有關遺傳性hemochromatosis的檢驗結果，下列何者錯誤？

題目

有關遺傳性hemochromatosis的檢驗結果，下列何者錯誤？ A. Serum iron 上升 B. Serum ferritin上升 C. Transferrin saturation 上升 D. Hepcidin 上升

官方答案

• 答案：D. Hepcidin 上升

解析

遺傳性血色素沉著症多與 HFE 基因突變有關。突變造成 hepcidin 表現不足，或相對於體內鐵負荷而言不適當偏低，使腸道鐵吸收持續增加。因此 serum iron、serum ferritin 與 transferrin saturation 都會上升，唯獨 hepcidin 不會上升，反而下降。hepcidin 是調控鐵吸收的關鍵荷爾蒙，其不足正是此病鐵過度沉積的核心機轉，故 D 為錯誤敘述。

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官方資料

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