關於評估次世代定序品質的敘述，下列何者最不適當？

題目

關於評估次世代定序品質的敘述，下列何者最不適當？ A. Phred score可以用來評估鹼基的品質，常用Q值來表示 B. 定序深度（depth）與基因變異辨認（variant calling）的準確度無關 C. 定序覆蓋範圍（coverage）是指基因變異區域被定序到的次數 D. 生殖細胞系突變（germline mutation）的allele burden通常會接近50%

官方答案

• 答案：B. 定序深度（depth）與基因變異辨認（variant calling）的準確度無關

解析

A 正確：Phred score (Q = -10 log10 P) 為鹼基錯誤機率的對數轉換，Q20 錯誤率 1%，Q30 為 0.1%，是品質標準。B 錯誤：定序深度直接影響變異辨認準確度；深度越高，檢測低頻突變敏感度越高、假陽性/陰性率越低，臨床指南（如 NCCN、CAP）均規定最低深度（如 500×–1000×）。C 定義略偏：Coverage 通常指「目標區域被覆蓋的比例」（如 99% bases ≥ 20×），而非單一區域被定序次數（那是 depth）；但題目意圖可能將 coverage 視為區域覆蓋度，故非最不適當。D 正確：生殖細胞系雜合子突變在純腫瘤樣本中 VAF 約 50%（二倍體），若腫瘤純度 <100% 則偏低。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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