有關基因突變（gene mutations），下列敘述何者正確？

題目

有關基因突變（gene mutations），下列敘述何者正確？ A. 點突變（point mutation）一定會造成所轉譯的蛋白質改變 B. 框移突變（frameshift mutation）可由加入或移除1～3 個鹼基對（base pair）造成 C. 三核苷酸重複序列擴增（trinucleotide repeat expansion）較常見於神經疾病 D. 費城染色體（Philadelphia chromosome）的發生是基因擴增（gene amplification）的結果

官方答案

• 答案：C. 三核苷酸重複序列擴增（trinucleotide repeat expansion）較常見於神經疾病

解析

三核苷酸重複擴增(如CAG、CGG、GAA)確與神經退行性疾病高度相關(亨丁頓舞蹈症、脆性X症候群、腦脊髓性共濟失調等)。A錯：點突變含同義突變不改變胺基酸。B錯：框移需非3的倍數鹼基增刪；1~3個中唯有1、2個造成框移，3個屬胺基酸插入/刪除。D錯：費城染色體為t(9;22)易位形成BCR-ABL融合基因，非基因擴增。

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官方資料

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