下列疾病大部分是由於點突變（point mutation）所引起，但何者除外？

題目

下列疾病大部分是由於點突變（point mutation）所引起，但何者除外？ A. 鐮刀型貧血（sickle cell anemia） B. A 型血友病（hemophilia A） C. G6PD 缺乏症（蠶豆症） D. 亨丁頓舞蹈症（Huntington disease）

官方答案

• 答案：D. 亨丁頓舞蹈症（Huntington disease）

解析

亨丁頓舞蹈症是 HTT 基因中 CAG 三核苷酸重複序列異常擴增所致，屬重複序列擴增疾病，並非點突變。鐮刀型貧血是 HBB 基因 GAG→GTG 的單一鹼基置換，造成 Glu→Val；G6PD 缺乏症也多由 missense 點突變造成酵素活性下降，兩者皆為點突變的典型例子。

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官方資料

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