下列何種基因突變與胃腸道間質瘤（gastrointestinal stromal tumors, GIST）最為有關？

題目

下列何種基因突變與胃腸道間質瘤（gastrointestinal stromal tumors, GIST）最為有關？ A. c-MYC B. c-KIT C. cyclin D1 D. PTEN

官方答案

• 答案：B. c-KIT

解析

胃腸道間質瘤 80%–85% 具有 c-KIT 基因（CD117）活化突變，另有 5%–10% 為 PDGFRA 突變；c-KIT 突變導致 KIT 受體酪胺酸激酶持續活化，驅動間質凱氏細胞增生。c-MYC、cyclin D1、PTEN 並非 GIST 特徵性驅動基因。免疫組化 CD117 陽性為診斷關鍵，酪胺酸激酶抑制劑（imatinib）以針對 c-KIT 突變為標靶治療基礎。

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官方資料

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