關於核酸／蛋白質發生替代變異（substitution）的紀錄範例，下列何者最不適當？

題目

關於核酸／蛋白質發生替代變異（substitution）的紀錄範例，下列何者最不適當？ A. 發生在基因體序列中，紀錄為 g.761985571C＞T B. 發生在RNA 序列中，紀錄為 r.250c＞u C. 發生在蛋白質序列中，紀錄為 p.Leu84Phe D. 發生在外顯子序列中，紀錄為 i.1382451C＞T

官方答案

• 答案：D. 發生在外顯子序列中，紀錄為 i.1382451C＞T

解析

正確答案為 D。依據 HGVS（Human Genome Variation Society）序列變異命名規則，不同分子層級有專屬前綴：基因體 DNA 用 g.（如 A 的 g.761985571C＞T）、RNA 用 r. 且鹼基以小寫表示（如 B 的 r.250c＞u，RNA 含尿嘧啶 u）、蛋白質用 p. 加三字母胺基酸與位置（如 C 的 p.Leu84Phe）。然而並無「i.」此一前綴，外顯子變異應以編碼序列 c. 或基因體 g. 表示，故 D 之 i.1382451C＞T 不符合規範，最不適當。其他選項格式均正確。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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