在人類基因體中，針對單一核苷酸多型性（SNP）的敘述，下列何者最不適當？

題目

在人類基因體中，針對單一核苷酸多型性（SNP）的敘述，下列何者最不適當？ A. SNP 可視為生物標幟（biomarker），用來了解與特定疾病的相關性 B. SNP 是指位於基因編碼區（coding region）中的變異 C. SNP 並不一定會造成顯著的基因表現型（phenotype）差異 D. 有些SNP 與藥物治療反應有關，可作為個人化醫療（personalized medicine）的評估

官方答案

• 答案：B. SNP 是指位於基因編碼區（coding region）中的變異

解析

SNP是基因體中單一核苷酸位置上存在兩種以上常見對偶基因的變異，廣泛分布於全基因體，且大多數位於非編碼區（intron、基因間區或調控區），並非只存在於coding region，故B最不適當。SNP可作為探討疾病相關性的生物標幟（A）；位於非編碼區或同義突變者未必改變胺基酸序列或表現型（C）；部分SNP位於藥物代謝或標靶相關基因，與藥物反應有關，可作為個人化醫療的依據（D）。

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官方資料

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