民國114年 專技高考 醫事檢驗師 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）收錄考選部官方試題與測驗式試題標準答案，共 80 題可線上瀏覽。
答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。
欲觀察梅毒螺旋體（Treponema pallidum）的外部輪廓，下列何者最常用於臨床實驗室？ A. 暗視野顯微鏡 B. 消色相差顯微鏡 C. 螢光顯微鏡 D. 相位差顯微鏡
解析：Treponema pallidum菌體細長、直徑極小，且螺旋過於細緻，以一般明視野染色或普通光學顯微鏡難以觀察其外形，且革蘭氏染色不易著色。臨床實驗室最常用暗視野顯微鏡（darkfield microscopy），以特殊聚光器阻擋中央光線，使光線僅由側面照射，菌體因折射而在黑色背景中呈現明亮、可動的螺旋輪廓，可直接觀察其形態與運動。消色相差、相位差顯微鏡並非例行檢查梅毒螺旋體的工具；螢光顯微鏡多用於直接螢光抗體染色，而非觀察未染色菌體的外部輪廓。
平視野物鏡（flat-field objective）是為了解決下列何種影像問題？ A. 色相差 B. 散光相差 C. 像散 D. 視野彎曲
解析：平視野物鏡專門設計用於校正視野彎曲。普通物鏡成像平面呈弧狀，導致視野邊緣模糊，平視野物鏡透過特殊透鏡組合使成像平面平坦化，解決視野邊緣失真問題。選項A色相差屬色差類型，由消色差或超消色差物鏡校正；選項B散光相差非標準光學術語；選項C像散屬場曲與像散複合像差，需消像散物鏡校正。
KOVA 尿沉渣系統離心的條件為何？ A. 300 xg，3 分鐘 B. 400 xg，5 分鐘 C. 600 xg，3 分鐘 D. 800 xg，5 分鐘
解析：KOVA（Kova）尿沉渣定量系統之標準離心條件為 400 xg、5 分鐘（B）。此相對離心力與時間設計可使紅血球、白血球、圓柱體、結晶等可能有形成分有效沉澱，同時避免細胞破碎。離心力過高（如 800 xg，D）或時間過長易造成細胞變形、圓柱體破壞；過低（如 300 xg，A）則沉澱不完全，皆影響判讀，故標準值為 400 xg 離心 5 分鐘。
若有一黃棕色尿液檢體，經振盪後產生黃色泡沬，則懷疑此檢體具有下列何者成分？ A. Bilirubin B. Protein C. Glucose D. Occult blood
解析：黃棕色尿液經振盪後產生黃色泡沫，最可能含有bilirubin（膽紅素）。膽紅素尿常呈黃褐至深黃色，振盪時泡沫亦呈黃色；蛋白尿振盪後多為白色泡沫；葡萄糖不會造成明顯泡沫；潛血（occult blood）則使尿液呈紅褐色，泡沫不呈黃色。因此選A。
下列何者最不可能出現酮尿（Ketonuria）的現象？ A. 長期飢餓 B. 常溫慢跑 C. 糖尿病 D. Fanconi 氏症候群
解析：酮尿源自脂肪酸大量氧化產生酮體（乙醯乙酸、β-羥丁酸、丙酮），或腎小管對酮體的再吸收下降。長期飢餓（A）使肝醣耗盡、脂肪動員；糖尿病（C）因胰島素不足造成酮酸血症；Fanconi氏症候群（D）為近端腎小管廣泛再吸收缺陷，可能出現糖尿、胺基酸尿及酮體流失。常溫慢跑屬短時間、中低強度的有氧運動，主要以葡萄糖及肝醣供能，脂肪分解與酮體生成有限，最不可能出現酮尿。
關於尿液酸鹼值描述，下列何者錯誤？ A. 正常人介於約4.6～8.0 之間 B. 通常早晨尿液偏酸，約5～6 之間 C. 腎小管酸中毒尿液呈現酸性 D. 使用尿試紙測酸鹼值時不受尿蛋白高低的影響
解析：正常人尿液pH約4.6～8.0，早晨尿液常偏酸，約5～6。腎小管酸中毒時，腎小管氫離子分泌或碳酸氫根回收異常，尿液無法適當酸化，pH常偏高而呈鹼性，因此C稱尿液呈酸性是錯誤的。尿試紙的pH指示劑一般不會因尿蛋白高低而明顯改變判讀，故D無誤。
關於下泌尿道感染之尿液分析結果的敘述，下列何者錯誤？ A. 試紙可能出現亞硝酸鹽陽性、白血球酯酶陽性 B. 可能出現鹼性尿液 C. 鏡檢沉渣可見細菌、白血球、白血球圓柱體 D. 必要時可進行尿液培養確認
解析：白血球圓柱體（WBC cast）是在腎小管管腔中由 Tamm-Horsfall 蛋白凝固包覆白血球而成，其出現代表腎實質或腎小管間質受到發炎侵犯，為「上泌尿道感染（如急性腎盂腎炎）」的特異性指標，不會出現在單純的「下泌尿道感染（如膀胱炎、尿道炎）」沉渣中，故 C 錯誤。下泌尿道感染時試劑常呈 LE 與 Nitrite 陽性；若為產尿素酶細菌（如 Proteus）分解尿素產生氨，常伴隨鹼性尿（pH > 7）；尿液培養為確認致病菌之標準流程。
以尿液試紙法檢驗尿糖呈陰性，Clinitest 法呈陽性，則尿液中可能含有？①半乳糖 ②果糖 ③蔗糖 ④葡萄糖 A. ①② B. ③④ C. ①③ D. ②④
解析：尿液試紙法檢驗尿糖係利用「葡萄糖氧化酶法（Glucose oxidase method）」，對葡萄糖具有高度專一性；Clinitest 法則是依據「班氏試驗（Benedict's test）」的鹼性硫酸銅還原原理，可與尿中所有具還原性的醣類（還原糖）反應。半乳糖（①）與果糖（②）皆屬於單醣且為還原糖，若尿中存在這些醣類而非葡萄糖，試紙法呈陰性，但 Clinitest 仍會呈陽性，臨床上常用於篩檢新生兒半乳糖血症。蔗糖（③）為非還原糖，兩者皆呈陰性；葡萄糖（④）若存在，試紙法應呈陽性。故正確選項為 A。
尿液外觀透明呈紅色，而血漿外觀正常，最有可能為下列何者？ A. hematuria B. bilirubinuria C. melanuria D. myoglobinuria
解析：尿液呈紅色而血漿正常，提示色素來源於尿液本身而非血液溶血。血紅素尿常伴隨血漿游離血紅素升高（血漿呈紅）；膽紅素尿尿色多為深黃/茶色；黑色素尿極少見且常伴隨黑色素瘤。肌紅蛋白分子量小，溶血時易經腎排泄導致紅色尿，血漿因無大量溶血而正常，故最符合肌紅蛋白尿。
下列何者是尿液檢查之分析中誤差？ A. 未執行品管作業 B. 尿量不足 C. 危險值未通報 D. 未核對病患姓名
解析：檢驗誤差依發生時機分為分析前、分析中與分析後。未執行品管作業屬於分析中（analytic）誤差，因為品管是監控檢測程序是否在控制狀態的必要步驟，直接影響結果的正確性，故選A。尿量不足屬檢體採集與運送階段，為分析前誤差；未核對病患姓名屬病患辨識與檢體受理階段，也屬分析前誤差；危險值未通報則是結果已完成、屬報告與臨床溝通階段的分析後誤差。三者皆非分析中誤差。
下列何者最不常用於常規尿液分析？ A. 比重折射儀 B. 滲透壓檢測儀 C. 試紙自動判讀儀 D. 尿沉渣自動判讀儀
解析：常規尿液分析包含物理性檢查（外觀、比重）、化學試紙分析與尿沉渣鏡檢。比重可用折射儀（refractometer）快速測定，試紙以自動判讀儀讀取，尿沉渣則有自動判讀儀輔助，三者皆為例行項目常用設備。滲透壓檢測儀（osmometer）測定的是尿液滲透壓，主要用於評估腎臟濃縮與稀釋能力、尿崩症等特殊情況，並非一般常規尿液分析的必要項目，故最不常用。滲透壓與比重雖相關，但臨床常規篩檢仍以比重為主。
有關糞便潛血的敘述，下列何者錯誤？ A. 潛血試驗廣泛用於早期結腸直腸癌篩檢 B. 沒有一個糞便潛血試驗的敏感度為100% C. 食入之魚、肉及蔬果不會造成偽陽性 D. 傳統的糞便潛血檢驗常以Guaiac 為呈色劑
解析：糞便潛血檢驗（FOBT）之 Guaiac 法以偽過氧化酶活性檢測血紅素，動物肉類（含血紅素、肌紅素）及部分鳥類、魚類、以及部分蔬果（如花椰菜、蘿蔔、馬鈴薯、香蕉等）含過氧化酶或類過氧化酶活性，均可導致偽陽性。臨床建議檢驗前 3 天避免食用紅肉、內臟、特定蔬果及維生素 C 大劑量補充，以降低干擾。選項 A、B、D 均正確：FOBT 確為大腸癌篩檢常用工具、無任何單一測試敏感度達 100%、傳統法確以 Guaiac 為呈色劑。
下列何種檢測方法最可以準確定量出糞便中血紅素濃度？ A. Eiken OC-SENSOR-μ test B. Eiken OC-LIGHT test C. Guaiac test D. HemeSelect test
解析：Eiken OC-SENSOR-μ 檢測儀採用乳膠凝集免疫比濁法（Latex agglutination turbidimetry），搭配專用定量採便管採集固定糞便量，可經由全自動或半自動光學儀器精確量測並定量糞便中人類血紅素（Hb）之數值濃度（μg Hb/g 或 ng/mL）。選項 B 的 OC-LIGHT test 與選項 D 的 HemeSelect 均屬於免疫定性快速試劑，僅能判定陽性或陰性；選項 C 的 Guaiac test（愈創木法）為傳統化學顯色法，亦為定性試驗且易受飲食干擾。
下列何種寄生蟲感染源可以由囊體及滋養體核的數目、形狀及大小來區分？ A. 線蟲 B. 吸蟲 C. 絛蟲 D. 阿米巴
解析：阿米巴原蟲（Entamoeba histolytica 等）之囊體與滋養體核的數目、形狀、大小、核仁分布及染色質排列均為鑑別關鍵（如 E. histolytica 囊體成熟期 4 核、核仁中央定位；E. coli 囊體 8 核、核仁偏心）。線蟲、吸蟲、絛蟲屬多細胞蠕蟲，診斷主要依蟲卵、幼蟲或成蟲形態學特徵（如卵殼結構、鉤節數目、生殖器官分佈），而非單一細胞核特徵。
糞便分析中，下列何種試驗法無法診斷膽管阻塞？ A. 肉類纖維鏡檢 B. APT 試驗 C. Watson-Schwartz 法 D. 尿膽素原（urobilinogen）定量
解析：APT 試驗（Apt test）係利用鹼變性法（以 NaOH 檢測血紅素耐鹼性），專門用於鑑別新生兒糞便或嘔吐物中的血液是來自胎兒自身血紅素（HbF，耐鹼）抑或是吞入母體的血紅素（HbA，不耐鹼），與膽管系統及膽道阻塞無關。膽管阻塞時膽汁無法排入腸道，臨床可藉由尿膽素原（urobilinogen）定量、Watson-Schwartz 法分析膽紅素相關代謝物，或肉類纖維鏡檢評估消化吸收不良，故無法用於診斷膽管阻塞者為 B。
下列何者是痰液抗酸性染色法的脫色劑？ A. 酸性酒精 B. 石炭酸複紅（carbolfuchsin） C. 碘液 D. 結晶紫（crystal violet）
解析：Ziehl-Neelsen（ZN）抗酸性染色流程：1. 初染：石炭酸複紅（carbolfuchsin，含石炭酸作滲透劑）加熱；2. 脫色：酸性酒精（acid-alcohol，3% HCl + 95% ethanol）或硫酸酸性酒精；3. 複染：亞甲基藍。酸性酒精為脫色劑，利用酸解除非抗酸菌之複紅；抗酸菌細胞壁富含脂多醣，保留初染呈紅色。選項 B 為初染劑，C 碘液為 Gram 染色媒染劑，D 結晶紫為 Gram 初染劑。
痰液檢體中，下列何者不會被普魯士藍（Prussian blue）染色？ A. 石棉體 B. 心臟衰竭細胞 C. 含碳的肺泡巨噬細胞 D. 吞噬紅血球的巨噬細胞
解析：普魯士藍染色（Prussian blue stain）專門用於染三價鐵離子（含鐵血黃素 hemosiderin），反應後呈現藍色。選項 C 的含碳肺泡巨噬細胞（炭末細胞 anthracotic cell）吞噬的是外源性碳粉顆粒，呈黑色或棕黑色，不含鐵質，因此不會被普魯士藍染色，為正確答案。選項 A 的石棉體外層包覆含鐵蛋白包膜；選項 B 的心臟衰竭細胞及選項 D 的巨噬細胞因吞噬並分解紅血球，細胞質內充滿含鐵血黃素，三者均呈普魯士藍陽性反應。
有關腦脊髓液（CSF）的化學檢驗，下列敘述何者錯誤？ A. 運鐵蛋白（β2-transferrin）不出現於血清中，因此可以協助鑑定檢體是否為CSF B. 葡萄糖濃度增加被用於區分細菌性腦膜炎與病毒性腦膜炎 C. 肌酸激酶（creatine kinase, CK）的CK-BB 同功酶，可以提供缺氧造成腦損傷病患預後的訊息 D. 鞘磷脂蛋白（Myelin-basic protein） 對於多發性硬化症不具有專一性，但是可用於追蹤此疾病的病程訊息
解析：CSF 葡萄糖濃度約為血漿 60-70%（正常 40-70 mg/dL）。細菌性腦膜炎因細菌代謝及白血球吞噬，CSF 葡萄糖顯著降低（<40 mg/dL 或 CSF/血清比 <0.4）；病毒性腦膜炎葡萄糖通常正常或輕微降低。故「葡萄糖濃度增加」用於鑑別錯誤，實為「降低」提示細菌感染。選項 A 正確：β2-transferrin 為 CSF 特異性蛋白（血清無），鑑別腦脊液鼻漏/耳漏金標準。選項 C 正確：CK-BB 主見於腦組織，CSF 升高反映腦缺氧損傷嚴重度與預後。選項 D 正確：MBP 非多發性硬化症專一，但疾病活躍期升高，可追蹤病程。
CSF 的細胞形態檢查，褐黑色血鐵質顆粒（hemosiderin）及血棕晶質結晶（hematoidin）出現在下列何種細胞？ A. 淋巴球（lymphocytes） B. 漿細胞（plasma cells） C. 室管膜細胞（ependymal cells） D. 巨噬細胞（macrophages）
解析：CSF 細胞學中，巨噬細胞（巨噬細胞/微膠質細胞）吞噬紅血球後，血紅素降解產生鐵質沉澱為血鐵質（hemosiderin，褐黑色顆粒，普魯士藍陽性）及血棕晶質（hematoidin，黃褐色結晶，普魯士藍陰性），均見於巨噬細胞細胞質中，提示亞急性/慢性蛛網膜下腔出血（>2-3 天）。淋巴球、漿細胞、室管膜細胞無吞噬紅血球功能，不含此類色素顆粒。
王老先生的檢驗數據如下：血糖200 mg/dL、腦脊髓液葡萄糖130 mg/dL，下列判讀何者最正確？ A. 血糖過高，腦脊髓液葡萄糖太低 B. 血糖過高，腦脊髓液葡萄糖無異常 C. 血糖正常，腦脊髓液葡萄糖太低 D. 血糖正常，腦脊髓液葡萄糖太高
解析：血糖200 mg/dL明顯高於空腹正常值（<100 mg/dL）屬高血糖。腦脊髓液葡萄糖正常約為血糖60-70%，血糖200時CSF葡萄糖預期約120-140 mg/dL，實測130 mg/dL落於預期區間，判讀為無異常。選項A錯在CSF葡萄糖不低；選項C、D血糖判讀錯誤。
下列那一項疾病與滲出液（exudates）的形成較無關？ A. 淋巴瘤 B. 結核病 C. 腎病症候群 D. 病毒感染
解析：滲出液形成主因為血管通透性增加或淋巴引流阻塞，常見於感染（結核、病毒）、惡性腫瘤（淋巴瘤）等發炎反應。腎病症候群屬低白蛋白血症導致膠體滲透壓下降形成漏出液，與滲出液機制無關。
有關紅斑性狼瘡所造成的胸水滲出液，下列敘述何者錯誤？ A. 微血管通透性增加 B. 總蛋白大於3 g/dL C. 膽固醇大於45 mg/dL D. 血清－胸水白蛋白濃度差異大於1.2 g/dL
解析：SLE屬滲出液，特徵為總蛋白>3 g/dL、膽固醇>45 mg/dL、LDH升高、微血管通透性增加。Light準則中漿液-血清白蛋白差<1.2 g/dL支持滲出液，故「差異大於1.2 g/dL」敘述錯誤，此為漏出液特徵。
腹水中何種血球的絕對計數，有助於診斷自發性細菌性腹膜炎（spontaneous bacterial peritonitis）？ A. 淋巴球 B. 單核球 C. 嗜酸性白血球 D. 嗜中性白血球
解析：自發性細菌性腹膜炎診斷標準為腹水嗜中性白血球絕對計數>250 cells/μL，嗜中性白血球升高反映細菌感染急性發炎反應。淋巴球優勢見於結核/惡性腫瘤，單核球非特異性，嗜酸性白血球見於寄生蟲或過敏。
下列何者不是滲出液（exudates）積水的檢驗數據報告？ A. 檢體呈現透明無色 B. 漿液與血清的蛋白質比值＞0.5 C. 漿液與血清的乳酸脫氫酶比值＞0.6 D. 白血球計數＞1,000 個/μL
解析：滲出液特徵：蛋白比值>0.5、LDH比值>0.6、白血球>1000/μL（多為嗜中性）、外觀多呈混濁/膿性/血性。選項A「透明無色」為漏出液典型外觀，非滲出液特徵。
關節液細胞計數時發現白血球過多，應使用何種稀釋液？ A. 1% HCl B. 0.3% NaCl C. Normal saline D. Samson’s solution
解析：關節液（滑液）富含玻尿酸（hyaluronic acid）。若使用一般含有酸性成分的稀釋液（例如 1% HCl 或含有醋酸的 Turk's 溶液），酸性環境會導致玻尿酸與蛋白質結合形成黏蛋白凝塊（mucin clot），干擾細胞計數與鏡檢。因此關節液進行白血球計數時，應使用等張生理食鹽水（Normal saline, 0.85%～0.9% NaCl）作為稀釋液，亦可加入低濃度低張鹽水溶血或添加透明質酸酶處理，故選 C。
關節液中出現吞噬neutrophil 的macrophage，稱為何種細胞？ A. LE cell B. RA cell C. Reiter cell D. Lymphophage
解析：Reiter cell定義為吞噬嗜中性白血球的巨噬細胞，見於類風濕性關節炎關節液。LE cell為吞噬核物質的中性球（SLE），RA cell非標準術語，Lymphophage指吞噬淋巴球的巨噬細胞。
精蟲成熟的主要位置為下列何者？ A. 附睪 B. 睪丸 C. 輸精管 D. 前列腺
解析：精蟲在睪丸（B）曲細精管生成時尚不具活動力與受精能力，須在附睪（A）內停留約兩週，經附睪上皮分泌物的作用下逐漸獲得前向運動能力與受精能力，此即「成熟」過程，故成熟主要位置為附睪。輸精管（C）僅為輸送通道，前列腺（D）分泌鹼性精液成分，均非成熟場所。其他選項敘述的位置雖參與生殖，卻不負責精蟲功能成熟。
eosin-nigrosin 染色法主要用於分析精蟲的下列何者？ A. 數目 B. 形態 C. 存活力 D. 凝集力
解析：eosin-nigrosin 為活體染色法（vital stain）。nigrosin 著色背景，eosin 可被死細胞攝取；活精蟲細胞膜完整，能排斥 eosin 而呈現透明白色，死亡精蟲膜受損會攝入 eosin 染成粉紅色。故此法主要評估精蟲存活力（C）。操作上鏡檢計數 100～200 隻精蟲，存活率＝未染色（活）隻數／總數×100%。數目（A）以血球計數盤評估，形態（B）以 Diff-Quik 或 Pap 染色判讀頭頸尾部異常，凝集力（D）觀察彼此黏附，皆非本染色目的。
下列何者不是在孕婦血清中常用來篩檢唐氏症（Down Syndrome）的標記？ A. β-hCG（beta-human chorionic gonadotropin） B. CA-125（carbohydrate antigen-125） C. AFP（alpha-fetoprotein） D. uE3（unconjugated estriol 3）
解析：母血唐氏症篩檢常用二標記、三標記或四標記組合，包括 β-hCG（A）、AFP（C）、uE3（D）等；其中懷孕中期三標記即為 AFP、β-hCG、uE3，典型異常組合為 AFP 與 uE3 偏低、β-hCG 偏高。CA-125（B）為卵巢上皮癌之腫瘤標記，來自體腔上皮，與胎兒染色體異常無關，非唐氏症篩檢項目。其他如妊娠相關血漿蛋白 A（PAPP-A）、抑制素 A（inhibin A）亦可能列入，但 CA-125 不在其中。
利用免疫色層分析法測定尿液之人類絨毛膜性腺激素時，會用到下列何者？ A. 單一種抗α次單元的抗體 B. 單一種抗β次單元的抗體 C. 兩種不同抗原決定點的抗α次單元抗體 D. 抗α和抗β次單元的抗體
解析：人類絨毛膜性腺激素（hCG）為一種醣蛋白荷爾蒙，由 α 和 β 兩個不同次單元組成。其中 α 次單元與 LH、FSH、TSH 結構相同，而 β 次單元具有專一性。尿液 hCG 免疫色層分析法（雙抗體夾心法）為提高檢測專一性並確保結合完整分子，通常會使用分別針對 α 次單元與 β 次單元的抗體（例如結合墊上的抗 α-hCG 膠體金標記抗體，以及測試線 T line 上的抗 β-hCG 捕獲抗體），兩者夾擊完整的 hCG 分子，故選 D。
下列何者最適合用於染血液抹片薄片，鑑別末稍血中微絲蟲（microfilaria）的種類？ A. Wright’s 染色法 B. Hematoxylin 染色法 C. Masson’s trichrome 染色法 D. Hansel’s 染色法
解析：末梢血液中微絲蟲（microfilaria）的種別鑑別，關鍵在於觀察其鞘膜（sheath）、體核排列及尾端是否有尾核。Hematoxylin（蘇木精）染色法能清晰呈現微絲蟲內部的體核與頭端、尾端的細微構造特徵（如班氏絲蟲與馬來絲蟲尾核的差異），被視為鑑別微絲蟲種類最適合且標準的染色法，故選 B。Wright's 染色法鞘膜常不易著色或構造對比度較差；Hansel's 主要染嗜酸性球；Masson's trichrome 則用於組織切片之膠原纖維染色。
下列何者是異形異形吸蟲（Heterophyes heterophyes）造成病人腦部病變的原因？ A. 成蟲 B. 蟲卵 C. 胞幼（sporocysts） D. 囊幼（metacercariae）
解析：異形異形吸蟲（Heterophyes heterophyes）成蟲寄生小腸黏膜，其蟲卵（B）極小，可穿透腸黏膜進入門靜脈或體循環，隨血流至腦、心肌、脊髓等處形成異位病灶（ectopic lesion）。蟲卵沉著於腦部小血管周圍引發肉芽腫性發炎與栓塞，為腦病變主因。成蟲（A）僅造成腸炎；胞幼（C）與囊幼（D）為中間宿主內發育期，不會致人體腦部病變，故腦部病變源於蟲卵轉移沉著。
下列何者不是橫川吸蟲（Metagonimus yokogawai）成蟲的特徵？ A. 腹吸盤前緣有生殖孔 B. 卵黃腺集中在蟲體後端外側 C. 腹吸盤位於體中線上 D. 大小約有1.5 毫米（mm）長
解析：橫川吸蟲（Metagonimus yokogawai）為最小的人體吸蟲，體長約 1.0～2.5 mm（D 約 1.5 mm 正確）；腹吸盤發達且位於蟲體前 1/3、靠近口吸盤處，生殖孔開口於腹吸盤前緣（A 正確）；卵黃腺分布於蟲體兩側、以後段為主（B 大致正確）。選項 C「腹吸盤位於體中線上」意指腹吸盤居於蟲體中段位置，此與事實不符——其腹吸盤偏前而非位於體中段，故 C 非本蟲特徵，為正確答案。
有關相異阿米巴（Entamoeba dispar）與痢疾阿米巴（Entamoeba histolytica）滋養體（trophozoites）的特性，下列敘述何者錯誤？ A. 二者在形態上幾乎無法區分 B. 二者可藉聚合酶連鎖反應（PCR）區分 C. 前者不吃紅血球 D. 後者不會誘發宿主產生抗體
解析：痢疾阿米巴（E. histolytica）具侵襲性，感染後可刺激宿主產生體液性與細胞性免疫反應，血清中常可測得抗體，因此D敘述錯誤。相異阿米巴（E. dispar）與痢疾阿米巴的滋養體在光學顯微鏡下形態幾乎相同，A正確；兩者可藉PCR、抗原檢測或同功酶分析區分，B正確；相異阿米巴不具紅血球吞噬現象，C正確。
為預防隱胞子蟲（Cryptosporidium parvum）的傳染，下列何種飲用水的處理方法最佳？ A. 一般加氯處理法 B. 煮沸1 分鐘 C. 加碘劑 D. 以單層紗布過濾
解析：隱胞子蟲的卵囊對一般氯消毒具高度抵抗力，且體積很小，單層紗布無法有效移除；加碘劑的殺滅效果也不可靠。將水煮沸1分鐘可使卵囊失去活性，是最確實的飲用水處理方式，因此選B。一般加氯處理法（A）不足以預防隱胞子蟲感染。
下列何者是人體感染麥地那線蟲（Dracunculus medinensis）的方式？ A. 喝含有水蚤（cyclops）的生水 B. 皮膚傷口與水接觸 C. 土壤中的幼蟲鑽入皮膚 D. 被蜱（ticks）叮咬
解析：麥地那線蟲的幼蟲需在水蚤（cyclops）體內發育，人若飲用含感染性水蚤的生水，幼蟲便隨水進入人體，穿過腸壁後移行至皮下組織發育為成蟲。皮膚傷口接觸水、土壤中幼蟲鑽入皮膚或被蜱叮咬，均非其感染途徑，故選A。
在正常人的檢體中，下列何者的pH 值變化範圍最廣？ A. 血液 B. 腦脊髓液 C. 尿液 D. 羊水
解析：尿液的pH值受飲食、代謝及腎臟調節影響，正常範圍約4.6～8.0，變化幅度最大。血液pH維持在7.35～7.45的窄範圍；腦脊髓液約7.3左右；羊水也相對穩定。因此正常人檢體中以尿液pH值變化範圍最廣，選C。
腦脊髓液檢體未被稀釋，使用血球計算盤計數白血球，計數兩邊共10 個WBC 的區域，獲得白血球總數為150，下列敘述何者正確？ A. 利用冰醋酸固定細胞後，可由細胞大小區分紅血球與白血球 B. 成人的腦脊髓液白血球中以嗜中性球比例最多 C. 檢體的白血球數量應該在～1,000 WBCs/μL D. 每個W 區域的總體積相當於0.1 μL
解析：血球計算盤每個WBC大區域的體積為1 mm×1 mm×0.1 mm＝0.1 mm³，即0.1 μL，故D正確。計數兩邊共10個區域、總體積1 μL，得到150個白血球，換算為150 WBCs/μL，並非約1,000，C錯誤。冰醋酸會溶解紅血球而非固定後供區分，A錯誤；成人腦脊髓液白血球以淋巴球為主，B錯誤。
血清中β-hCG 濃度可應用於監視或評估各種惡性腫瘤，下列何者除外？ A. 絨毛膜癌（choriocarcinoma） B. 非精細胞瘤（nonseminoma） C. 膽管癌（cholangiocarcinoma） D. 內胚層竇腫瘤（endodermal sinus tumor）
解析：β-hCG是絨毛膜癌、非精細胞瘤及內胚層竇腫瘤等滋養層或生殖細胞腫瘤的重要腫瘤標記，可用於監測治療反應與復發。膽管癌（cholangiocarcinoma）通常不以β-hCG作為監視或評估指標，故選C。內胚層竇腫瘤雖常合併AFP升高，但β-hCG在生殖細胞腫瘤評估中仍具意義。
生殖功能及懷孕由複雜的激素所調控，各激素的合成與釋出配對，下列何者錯誤？ A. 睪丸（testis）－testosterone B. 腦下垂體（pituitary）－FSH（follicle-stimulating hormone） C. 胎盤（placenta）－progesterone D. 卵巢（ovary）－hCG（human chorionic gonadotropin）
解析：hCG（human chorionic gonadotropin）主要由胎盤的融合滋養層細胞（syncytiotrophoblast）合成與分泌，並非由卵巢產生，故D配對錯誤。睪丸可合成testosterone，腦下垂體可釋出FSH，胎盤可合成progesterone；卵巢主要產生雌激素與黃體素，因此A、B、C皆正確。
關於核酸／蛋白質發生替代變異（substitution）的紀錄範例，下列何者最不適當？ A. 發生在基因體序列中，紀錄為 g.761985571C＞T B. 發生在RNA 序列中，紀錄為 r.250c＞u C. 發生在蛋白質序列中，紀錄為 p.Leu84Phe D. 發生在外顯子序列中，紀錄為 i.1382451C＞T
解析：正確答案為 D。依據 HGVS（Human Genome Variation Society）序列變異命名規則，不同分子層級有專屬前綴：基因體 DNA 用 g.（如 A 的 g.761985571C＞T）、RNA 用 r. 且鹼基以小寫表示（如 B 的 r.250c＞u，RNA 含尿嘧啶 u）、蛋白質用 p. 加三字母胺基酸與位置（如 C 的 p.Leu84Phe）。然而並無「i.」此一前綴，外顯子變異應以編碼序列 c. 或基因體 g. 表示，故 D 之 i.1382451C＞T 不符合規範，最不適當。其他選項格式均正確。
下列何者不是人類染色體中基因的轉譯終止密碼子（stop codon）？ A. UAA B. UAG C. UGA D. UGG
解析：正確答案為 D。遺傳密碼中三個轉譯終止密碼子（stop codon）為 UAA、UAG 與 UGA，分別又稱 ochre、amber 與 opal（或 umber），它們不對應任何胺基酸，而是促使核糖體釋放新生肽鏈。UGG 則是色胺酸（tryptophan, Trp）的密碼子，並非終止訊號，因此不屬於 stop codon。選項 A、B、C 皆為正確的終止密碼子，僅 D 為有意義的胺基酸密碼子，故選 D。
下列何者最容易引起DNA double-strand break？ A. 紫外線（～260 nm） B. 游離輻射（ionizing radiation） C. DNA 嵌入劑（intercalating agents）如乙錠（ethidium） D. 誘變劑（mutagens）如N-methyl-N1-nitro-N-nitrosoguanidine
解析：正確答案為 B。游離輻射（ionizing radiation，如 X 光、γ 射線）能量高，可直接將電子游離並切斷磷酸二酯鍵，最易造成 DNA 雙股斷裂（double-strand break, DSB），這是最嚴重的 DNA 損傷。相對地，紫外線（約 260 nm）主要形成嘧啶二聚體（pyrimidine dimer）等局部單股損傷；嵌入劑（如 ethidium）使鹼基堆疊扭曲，多造成移碼突變；MNNG 屬烷化劑，主要引發鹼基錯置（transition）。故以雙股斷裂而言，B 最強。
有關組織蛋白（histone）與染色體的敘述，下列何者最不適當？ A. 組織蛋白為小分子、具多量負電胺基酸的蛋白質 B. 染色體上，相較於euchromatic regions，heterochromatic regions 較少基因表達 C. 組織蛋白H1 可使nucleosomal DNA 纏繞得更緊密 D. 組織蛋白N 端的修飾，會改變染色質的功能
解析：正確答案為 A。組織蛋白（histone）為小分子、富含「正電」鹼性胺基酸（離胺酸 lysine、精胺酸 arginine）的蛋白質，藉由其正電與 DNA 磷酸骨架的負電相吸而結合；選項 A 稱其具「多量負電胺基酸」與事實相反，故最不適當。B 正確：異染色質（heterochromatin）緻密、基因表現少於真染色質（euchromatin）。C 正確：H1 為連接組蛋白，可使核小體 DNA 纏繞更緊密。D 正確：組織蛋白 N 端乙醯化、甲基化等修飾會調控染色質開啟與基因功能。
萃取組織核酸的順序，由formalin-fixed, paraffin-embedded（FFPE）的deparaffin 至核酸萃取為： ①xylene ②proteinase K ③ethanol ④DNase 或RNase A. ①②③④ B. ②①③④ C. ①③②④ D. ④①②③
解析：正確答案為 C（①③②④）。FFPE 檢體萃取核酸時，須先以二甲苯（xylene, ①）溶解去除石蠟；但組織蛋白酶 K（proteinase K, ②）需於水溶液環境作用，故必須先用乙醇（ethanol, ③）將組織再水化、洗去有機溶劑，才能加入 proteinase K 消化交叉連結的蛋白質、釋出核酸；最後視需求以 DNase 或 RNase（④）去除污染的另一种核酸。因此乙醇再水化須早於 proteinase K，順序為 ①③②④，選 C。
目前核酸萃取方式有許多種，包括管柱萃取純化法（column purification）、有機溶劑萃取純化法及磁珠萃取純化法等，下列敘述何者最不適當？ A. 管柱萃取純化法具有操作簡單、回收率高及性能穩定的特點 B. 有機溶劑萃取純化法主要以陰離子界面活性劑（SDS）將細胞打破後，進行DNA 純化 C. 磁珠萃取純化法是利用pH 值及離子強度（strength）的不同，調控磁珠與核酸之間的吸附能力，進行DNA純化 D. 有機溶劑萃取純化法比較耗時、無法萃取完全、產量低
關於 nested PCR 與 PCR-sequence specific primer（PCR-SSP）的敘述，下列何者最不正確？ A. PCR-SSP 所使用的Taq DNA 聚合酶，應不具有3'端至5'端外切酶（exonuclease）活性 B. nested PCR 可以降低產物的錯誤率 C. 臨床上，PCR-SSP 常用於多樣性基因的分型 D. nested PCR 反應在執行時，需先將RNA 反轉錄成cDNA
解析：正確答案為 D。nested PCR 是針對 DNA 模板，以兩組引子先外擴增、再以內引子二次擴增以提高特異性，並不必然需要將 RNA 反轉錄為 cDNA；僅當起始材料為 RNA 時才做 RT，故 D 之「需先將 RNA 反轉錄成 cDNA」敘述錯誤，最不正確。A 正確：PCR-SSP 使用不具 3'→5' 外切酶（proofreading）活性的 Taq，使錯配的 3' 端無法有效延伸以區分對偶基因。B 尚可：nested PCR 可減少非特異性產物。C 正確：PCR-SSP 廣用於 HLA 等多型性基因分型。
關於限制性片段長度多型性（restriction fragment length polymorphism, RFLP）的敘述，下列何者最不正確？ A. 無法運用在基因甲基化位點的分析 B. 利用限制酶能夠辨識雙股DNA 的特定序列來做分析 C. 可用南方點墨法（Southern blot hybridization）分析 D. 可用於執行親子鑑定
解析：正確答案為 A。RFLP 利用限制酶辨識特定雙股序列並切割，產生長度多型性；若使用對甲基化敏感的限制酶（如 HpaII 與其同裂酶 MspI 皆辨識 CCGG，但 HpaII 受 CpG 甲基化抑制），即可分析基因甲基化狀態，故 RFLP 實可應用於甲基化位點分析，A 稱「無法運用」為錯誤，最不正確。B 正確：限制酶專一辨識序列。C 正確：可結合南方墨點法（Southern blot）分析。D 正確：早期親子鑑定即利用多位點 RFLP 圖譜。
下列何種生物晶片最適合用於檢測大量已知SNP？ A. 微陣列比較型基因組雜交（aCGH） B. 互補DNA 微陣列（cDNA microarray） C. 寡核苷酸微陣列（oligonucleotide microarray） D. 晶片實驗室（lab-on-a-chip）
解析：寡核苷酸微陣列是在晶片上高密度固定大量已知序列的短探針，可同時對同一檢體成千上萬個已知SNP位點進行雜合與基因型判讀，設計彈性大、特異性高，最適合大量已知SNP的檢測。aCGH（A）是以比較基因體雜合偵測拷貝數變異（CNV）；cDNA微陣列（B）以表現基因片段為探針，用於比較mRNA表現量；lab-on-a-chip（D）則是把樣品處理、反應與偵測整合於微晶片的平台。三者都不是以大量已知SNP的基因型判定為主要用途。
在人類基因體中，針對單一核苷酸多型性（SNP）的敘述，下列何者最不適當？ A. SNP 可視為生物標幟（biomarker），用來了解與特定疾病的相關性 B. SNP 是指位於基因編碼區（coding region）中的變異 C. SNP 並不一定會造成顯著的基因表現型（phenotype）差異 D. 有些SNP 與藥物治療反應有關，可作為個人化醫療（personalized medicine）的評估
解析：SNP是基因體中單一核苷酸位置上存在兩種以上常見對偶基因的變異，廣泛分布於全基因體，且大多數位於非編碼區（intron、基因間區或調控區），並非只存在於coding region，故B最不適當。SNP可作為探討疾病相關性的生物標幟（A）；位於非編碼區或同義突變者未必改變胺基酸序列或表現型（C）；部分SNP位於藥物代謝或標靶相關基因，與藥物反應有關，可作為個人化醫療的依據（D）。
美國分子病理學會（Association for Molecular Pathology, AMP）在2017 年公布"巨量平行定序（massiveparallel sequencing）"在臨床應用的守則，讓臨床工作人員因此有所依據，該守則中沒有針對下列那一項進行規範？ A. 定序深度 B. 定序品質 C. 分析流程 D. 機台種類
解析：AMP於2017年公布的巨量平行定序臨床應用守則，主要在規範實驗室執行MPS檢測時的分析與品質要求，涵蓋定序深度（A）、定序品質與錯誤率（B）、生物資訊分析流程與驗證（C）等，並要求實驗室自行完成確效。守則並未規定必須採用哪一種定序平台或機台種類（D），只要該平台通過驗證即可使用。因此未受規範的項目是機台種類。
關於chemical cleavage of mismatch duplexes（CCM）技術，下列敘述何者最正確？ A. 用來偵測基因內多個鹼基突變 B. 反應中之hydroxylamine 修飾配對錯誤鹼基中的胸腺嘧啶（thymine） C. 反應中的piperidine 針對修飾後的胞嘧啶（cytosine）及胸腺嘧啶（thymine）位置進行切割 D. 僅適用於短的（小於1 kb）DNA 片段分析
解析：化學配對錯誤切割分析（CCM）技術是利用化學試劑辨識單股 DNA 雜交雙股中的未配對鹼基：hydroxylamine（羥胺）專一修飾未配對的胞嘧啶（cytosine, C），osmium tetroxide（四氧化鋨）專一修飾未配對的胸腺嘧啶（thymine, T）；修飾後再以 piperidine（哌啶）於修飾位點進行磷酸二酯鍵的特異性化學切割，故 C 正確。B 錯在 hydroxylamine 是修飾 C 而非 T；CCM 常用於偵測單一鹼基未配對突變，且適用於長達 1～2 kb 的較長片段分析。
探針雜合反應廣泛運用在核酸分子檢測，下列敘述何者最不適當？ A. 探針的長度可決定偵測的特異性 B. 雜合反應溶液的鹽類濃度越高，偵測特異性越高 C. 進行南方墨點法時，使用RNA 探針比DNA 探針偵測靈敏度更高 D. peptide nucleic acid（PNA）探針的骨架減少了負電荷，因此結合至標的基因會更有效率
解析：雜合嚴格度由溫度、鹽濃度及甲醯胺等共同決定。鹽類濃度越高，陽離子越能中和核酸磷酸骨架的負電荷，雙股越穩定，容許較多錯配仍可雜合，特異性反而降低；要提高特異性應降低鹽濃度或提高溫度，故B最不適當。探針越長，專一性通常越高（A）；RNA探針可摻入較多標記，且RNA-DNA雜合體較穩定，南方墨點靈敏度較高（C）；PNA骨架不帶負電，減少靜電排斥，雜合效率與專一性較佳（D）。
下列何者方法最適合鑑定未知細菌抗藥性基因的變異？ A. 全轉錄組定序（whole transcriptome sequencing） B. 全外顯子定序（whole exome sequencing） C. 全基因組定序（whole genome sequencing） D. 標的基因定序（targeted sequencing）
解析：要鑑定未知的抗藥性基因變異，須在不預設標的的情況下取得細菌完整基因體序列。全基因組定序（WGS）可同時偵測染色體與質體上的已知及未知抗藥基因，並找出點突變、插入或缺失等變異，最適合未知變異的鑑定。標的基因定序（D）必須先知道目標基因序列才能設計引子；全外顯子定序（B）針對真核生物的表現區；全轉錄組定序（A）只反映當時有表現的RNA，且細菌RNA不穩定，均不適用。
關於可逆性中斷子定序法（reversible terminator-based sequencing）的敘述，下列何者最正確？ A. 正確配對的中斷子（terminator）不會發出螢光 B. 可逆性中斷子（reversible terminator）為雙去氧核苷酸（dideoxynucleotide） C. 加入酸性溶液後，才可以繼續下一個鹼基的定序 D. 此法是運用乳化式增幅（emulsion amplification）原理
解析：可逆性中斷子定序（如Illumina）每一輪加入3'端帶有可移除阻斷基團、並接有螢光標記的核苷酸，聚合酶嵌入後即終止延長；經影像判定鹼基後，必須以化學方式（如酸性溶液）切除螢光與阻斷基團、恢復3'-OH，才能繼續下一輪合成，故C最正確。被正確嵌入的中斷子會發出螢光供判讀（A錯）；可逆性中斷子並非雙去氧核苷酸，而是具可移除3'修飾的dNTP（B錯）；此平台使用橋式增幅形成叢集，乳化式增幅為454或Ion Torrent所用（D錯）。
下列何種分析技術組合的串連，最適合用於進行整體蛋白質之分析？ A. DNA 晶片和二維電泳（2-dimension electrophoresis） B. 二維電泳和質譜儀（mass spectrometry） C. 氣相層析（gas chromatography）和質譜儀（mass spectrometry） D. 蛋白質晶片和二維電泳（2-dimension electrophoresis）
解析：整體蛋白質分析通常先以二維電泳依等電點與分子量分離數千種蛋白質，再切取膠點，以質譜儀進行胜肽質量指紋或串聯質譜鑑定。DNA晶片分析的是核酸；氣相層析較適合揮發性小分子；蛋白質晶片多用於特定蛋白質的檢測，並非整體蛋白質分離。因此二維電泳串接質譜儀最合適，答案為B。
DNA 晶片與次世代基因定序是目前分析基因組成的方法，下列敘述何者最不適當？ A. DNA 晶片使用之探針序列的設計需要根據已知基因序列 B. DNA 晶片與次世代基因定序都具有臨床檢驗的應用性 C. 進行DNA 晶片分析前，檢測的DNA 檢體必須進行擴增反應 D. 次世代基因定序可以鑑定未知的基因變異
解析：DNA晶片以已知基因序列設計探針，藉雜交偵測互補序列；次世代定序則可直接讀取序列，因此能鑑定未知的基因變異，兩者在臨床檢驗都有應用。DNA晶片分析不一定必須先擴增檢體，例如部分基因體雜交晶片可直接以標識後的基因體DNA進行雜交，故C的「必須」敘述最不適當。
關於序列特異性引子－聚合酶連鎖反應（PCR-sequence specific primers, PCR-SSP）檢測HLA 等位基因的敘述，下列何者最正確？ A. 需綜合數個引子的PCR 結果判斷是何種等位基因 B. 每個引子結合到越多種等位基因越好 C. 適合用來發現新的等位基因 D. 適合用來解決混型難辨（ambiguity）的問題
解析：PCR-SSP利用序列特異性引子，只有與引子完全互補的HLA等位基因才會被擴增。單一引子常可涵蓋多個共享相同序列的等位基因，因此須綜合多個引子反應的陽性與陰性結果，才能判定等位基因組合。引子應具特異性，並非結合越多種等位基因越好；此法主要偵測已知等位基因，不適合發現新變異，也無法完全解決混型難辨問題。
親子指數（paternity index, PI）即是：①親子關係的似然比（likelihood ratio, LR） ②隨機男是小孩子生父的機率／假設男是小孩子生父的機率 ③假設男是小孩子生父的機率／隨機男是小孩子生父的機率 A. 僅①② B. 僅② C. 僅③ D. 僅①③
解析：親子指數是親子關係的似然比，分子為假設男是生父時，小孩出現該基因型的機率；分母為隨機男子是生父時的機率，故①正確、③方向正確。②把分子與分母顛倒，變成隨機男機率除以假設男機率，數值上為親子指數的倒數，並不正確。因此僅①③成立，答案為D。
擬以尿液檢體進行分子檢驗時，下列敘述何者最不適當？ A. 檢體需儲存在2～8℃並儘快處理 B. 血尿會影響核酸的萃取品質 C. 尿液pH 值太低，會很快地降解DNA D. 尿素濃度太低，容易造成DNA 降解
解析：尿液分子檢驗宜儲存於2～8℃並儘快處理，以減少核酸降解。血尿中的血紅素、血球及蛋白質會干擾核酸萃取；尿液pH過低也會促進DNA水解。尿素是尿液正常成分，濃度偏低並不會特別造成DNA降解，真正影響較大的是保存溫度、時間與核酸酶活性，故D最不適當。
將欲分析之DNA 序列與核酸資料庫序列進行直接比對，下列何種BLAST 程式最適宜？ A. blastn B. blastx C. tblastn D. tblastx
解析：BLAST程式依查詢序列與資料庫的類型命名。blastn是以核苷酸序列查詢核苷酸資料庫，最適合將欲分析的DNA序列直接與GenBank等核酸資料庫比對。blastx是核酸查詢序列轉譯後比對蛋白質資料庫；tblastn是以蛋白質查詢比對轉譯後的核酸資料庫；tblastx則是兩端都轉譯，故答案為A。
檢測嚴重急性呼吸道症候群冠狀病毒第2 型（SARS-CoV-2）RNA，若發現偽陰性（false negative）情形，實驗室應進行下列何種測試，以改善實驗品質？ A. 進行適當的陽性控制組（positive control）測試 B. 進行適當的內部控制組（internal control）測試 C. 進行適當的陰性控制組（negative control）測試 D. 進行不含試劑的控制組（reagent-blank control）測試
解析：SARS-CoV-2檢驗出現偽陰性，可能因檢體含抑制物、核酸萃取失敗或反轉錄PCR受到抑制。內部控制會與檢體一同進行萃取及擴增，若內部控制未出現訊號，即表示該檢體流程失效，可有效監控偽陰性。陽性控制只能證明試劑與流程可運作，陰性控制與試劑空白控制主要偵測污染，故選B。
關於醫學分子檢驗室的空間規劃之敘述，下列何者最不適當？ A. 至少需要三個獨立的工作區域 B. 對於獨立工作區域之間的動線設計，並無特定的規定 C. 理想的檢體前處理工作區域，空調應設計為正壓 D. postamplification room 的空調宜設計為負壓，避免造成污染
解析：醫學分子檢驗室為嚴防擴增產物（氣膠）造成偽陽性污染，工作區域間的動線具有極為嚴格的「單向流動（unidirectional workflow）」規定，即人員與檢體必須由試劑製備區、檢體前處理/核酸萃取區，流向核酸擴增與分析區（post-amplification），絕不可逆向流動，故 B 敘述「並無特定的規定」最不適當。擴增前區域通常維持正壓以防外來雜質進入，而擴增後區域（post-amplification room）宜維持相對負壓，防止擴增產物外溢擴散。
若想利用轉錄介導的擴增法（transcription-mediated amplification, TMA）的技術執行病毒量檢測，下列敘述何者最正確？ A. 擴增的產物為DNA B. 檢測過程需要利用溫度的改變來擴增核酸 C. 檢測時需要使用RNase H D. 只能偵測RNA 病毒，不能偵測DNA 病毒
解析：TMA（轉錄介導擴增）為等溫擴增技術，在單一溫度（約41℃）下進行，無需熱循環儀溫度變化（B錯誤）。其擴增產物為RNA（而非DNA，A錯誤）。反應機制包含反轉錄酶合成cDNA，RNase H降解RNA-DNA雙鏈中的RNA鏈，再由T7 RNA聚合酶大量轉錄產生RNA擴增產物，故RNase H為關鍵酵素（C正確）。TMA主要用於RNA病毒（如HCV、HIV-1），但原理上亦可偵測DNA目標（經由T7啟動子引入），非「只能」偵測RNA病毒（D錯誤）。
下列何者屬於抗乙內醯胺類（β-lactams）藥物之基因？ A. gyrA B. ermA C. blaTEM D. vanA
解析：抗生素抗藥性基因命名慣例：bla 代表 β-lactamase（β-內醯胺酶），blaTEM 為常見的廣譜β-內醯胺酶基因，可水解青黴素類、頭孢菌素類等β-內醯胺類藥物（C正確）。gyrA 編碼 DNA gyrase A 單元，突變導致喹諾酮類抗藥性；ermA 編碼 rRNA 甲基化酶，賦予大環內酯類、林可酰胺類、鏈紫菌素B（MLSB）抗藥性；vanA 編碼 D-Ala-D-Lac 脱肽酶，導致萬古黴素抗藥性。
下列那一組病毒，臨床上只能以核酸分子檢驗進行檢測？ A. HIV、RSV、JC virus B. HPV、HCV、BK virus C. EBV、HSV、coronavirus D. HAV、HBV、measles virus
解析：HPV（人類乳突病毒）、HCV（C型肝炎病毒）、BK病毒（多瘤病毒科）三者在臨床常規檢驗中均難以或無法以傳統培養、抗原/抗體方法有效檢測，核酸分子檢驗（PCR/即時定量PCR）為金標準或主要確診手段：HPV無培養系統，依賴DNA檢測；HCV抗體陽性需RNA確診活躍感染；BK病毒培養困難，尿液/血液DNA定量為主流。A項HIV有抗原/抗體檢測、RSV有快速抗原/培養、JC病毒雖以PCR為主但非唯一；C項EBV有異嗜性抗體/VCA抗體、HSV有培養/抗原、冠狀病毒有抗原/PCR；D項HAV有IgM抗體、HBV有表面抗原/抗體/DNA、麻疹病毒有IgM/培養/PCR。
有關16S-23S rRNA internal transcribed spacer（ITS）不適用於所有細菌鑑定的原因，下列敘述何者最正確？ A. 有些細菌有多段不一樣的ITS 序列在其genome 中 B. 不同菌種間的ITS 相似度較低 C. ITS 建構的演化樹與16S rRNA 不同 D. 需要用多對primers 來進行PCR 反應
解析：16S-23S rRNA ITS 區域雖常用於細菌屬/種鑑定，但部分細菌基因組中存在多個 rRNA 操縱子，其 ITS 序列長度及序列可能異質（heterogeneity），導致 PCR 產生多條帶或定序結果混雜，干擾鑑定判讀，故不適用於所有細菌（A正確）。B項錯誤：ITS 在種內高度保守、種間差異大，適合鑑定。C項非主要限制原因。D項通常單對通用引子即可擴增，非必須多對引子。
接受器官或血液幹細胞移植後，以下列何種方法監控病人血液中的巨細胞病毒（CMV）的靈敏度最高？ A. PCR B. hybrid capture assay C. pp65 antigenemia assay D. 病毒培養
解析：移植後 CMV 監控以核酸擴增檢測（NAT，如即時定量 PCR）為金標準，靈敏度最高（可達 100-500 copies/mL），可早期發現病毒血症指導預防性治療（A正確）。Hybrid capture assay（Hybrid Capture II）靈敏度約 5,000 copies/mL，低於 PCR。pp65 抗原血症檢測（antigenemia）靈敏度介兩者之間，且人工判讀主觀。病毒培養（shell vial culture）靈敏度最低、耗時長（數天），已非常規首選。
關於細菌分子分型技術中，下列何種方法的結果有國際資料庫可供參考查詢？ A. arbitrarily primed PCR（AP-PCR） B. repetitive-element PCR（Rep-PCR） C. multi-locus sequence typing（MLST） D. amplified fragment length polymorphism（AFLP）
解析：MLST（多重位序列定型）以 7 個管家基因內部片段定序，將等位基因編號組合為序列型（ST），建立國際公開資料庫（如 PubMLST），具高重現性、可攜性，為國際流行病學比對標準（C正確）。AP-PCR、Rep-PCR、AFLP 為指紋圖譜類技術，結果依賴電泳條件、難以標準化跨實驗室比對，無統一國際編號資料庫。
國人甲型海洋性貧血，最常出現的基因型為何？ A. 泰國型（THAI type） B. 菲律賓型（FIL type） C. 東南亞型（SEA type） D. 右端缺失型（-α4.2 type）
解析：甲型海洋性貧血多由α珠蛋白基因缺失造成，國人最常見的缺損型別為東南亞型（--SEA），可移除約20 kb、包含α2與α1基因，帶原者常有小球性貧血；若與其他α缺失基因組合，可能形成Hb Bart's水胎兒。泰國型、菲律賓型在台灣少見，-α4.2屬較小片段缺失，且在所列選項中並非最常見。因此選C。
Factor V Leiden 是人類凝血第五因子基因的一種變異型（1691A＞G），會造成先天性高凝血症且易產生血栓。如下圖所示，此A＞G 變異會破壞F5（factor V）基因的PCR 產物上所具有的其中一個MnlI 限制酶切位。若針對帶有homozygous V Leiden 基因變異的檢體進行PCR-RFLP 分子檢驗，在進行PCR 後，將PCR 產物與MnlI 限制酶完全反應，並經電泳分析後，將預期看到什麼樣的結果？ A. 兩個片段 B. 三個片段 C. 四個片段 D. 一個片段
EML4-ALK 是間變性淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase, ALK）融合基因突變的一種，兩個基因融合的亞型常見有從EML4 外顯子（2、6、13、14、15、18 或20）結合到ALK 外顯子20 等數種。以RT-PCR 利用EML4 與ALK 特異配對引子放大融合基因後進行分析。如果以EML4 外顯子13 搭配ALK 外顯子20 的引子做檢驗，無法檢測出下列那一種亞型？ A. EML4（exon 13）-ALK（exon 20） B. EML4（exon 15）-ALK（exon 20） C. EML4（exon 20）-ALK（exon 20） D. EML4（exon 6）-ALK（exon 20）
解析：以EML4外顯子13當正向引子、ALK外顯子20當反向引子，必須在同一條融合轉錄本上同時出現外顯子13與外顯子20序列才能擴增。EML4（exon 6）-ALK（exon 20）只含EML4外顯子1～6，缺少外顯子13，故引子無結合位置而無法檢出；其餘E13、E15、E20融合轉錄本均含外顯子13，理論上可被放大。答案D。
實體腫瘤（solid tumor）中，關於檢驗腫瘤突變負荷（tumor mutation burden）的敘述，下列何者最正確？ A. 單位DNA 長度內突變的數量 B. 基因突變導致蛋白質活性變化的程度 C. 基因突變導致基因表現量變化的程度 D. 腫瘤組織所含腫瘤細胞的比率
解析：腫瘤突變負荷（TMB）指腫瘤基因體每單位DNA長度（常以每百萬鹼基，mutations/Mb）所累積的體細胞突變數，反映新抗原產生潛力與免疫治療反應。B描述的是突變對蛋白功能的影響，C是基因表現改變，D是腫瘤細胞含量（tumor purity），皆非TMB定義。因此選A。
VKORC1 是人體內代謝warfarin 藥物的重要酵素，下列何種基因變異是影響其活性的重要因素？ A. 微衛星序列（microsatellite） B. 單一核苷酸多型性（single nucleotide polymorphism） C. 短片段串聯重複（short tandem repeat） D. 基因組重組
解析：VKORC1（維生素K環氧化物還原酶）是warfarin的作用標的，其啟動子或編碼區的單一核苷酸多型性（SNP），如-1639G>A，會降低酵素表現，使病人對warfarin較敏感、所需劑量較低。微衛星、短片段串聯重複屬重複序列多型性，基因組重組也不是主要機制。故選B。
關於大腸直腸癌，K-RAS 或 B-RAF 基因突變會導致爾必得舒（Erbitux／cetuximab）標靶藥物治療無效，最主要的原因為何？ A. 會造成藥物代謝不佳 B. 會競爭EGFR 酪胺酸激酶的催化部位（catalytic site） C. 會造成EGFR 酪胺酸激酶下游的訊息傳遞持續活化 D. 會促進細胞凋亡
解析：Cetuximab（爾必得舒）是抗EGFR單株抗體，藉阻斷EGFR胞外區以抑制下游RAS-RAF-MEK-ERK訊息。若K-RAS或B-RAF本身突變，下游路徑會持續活化，即使EGFR被阻斷仍無法停止增殖，故療效不佳。此非藥物代謝問題，藥物也不是與酪胺酸激酶催化部位競爭，且不會促進凋亡。答案C。
以增幅阻礙突變系統（amplification refractory mutation system, ARMS）檢測微量的突變，下列敘述何者最正確？ A. 使用肽核酸（peptide nucleic acid, PNA）抑制野生型的PCR B. 使用限制酶切斷野生型模板 C. 以螢光探針與突變位置雜合 D. 以突變專一引子進行PCR
解析：ARMS（amplification refractory mutation system）又稱對偶基因專一性PCR，核心是以3'端帶有突變專一鹼基的引子進行PCR；只有模板帶有互補突變序列時才能有效延伸，野生型因3'端配對不良而擴增受阻，因此可偵測微量突變。PNA是阻斷野生型擴增的另一策略，限制酶切割屬RFLP，螢光探針雜合屬探針檢測。答案D。
許多藥物必須經過酵素作用才能被活化、去活化或代謝，下列敘述何者最不適當？ A. CYP2C9 會去活化（inactivate）s-warfarin B. CYP2C19 會活化（activate）clopidogrel C. CYP2D6 會去活化（inactivate）tamoxifen D. UGT1A1 與irinotecan 的代謝速率有關
解析：Tamoxifen是前驅藥，主要經CYP2D6代謝成活性代謝物endoxifen；CYP2D6功能降低會使活化不足、療效下降，所以C稱其「去活化」最不適當。CYP2C9負責代謝活性較強的S-warfarin使其去活化；CYP2C19活化clopidogrel；UGT1A1則與irinotecan活性代謝物SN-38的葡萄糖醛酸化有關。答案C。
下列何者為myelodysplastic syndrome（MDS）最常見的染色體基因變異？ A. del(5q)與del(6q) B. del(7q)與del(8q) C. del(5q)與del(7q) D. del(6q)與del(8q)
解析：MDS常見的染色體異常包括del(5q)、del(7q)/-7、trisomy 8及del(20q)，其中del(5q)與del(7q)是最具代表性且常見的兩類，故選C。del(6q)、del(8q)並非MDS最常見的變化；選項A、B、D都混入了較少見的6q或8q缺失。
ERCC1 基因多型性是影響oxaliplatin 治療腸胃道相關惡性腫瘤的因素之一，下列對ERCC1 基因多型性的敘述，何者最不適當？ A. 第118 個密碼子的C 轉變成T 是ERCC1 基因最常見的單一核苷酸多型性（SNP） B. 相較於CC 與CT，TT 同合子基因型對oxaliplatin 的敏感度最高 C. 相較於CC 與TT，CT 異合子基因型對oxaliplatin 治療的反應最差 D. 變性高效能液相層析法適用於檢測此基因的單一核苷酸多型性（SNP）
解析：ERCC1 基因第 118 密碼子（Asn118Asn）的 C>T SNP（rs11615）是最常被研究的多型性。TT 同合子表現較低的 ERCC1 mRNA 表現量，導致核苷酸切除修復能力下降，對含鉑化療藥物（如 oxaliplatin）敏感度最高、預後較佳；CC 基因型修復能力較強，耐藥性較高、反應較差。CT 異合子表現介於兩者之間，並非反應最差。選項 B 正確描述 TT 敏感度最高，選項 C 說 CT 反應最差錯誤。D 選項 DHPLC 確可用於 SNP 檢測。
B-RAF 基因的突變常見於許多癌症，下列何種癌症的B-RAF 突變比例最高？ A. 黑色素瘤（melanoma） B. 肺腺癌（lung adenocarcinoma） C. 大腸直腸癌（colorectal cancer） D. 神經母細胞瘤（neuroblastoma）
解析：B-RAF 基因突變在惡性黑色素瘤中極為常見，約 40–60% 的病例帶有 V600E 突變；肺腺癌約 1–3%、大腸直腸癌約 5–10%、神經母細胞瘤極罕見。因此黑色素瘤的 B-RAF 突變比例最高。