圖A 與圖B 分別為病人血漿VWF multimers 電泳分析及不同濃度ristocetin 刺激血小板的凝集試驗曲線，則下列何者最可能為此病人的診斷結果？

題目

圖A 與圖B 分別為病人血漿VWF multimers 電泳分析及不同濃度ristocetin 刺激血小板的凝集試驗曲線，則下列何者最可能為此病人的診斷結果？ A. Type 2B VWD B. Type 1 VWD C. Type 2A VWD D. Type 3 VWD

官方答案

• 答案：A. Type 2B VWD

解析

Type 2B VWD的特徵是VWF的A1區域出現功能增強型突變，使其在沒有血流剪切力的情况下仍易與血小板GP Ib結合，因此血漿中缺乏高分子量（HMW）multimer（圖A呈現HMW band消失），且對低濃度ristocetin即出現明顯凝集，呈現劑量反應曲線左移、低劑量即達高凝集率的現象（圖B）。Type 1僅量減少、各分子量multimer比例正常；Type 2A為HMW multimer缺失但低劑量ristocetin反應減弱；Type 3則幾乎測不到VWF。故最符合的診斷為Type 2B VWD。

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官方資料

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