下列何種情況最不適合使用次世代定序技術來進行檢測？

題目

下列何種情況最不適合使用次世代定序技術來進行檢測？ A. 多基因造成的遺傳疾病 B. 人類白血球抗原分型 C. 已知家族遺傳突變位點的單基因遺傳疾病 D. 計算腫瘤突變量來評估是否適用免疫檢查點抑制劑

官方答案

• 答案：C. 已知家族遺傳突變位點的單基因遺傳疾病

解析

次世代定序（NGS）適合一次分析大量基因或未知變異，例如多基因遺傳疾病、HLA 高變異區分型，以及以腫瘤突變負荷（TMB）評估免疫檢查點抑制劑的適用性。若已知家族性突變位點，只需針對該位點以 Sanger 定序或等位基因特異性 PCR 進行驗證，成本低、判讀單純，用 NGS 反而大材小用且增加變異判讀的困擾，故 C 最不適合。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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