有關pyruvate kinase deficiency，下列敘述何者最適當？

題目

有關pyruvate kinase deficiency，下列敘述何者最適當？ A. 屬於性聯遺傳 B. 紅血球內ATP 形成不足 C. 紅血球內2,3-DPG 量下降 D. 血液抹片出現大量的bite cells 及blister cells

官方答案

• 答案：B. 紅血球內ATP 形成不足

解析

Pyruvate kinase 將磷酸烯醇丙酮酸轉為丙酮酸並產生ATP，缺乏時紅血球ATP生成不足，細胞膜幫浦功能受損而溶血。此症為體染色體隱性遺傳，不是性聯遺傳；因醣解途徑受阻，2,3-DPG通常上升而非下降。bite cells與blister cells主要見於G6PD缺乏等氧化性溶血，不是本症特徵。故選B。

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官方資料

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