某醫院使用次世代定序檢測抗癌藥物基因，其所核發的伴隨式基因檢測報告內容，下列何者最不適當？

題目

某醫院使用次世代定序檢測抗癌藥物基因，其所核發的伴隨式基因檢測報告內容，下列何者最不適當？ A. 檢測的方法學，包括偵測極限等效能 B. 已知具有臨床意義與未知意義的變異，須同時呈現於同一段落 C. 須列出所有與藥物／癌症組合相關且重要的變異 D. 檢測方法的局限性，例如所有變異型的敏感度等

官方答案

• 答案：B. 已知具有臨床意義與未知意義的變異，須同時呈現於同一段落

解析

伴隨式基因檢測報告應分層呈現：具明確臨床意義（可作為用藥依據）的變異須與「未知意義變異（VUS）」分開臚列，通常先列具臨床意義者並註明其證據等級，VUS 另設段落並說明目前不建議據以改變治療，以免臨床誤判。A 與 D 屬方法學與侷限性揭露，是報告必要內容，例如偵測極限、檢體腫瘤比例、各變異型敏感度與偽陰性風險；C 則要求涵蓋與該藥物／癌症組合相關的重要變異，避免漏報可據以用藥的位點。因此把已知意義與未知意義變異「同段落」併陳最不適當。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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