下列新生兒篩檢的疾病，何者與脂肪酸代謝有關？

題目

下列新生兒篩檢的疾病，何者與脂肪酸代謝有關？ A. 苯酮尿症（phenylketonuria） B. 高胱胺酸尿症（homocystinuria） C. 楓糖尿症（maple syrup urine disease） D. 中鏈醯基輔酶A去氫酶缺乏症（medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCAD）

官方答案

• 答案：D. 中鏈醯基輔酶A去氫酶缺乏症（medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCAD）

解析

新生兒篩檢疾病中，中鏈醯基輔酶A去氫酶缺乏症（MCAD）屬於脂肪酸β氧化代謝缺陷，病童無法有效分解中鏈脂肪酸，空腹時易發生低血糖、低酮性低血糖與昏睡，可藉串聯質譜偵測血中醯基肉鹼（acylcarnitine）異常。苯酮尿症（A）是苯丙胺酸羥化酶缺陷、高胱胺酸尿症（B）為胱硫醚β合成酶缺陷、楓糖尿症（C）為支鏈胺基酸脫羧酶缺陷，三者皆屬胺基酸代謝異常，與脂肪酸代謝無關。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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