民國113年 專技高考 醫事檢驗師 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）收錄考選部官方試題與測驗式試題標準答案，共 80 題可線上瀏覽。
答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。
有關顯微鏡解像力（顯微鏡能辨別兩個點之間的最小距離）R的公式為[R = 0.61λ/NA]。由此公式可知下列何者最適當？ A. 解像力與物鏡的放大倍率相關 B. 解像力與物鏡的孔徑值與光源的波長有關 C. 物鏡的孔徑值愈大，R值愈小，解像力愈差 D. 若可見光波長為4000 Å（400 nm），使用油鏡孔徑值為1.4，故光學顯微鏡的解像力（R）應為2000 Å（200nm）
解析：解像力R＝0.61λ/NA，其中λ為光源波長、NA為物鏡孔徑值（numerical aperture）。由公式可知R與波長成正比、與孔徑值成反比，故解像力取決於孔徑值與波長，B正確。A錯誤：提高放大倍率只是把影像放大，無法突破光學解像極限。C錯誤：孔徑值愈大，R愈小，代表能分辨的兩點距離愈近，解像力愈好，而非愈差。D錯誤：代入λ＝400 nm、NA＝1.4，R＝0.61×400÷1.4≈174 nm，並非200 nm，故D的數值不對。
有關正立顯微鏡的維護和使用，下列敘述何者錯誤？ A. 移動顯微鏡時，應以一手握著顯微鏡臂，另一手扶住顯微鏡底座 B. 拿取顯微鏡時，應保持顯微鏡在垂直位置 C. 先將載物台下降後才移除玻片 D. 物鏡在10X、40X及100X時不可使用浸油
解析：100X 物鏡為浸油鏡頭，使用時必須在玻片與鏡頭間滴加浸油，使光線折射進入鏡頭以提高解析度；10X、40X 為乾式物鏡才不可使用浸油。因此「10X、40X 及 100X 皆不可使用浸油」錯誤。移動時一手握鏡臂、一手扶底座、保持直立，以及先降載物台再取玻片皆為正確操作，故選 D。
KOVA尿沉渣系統的玻片是用何種材料製作的？ A. 玻璃 B. 橡膠 C. 水晶 D. 壓克力
解析：KOVA 尿沉渣系統使用的玻片是以壓克力（acrylic）材質製成，為一次性使用的塑膠計數玻片，其上附有定量刻度與計數格，搭配專用離心管與蓋片，可提供標準化的沉渣計數體積。玻璃雖為傳統血球計算盤材質，但並非 KOVA 系統所用；橡膠與水晶亦非製作此類光學計數玻片的材料。故本題正確答案為 D。
實用（S-Y）尿沉渣系統計算盤的左邊九格區共計有30顆白血球，則尿沉渣每μL的白血球數量為何？ A. 27顆 B. 30顆 C. 33顆 D. 270顆
解析：S-Y 計算盤的九格區每大格面積為 1 mm²、深度為 0.1 mm，因此九格總體積＝9×0.1＝0.9 mm³，也就是 0.9 μL。每 μL 白血球數＝30÷0.9＝33.3，取整數約為 33 顆。若把九格直接當成 1 μL 計算，會得到 30 顆；若誤把 30 顆乘以 9，則會得到 270 顆，兩者都是常見的計算錯誤。
關於尿液保存劑與使用目的，下列那一組敘述錯誤？ A. 氟化鈉—葡萄糖定量 B. 福馬林—細胞鏡檢 C. 濃鹽酸—尿酸檢測 D. 碳酸鈉—紫質分析
解析：C 錯誤。濃鹽酸常用於兒茶酚胺、VMA 等酸性保存，尿酸定量不宜以濃鹽酸酸化，以免尿酸沉澱造成低估；尿酸檢體通常依實驗室要求採用適當容器或鹼性保存。A 的氟化鈉可抑制糖解作用，適合葡萄糖定量；B 福馬林可固定細胞供鏡檢；D 碳酸鈉可鹼化並保存紫質。故選 C。
下列何者是檢測尿液白蛋白／肌酸酐比的目的？ A. 避免鹼性尿液的干擾 B. 評估腎絲球過濾率 C. 校正異常顏色尿液 D. 診斷下泌尿道感染
解析：尿液白蛋白/肌酸酐比（UACR）主要用於校正尿液濃縮度差異，進而評估腎小球濾過功能，是早期糖尿病腎病篩檢與腎小球濾過率（GFR）下降的敏感指標。選項 A：鹼性尿影響白蛋白測定準確度，但非比值主要目的。選項 C：異常顏色干擾屬前分析期問題，非比值校正目的。選項 D：下泌尿道感染診斷依賴尿液分析、細菌培養，非 UACR。
一般尿試紙法無法測出酮體中的β-羥基丁酸（β-hydroxybutyric acid），可用下列何者方法檢測？ A. Acetest B. Benedict’s test C. Clinitest D. Hart’s test
解析：一般尿液試紙與 Acetest 都是以 nitroprusside 反應偵測 acetoacetate 與 acetone，無法測出 β-hydroxybutyric acid（β-羥基丁酸）。Hart's test 先將 β-羥基丁酸氧化成 acetoacetate，再以硝基鐵氰化鈉呈色，因此可用來檢測 β-羥基丁酸，D 正確。Benedict's test 與 Clinitest 偵測的是還原糖（葡萄糖），與酮體無關。故答案為 D。
尿液在室溫中久置，細胞和圓柱體分解與下列何者最有相關？ A. 低張尿液與鹼性尿 B. 高張尿液與鹼性尿 C. 低張尿液與酸性尿 D. 高張尿液與酸性尿
解析：尿液久置室溫造成細胞與圓柱體崩解，主要與尿液滲透壓偏低及 pH 偏鹼有關。低張尿（比重低、稀釋尿）使紅血球吸水脹破、圓柱體基質溶解；鹼性尿則加速細胞膜與蛋白質基質破壞，且利於細菌繁殖使 pH 更上升。反之高張尿、酸性尿對細胞與圓柱體較具保存作用，例如酸性濃縮尿中紅血球與透明圓柱體可維持較久。故選低張尿液與鹼性尿。臨床提示檢體應新鮮送檢或冷藏，避免因久置造成假性偏低。
某尿液經蒸餾水稀釋5倍後，測得之比重為1.008，此尿液之修正後比重為： A. 1.008 B. 1.013 C. 1.040 D. 5.040
解析：尿液以蒸餾水稀釋會使比重下降，校正時採「小數後兩位乘以稀釋倍數」的簡便算法：測得 1.008，取 008 的末兩位 8，8×5＝40，故修正後比重為 1.040。原理是稀釋後溶質濃度降為原來的五分之一，比重偏離 1.000 的差值（0.008）也約為原值的五分之一，回推即乘五。此時機僅適用於稀釋檢體且溶質與水近似理想混合的情況；鹼性尿或含大量蛋白、葡萄糖時誤差較大。故選 1.040。
某尿液放置於2～8℃ 4小時，下列何者是造成濁度增加的主要原因？ A. 磷酸鹽與碳酸鹽易在鹼性尿中沉澱 B. 磷酸鹽與碳酸鹽易在酸性尿中沉澱 C. 細菌易在鹼性尿中增生 D. 細菌易在酸性尿中增生
解析：尿液置於2～8℃會降低溶質溶解度，使無定形磷酸鹽與碳酸鹽析出；此類鹽類在鹼性尿中更易沉澱，因此是放置後濁度增加的主因（鹼性環境也可能來自細菌分解尿素產生氨）。冷藏會抑制細菌生長，所以C、D所稱的細菌增生並非主要原因；B的方向相反，酸性尿不會促使磷酸鹽、碳酸鹽沉澱。
有關Bence Jones蛋白的敘述，下列何者錯誤？ A. 常見於多發性骨髓瘤的病人 B. 腎臟功能失調所引起 C. 由漿細胞所分泌 D. 為抗體輕鏈
解析：Bence Jones蛋白是漿細胞（多為惡性增生）所分泌的單株免疫球蛋白游離輕鏈，屬抗體輕鏈，常見於多發性骨髓瘤，故A、C、D皆正確。游離輕鏈經腎絲球濾出後會造成腎小管損傷，是Bence Jones蛋白「引起」腎功能失調，而不是腎功能失調所引起；因果關係顛倒，因此B為錯誤敘述。
有關糞便脂肪定量的敘述，下列何者錯誤？ A. 可以用重量分析法測定 B. 可以用滴定分析法測定 C. 至少收集3天以上糞便 D. 可以鏡檢中性脂肪來定量
解析：糞便脂肪定量須收集至少3天（通常3～5天）的完整檢體，以平衡每日排出量；測定方法可用重量分析法（gravimetric）或滴定分析法（titration，如Van de Kamer法）。鏡檢中性脂肪（Sudan III染色）只能做定性或半定量篩檢，無法精確定量，因此D為錯誤敘述，A、B、C皆正確。
下列那種糞便潛血試驗法沒有使用人類血紅素抗體當做試劑成分？ A. HemeSelect試驗 B. APT試驗 C. Eiken OC-LIGHT試驗 D. Hemoccult ICT試驗
解析：APT（Apt）試驗又稱鹼變性試驗，是利用胎兒血紅素抗鹼變性的特性，區分胎兒血與母血，試劑為鹼液，並未使用人類血紅素抗體。HemeSelect、Eiken OC-LIGHT與Hemoccult ICT均屬免疫化學法，以抗人類血紅素抗體偵測糞便中血紅素，故選B。
當採集24小時的糞便時，患者可以分別服用下列何者以便於收集計時開始與結束？ A. 洋紅，硫酸鋇 B. 硫酸鋇，洋紅 C. 洋紅，木炭粉 D. 木炭粉，硫酸鋇
解析：收集24小時糞便時，需用不被吸收的標記物界定計時起訖：開始收集時服用洋紅（carmine red），使糞便染成紅色以標示起點；結束時服用木炭粉（charcoal），使糞便變黑以標示終點。硫酸鋇為X光造影劑，不用於計時標記，故選C。
鏡檢糞便的脂肪類物質，無法使用下列何者？ A. Sudan III B. Oil Red O C. Nile blue D. Ehrlich aldehyde
解析：糞便脂肪鏡檢常用Sudan III或Oil Red O染中性脂肪（呈橘紅），Nile blue則可區分中性脂肪與游離脂肪酸。Ehrlich aldehyde試劑用於偵測urobilinogen、porphobilinogen等吡咯類物質，並非脂質染色劑，因此無法用於鏡檢糞便脂肪，故選D。
支氣管肺泡灌洗液進行白血球分類檢查，結果發現肥大細胞＞1%以及淋巴球＞50%，與下列何者最相關？ A. 吸入性肺炎 B. 肺泡出血 C. 急性肺損傷 D. 過敏反應性肺炎
解析：支氣管肺泡灌洗液中淋巴球明顯增多（＞50%）並伴肥大細胞＞1%，是過敏性肺炎（hypersensitivity pneumonitis）的典型表現，反映肺部對吸入性抗原的淋巴球性發炎與肥大細胞參與。吸入性肺炎以中性球為主，肺泡出血可見含鐵血小球與吞噬細胞，急性肺損傷多為中性球性發炎，故選D。
痰液的固體成分，不含有下列何者？ A. Tamm-Horsfall醣蛋白 B. 醣類 C. 脂質 D. DNA
解析：Tamm-Horsfall醣蛋白由腎小管（亨利氏環上升粗段）上皮細胞分泌，是正常尿液中含量最多的蛋白，也是尿管型的基質，不會出現在痰液中。痰液的固體成分包括黏液醣蛋白、醣類、脂質、DNA與細胞碎片等，故選A。
腦脊髓液（CSF）檢體採集於3支無菌、有蓋試管中。按採集順序標明為Tube 3者，一般是做那方面的檢查？ A. 微生物學 B. 血液及細胞學 C. 血清學 D. 生化學
解析：腦脊髓液常規採三管，依穿刺順序分裝：第一管最可能混入穿刺造成的血液，供生化與血清學檢查；第二管供微生物染色與培養；第三管紅血球污染最少，最適合做血液及細胞計數（紅血球、白血球與細胞分類），以判別出血或感染。故選 B。
分析腦脊髓液（CSF）可提供某些疾病重要的診斷訊息，下列何者最不相關？ A. 腫瘤原發及轉移性疾病 B. 顱內出血性疾病 C. 代謝性疾病 D. 神經性疾病
解析：腦脊髓液檢查主要用於中樞神經系統相關疾病：腫瘤（腦膜癌轉移、白血病侵犯）、顱內出血（紅血球、黃變症）、感染性腦膜炎及神經性疾病（如多發性硬化、Guillain-Barré 症候群）。代謝性疾病的診斷主要依靠血液生化、尿液與基因檢查，腦脊髓液並非主要工具，故選 C。
正常人心包液體積約為多少？ A. 0.3 mL B. 3 mL C. 30 mL D. 300 mL
解析：正常心包腔內僅有少量漿液性液體，約 10～50 mL（一般以 20～50 mL 記憶），呈淡黃色澄清，具潤滑減少心臟摩擦的作用。若液量明顯增加即為心包積液，可能壓迫心臟造成心包填塞。選項中 30 mL 落於正常範圍，故選 C。
心包液（pericardial fluid）若有急速凝固現象，表示下列何者？ A. 出血性積水 B. 細菌性心包炎 C. 系統性紅斑狼瘡 D. 採集穿刺時不小心由心臟抽取到血液
解析：正常心包液不含纖維蛋白原，抽出後不會凝固。若穿刺時針頭誤入心臟而抽到血液，血液與組織接觸後會急速凝固，此為判別檢體是否為穿刺創傷所致的重要線索。出血性積水、細菌性心包炎及系統性紅斑狼瘡造成的積液通常不會急速凝固，故選 D。
關於胸膜液（pleural fluid）化學檢查的敘述，下列何者錯誤？ A. 類風濕性（rheumatoid）胸膜炎及胸化膿性感染，其葡萄糖濃度減少 B. 酸鹼值可以作為食道破裂穿孔的指標 C. 葡萄糖及乳酸濃度減少可以評估細菌感染 D. 胰臟炎造成的胸膜積水，其澱粉酶活性升高
解析：細菌感染時胸膜液呈發炎反應，葡萄糖被細菌與白血球消耗而下降，乳酸則因無氧代謝而上升（並非下降），pH 亦隨之降低，故 C 敘述錯誤。類風濕性胸膜炎與膿胸葡萄糖明顯降低、食道破裂時 pH 下降且澱粉酶升高、胰臟炎胸水澱粉酶上升，A、B、D 皆正確，故選 C。
有關關節液的結晶，下列何者在偏光顯微鏡檢查不具雙折射性？ A. Calcium phosphate B. Calcium pyrophosphate C. Monosodium urate D. Lipid
解析：偏光顯微鏡下，尿酸鈉（monosodium urate）呈負雙折射、焦磷酸鈣（calcium pyrophosphate）呈弱正雙折射，脂質亦具雙折射性；磷酸鈣結晶則不具雙折射性，僅呈無光性的顆粒。故選 A。
下列何者會導致關節液呈現油狀外觀？ A. 膽固醇 B. 皮質類固醇 C. 草酸鈣 D. 尿酸鈉
解析：膽固醇屬於脂質，當關節腔內堆積大量膽固醇（常見於慢性發炎性關節疾病）時，關節液會呈現油狀或帶有乳狀光澤，故選A。皮質類固醇、草酸鈣與尿酸鈉雖然也可以在關節液中形成結晶，分別見於關節內注射後、草酸鈣沉積症及痛風，但它們主要引起結晶性滑膜炎，並非造成油狀外觀的主因。
玻尿酸是下列何者之主要成分？ A. 尿液 B. 關節液 C. 腦脊髓液 D. 精液
解析：玻尿酸（hyaluronic acid）是關節液的主要大分子醣胺聚醣，由滑膜細胞分泌，賦予關節液黏稠度，並提供潤滑與緩衝吸震功能；正常關節液的玻尿酸濃度可達每公升數公克，是判別關節液性狀的重要成分。尿液以水、尿素及電解質為主；腦脊髓液主要為水、少量蛋白質與葡萄糖；精液則以精囊液、前列腺液、果糖及精子為主，玻尿酸並非其主成分。因此本題正確答案為 B。
有一精液檢體經過 1：20稀釋後，在血球計算盤5個RBC區計數，算出85個精子，此精子濃度為何？ A. 8.5x107/mL B. 8.5x106/mL C. 8.5x105/mL D. 8.5x104/mL
解析：血球計算盤每個 RBC 小區面積為 0.2×0.2＝0.04 mm²，計數深度 0.1 mm，5 個 RBC 區的總體積為 5×0.04×0.1＝0.02 mm³，即 0.02 μL。檢體已稀釋 20 倍，故濃度＝85×20÷0.02＝85,000 個/μL，換算為每毫升即 8.5×10⁴×10³＝8.5×10⁷/mL。選項 B、C、D 的數量級分別少一個、兩個、三個十次方，均與計算結果不符。故選 A。
承上題，此精液檢體為3 mL，精子總數為何？ A. 2.55x108 B. 2.55x107 C. 2.55x106 D. 2.55x105
解析：由前題求得精子濃度為 8.5×10⁷/mL，檢體總量 3 mL，故精子總數＝8.5×10⁷×3＝2.55×10⁸ 個。計算時只要把濃度（每毫升個數）乘以體積（毫升）即可，無須再乘稀釋倍數，因為稀釋倍數已在濃度計算中校正。選項 B、C、D 分別為 2.55×10⁷、2.55×10⁶、2.55×10⁵，均比正確值小一至三個數量級。故選 A。
精液果糖的含量主要與下列何者的分泌功能有關？ A. 精囊 B. 前列腺 C. 附睪 D. 睪丸
解析：精液中的果糖主要由精囊（seminal vesicle）分泌，是精子活動所需的主要能量來源，因此精液果糖含量常被用作評估精囊分泌功能的指標；若果糖偏低，需考慮精囊發育不全或射精管阻塞。前列腺主要分泌酸性磷酸酶、鋅、檸檬酸與前列腺特異抗原；附睪與睪丸則不分泌果糖。故本題正確答案為 A。
有關人類絨毛膜性腺激素（hCG）的檢測，下列何者常用於協助評估妊娠滋養層疾病（gestationaltrophoblastic disease）？ A. 血清游離β-hCG與甲型胎兒蛋白（AFP）的比值 B. 血清游離β-hCG與總hCG的比值 C. hCG與甲型胎兒蛋白（AFP）的總值 D. 小型的β-hCG裂解產物
解析：妊娠滋養層疾病（gestational trophoblastic disease）時，滋養層細胞異常增生，分泌的游離 β-hCG 比例上升，因此血清游離 β-hCG 與總 hCG 的比值（free β-hCG/total hCG）明顯升高，可協助診斷與追蹤病程。甲型胎兒蛋白（AFP）主要用於生殖細胞腫瘤如卵黃囊瘤的評估，與 hCG 併用時並非以比值或總值作為 GTD 的主要指標；小型 β-hCG 裂解產物亦非臨床常規評估項目。故選 B。
β-人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）檢驗結果可作為下列何者之評估？①子宮外孕 ②睪丸腫瘤 ③威脅性流產 ④子宮肌瘤 A. 僅①② B. ①②③ C. ①③④ D. 僅②④
解析：β-hCG 的臨床應用包括：①子宮外孕時血清 β-hCG 上升幅度不如正常子宮內孕，且連續監測有助於診斷與處置；②睪丸絨毛膜癌等生殖細胞腫瘤會分泌 hCG，可作為腫瘤標記與療效追蹤；③威脅性流產時 β-hCG 的變化可協助評估妊娠預後。④子宮肌瘤為平滑肌良性腫瘤，並不會分泌 hCG，故不列入。因此正確組合為①②③，答案為 B。
下列所述的病徵何者不是利什曼原蟲（Leishmania）所造成？ A. 黑熱病（Kala-azar） B. 肝脾腫大 C. 後頸淋巴結腫大（Winterbottom’s sign） D. 東方癤（Oriental sore）
解析：後頸淋巴結腫大（Winterbottom's sign）是非洲錐蟲病（sleeping sickness，由布氏錐蟲引起）的典型病徵，並非利什曼原蟲感染所致。利什曼原蟲的表現包括：內臟型感染造成黑熱病（Kala-azar），伴隨發燒、肝脾腫大與全血球減少；皮膚型感染則在叮咬處形成東方癤（Oriental sore）。因此 A、B、D 皆與利什曼原蟲相關，只有 C 屬於錐蟲病。故選 C。
有關非洲錐蟲（African trypanosoma）與美洲錐蟲（American trypanosoma）的敘述，下列何者正確？ A. 岡比亞錐蟲（Trypanosoma brucei gambiense）會造成黑水熱（Blackwater fever） B. 羅德西亞錐蟲（Trypanosoma brucei rhodesiense）會造成黑熱病（Kala-azar） C. 克氏錐蟲（Trypanosoma cruzi）會造成巨食道症（Megaesophagus） D. 羅德西亞錐蟲（Trypanosoma brucei rhodesiense）會造成巨結腸症（Megacolon）
解析：克氏錐蟲（T. cruzi）經錐蝽叮咬或輸血感染後，會破壞消化道自主神經叢，使食道與大腸蠕動障礙，臨床出現巨食道症與巨結腸症，故 C 正確。A 岡比亞錐蟲引起西非睡眠病，黑水熱是惡性瘧的併發症；B 黑熱病由利什曼原蟲（L. donovani）造成，羅德西亞錐蟲則引起東非睡眠病；D 巨結腸亦屬美洲錐蟲症表現，並非羅德西亞錐蟲所致。
關於鏡檢感染巴貝氏蟲（Babesia spp.）病人之血液薄層抹片的敘述，下列何者錯誤？ A. 通常用Giemsa染色法染色 B. 同一紅血球可能看到2個以上的蟲體 C. 可以看到瘧色素（hemozoin） D. 薄層血液抹片較易觀察蟲體型態
解析：巴貝氏蟲在紅血球內呈環狀體、梨形，或四分裂的十字形（Maltese cross），同一紅血球常可含 2 個以上蟲體，薄層抹片蟲體形態較清楚，一般以 Giemsa 染色。與瘧原蟲最大差異是巴貝氏蟲不分解血紅素，因此不形成瘧色素（hemozoin），鏡檢看不到色素顆粒，故 C 敘述錯誤。
瘧疾 （malaria） 病人的血液抹片經染色後鏡檢，發現被感染的紅血球大小形狀沒有改變，蟲體滋養體（trophozoite） 成帶狀 （band form），此病人最可能感染何種瘧原蟲（Plasmodium spp.）？ A. 惡性瘧原蟲（P. falciparum） B. 間日瘧原蟲（P. vivax） C. 卵形瘧原蟲（P. ovale） D. 三日瘧原蟲（P. malariae）
解析：三日瘧原蟲主要感染成熟紅血球，被感染細胞的大小與形狀不變，滋養體可伸長成帶狀（band form），裂殖體排列成菊花狀（rosette），發作週期約 72 小時。間日瘧與卵形瘧會使紅血球脹大變形，並出現 Schüffner 點或 James 點；惡性瘧常見同一紅血球多個環狀體與 appliqué form，少見帶狀體。故選 D。
下列何種齧齒類動物，最常用來做微小巴貝西亞原蟲（Babesia microti）的動物接種檢查？ A. 倉鼠（hamster） B. 沙鼠（gerbil） C. 天竺鼠（guinea pig） D. 花栗鼠（chipmunk）
解析：微小巴貝西亞原蟲（B. microti）最常以倉鼠（hamster）腹腔接種分離，接種後在血液中查到蟲體即可確認，是傳統的動物接種檢查。沙鼠（gerbil）較常用於 B. divergens 等歐洲蟲種；天竺鼠與花栗鼠並非例行接種動物。故選 A。
單包絛蟲（Echinococcus granulosus）成蟲寄生在下列何種生物的腸道內？ A. 狗 B. 豬 C. 羊 D. 人
解析：單包絛蟲（E. granulosus）的終宿主是犬科動物，成蟲以頭節小鉤附著於犬的小腸黏膜，蟲卵隨糞便排出。羊、豬等為中間宿主，吞入蟲卵後在肝、肺形成水囊（hydatid cyst）；人為意外中間宿主，體內只長囊而不產生蟲。因此成蟲寄生於狗的腸道，選 A。
下列何者不會導致腦脊髓液中的蛋白質增加？ A. CSF leakage B. Primary CNS tumor C. Hemorrhage D. Meningitis
解析：腦脊髓液蛋白質上升見於血腦障壁破壞或免疫球蛋白增加，例如中樞神經原發性腫瘤、出血（血中蛋白混入）與腦膜炎。CSF leakage 使腦脊髓液持續流失，穿刺所得檢體因壓力偏低、蛋白質被稀釋而常呈偏低值，不會造成蛋白質增加，故選 A。
下列何種檢體在採集後通常會分裝於3或4支試管中，以利各項分析？①肋膜液 ②精液 ③滑膜液 ④腦脊髓液 ⑤痰液 A. ①②⑤ B. ①③④ C. ②③④ D. ②④⑤
解析：肋膜液、滑膜液與腦脊髓液屬體腔液，採集後常分裝 3～4 支試管，分別進行細胞計數與分類、化學、微生物培養及凝固相關檢查，避免抗凝劑或細胞破壞影響結果。精液通常單管送檢且需限時完成；痰液主要做抹片與培養，不需分裝多管。故選 B。
檢驗分析中關於醋酸的用途，下列敘述何者錯誤？ A. 尿蛋白試驗─加熱及醋酸法，醋酸做為確認是否有尿蛋白 B. 在尿液檢體中區別酵母菌與紅血球，稀醋酸會使紅血球溶解 C. 區別尿結晶特性，加入醋酸會使正常的尿酸結晶及重尿酸銨結晶溶解 D. 糞便總脂肪測定，加入醋酸使三酸甘油脂轉變成脂肪酸
解析：尿液結晶鑑別中，醋酸主要用於溶解磷酸鹼類結晶（如磷酸鈣、磷酸鎂銨）以區別其與草酸鈣結晶；而尿酸結晶與重尿酸銨結晶在醋酸中不溶解，需以鹼性溶液（如氫氧化鈉）或加熱始能溶解。選項 A 正確：加熱醋酸法確認尿蛋白利用醋酸酸化使蛋白變性沉澱；選項 B 正確：稀醋酸溶血作用可溶解紅血球，保留酵母菌形態；選項 D 正確：糞便總脂肪測定以醋酸水解三酸甘油脂為脂肪酸再萃取測定。
有關正常成人的體液，下列敘述何者錯誤？ A. 尿液的總蛋白濃度為2～10 mg/dL B. 腰椎腦脊髓液的總蛋白濃度為15～45 mg/dL C. 滑膜液的總蛋白濃度為1～3 g/dL D. 滑膜液的葡萄糖濃度為30～50 mg/dL
解析：正常滑膜液的葡萄糖濃度與血漿相近，一般僅比血糖低 10 mg/dL 以內（約 70～110 mg/dL）；30～50 mg/dL 屬明顯偏低，常見於化膿性關節炎等發炎性關節疾病，因此 D 的敘述錯誤。尿液總蛋白 2～10 mg/dL、腦脊髓液總蛋白 15～45 mg/dL、滑膜液總蛋白 1～3 g/dL 都是正常的參考值。
關於人類基因體的敘述，下列何者最不適當？ A. 與串聯重複（tandem repetitive）DNA相比，散布重複（interspersed repetitive）DNA在人類基因體中所占的比例較高 B. 單一核苷酸多型性（SNP）比串聯重複（tandem repetitive）DNA的頻率高 C. 可轉譯成蛋白質的基因序列約占全基因體序列的20% D. Alu repeat為散布重複（interspersed repetitive）DNA
解析：人類基因體中真正可轉譯成蛋白質的外顯子序列僅約 1.5%，即使把內含子一併計入的基因區域也只約占四分之一，因此 20% 明顯高估。散布重複序列（如 LINE、Alu 等 SINE）約占基因體 40% 以上，比例高於串聯重複；SNP 是最常見的序列變異；Alu 屬 SINE，為散布重複 DNA。
關於細菌Rho–依賴轉錄終止子（Rho-dependent terminators）的敘述，下列何者最不適合？ A. 又稱為intrinsic terminators B. 此轉錄終止過程不涉及stem loop的形成 C. 此轉錄終止所需的Rho因子是由 6 個相同蛋白質組成的環狀結構 D. Rho因子誘導終止需要來自ATP水解的能量
解析：intrinsic terminator 即 Rho-independent terminator，靠 RNA 自身形成 stem-loop 後接 poly-U 而終止，不需 Rho 蛋白；Rho-dependent terminator 才需要 Rho 因子參與。Rho 是由六個相同次單元組成的環狀六聚體，具 RNA helicase 活性，需水解 ATP 提供能量沿 RNA 移動，使 RNA 聚合酶與模板解離，且此終止不依賴 stem-loop。故 A 最不適合。
真核細胞轉譯時，下列那個轉譯起始因子最先結合到 mRNA 的 5’-cap？ A. eIF4A B. eIF4B C. eIF4E D. eIF4G
解析：eIF4E 是 cap-binding protein，能直接辨識 mRNA 5' 端的 m7G cap，是 eIF4F 複合體中第一個結合 mRNA 的起始因子；隨後 eIF4G 作為支架蛋白，連結 eIF4E、eIF3 與 eIF4A，eIF4A 具 RNA helicase 活性，eIF4B 則協助其解開二級結構。故最先結合 5'-cap 者為 eIF4E。
哺乳動物粒線體密碼子點突變（point mutation），下列何者不屬於無義突變（nonsense mutation）？ A. UAU＞UAA B. UAC＞UAG C. UGC＞UGA D. AGA＞AGG
解析：哺乳動物粒線體遺傳密碼中，UGA 不再當作終止密碼，而是轉譯為色胺酸（Trp），因此 UGC（Cys）突變為 UGA 屬於錯義突變，不會產生終止訊號。UAA 與 UAG 在粒線體仍為終止密碼，故 UAU、UAC（Tyr）變成 UAA、UAG 都是無義突變。
下列疾病大部分是由於點突變（point mutation）所引起，但何者除外？ A. 鐮刀型貧血（sickle cell anemia） B. A 型血友病（hemophilia A） C. G6PD 缺乏症（蠶豆症） D. 亨丁頓舞蹈症（Huntington disease）
解析：亨丁頓舞蹈症是 HTT 基因中 CAG 三核苷酸重複序列異常擴增所致，屬重複序列擴增疾病，並非點突變。鐮刀型貧血是 HBB 基因 GAG→GTG 的單一鹼基置換，造成 Glu→Val；G6PD 缺乏症也多由 missense 點突變造成酵素活性下降，兩者皆為點突變的典型例子。
關於組織之total RNA萃取的敘述，下列何者最不適當？ A. 80～90%的total RNA為ribosomal RNA（rRNA） B. agarose gel electrophoresis可以區分large與small ribosomal RNA C. 電泳的移動速度，28S rRNA比18S rRNA快 D. 玻璃器皿可經4～6小時高溫（400℃）處理，使RNase去活性
解析：rRNA 占 total RNA 的 80～90%，以 agarose gel 電泳可分離出 28S 與 18S 兩條主要條帶。RNA 帶負電，分子量越大泳動越慢，28S（約 4.7 kb）較 18S（約 1.9 kb）大，因此 28S 應在 18S 上方、移動較慢，故 C 的敘述錯誤。玻璃器皿高溫烘烤可使 RNase 變性去活性。
臨床上針對腎臟移植的患者會檢測BKV病毒量作監控，下列敘述何者最不適當？ A. 採集的檢體可以是血液檢體或尿液檢體 B. 若採集血液檢體，建議使用heparin作為抗凝劑使用，才不會抑制後續PCR之進行 C. 血液檢體採集後，應儘快離心，將血漿與血球分離，並將血漿分裝儲存 D. 萃取後的核酸檢體，建議儲存於-20℃以下冰櫃
解析：BKV 監測可用血漿或尿液，血液檢體通常以 EDTA 抗凝，因 heparin 會抑制 Taq 聚合酶而干擾 PCR，故 B 最不適當。採血後應儘速離心分離血漿並分裝，避免血球內核酸或抑制物影響；萃取後核酸置於 -20℃ 以下可短期保存。A、C、D 均符合臨床分子檢驗的檢體處理原則。
在進行原位螢光雜交法（fluorescence in situ hybridization, FISH）前須先進行染色體製備，其應在下列那個細胞分裂時期進行分析最適當？ A. preprophase B. prometaphase C. metaphase D. telophase
解析：FISH 需在染色體凝縮、形態清楚的時期觀察，metaphase（中期）染色體最短最粗，著絲粒與帶型易辨識，為常規染色體製備與 FISH 分析的最佳時期。Prometaphase 雖可提供較高解析度，但染色體較細且製備較不穩定；preprophase 與 telophase 分別尚未凝縮或已開始解凝，不適合。故選 C。
下列那種甲基化分析方法的靈敏度最低？ A. 甲基化專一性PCR反應 B. 以南方墨點法分析經同型異質鑑識酶（isoschizomer）切割後的片段 C. 重亞硫酸鹽定序法 D. MethyLight分析
解析：靈敏度最低者為 B。以同型異質鑑識酶切割後進行南方墨點法，需較大量 DNA、經電泳與轉漬雜交，且無 PCR 放大，對低比例甲基化不易偵測。MSP 與 MethyLight 均為 PCR 基礎，靈敏度高；重亞硫酸鹽定序可逐一讀出鹼基，靈敏度亦較南方墨點法高。故選 B。
比對相同父系之姊妹關係時，下列那種標記最可以提供重要線索？ A. X染色體STR標記 B. Y染色體STR標記 C. 粒線體DNA HVI、HVII片段 D. minisatellite標記
解析：A。父系姊妹（同父異母）共同擁有父親唯一的一條 X 染色體；父親將同一條 X 傳給所有女兒，故 X 染色體 STR 單倍型在父系姊妹間高度一致，可提供重要線索。Y-STR 僅適用男性；mtDNA 由母親遺傳，父系姊妹的母親不同時不具共同性；minisatellite 屬體染色體標記，特異性不如 X-STR。故選 A。
核酸生物晶片最不適合應用於下面那一項醫學檢驗？ A. 了解癌症病人適合使用那一種標靶藥物治療 B. 檢測致癌基因（oncogenes）表現量，了解癌症病人預後 C. 了解結核桿菌株對於藥物的感受性 D. 檢測注射疫苗後產生的抗體效價
解析：D。核酸生物晶片以探針雜交偵測 DNA 或 RNA，適合分析基因突變、基因表現與病原體抗藥基因，例如標靶藥物相關突變、致癌基因表現量及結核菌藥物感受性。注射疫苗後產生的抗體效價屬於蛋白質免疫反應，應以 ELISA、中和試驗等免疫學方法測定，不是核酸晶片的主要應用。故選 D。
已知有兩個單一核苷酸多型性（single nucleotide polymorphism, SNP）位點相距約 5 個核苷酸，下列那個檢測技術，最能夠簡易分辨此兩個多型性位點位於同一條染色體（順式／cis）或不同條染色體（反式／trans）上？ A. single-strain conformational polymorphism, SSCP B. 次世代定序（next-generation sequencing, NGS） C. 單一核苷酸多型性微陣列（SNP microarray） D. 單一核苷酸延展反應 （single nucleotide extension, SNE）
解析：B。兩個 SNP 僅相距約 5 個核苷酸，次世代定序的單一 short read 即可同時涵蓋兩點；若一條 read 讀到 A 與 B，即證明兩者位於同一條染色體（cis），讀到 A 與 b 則為 trans，能直接判定相位。SNP microarray 與 SNE 主要提供基因型，無法直接連結同一 DNA 分子；SSCP 雖可因構型不同而分離，但用於判定 cis/trans 較不直接且不易標準化。故選 B。
設計PCR條件時，引子（primer）黏合到DNA 模板（annealing）的溫度需要被優化。下列何者與決定annealing反應之最適溫度最無關？ A. PCR緩衝液之鹽類濃度 B. 引子的GC content C. PCR產物的片段長度 D. 引子有mismatches的序列
解析：C。PCR 的 annealing 溫度主要取決於引子本身的特性，包括長度、GC 含量、序列互補性與 mismatch 數目，以及緩衝液的鹽類濃度；鹽濃度會影響雙股配對穩定度，mismatch 會降低 Tm。PCR 產物長度主要影響 extension 時間與聚合酶選擇，不會決定引子黏合溫度。故選 C。
由全轉錄體定序（whole transcriptome sequencing）產出用於敘述各個基因產物豐度的 fragments perkilobase of transcript per million mapped reads（FPKM）值，最不會受到下列那個因子的影響？ A. 定序基因產物的長度 B. 可正確比對至定序基因產物的讀長數（mapped reads） C. 定序讀長 D. 定序深度（reading depth）
解析：FPKM（Fragments Per Kilobase of transcript per Million mapped reads）公式為：FPKM = (10^9 × C) / (N × L)。C 為比對到該基因的片段數，N 為總比對片段數（百萬為單位），L 為外顯子總長度（kb 為單位）。公式中已以 L（基因長度）與 N（定序深度/總 mapped reads）進行標準化，因此基因長度（A）與定序深度（D）不會影響 FPKM 值；mapped reads 數（B）直接為分子 C，影響極大。定序讀長（read length，C）不在公式變數中，僅影響比對品質與覆蓋均勻度，但不直接改變 FPKM 計算值，故影響最小。
胺基酸序列Val-Leu-Iso-Arg-Ile-Gly-Gly-Lys-Tyr-Ala-Phe-Ala-Val-Asp-Glu-Lys-His-Arg，經 trypsin水解後，可產生幾個小胜肽片段？ A. 2 B. 3 C. 4 D. 5
解析：Trypsin 專一性切割 Lys (K) 與 Arg (R) 的羧基端，但若其下一胺基酸為 Pro (P) 則不切。題目序列：Val-Leu-Ile-Arg-Ile-Gly-Gly-Lys-Tyr-Ala-Phe-Ala-Val-Asp-Glu-Lys-His-Arg。共有 4 個 K/R：第 4 位 Arg、第 8 位 Lys、第 16 位 Lys、第 18 位 Arg。逐一檢查下一胺基酸：Arg 後為 Ile（非 Pro）→ 切；Lys 後為 Tyr（非 Pro）→ 切；Lys 後為 His（非 Pro）→ 切；Arg 為 C 端 → 切。共 4 處切割產生 4+1=5 個片段？題目選項無 5，重新檢視：第 18 位 Arg 為 C 端，切割不產生新片段。實際切點為第 4、8、16 位，共 3 處 → 4 個片段（第 1-4、5-8、9-16、17-18），故答案為 4。
下列何者最不適用於分析增幅阻礙突變系統（amplification refractory mutation system, ARMS）的產物？ A. agarose gel electrophoresis（AGE） B. capillary electrophoresis（CE） C. polyacrylamide gel electrophoresis（PAGE） D. pulse-field gel electrophoresis（PFGE）
解析：ARMS-PCR 產物通常為 100–300 bp 的短片段，常用 agarose gel electrophoresis (AGE) 或 capillary electrophoresis (CE) 分析；高解析度需求時亦可用 polyacrylamide gel electrophoresis (PAGE)。Pulse-field gel electrophoresis (PFGE) 專為分離百萬鹼基級大型 DNA 片段（如染色體、巨大質體），解析度在 50 kb 以上，完全不適合分析 ARMS 這類小片段產物。
下列何種螢光物質最常應用於DNA晶片的偵測？ A. fluorescein和rhodamine B. DAPI和propidium iodide C. acridine orange和Texas Red D. Cy3和Cy5
解析：DNA 微陣列（晶片）雙通道共混雙標法最常採用 Cy3（綠螢光，Excitation 550 nm）與 Cy5（紅螢光，Excitation 650 nm），兩者波長分離度高、光穩定性佳、干擾少，為工業標準。Fluorescein/Rhodamine (A) 單通道常用但雙通道易串擾；DAPI/PI (B) 為核酸嵌入染劑，用於流式細胞術或顯微鏡，非晶片偵測；Acridine orange/Texas Red (C) 應用較少且 Texas Red 波長與 Cy5 相近但不如 Cy3/Cy5 普及。
針對人類HLA基因組成特性的敘述，下列何者最不適當？ A. HLA基因具多基因性（polygeny）及遺傳多型性（genetic polymorphism）的特性 B. 第一類HLA基因等位基因的序列變異大多位於第二與第三個外顯子 C. HLA基因組內不包含偽基因（pseudogene） D. HLA等位基因不容易發生同源基因重組
解析：HLA 基因組（MHC 區域）含有眾多偽基因（pseudogene），如 HLA-H、HLA-J、HLA-K 等為第一類偽基因；HLA-DRB2、DRB6、DRB7、DRB8、DRB9 為第二類偽基因。這些偽基因在 PCR 引物設計、定序比對時易造成干擾，須特殊處理。選項 A 正確：HLA 具多基因性（HLA-A, -B, -C, -DR, -DQ, -DP 等）與高度多型性。選項 B 正確：第一類 HLA 多型性主要集中於第 2、3 外顯子（編碼抗原辨識域）。選項 D 正確：HLA 等位基因間同源重組頻率極低，主要透過點突變、基因轉換產生多樣性。
NPM1基因的變異常出現在血液腫瘤中，其中最常見的是在第十二外顯子（exon 12）有4 bp的插入（insertion）突變。假設野生型的序列為GCTATTCAAGATCTCTG▼GCAGTGGAGGAAGTCTCTT，▼表示突變插入處。若以傳統的聚合酶連鎖反應配合桑格定序（Sanger sequencing），則最有可能有插入突變的定序圖為何？ A. B. C. D.
下圖為次世代定序產出的序列比對結果，此為正股序列；若箭號處為發生基因變異的位點，則此位點產生了那種突變？ A. T＞C B. C＞T C. A＞G D. G＞A
承上題，此基因變異的mutant allele frequency約是多少？ A. 80% B. 60% C. 40% D. 20%
關於評估次世代定序品質的敘述，下列何者最不適當？ A. Phred score可以用來評估鹼基的品質，常用Q值來表示 B. 定序深度（depth）與基因變異辨認（variant calling）的準確度無關 C. 定序覆蓋範圍（coverage）是指基因變異區域被定序到的次數 D. 生殖細胞系突變（germline mutation）的allele burden通常會接近50%
解析：A 正確：Phred score (Q = -10 log10 P) 為鹼基錯誤機率的對數轉換，Q20 錯誤率 1%，Q30 為 0.1%，是品質標準。B 錯誤：定序深度直接影響變異辨認準確度；深度越高，檢測低頻突變敏感度越高、假陽性/陰性率越低，臨床指南（如 NCCN、CAP）均規定最低深度（如 500×–1000×）。C 定義略偏：Coverage 通常指「目標區域被覆蓋的比例」（如 99% bases ≥ 20×），而非單一區域被定序次數（那是 depth）；但題目意圖可能將 coverage 視為區域覆蓋度，故非最不適當。D 正確：生殖細胞系雜合子突變在純腫瘤樣本中 VAF 約 50%（二倍體），若腫瘤純度 <100% 則偏低。
實驗室收到四種檢體要做分子檢驗，下列何者最不適當？ A. acid citrate dextrose（ACD）當抗凝劑的全血；檢驗項目：HLA-B*1502 B. 以heparin當抗凝劑的血漿；檢驗項目：HBV病毒定量 C. 含無甲醛防腐劑（當穩定劑）的全血；檢驗項目：非侵入性胎兒染色體檢驗 D. 無抗凝劑的血清；檢驗項目：HCV病毒定量
解析：分子檢驗的檢體選擇首重避免核酸降解與 PCR 抑制物。heparin 會抑制 Taq 聚合酶，是典型的 PCR 抑制劑，因此以 heparin 抗凝的血漿不適合做 HBV 病毒定量，最好改用 EDTA 血漿或血清。A 選項的 ACD 全血常用於 HLA 分型，可穩定保存白血球 DNA；C 選項使用無甲醛穩定劑的採血管，可保存游離 DNA、避免血球裂解釋出基因體 DNA 而干擾 NIPT；D 選項的無抗凝劑血清也可用於 HCV RNA 定量。故最不適當者為 B。
下列何者會影響臨床分子檢測的敏感度（sensitivity）？① cross contamination ② inefficientextraction ③ nucleic acid degradation ④ specimen inhibitors A. ①②③ B. ②③④ C. ①②④ D. ①③④
解析：敏感度是指能偵測到微量目標核酸的能力，凡是使目標核酸減少或使反應受抑制的因素都會降低敏感度。②核酸萃取效率不佳會使進入反應的模板量不足；③核酸降解會使可擴增的模板減少；④檢體中的抑制物（如血紅素、heparin、腐植酸）會抑制聚合酶，三者都會降低敏感度。①cross contamination 是外來核酸汙染，會造成偽陽性，影響的是特異度（specificity），不會降低敏感度。因此正確組合為②③④，答案 B。
關於 nucleic acid sequence-based amplification（NASBA）的敘述，下列何者最不適當？ A. 此技術已被廣泛應用於RNA病毒與細菌的偵測 B. 可以加入寡核苷酸探針的信號分子（molecular beacon），再藉由反應後所產生之螢光訊號的強度定量RNA，此稱為 real-time NASBA C. 若檢體中有少量雙股DNA存在，會有偽陽性的結果，所以反應時需要加入DNase去除DNA D. real-time NASBA的擴增與檢測反應，全在同一密閉管內進行，可以降低核酸污染發生的可能性
解析：NASBA 是以 T7 啟動子引子搭配 RNase H 的等溫核酸擴增技術，反應以 RNA 為模板，專一性高，檢體中即使存在雙股 DNA 也不會被擴增，因此不需要加入 DNase 去除 DNA，C 的敘述不適當。A 正確，NASBA 常應用於 RNA 病毒及細菌 rRNA 的偵測；B 正確，加入 molecular beacon 等螢光探針即為 real-time NASBA，可依螢光強度定量；D 正確，real-time NASBA 的擴增與偵測在同一密閉管中完成，可減少產物外洩造成的核酸汙染。
抗生素及其抗藥基因之配對，下列何者最不適當？ A. erythromycin-erm B. penicillin-mecA C. fluoroquinolone-gyrA D. lincosamide-mefA
解析：mefA 基因編碼的是巨環類（macrolide）外排幫浦，主要造成 14、15 環巨環類抗生素的抗藥性（M 型抗藥），並非 lincosamide 的抗藥基因，故 D 的配對最不適當。A 的 erm 基因編碼 rRNA 甲基化酶，使細菌對 erythromycin 等巨環類抗藥；B 的 mecA 基因編碼 PBP2a，是金黃色葡萄球菌對 penicillin 及 β-lactam 抗藥（MRSA）的關鍵；C 的 gyrA 突變會改變 DNA gyrase，是 fluoroquinolone 抗藥的常見機轉。因此答案為 D。
關於HIV的分子檢測，下列敘述何者最不適當？ A. 進行定量分子檢測時，偵測的基因標的以LTR、pol、gag或int為主 B. 偵測嬰兒是否是先天性感染時，以PCR 檢測proviral DNA C. 偵測病毒抗藥性時，是擴增血球中病毒核酸的 reverse transcriptase 與 protease 基因後定序 D. 常見的病毒抗藥性突變位點，包括M184V、Q151M等
解析：偵測 HIV 抗藥性時，應以血漿中的病毒 RNA 為模板，先反轉錄再擴增 reverse transcriptase 與 protease 基因後定序，而非擴增「血球中」的病毒核酸；血球內的 proviral DNA 主要用於嬰兒早期診斷，故 C 最不適當。A 正確，定量檢測常以 LTR、pol、gag、int 等較保守的基因區為標的；B 正確，嬰兒可能帶有母體抗體，需以 PCR 偵測 proviral DNA 判斷是否先天性感染；D 正確，M184V、Q151M 等都是常見的核苷酸反轉錄酶抑制劑抗藥突變位點。
下列引發紅疹之病毒的PCR檢測，何者不需要 reverse transcription 的反應步驟？ A. measles B. mumps C. rubella D. parvovirus B19
解析：反轉錄步驟只用於 RNA 病毒的核酸擴增。measles（麻疹）、mumps（腮腺炎）、rubella（德國麻疹）皆為 RNA 病毒，PCR 前須先以 reverse transcriptase 將 RNA 轉為 cDNA。parvovirus B19 屬於 Parvoviridae，是單股 DNA 病毒，檢驗時直接以 DNA 為模板進行 PCR，不需要反轉錄反應。因此答案為 D。
下列何者是鑑定新發現細菌種類的主要依據？ A. 外觀型態 B. 生化特徵 C. 16S rRNA序列 D. 細胞壁成分
解析：16S rRNA 基因普遍存在於所有細菌，且同時具有高度保守區與可變區，保守區可供設計通用引子，可變區則具菌種特異性，因此定序後可比對資料庫來鑑定新發現或難以培養的細菌，是目前細菌分類與鑑定的主要依據。A 外觀型態、B 生化特徵、D 細胞壁成分雖可作為輔助鑑定性狀，但變異大、解析度不足，難以區分近緣菌種，也不足以確立新的分類地位。故選 C。
下列何種方法可以運用已知圖譜比對，來鑑定結核分枝桿菌？ A. PCR-RFLP B. PCR-SSCP C. PCR-ribotyping D. multiplex-PCR
關於cytogenetic技術，下列敘述何者最不適當？ A. 血液檢體適用於一般染色體檢查，羊水檢體適用於胎兒染色體檢查 B. 血液細胞培養液含phytohemagglutinin（PHA），可刺激T細胞進行有絲分裂 C. 將細胞培養三天後，加入秋水仙素（colcemid），使分裂中之細胞停止於後期（anaphase） D. 以Giemsa染劑進行染色，所得到之核型（karyotype），稱為G banding
解析：秋水仙素（colcemid）作用於微管蛋白，抑制纺錘絲形成，使細胞停滯於有絲分裂的中期，而非後期。A 正確：末梢血淋巴球適用一般核型分析，羊水細胞適用產前診斷。B 正確：PHA 為 T 細胞有絲分裂原。D 正確：Giemsa 染色配合鹼性預處理產生 G-band，為標準核型分析呈現方式。
適合用於檢測白血病微量殘存疾病（minimal residual disease）的檢驗方法，其靈敏度至少要達到： A. 10-1 B. 10-3 C. 10-5 D. 10-7
核苷酸變異發生在腫瘤基因的那個位置時，最有可能造成胺基酸改變而導致腫瘤蛋白質功能或活性的異常，進一步促成腫瘤形成、轉移、抗藥等表現型？ A. 外顯子（exon） B. 內含子（intron） C. 啟動子（promoter） D. 強化子（enhancer）
解析：外顯子為編碼胺基酸的核苷酸序列，其突變直接導致密碼子改變（錯義、無義、移碼），進而改變蛋白質一級結構與功能，是致癌基因致癌突變最常見位置。內含子剪接後不保留，啟動子與強化子屬調控區，突變多影響表現量而非蛋白質結構本身。
就癌症而言，下列那一個基因的突變比例最高？ A. 表皮生長因子受體（epidermal growth factor receptor, EGFR）基因 B. TP53抑癌基因 C. K-RAS致癌基因 D. 血管內皮生長因子（vascular endothelial growth factor, VEGF）基因
解析：TP53 編碼 p53 蛋白，為「基因組守護者」，涉及細胞週期停滯、凋亡、DNA 修復。TP53 突變見於超過 50% 的人類惡性腫瘤，為所有基因中突變頻率最高者。EGFR、KRAS、VEGF 突變雖在特定癌別（肺腺癌、大腸癌、血管生成）常見，但全癌種累積頻率遠低於 TP53。
已知肺腺癌病人如果表皮生長因子受體（epidermal growth factor receptor, EGFR）第858個胺基酸有突變，對於特定酪胺酸激酶抑制劑將有不錯的治療效果。某位肺腺癌末期病人之不同採樣檢體的檢測結果如下表，下列敘述何者最適當？ A. 不建議此病人服用標靶藥物，因為僅有一種樣本檢測出突變 B. 推測此檢測結果應該是使用桑格定序法（Sanger sequencing）所完成 C. 此項檢測尚無查驗登記之體外診斷器材（IVD）可供選擇，皆須仰賴實驗室自行開發方法（LDTs）檢測 D. 病人可給與標靶藥物治療，使用一段時間後，可能產生次級突變（secondary mutation），造成用藥無效
關於癌細胞失異合性（loss of heterozygosity）的敘述，下列何者最不適當？ A. 常因染色體不穩定而造成 B. 常用西方墨點法來檢測 C. 失異合性的位置常有重要的抑癌基因 D. 常伴隨微衛星標記的比例改變
解析：西方墨點法（Southern blot）偵測 DNA 片段大小與拷貝數，非 LOH 首選。LOH 檢測主流為 PCR-based 微衛星標記分型（比對腫瘤/正常組織等位基因峰高比例）、SNP array 或 NGS。A 正確：染色體不穩定導致大片段缺失是 LOH 主機轉。C 正確：LOH 區常含抑癌基因（如 RB1, TP53）。D 正確：LOH 表現為微衛星標記等位基因比例喪失或改變。
為避免史蒂文生強森症候群，病患服用抗癲癇藥物carbamazepine之前，必須先檢查是否具有下列那種等位基因？ A. CYP2C9*3 B. CYP2D6*4 C. HLA-B*1502 D. HLA-B*5801
解析：HLA-B*15:02 與卡馬西平致史蒂文斯-強生症候群（SJS）及毒性表皮壞死溶解症（TEN）極高相關，尤盛於漢人（台灣、香港、東南亞）。FDA、台灣衛福部建議漢人用藥前必須篩檢。CYP2C9*3 影響苯妥英代謝；CYP2D6*4 影響去甲替林等代謝；HLA-B*58:01 與別嘌醇重度皮膚不良反應相關。
關於oxaliplatin的敘述，下列何者最不適當？ A. oxaliplatin會造成細胞的微衛星不穩定 B. oxaliplatin會與核酸結合造成核酸結構異常 C. 核酸修復活性高的腫瘤細胞會對oxaliplatin具抗藥性 D. 腫瘤細胞內是由excision repair cross complementing 1（ERCC1）負責修復oxaliplatin所造成的核酸損傷
解析：Oxaliplatin 為鉑類藥物，主要與 DNA 形成交聯損傷（B 正確），由核苷酸切除修復途徑（NER）修復，ERCC1 為關鍵酵素（D 正確），ERCC1 高表現導致抗藥性（C 正確）。微衛星不穩定（MSI）源自錯配修復缺陷（MMR），與鉑類藥物作用機轉無關，Oxaliplatin 不致造成 MSI。
某醫院使用次世代定序檢測抗癌藥物基因，其所核發的伴隨式基因檢測報告內容，下列何者最不適當？ A. 檢測的方法學，包括偵測極限等效能 B. 已知具有臨床意義與未知意義的變異，須同時呈現於同一段落 C. 須列出所有與藥物／癌症組合相關且重要的變異 D. 檢測方法的局限性，例如所有變異型的敏感度等
解析：伴隨式基因檢測報告應分層呈現：具明確臨床意義（可作為用藥依據）的變異須與「未知意義變異（VUS）」分開臚列，通常先列具臨床意義者並註明其證據等級，VUS 另設段落並說明目前不建議據以改變治療，以免臨床誤判。A 與 D 屬方法學與侷限性揭露，是報告必要內容，例如偵測極限、檢體腫瘤比例、各變異型敏感度與偽陰性風險；C 則要求涵蓋與該藥物／癌症組合相關的重要變異，避免漏報可據以用藥的位點。因此把已知意義與未知意義變異「同段落」併陳最不適當。
當DNA受損時，下列何種基因的表現會抑制細胞週期的進行？ A. BCL2 B. TP53 C. AKT D. CCND1
解析：TP53 編碼 p53 蛋白，為基因組守護者。DNA 受損時 p53 穩定並活化，轉錄 p21（CDKN1A），抑制 cyclin-CDK 複合體、使 Rb 保持低磷酸化，細胞週期停滯於 G1/S 檢查點以進行修復；若損傷過大則誘發 BAX、PUMA 等促凋亡基因。BCL2 為抗凋亡蛋白，AKT 屬促存活訊息傳遞，CCND1 編碼 cyclin D1 推動 G1 前進，三者皆促進而非抑制細胞週期。故抑制細胞週期進行者為 TP53。