肥大細胞增多症（mastocytosis）與下列何種基因突變最相關？

題目

肥大細胞增多症（mastocytosis）與下列何種基因突變最相關？ A. CARL B. MPL C. KIT D. JAK2

官方答案

• 答案：C. KIT

解析

肥大細胞增多症（mastocytosis）超過 80% 患者有 KIT 基因突變，最常見為 D816V 點突變，導致 KIT 受體構裝性活化，驅動肥大細胞增生。KIT 編碼 CD117（SCF 受體），屬第三型受體酪胺酸激酶。選項A CARL 非標準基因符號。選項B MPL 突變見於原發性血小板增多症、骨髓纖維化。選項D JAK2 V617F 突變為骨髓增生性腫瘤（真性紅血球增多症、原發性血小板增多症、骨髓纖維化）特徵，非肥大細胞增多症主要致病基因。

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官方資料

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