下列何種基因突變會同時造成B和T細胞受體的製造缺陷？

題目

下列何種基因突變會同時造成B和T細胞受體的製造缺陷？ A. Bruton's tyrosine kinase B. Common γ-chain C. Cytoskeletal protein（Wiskott-Aldrich syndrome protein, WASP） D. Recombination-activating gene（RAG 1/2）

官方答案

• 答案：D. Recombination-activating gene（RAG 1/2）

解析

RAG-1/RAG-2 基因編碼重組激活基因產物，負責進行 V(D)J 重組，是 B 細胞受體（免疫球蛋白）與 T 細胞受體（TCR）多樣性產生的關鍵酵素複合體。RAG 突變會同時導致 B 與 T 細胞受體無法正常重組，造成重度混合型免疫缺乏症（SCID）的 T-B-NK+ 型。選項 A 的 BTK 突變僅影響 B 細胞發育（X-linked agammaglobulinemia），T 細胞正常；選項 B 的 common γ-chain 缺陷導致 T-B+NK- SCID，B 細胞數量正常但功能缺陷；選項 C 的 WASP 突變造成 Wiskott-Aldrich 症候群，屬綜合型免疫缺乏，非專一性阻斷受體重組。

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官方資料

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