發炎，以嗜中性白血球為主。
關節液白血球計數時，發現紅血球過多會干擾計算，常用下列何者將紅血球溶解？ A. 0.3% NaCl B. 0.5% NaCl C. 0.85% NaCl D. 1% NaCl
解析：關節液白血球計數前，若紅血球過多會干擾計數，常以低張溶液 0.3% NaCl 處理，使紅血球吸水膨脹而破裂溶解，白血球相對較能耐受，之後再進行計數。0.85% NaCl 為等張生理食鹽水，不具溶血作用；0.5% 與 1% NaCl 也非例行使用的溶血處理濃度，故選 A。
下列何者屬於滑膜液的外源性結晶？ A. 尿酸鈉（monosodium urate） B. 氫氧磷灰石（hydroxyapatite） C. 皮質類固醇（corticosteroid） D. 膽固醇（cholesterol）
解析：滑膜液結晶可分內源性與外源性。外源性結晶是指由體外注入關節腔的物質，例如關節內注射皮質類固醇懸浮液後，鏡檢可見皮質類固醇結晶，故選 C。A 尿酸鈉結晶見於痛風、B 氫氧磷灰石見於鈣化性關節周圍炎、D 膽固醇結晶見於慢性積液，三者皆為體內生成，屬內源性結晶。
前列腺分泌的液體呈微酸性，主要是因含較高量的何者所致？ A. 前列腺素 B. 酸性磷酸酶 C. 抗壞血酸 D. 檸檬酸
解析：前列腺分泌液呈微酸性（約 pH 6.5），主要與其含高濃度檸檬酸有關；檸檬酸由前列腺上皮分泌，是精液中的重要成分，也參與精液凝固與液化及維持滲透壓。前列腺素、酸性磷酸酶與抗壞血酸雖也存在於前列腺液，但並非造成微酸性的主要因素，故選 D。
高爾基體胞器主要位於精子的何部位？ A. 頂體 B. 細胞核 C. 細胞膜 D. 後核蓋
解析：精子形成（精細胞變形）過程中，高爾基體聚集於細胞核前端，形成頂體（acrosome），內含玻尿酸酶與多種水解酶，協助精子穿透卵丘與透明帶完成受精。細胞核構成精子頭部主體，細胞膜包覆全細胞，後核蓋位於核後方，皆非高爾基體所在，故選 A。
若治療妊娠滋養層疾病有效時，血液中人類絨毛膜性腺激素的濃度將呈下列何種變化？ A. 上升 B. 下降 C. 維持不變 D. 高低起伏
解析：妊娠滋養層疾病（如葡萄胎、絨毛膜癌）會大量分泌人類絨毛膜性腺激素（hCG）。治療有效時滋養層細胞被破壞，hCG 濃度隨之下降，臨床上以連續測定 hCG 是否穩定下降來評估療效與追蹤復發，故選 B。若濃度上升、維持不變或高低起伏，通常提示治療反應不佳或疾病持續。
感染下列何種絲蟲，最好在日間採血抹片染色檢查，因其微絲蟲（microfilaria）出現在感染者末梢血液具有日間週期性？ A. 馬來絲蟲（Brugia malayi） B. 斑氏絲蟲（Wuchereria bancrofti） C. 帝文絲蟲（Brugia timori） D. 羅阿絲蟲（Loa loa）
解析：羅阿絲蟲（Loa loa）的微絲蟲具有日間週期性，末梢血液中的密度在中午前後最高，因此適合在日間採血。斑氏絲蟲與馬來絲蟲則呈夜間週期性，微絲蟲在晚間至午夜達到高峰，一般建議於晚上十時至凌晨二時採血；帝文絲蟲同樣以夜間出現為主。微絲蟲在血液中出現的週期性與蚊、蚋等媒介昆蟲的吸血習性有關；若採血時間錯誤，微絲蟲密度會過低，容易造成偽陰性，因此日間採血是羅阿絲蟲的鑑別重點。
有關蟲卵的大小，下列何者錯誤？ A. 未受孕蛔蟲卵（Ascaris lumbricoides）大於受孕蛔蟲卵（Ascaris lumbricoides） B. 廣結裂頭絛蟲（Diphyllobothrium latum）大於衛氏肺吸蟲（Paragonimus westermani） C. 牛羊肝吸蟲（Fasciola hepatica）大於橫川吸蟲（Metagonimus yokogawai） D. 縮小胞膜絛蟲（Hymenolepis diminuta）大於短小胞膜絛蟲（Hymenolepis nana）
解析：未受孕蛔蟲卵形態狹長、殼薄且內含顆粒，長徑約 88～94 μm，確實比受孕蛔蟲卵（約 45～75 μm）大；牛羊肝吸蟲卵約 130～150 μm，遠大於橫川吸蟲卵（約 28～30 μm）；縮小胞膜絛蟲卵約 70～86 μm，大於短小胞膜絛蟲卵（約 30～47 μm）。廣結裂頭絛蟲卵約 58～76 μm，而衛氏肺吸蟲卵約 80～120 μm，前者反而較小，因此 B 的敘述錯誤。
下列何者不是感染卵形瘧（Plasmodium ovale）紅血球的特徵？ A. 紅血球漲大 B. 紅血球形狀異常改變 C. 紅血球內有顯著的許氏點（Schüffner's dots） D. 只感染老的紅血球
解析：卵形瘧與間日瘧同屬偏好年輕紅血球（網狀紅血球）的瘧原蟲。感染後，紅血球會脹大並呈卵圓形、邊緣呈鬚狀（fimbriated），而且會出現明顯的許氏點，所以 A、B、C 都是卵形瘧的特徵。只侵犯老化紅血球、感染率低且紅血球不脹大的是三日瘧原蟲（P. malariae）。因此「只感染老的紅血球」不是卵形瘧的特徵，答案為 D。
有關犬蛔蟲引起的內臟幼蟲移行症（visceral larva migrans）的敘述，下列何者錯誤？ A. 小孩發生的頻率較高 B. 土壤是傳播此病的來源之一 C. 和眼部病變無關 D. 血清抗體偵測有助於診斷
解析：犬蛔蟲（Toxocara canis）的蟲卵會隨犬糞排入土壤，小孩因玩土或異食癖（pica）誤食含胚胎卵的土壤而感染，因此小孩的發生率較高，土壤也是重要的傳播來源。幼蟲在人體內無法完成生活史，會於內臟移行而造成內臟幼蟲移行症；幼蟲也可跑到眼部而造成眼部幼蟲移行症，出現視力減退、斜視或肉芽腫。血清學（如 ELISA 測 Toxocara 排泄分泌抗原的抗體）具有輔助診斷價值。因此「和眼部病變無關」是錯誤的敘述。
下列何者不是人體感染棘顎口線蟲（Gnathostoma spinigerum）的方式？ A. 食物受狗貓糞便污染 B. 吃未熟的魚肉 C. 吃未熟的蛙肉 D. 吃未熟的蛇肉
解析：棘顎口線蟲的感染性第三期幼蟲存在於淡水魚、蛙、蛇、雞鴨等肉類中。人若生食或未熟食這些肉類，或飲用含劍水蚤的生水，就會感染，所以 B、C、D 都是已知的感染途徑。狗貓糞便污染食物不是棘顎口線蟲的傳播方式；與犬貓糞便較相關的是犬蛔蟲、弓蟲等。蟲體在人體內會造成移行性皮下腫塊（creeping eruption）與嗜酸性球增多，因此答案為 A。
人體通常都是吃下列何種未熟食物而感染有鈎絛蟲（Taenia solium）？ A. 牛肉 B. 蝸牛肉 C. 淡水魚 D. 豬肉
解析：有鈎絛蟲（Taenia solium）的囊尾幼蟲（cysticercus）主要寄生在豬的橫紋肌。人食用未煮熟的豬肉（含米豬肉）後會感染成蟲，所以答案為豬肉。牛肉帶的是無鈎絛蟲（T. saginata）的囊尾幼蟲；淡水魚對應的是廣結裂頭絛蟲；蝸牛、螺類則與衛氏肺吸蟲、廣東住血線蟲等有關。另外要注意，誤食有鈎絛蟲卵會造成囊尾幼蟲症，這與吃豬肉感染成蟲的機轉不同。
下列何種檢體最少使用Sudan III染色檢查？ A. 尿液 B. 腦脊髓液 C. 胸腔液 D. 糞便
解析：Sudan III 是脂質染色，可將中性脂肪染成橘紅色，常用於糞便檢查脂肪吸收不良（steatorrhea）、尿液沉渣中的脂肪滴與卵圓脂肪體，以及胸腔液等體液的乳糜性滲出液鑑別。腦脊髓液的脂質含量極低，臨床上評估其脂質多用生化定量法，幾乎不以 Sudan III 染色作為檢查手段，所以最少使用 Sudan III 的是腦脊髓液。
檢測下列何種物質的高含量可用於鑑別檢體是否為尿液？ A. 玻尿酸 B. 酸性磷酸酶 C. 果糖 D. 肌酸酐
解析：肌酸酐主要由肌肉代謝產生，經腎絲球過濾後排入尿中，因此尿中濃度遠高於血漿或其他體液。若檢體測得高濃度的肌酸酐，就可佐證該檢體是尿液，常用於分辨檢體來源或評估收集是否正確。玻尿酸、酸性磷酸酶（前列腺來源）與果糖（精液來源）雖可作為特定體液的輔助標記，但其分布與濃度不足以作為鑑別尿液的指標。
正常情況下，下列何種檢體的葡萄糖濃度最低？ A. 腦脊髓液 B. 滑膜液 C. 胸膜液 D. 尿液
解析：正常情況下，尿液中葡萄糖極低（極微量或檢測不到），遠低於腦脊髓液、滑膜液與胸膜液。腦脊髓液葡萄糖約為血糖 60～80%，滑膜液與胸膜液（漏出液除外）葡萄糖濃度接近血漿。因此四者中以尿液最低。
有關糞便潛血免疫分析試驗之敘述，下列何者錯誤？ A. 大腸癌篩檢方法之一 B. 需禁食紅肉、花椰菜等食物或服用維他命C C. 利用抗原抗體結合原理，準確度高 D. 針對下消化道出血之檢測方法
解析：免疫法糞便潛血檢測（iFOBT）使用抗體專一偵測人類血紅素，不受食物（紅肉、花椰菜）或維他命 C 干擾，故無需禁食；傳統愈化木脂法（gFOBT）才需飲食限制。其餘敘述正確：屬大腸癌篩檢、抗原抗體原理、偵測下消化道出血。
下列何者在染色體DNA複製過程中負責將大部分的RNA primer移除？ A. RNase A B. RNase H C. RNase P D. RNase T
解析：真核生物 DNA 複製中，RNA primer 主要由 RNase H 識別 RNA-DNA 混合雙股並切除 RNA 片段，再由 FEN1 移除殘留核苷酸，最後 DNA polymerase 填補缺口。RNase A 非特異性降解 RNA，RNase P 處理 tRNA 前體，RNase T 屬外切核酸酶，非主力移除 primer。
下列何者會導致一個或多個鹼基對的刪除或插入（deletion and insertion）？ A. 活性自由基（reactive radicals）如O2-、H2O2、OH• B. DNA嵌入劑（intecalating agents）如乙錠（ethidium） C. 誘變劑（mutagens）如N-methyl-N1-nitro-N-nitrosoguanidine D. 誘變鹼基類似物（base analogs）如5-bromouracil
解析：DNA 嵌入劑（如乙錠）插入鹼基對之間，導致 DNA 螺旋結構扭曲，複製時易造成框移突變（單或多鹼基對的插入/刪除）。活性自由基主要造成鹼基氧化損傷、斷鏈；N-methyl-N'-nitro-N-nitrosoguanidine 為烷基化劑導致鹼基配對錯誤；5-bromouracil 為鹼基類似物誘導轉換突變。
下列何者的羊水細胞核型分析（karyotyping）會出現第21號染色體三倍體（trisomy 21）？ A. 巴陶氏症（Patau syndrome） B. 愛德華氏症（Edwards syndrome） C. 唐氏症（Down syndrome） D. 萊氏症（Leigh disease）
解析：第 21 號染色體三倍體（trisomy 21）為唐氏症（Down syndrome）的核型特徵。Patau syndrome 為第 13 號三體，Edwards syndrome 為第 18 號三體，Leigh disease 為粒線體疾病非染色體數目異常。
下列何者不是 general transcription factor TFIIS 的功能？ A. 轉錄作用的 initiation factor B. 轉錄作用的 elongation factor C. 刺激 RNA polymerase 的 RNase activity，使 RNA polymerase 具校正功能 D. 使 RNA polymerase 不會停滯在DNA上，而可繼續進行轉錄
解析：TFIIS（轉錄延伸因子 SII）屬 elongation factor，非 initiation factor。其功能為刺激 RNA polymerase II 內在的 RNase 活性，切除錯誤採入的核苷酸（校正功能），並協助 polymerase 脫離停滯狀態繼續延伸。選項 A 錯誤描述其為起始因子。
白血病融合基因（fusion gene）分子檢測，最適合的檢體為何？ A. DNA B. RNA C. protein D. cfDNA
解析：白血病融合基因（如 BCR-ABL1, PML-RARA, RUNX1-RUNX1T1）源於染色體易位產生的嵌合轉錄本，偵測融合轉錄體需以 RNA 為檢體，經逆轉錄 PCR（RT-PCR）定性/定量分析。DNA 適用於斷點偵測但設計困難，蛋白質與 cfDNA 非首選。
關於Sanger sequencing的敘述，下列何者最不適當？ A. 原理是雙去氧核苷酸鏈中止法（dideoxynucleotide chain termination） B. 所使用的核苷酸包括雙去氧核苷酸與去氧核苷酸 C. 可以用四種螢光分別標定不同的雙去氧核苷酸 D. 定序引子應設計在變異點前5 bp左右，以利判讀
解析：Sanger定序（雙去氧核苷酸鏈中止法）原理是以ddNTP隨機終止延長中的DNA鏈，反應同時加入dNTP與帶四種不同螢光標記的ddNTP，經電泳分離後依螢光判讀序列（A、B、C皆正確）。定序引子應與待分析區域保持適當距離，一般至少50～100 bp以上，因靠近引子端訊號品質較差、波峰重疊不易判讀；若將引子設在變異點前僅5 bp，變異波峰會落在低品質區而難以正確判讀。故D最不適當。
關於核酸萃取的敘述，下列何者最不適當？ A. 可以使用血漿進行病毒核酸萃取 B. 真菌具有堅韌的細胞壁，必須打破細胞壁才能釋放核酸 C. 可以使用強酸和介面活性劑（detergent）去溶解細菌細胞壁 D. 通常會使用液態氮去研磨冷凍組織樣本
解析：核酸萃取須先破壞細胞與細胞壁以釋放核酸。血漿雖無細胞但含病毒顆粒，可萃取病毒核酸（A正確）；真菌細胞壁堅韌，須以機械研磨或酵素破解（B正確）；冷凍組織常以液態氮研磨破碎（D正確）。細菌細胞壁溶解一般使用界面活性劑（如SDS）、蛋白質酶K、溶菌酶或鹼性裂解法，而非強酸；強酸會水解破壞核酸，不利後續定序。故C『使用強酸』最不適當。
一般而言，下列何種情況，最適合利用粒線體DNA分析來鑑定其親屬關係？ A. 同父異母的姊妹關係 B. 同母異父的兄弟關係 C. 祖父與孫女關係 D. 姑姑和姪子關係
解析：粒線體DNA（mtDNA）為母系遺傳，僅由母親傳給所有子女，父親不傳遞。同母異父的兄弟（B）擁有共同母親，兩人mtDNA序列完全相同，最適合以mtDNA分析確認其母系親緣。同父異母的姊妹（A）來自不同母親，mtDNA不同；祖父與孫女（C）、姑姑與姪子（D）之間並無連續母系傳遞路徑，mtDNA通常無法提供鑑定依據。故最適合者為B。
關於目前臨床上較常使用的兩個次世代定序平台的敘述，下列何者最不適當？ A. Illumina定序平台主要以橋式PCR（bridge PCR）的方式來進行增幅 B. Illumina的可逆性中斷子定序（reversible terminator-based sequencing）是利用帶有不同顏色螢光標記的可逆性中斷子（reversible terminator）來進行反應 C. 賽默飛世爾（ThermoFisher）公司的Ion Torrent平台是用乳化PCR（emulsion PCR）來擴增核酸片段 D. Ion Torrent所使用的半導體定序技術是偵測DNA聚合反應時產生之焦磷酸根離子造成pH值的變化
解析：Illumina平台確以橋式PCR（bridge PCR）於flow cell上叢集增幅，並使用帶四色螢光的可逆性中斷子逐鹼基定序（A、B正確）；Ion Torrent則以乳化PCR在離子球（ISP）上增幅（C正確）。關鍵在Ion Torrent半導體技術偵測的是核苷酸聚合時釋出的質子（H⁺）造成pH下降、由ISFET感測；『焦磷酸根（PPi）』是Roche 454焦磷酸定序釋放並被螢光酵素偵測的物質，非Ion Torrent原理。故D最不適當。
原位螢光雜交法（FISH）可偵測下列何者在細胞內的位置？①DNA ②RNA ③protein A. 僅①② B. 僅②③ C. 僅①③ D. ①②③
下列何者最不適合發展以DNA晶片為基礎的體外診斷（in vitro diagnostics, IVD）醫療器材？ A. 鑑定感染人體的病原體 B. 癌症病人使用抗癌藥物前的標的基因篩檢 C. 癌症細胞產生的異常攜訊核糖核酸（mRNA） D. 病原體的抗藥性基因篩檢
解析：DNA晶片（DNA microarray）以核酸雜交原理同時偵測大量特定序列，極適用DNA層級資訊：病原體鑑定（A）、抗癌藥前之標的基因／藥物基因體學篩檢（B）、病原體抗藥性基因篩檢（D）均屬已知序列比對。相對地，癌症細胞產生的異常mRNA屬基因表現（expression）層面，須經反轉錄為cDNA，且易受RNA降解、動態範圍與標準化影響，發展為穩定IVD較其他DNA層級應用不易，故C為最不適合者。
下列何者最適用於發現 DNA 具有未知的點突變（point mutation）或短小的鹼基對插入／刪除（small insertion/ deletion）？ A. 化學切割錯誤的鹼基法（chemical cleavage of mismatch duplexes, CCM） B. 增幅阻礙突變系統（amplification refractory mutation system, ARMS） C. 等位基因特異性寡核苷酸雜交（allele-specific oligonucleotide hybridization, ASO） D. 增幅限制酶切位點（amplified created restriction sites, ACRS）
解析：欲『發現』未知的點突變或小的插入／刪除，須採突變掃描（mutation scanning）策略。化學切割錯誤鹼基法（CCM）將正常（wild-type）探針與檢體雜交，若存在未知突變即形成錯配異源雙股，再以羥胺、四氧化鋨特異性修飾錯配鹼基，經piperidine切割後可定位突變所在，適於未知變異篩檢。相對地，ARMS、ASO、ACRS均須事先已知目標序列並設計專一引子或探針，僅能檢測已知突變，無法發掘未知變異。故最適用者為A。
關於DNA晶片與蛋白質晶片上探針（probe）的敘述，下列何者最正確？ A. 蛋白質結構較DNA結構穩定 B. 與DNA相比，蛋白質失活後較易回復 C. DNA是疏水性結構 D. 目前具可將DNA體外大量複製的技術
解析：DNA晶片探針為寡核苷酸，可利用PCR等技術體外大量複製製備，成本低且品質穩定。蛋白質晶片探針為蛋白質或抗體，結構複雜且不穩定（A錯）、易變性失活且難以回復（B錯）、DNA屬親水性分子（C錯），故僅D敘述正確。
下列何種方法不是擴增核酸而是擴增反應訊號以增加檢測靈敏度？ A. 聚合酶連鎖反應（PCR） B. 突變分辨聚合酶連鎖反應（mutagenically separated polymerase chain reaction, MS-PCR） C. 分枝DNA（branched DNA, bDNA）技術 D. 應用核酸序列的放大反應（nucleic acid sequence-based amplification, NASBA）
解析：分枝DNA（bDNA）技術屬於訊號擴增，利用分枝探針結合目標核酸後，再結合酵素標記探針放大訊號，不擴增核酸本身。PCR、MS-PCR、NASBA皆為核酸擴增技術（標的擴增），故非訊號擴增法。
下列何者不是nested PCR方法的優點？ A. 敏感性（sensitivity）高 B. 特異性（specificity）高 C. PCR反應模板（template）所需量較低 D. PCR反應Taq DNA polymerase 所需量較低
解析：Nested PCR透過兩輪擴增提高敏感性（A對）與特異性（B對），且因第一輪擴增產物作為第二輪模板，故初始模板量需求低（C對）。但需進行兩次PCR反應，Taq DNA polymerase總用量反而較單輪PCR為高，非優點。
下列何種藥品可以將胞嘧啶（cytosine）間接轉變成尿嘧啶（uracil），以分析CpG位點的甲基化狀態？ A. 重亞硫酸鈉 B. 重亞硝酸鈉 C. 重亞碳酸鈉 D. 重亞磺酸鈉
解析：重亞硫酸鈉處理可使未甲基化之胞嘧啶脫胺轉變為尿嘧啶（經PCR擴增後讀為胸腺嘧啶），甲基化胞嘧啶則不受影響，藉此分析CpG位點甲基化狀態。重亞硝酸鈉、重亞碳酸鈉、重亞磺酸鈉無此功能。
下列那些方法可用來篩檢A型血友病的基因變異？①單股結構多型性分析（SSCP） ②變性梯度膠體電泳分析（DGGE） ③高解析度熔點分析（HRM） A. 僅①② B. 僅②③ C. 僅①③ D. ①②③
解析：篩檢基因變異的常用掃描法包括：①SSCP（單股結構多型性分析）利用單股DNA折疊構象差異電泳遷移率不同；②DGGE（變性梯度膠體電泳）利用DNA熔解域在變性劑梯度中遷移率差異；③HRM（高解析度熔點分析）利用雙股DNA熔解溫度差異偵測變異。三者皆屬突變掃描技術，原理不同但皆可用於A型血友病（F8基因）等大基因的變異篩檢，陽性再以定序確認。故①②③皆正確，選D。
以SBT（sequence-based typing）分子檢驗的方法進行HLA-B分型，主要是擴增HLA-B基因上的下列那些區域？ A. exon 1和2 B. exon 2和3 C. exon 1和3 D. exon 2和4
解析：HLA-B基因為HLA-I類基因，其多型性主要集中於exon 2（編碼α1域）與exon 3（編碼α2域），此兩區域構成抗原呈現溝槽，SBT分型主要測序此二外顯子。Exon 1編碼領導肽，exon 4編碼α3域、跨膜域與胞質尾，多型性較低。
關於實驗室自行開發檢驗項目（laboratory developed test, LDT）的敘述，下列何者最不適當？ A. 導入臨床前，必需先進行方法確認（validation）及驗證（verification） B. 選擇20例未具檢驗項目相關疾病者的檢體驗證生物參考區間 C. 方法確認（validation）包括：sensitivity、specificity、positive predictive value和negative predictive value等 D. 實驗室自行開發檢驗完全由實驗室主導，可忽略臨床需求
解析：LDT雖由實驗室主導開發，但仍須符合臨床需求，並依規定完成方法確效（含analytical sensitivity/specificity、precision、accuracy等）與臨床驗證（clinical sensitivity/specificity、PPV/NPV等）。選擇20例健康檢體建立參考區間屬常規做法（B適當）。忽略臨床需求違反實驗室品質管理核心原則。
次世代定序結果判讀主要步驟包括：①基因變異註釋（variant annotation） ②序列比對（alignment） ③序列質量篩選及序列裁剪（trimming） ④基因變異辨認（variant calling），下列何種順序最適當？ A. ③①④② B. ②④③① C. ①③②④ D. ③②④①
解析：次世代定序（NGS）生物資訊分析的標準流程依序為：①序列質量篩選及裁剪，去除低質量鹼基與接頭序列；②序列比對至參考基因組；③基因變異辨認，鑑定 SNP、Indel 等變異位置；④基因變異註釋，解讀變異的功能影響與臨床意義。因此正確順序為 ③→②→④→①，選項 D 符合。
關於分子檢驗的血液檢體採集，下列敘述何者最不適當？ A. 抗凝劑heparin會抑制PCR反應 B. 血色素會抑制PCR反應 C. 當檢測標的物為DNA，檢體放置在2～8oC時，建議在1個月內進行核酸萃取 D. 當檢測標的物為RNA，檢體放置在2～8oC時，建議在4小時內進行核酸萃取
解析：分子檢驗血液檢體採集原則：A 正確，肝素會抑制 Taq polymerase，干擾 PCR。B 正確，血色素為 PCR 強力抑制劑。D 正確，RNA 极不穩定，冷藏 2–8℃ 應於 4 小時內萃取。C 錯誤：檢測 DNA 時，冷藏 2–8℃ 僅能放置數天（通常 3–7 天），不可長達 1 個月；長期保存需 -20℃ 或 -80℃ 冷凍。
依照「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法」規範，甲醫院血液腫瘤科醫師欲使用乙實驗室所發出之癌症基因次世代定序（next-generation sequencing, NGS）檢測報告，做為標靶藥物選擇參考。下列敘述何者最不適當？ A. 乙實驗室須事先準備施行計畫書向中央主管機關申請核准 B. 乙實驗室須有專任品質主管、專任技術人員及核發檢測報告人員之醫事人員 C. 乙實驗室須具有中央主管機關公告相關認證實驗室資格 D. 乙實驗室可為境外實驗室
關於分子檢驗項目的效能評估（performance evaluation）作法，下列何者最不適當？ A. 購買標準品測試準確性（accuracy） B. 利用低值（low level）的品管檢體的重複測試，評估臨床敏感度（clinical sensitivity） C. 查詢文獻並與臨床使用者共同討論可報告區間（reportable range） D. 利用不同保存溫度與時間的條件，測試檢體的穩定性（stability）
解析：效能評估原則：A 正確，標準品驗證準確性。C 正確，文獻與臨床共同訂定可報告區間。D 正確，不同條件測試檢體穩定性。B 錯誤：臨床敏感度需用臨床陽性檢體（含低濃度）測試，非單用低值品管檢體重複測試；品管檢體用於精密度與準確度監控，不可替代臨床敏感度驗證。
關於定點照護檢驗（point-of-care test, POCT）之分子檢驗設備的管理說明，下列何者最不適當？ A. 每天操作儀器前，都要以品管檢體測試通過後，方能執行臨床檢體檢測 B. POCT設備大多內建internal control C. 更換試劑批號時，要有機制查證新批號試劑的效能 D. 要有實驗室間比對方案的規劃，以能力試驗檢體或其他適當方案評估檢驗結果的可接受度
解析：POCT 分子檢驗管理：B 正確，多數 POCT 內建內部控制。C 正確，換批號須驗證效能。D 正確，須參加實驗室間比對或能力試驗。A 不適當：POCT 品管頻率依廠商說明書與實驗室品管計畫，並非「每天操作前都要」以品管檢體測試；部分儀器僅需每日電子檢查或定期品管，每日外部品管非強制。
若想要利用轉錄介導的擴增法（transcription-mediated amplification, TMA）執行HCV病毒量的檢測，下列何者錯誤？ A. 採用恆溫的反應過程，可以在乾浴器（heat block）或水浴槽中進行反應 B. 此法需要使用TaqMan probe C. 此法使用雜交保護分析（hybridization protection assay, HPA）偵測結果 D. 全程反應在單一試管中執行，不需要清洗步驟
解析：TMA 原理：A 正確，屬等溫擴增（41℃），可用乾浴器或水浴。C 正確，產物以雜交保護分析（HPA）偵測，非 TaqMan probe。D 正確，單管反應無需清洗。B 錯誤：TaqMan probe 為即時 PCR（qPCR）偵測方式，TMA 不使用 TaqMan probe。
下列何者技術最不適合用來檢測HIV-1病毒量？ A. transcription-mediated amplification（TMA） B. nucleic acid sequence–based amplification（NASBA） C. next-generation sequencing（NGS） D. branched DNA（bDNA）amplification
解析：HIV-1 病毒量檢測主流技術皆為核酸擴增定量：TMA（A）、NASBA（B）、bDNA（D）均為 FDA 核准之定量方法。NGS（C）屬大量平行定序，適用於耐藥突變、亞型分析，非常規病毒量定量檢測工具，故最不適合。
關於分子檢驗在病毒感染的臨床需求時機，下列何者最不適當？ A. 病毒經細胞培養，不易觀察到細胞病變 B. 在免疫不全患者身上偵測血清抗體陰性時 C. 抗病毒藥物施行之治療評估 D. 急性病毒感染發作的晚期
解析：分子檢驗臨床需求時機：A 正確，難培養病毒（如 HCV、HPV）需分子診斷。B 正確，免疫不全者抗體陰性時需核酸檢測確診。C 正確，抗病毒治療評估需定量病毒載量。D 不適當：急性病毒感染早期病毒量高、抗體未產生，分子檢測敏感度最高、最適合；晚期常轉為抗體陽性或病毒清除，分子檢測反而非首選。
醫學檢驗室選擇使用高通量基因定序進行細菌分型鑑定時，下列敘述何者最正確？ A. 短片段基因定序產生的通量大於長片段基因定序，因此細菌分型只能使用短片段定序法 B. 細菌基因序列具有高GC比的特性，因此不建議使用高通量基因定序進行細菌分型 C. 短片段基因定序可以完成100%的細菌全基因組序列組裝（assembly） D. 單分子即時定序法（single molecule real-time sequencing）不受細菌基因組中的高GC比區域的影響
解析：高通量定序分為短片段（如 Illumina）與長片段（如 PacBio SMRT、Nanopore）兩種。短片段定序通量高、成本低，但細菌基因組常含重複序列與高GC區，短片段難以跨越這些區域，因此無法達成完整的組裝，故 A、C 不正確；B 也不正確，因為高GC比只會影響部分建庫與擴增效率，並不是高通量定序的禁忌。SMRT 定序屬於單分子即時讀取，不需 PCR 擴增，較不會因高GC區而產生擴增偏差或定序中斷，適合細菌全基因組定序與分型，故選 D。
下列是細菌抗quinolones藥物常見的主要機制，何者最不適當？ A. 標的基因的突變 B. 質體帶有qnr基因 C. 主動排出（efflux pump） D. 細胞膜通透性改變
解析：Quinolones 的作用標的是 DNA gyrase（gyrA）與 topoisomerase IV（parC）。常見抗藥機制包括：標的基因突變使藥物結合力下降（A）；質體帶有 qnr 基因，其蛋白可保護 gyrase（B）；主動排出幫浦（efflux pump）降低胞內藥物濃度（C）。細胞膜通透性改變（如孔蛋白減少）雖可能稍微降低藥物進入，但 quinolones 屬小分子，可經孔蛋白穿過外膜，因此通透性改變並非公認的主要抗藥機制，相較之下最不適當，故選 D。
關於thermostable polymerase的特性與應用，下列敘述何者最不適當？ A. Tth polymerase適用於one step real-time RT-PCR B. Tth polymerase具有反轉錄酶（reverse transcriptase）的活性 C. Tag polymerase的stoffel fragment具有3'端至5'端exonuclease活性 D. Tag polymerase的stoffel fragment適合擴增高GC比的片段
解析：Taq DNA polymerase 不具 3'→5' 外切酶（校正）活性，其 Stoffel fragment 僅保留聚合酶活性，並去除 5'→3' 外切酶活性，因此 C 稱其具有 3'→5' exonuclease 活性並不正確。Tth polymerase 取自 Thermus thermophilus，在 Mn²⁺ 存在下具反轉錄酶活性，可用於 one-step real-time RT-PCR，故 A、B 正確。Stoffel fragment 耐熱性較高、對抑制物耐受性佳，適合擴增高GC等困難模板，D 合理。故選 C。
各種用來檢測急性淋巴性白血病（ALL）的微量殘存疾病（minimal residual disease, MRD）檢驗方法，何者的靈敏度最低？ A. flow cytometry B. quantitative PCR C. next-generation sequencing D. FISH
解析：微量殘存疾病（MRD）的靈敏度取決於方法可偵測的最低腫瘤細胞比例。flow cytometry 約 10⁻⁴；quantitative PCR 約 10⁻⁵～10⁻⁶；next-generation sequencing 可達 10⁻⁶；FISH 受螢光訊號解析度與計數細胞數限制，僅約 10⁻²（即 1% 左右）。因此靈敏度最低者為 FISH，故選 D。
核苷酸序列變異是造成癌症的重要因素，腫瘤細胞許多異於正常細胞之特性也導因於這些變異；下列各種基因變異與腫瘤進程（progression）、用藥反應、預後具有相關性，何者除外？ A. K-RAS c.34G＞T（p.G12C） B. BRAF c.1799T＞A（p.V600E） C. EGFR c.2361G＞A（p.Q787Q） D. PIK3CA c.3140A＞T（p.H1047L）
解析：EGFR c.2361G>A（p.Q787Q）屬同義突變（silent mutation），密碼子改變但胺基酸仍為 Glutamine，蛋白質結構與功能不變，與腫瘤進程、用藥反應或預後無明確關聯。K-RAS G12C 是 sotorasib 等標靶藥物的依據；BRAF V600E 與黑色素瘤、大腸癌及 BRAF/MEK 抑制劑療效相關；PIK3CA H1047L 位於激酶區，與 PI3K 路徑活化及治療反應相關。故選 C。
關於腫瘤基因的分子檢驗，下列對於臨床實務的敘述，何者最不適當？ A. 癌症病人只要具有標靶藥物對應的基因突變，用藥反應率（response rate）可達100％ B. 腫瘤突變無論是突變的基因、種類、突變等位比例（mutation allele frequency, MAF）都有可能隨疾病發展或治療過程而改變 C. 大部分腫瘤基因變異仍沒有對應的治療藥物 D. 使用特定藥物治療前，必須先進行特定分子檢驗，稱此為伴隨式診斷（companion diagnostics）
解析：即使腫瘤帶有標靶藥物對應的驅動突變，用藥反應率通常也只有數十%，不可能達到 100%，原因包括腫瘤異質性、旁通路活化、續發性抗藥突變等，故 A 最不適當。B 正確，腫瘤會持續演化，突變基因、種類與突變等位比例（MAF）都可能隨病程或治療改變，因此需要再次切片或液態切片監測。C 正確，大部分腫瘤基因變異目前仍無對應藥物。D 正確，用藥前必須先做的特定分子檢驗即伴隨式診斷（companion diagnostics）。
實體腫瘤（solid tumor）中，檢驗腫瘤突變負荷（tumor mutation burden）主要是為了評估癌症的那一種治療效果？ A. 化學治療 B. 放射線治療 C. 標靶藥物治療 D. 免疫治療
解析：腫瘤突變負荷（tumor mutation burden, TMB）指腫瘤基因組每百萬鹼基中的體細胞突變數。突變越多，產生的新生抗原（neoantigen）越多，腫瘤越容易被 T 細胞辨識，因此 TMB 主要用來預測免疫檢查點抑制劑（anti-PD-1/PD-L1）的療效，例如 TMB-H 實體腫瘤可作為 pembrolizumab 的適應症依據。化學治療、放射線治療與標靶藥物治療的療效評估並不以 TMB 為主要指標。故選 D。
Oxaliplatin是常用於腸胃道相關惡性腫瘤治療的鉑銨類藥物，其治療效果受ERCC1的活性影響，下列何者是ERCC1在細胞內的主要功能？ A. DNA修復 B. 細胞核膜孔組成蛋白 C. 訊息傳遞分子 D. DNA轉錄因子
解析：ERCC1（excision repair cross-complementing 1）與 XPF 形成異二聚體，是核苷酸切除修復（nucleotide excision repair, NER）的關鍵核酸內切酶，負責切除鉑類藥物造成的 DNA 股內交聯等損傷。ERCC1 表現量高者修復能力强，對 oxaliplatin 較不敏感、預後較差；表現量低者療效較好，因此可作為療效預測標記。ERCC1 並非核膜孔蛋白、訊息傳遞分子或轉錄因子，故選 A。
下列何種P450酵素代謝基因多型性是影響心肌梗塞藥物clopidogrel代謝的最重要因素？ A. CYP3A4 B. CYP3A5 C. CYP2C9 D. CYP2C19
解析：Clopidogrel為前驅藥物，需經肝臟CYP2C19代謝轉化為活性代謝物，始能抑制血小板ADP受體。CYP2C19基因多型性（特別是*2和*3等失活等位基因）會導致代謝能力降低，影響藥效並增加心血管事件風險，為影響其代謝最關鍵的遺傳因素。CYP3A4/3A5雖參與代謝但非主要決定因素；CYP2C9主要代謝warfarin等藥物。
Fragile X syndrome與下列何種trinucleotide repeat expansion最相關？ A. CGG B. TAG C. GAC D. CAG
解析：Fragile X syndrome（脆性X症候群）為最常見的遺傳性智能障礙，由FMR1基因5'非轉譯區的CGG三核苷酸重複擴增引起。正常人重複數<45次，前突變為55-200次，完全突變>200次會導致基因甲基化沉默，使FMRP蛋白質缺乏。CAG重複擴增見於亨丁頓舞蹈症等疾病。
下列那些技術可用於分析臺灣常見G6PD缺乏症的基因變異？①PCR-RFLP ②dHPLC ③DGGE ④ARMS⑤probe melting curve analysis ⑥primer extension 結合 capillary electrophoresis A. 僅①②⑤⑥ B. 僅①③④⑥ C. 僅②③④⑤ D. ①②③④⑤⑥
解析：臺灣G6PD缺乏症常見突變型包括G6PD Canton (1376G>T)、G6PD Kaiping (1388G>A)等點突變。所有列舉技術皆屬分子生物學突變偵測方法：PCR-RFLP利用限制酶辨識突變位點；dHPLC、DGGE以異質雙股DNA遷移率差異檢測突變；ARMS利用特異性引子擴增突變等位基因；probe melting curve analysis以探針熔解溫度差異鑑別基因型；primer extension結合capillary electrophoresis延伸引子長度分離檢測單核苷酸多型性。
某癌症病人的血液與腫瘤組織的DNA以PCR放大一個microsatellite repeat locus的片段。其PCR產物經由DNAsequencer及Genescan分析後的結果如圖示。此病人的腫瘤DNA最可能具有下列何種特性？ A. gene mutation B. chromosome duplication C. microsatellite instability D. loss of heterozygosity
下列何種致癌基因與遺傳性非息肉性大腸直腸癌群症（HNPCC）關係最密切？ A. MLH1 B. TP53 C. RB1 D. P16INK4
解析：遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC，Lynch syndrome）主要由DNA配對修復基因突變引起，其中MLH1與MSH2兩基因突變佔多數（約90%）。MLH1編碼MutLα複合體蛋白，參與識別並修正DNA複製錯誤。TP53為Li-Fraumeni症候群相關基因；RB1為視網膜母細胞瘤基因；P16INK4（CDKN2A）與黑色素瘤、胰臟癌家族史相關。