威爾森氏症（Wilson disease）是因為下列那一種蛋白的基因缺陷，間接導致血清藍胞漿素（ceruloplasmin）下降？

題目

威爾森氏症（Wilson disease）是因為下列那一種蛋白的基因缺陷，間接導致血清藍胞漿素（ceruloplasmin）下降？ A. ATP7A B. ATP7B C. ATP10A D. ATP10B

官方答案

• 答案：B. ATP7B

解析

威爾森氏症（肝豆狀核變性）為體染色體隱性遺傳，致病基因為 ATP7B，其編碼肝細胞內的銅轉運 ATP 酶。此酶缺陷使銅無法進入高基氏體與 apoceruloplasmin 結合，也無法經膽汁排出，導致血清藍胞漿素下降、游離銅升高，並沉積於肝、腦與角膜（Kayser-Fleischer 環）。ATP7A 缺陷則造成 Menkes 氏症。答案 B。

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官方資料

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