民國114年 專技高考 醫事檢驗師 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）收錄考選部官方試題與測驗式試題標準答案，共 80 題可線上瀏覽。
答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。
有關光學顯微鏡的10 倍目鏡（10X）和視野數（field number, FN）標示為20，下列何者正確？ A. 目鏡光圈的直徑為 20 mm B. 影像解析力為10/20 mm C. 檢體實際可視範圍為10/20 mm D. 在距離人眼20x10 mm 處，產生虛像，得以觀察放大之影像
解析：視野數（field number, FN）是指目鏡視野光欄（field diaphragm）的直徑，單位為mm；因此10X目鏡標示FN 20，代表其光圈直徑為20 mm，A正確。透過物鏡看到的檢體實際視野直徑等於FN除以物鏡倍率，與「10/20 mm」無關；解析力取決於數值孔徑與光波長，也不是FN的比值，故B、C錯誤。虛像的成像位置由鏡筒長度與焦距決定，與FN無關，D錯誤。
使用顯微鏡時，光線通過透鏡後，所形成的影像與完美影像的偏差，稱為相差（Aberration），有關相差的敘述，下列何者錯誤？ A. 光線通過球面透鏡時，光線聚焦在透鏡中央軸上不同的地方稱球面相差（Spherical aberration） B. 光線通過球面透鏡時，光線會顯出不同顏色的光，而不同顏色光因折射率不同聚焦在透鏡中央軸上不同地方所造成的現象稱色相差（Chromatic aberration） C. 色相差（Chromatic aberration）屬於必然的現象，無法做彌補或校正 D. 顯微鏡使用無限校正鏡頭，可彌補大部分球面相差（Spherical aberration）
解析：本題問錯誤敘述。色相差（Chromatic aberration）因不同波長光折射率不同、聚焦点不一，但並非無法校正；光學上可採用消色差透鏡（achromatic lens，以不同色散係數玻璃組成雙合透鏡）抵消，故C「無法做彌補或校正」為錯誤。A敘述球面相差（邊緣與中央光線聚焦點不同）正確；B敘述色相差成因正確；D無限校正鏡頭（infinity-corrected optics）配合筒鏡可修正大部分球面相差，亦正確。
若有一新鮮尿液檢體有強烈氨氣味，顯示此尿液最可能是下列何者？ A. 酮尿 B. 正常尿 C. 苯酮尿 D. 菌尿
解析：新鮮尿液即呈現強烈氨臭味，通常表示檢體中有細菌存在，將尿素（urea）分解為氨（ammonia），見於菌尿（bacteriuria）或尿路感染，故選 D。酮尿帶有水果甜味（fruity odor）；苯酮尿症（PKU）之尿液帶有霉臭味（mousy odor）；正常尿液僅有輕微氣味，不會有強烈氨味。新鮮檢體即明顯氨味，指向細菌污染或感染而非放置分解。
以尿試紙法檢測尿潛血反應，下列何者常呈陰性結果？ A. 血尿（Hematuria） B. 血紅素尿（Hemoglobinuria） C. 肌紅素尿（Myoglobinuria） D. 血鐵質尿（Hemosiderinuria）
解析：尿試紙的潛血反應是利用血紅素與肌紅素的類過氧化酶（pseudoperoxidase）活性呈色。完整紅血球（血尿）、游離血紅素（血紅素尿）及肌紅素（肌紅素尿）均可催化反應而呈陽性；血鐵質（hemosiderin）是血紅素分解後儲存在腎小管上皮細胞內的含鐵複合物，不具有這種活性，因此試紙常呈陰性，需以普魯士藍染色證明。
下列何種方法可用來檢測尿液酮體？①Acetest ②Clinitest ③Rothera test ④Watson-Schwartz test A. ①② B. ③④ C. ①③ D. ②④
解析：尿液酮體檢測利用硝普鈉（sodium nitroprusside）與乙醯乙酸、丙酮產生紫紅色反應，Acetest 為錠劑法、Rothera test 為粉末或試紙法，兩者皆屬此類，故選①③。Clinitest 是銅還原法，用於偵測尿中還原糖（葡萄糖），與酮體無關；Watson-Schwartz test 以 Ehrlich 試劑偵測吡咯紫質膽色素原（PBG），用於急性間歇性吡咯紫質症，亦非酮體檢驗。
下列何種蛋白質係由腎小管上皮細胞所製造？ A. Albumin B. β2-Microglobulin C. Bence-Jones protein D. Uromodulin（Tamm-Horsfall protein）
解析：Uromodulin 即 Tamm-Horsfall protein，由腎小管上皮細胞（主要為亨耳氏環上行粗段）製造並分泌至尿中，是正常尿液中含量最多的蛋白質。Albumin 由肝臟合成；β2-microglobulin 為小分子蛋白，經腎絲球過濾後由腎小管再吸收，並非腎小管所製造；Bence-Jones protein 為漿細胞產生之游離輕鏈，經腎臟排出。故選 D。
常規尿液試紙檢查結果，無法提供下列何者相關的異常訊息？ A. 肝臟疾病 B. 心臟疾病 C. 酸鹼平衡 D. 醣類及脂肪代謝
解析：尿液試紙（dipstick）常規項目中，膽紅素與尿膽素原異常可反映肝膽疾病（A）；pH值反映酸鹼平衡狀態（C）；葡萄糖與酮體可分別提示醣類與脂肪代謝異常（D）。然而試紙並無專一指標可直接顯示心臟疾病，心衰竭所致之蛋白尿等僅為間接、非特異性表現，無法提供心臟疾病之直接異常訊息，故答案為B。
關於尿蛋白的敘述，下列何者錯誤？ A. 可作為評估腎病的指標 B. 分子量約50～60 kD 以下的蛋白較易從腎絲球基底膜過濾 C. 常見蛋白尿類型的以白蛋白居多 D. 任何種類的尿蛋白皆可被尿試紙測出結果
解析：尿試紙法（乾式化學法）主要偵測白蛋白，對球蛋白、Bence Jones蛋白（輕鏈蛋白）及黏蛋白等非白蛋白蛋白質的敏感度極低，故無法偵測所有種類的尿蛋白。選項A正確：尿蛋白為評估腎臟疾病重要指標。選項B正常：腎小球基底膜對分子量約50-60 kDa以下蛋白質有較高過濾率（白蛋白約66-69 kDa，但因帶負電荷而受限制）。選項C正確：生理性與病理性蛋白尿以白蛋白為主要成分。
醛固酮（aldosterone）作用於何處，促使鈉再吸收及鉀排出？ A. 近曲小管 B. 亨利式環下降枝 C. 亨利式環上升枝 D. 遠曲小管
解析：醛固酮主要作用於遠曲小管及集合管的主要細胞，透過礦物皮質醇受體調控基因表達，增加上皮鈉通道（ENaC）及Na+/K+-ATPase表達，促進鈉再吸收、鉀與氫離子分泌。近曲小管主要重吸收鈉、葡萄糖、胺基酸（受血管張素II調控）；亨利氏環下降枝可透水不透溶質；上升枝主動重吸收Na+/K+/2Cl-（受袢利尿劑作用）。
下列圖中尿液比重計顯示檢體比重為何者？ A. 1.010 B. 1.019 C. 1.20 D. 1.30
承上題，此尿液檢體若含有1 g/dL protein 與1 g/dL glucose，則此尿液檢體的比重檢驗報告應為下列何者？ A. 1.012 B. 1.026 C. 1.13 D. 1.26
解析：比重計或折射計測得的比重會受尿中溶質影響，須加以校正：每1 g/dL蛋白質約使比重上升0.003，每1 g/dL葡萄糖約上升0.004，合計須扣除0.007。將上題的實測值扣除0.007後為1.012，故選A。C（1.13）與D（1.26）遠超出尿液比重的合理範圍，B（1.026）則未扣除蛋白質與葡萄糖造成的偏高，皆不正確。
糞便潛血檢測時可透過呈色劑的氧化而判別陽性反應，下列何種呈色劑的敏感度最高？ A. Guaiac B. Benzidine C. o-Toluidine D. Ehrlich aldehyde
解析：糞便潛血試驗所用的呈色劑，是靠血紅素中的血基質具有類過氧化酶活性，催化過氧化氫氧化呈色劑而呈色。各呈色劑的敏感度高低依序為benzidine最高、o-toluidine次之、guaiac最低，故選B。Benzidine雖然敏感度最高，但因具致癌性，現已少用；guaiac敏感度最低，容易出現偽陰性。Ehrlich aldehyde是用來檢測尿膽素原的試劑，並非潛血呈色劑。
下列何種糞便潛血試驗使用逆被動血球凝集原理（reverse passive hemagglutination）？ A. HemoQuant test B. Hemoccult ICT test C. HemeSelect test D. Eiken OC-LIGHT test
解析：HemeSelect是以抗人類血紅素抗體吸附於紅血球表面，檢體中的血紅素與抗體結合後，會使紅血球產生逆被動血球凝集（reverse passive hemagglutination），故選C。Hemoccult ICT與Eiken OC-LIGHT皆屬免疫層析法，利用抗體與血紅素結合後在試紙上形成色帶；HemoQuant則是將血基質轉為螢光物質再定量，屬於螢光測定法，三者原理均與逆被動血球凝集不同。
下列何種阿米巴囊體或滋養體具有一個核，核仁通常在中央、體積小？ A. 痢疾阿米巴成熟囊體 B. 痢疾阿米巴滋養體 C. 大腸阿米巴成熟囊體 D. 微小阿米巴的囊體
解析：痢疾阿米巴（Entamoeba histolytica）滋養體只有一個細胞核，核仁細小且位於中央，核內染色質分布均勻，故選B。痢疾阿米巴成熟囊體具有4個核；大腸阿米巴（E. coli）滋養體的核仁較大且偏位，成熟囊體有8個核；微小阿米巴（Endolimax nana）囊體雖可有1～4個核，但其核仁大而偏位，與本題描述的「核仁在中央、體積小」不符。
下列何種病患的糞便表面常附著染有血液的黏液？ A. 脂肪痢 B. 胃出血 C. 總膽管阻塞 D. 直腸腫瘤
解析：直腸腫瘤表面常因潰爛而出血，血液與黏液混合後附著在糞便表面，故選D。脂肪痢是因脂肪吸收不良，糞便呈量多、油脂狀且帶泡沫，並非血絲黏液。胃出血時血液經過胃酸與腸道消化，多呈黑色瀝青樣便（tarry stool）。總膽管阻塞時膽汁無法排入腸道，糞便呈灰白色（陶土便），也不會出現表面帶血的黏液。
痰液採集時，下列何種方法會使用生理食鹽水？ A. 誘導方法 B. 支氣管肺泡灌洗法 C. 咳嗽拭子法 D. 氣管穿刺抽痰
解析：支氣管肺泡灌洗法（BAL）是經支氣管鏡將無菌生理食鹽水注入肺泡後再回抽，以取得下呼吸道檢體，是使用生理食鹽水的採痰方式，故選B。誘導法（A）是以3～5%高張食鹽水噴霧刺激咳嗽，用的是高張溶液而非生理食鹽水；咳嗽拭子法（C）與氣管穿刺抽痰（D）均直接收集氣道分泌物，不需灌注食鹽水。
痰液發現緻密且位於邊緣的細胞核，含有黑色碳物質顆粒的細胞質，可能是下列何種細胞？ A. 巨噬細胞 B. 淋巴球 C. 嗜中性白血球 D. 杯狀細胞
解析：此為肺泡巨噬細胞（塵埃細胞，dust cell）。其特徵為細胞核緻密且常偏位於細胞邊緣，細胞質內含吞噬來自外界空氣的黑色碳微粒（炭末、anthracotic pigment），是痰液中辨識巨噬細胞的重要依據。淋巴球（B）核大而圓、細胞質少；嗜中性白血球（C）具分葉核與中性顆粒；杯狀細胞（D）為分泌黏液之上皮細胞，均不含黑色碳顆粒，故選A。
發燒中王小弟的腦脊髓液檢驗數據如下：白血球數上升、葡萄糖量正常、乳酸量正常，下列何項進一步檢查所得結果陽性最相關？ A. 顯微鏡檢發現acid-fast 陽性菌 B. 乳膠凝集法檢驗N. meningitidis C. 印度墨水染色法檢驗C. neoformans D. 核酸聚合酶連鎖反應檢驗Enterovirus 71
解析：腦脊髓液白血球上升但葡萄糖與乳酸均正常，符合病毒性（無菌性）腦膜炎之表現：病毒性感染時葡萄糖多正常、乳酸正常，白血球以淋巴球為主。腸病毒71型（Enterovirus 71）是兒童病毒腦膜炎常見病原，以核酸聚合酶連鎖反應（PCR）檢驗病毒核酸陽性最相關，故選D。結核（A）、流行性腦脊髓膜炎雙球菌（B）、新型隱球菌（C）多為細菌或真菌感染，通常伴隨葡萄糖下降、乳酸上升，與本數據不符。
因穿刺出血導致腦脊髓液總蛋白質增加，下列何者與其校正公式無關？ A. 血清總蛋白濃度 B. 血球比容 C. 血液紅血球計數 D. 血液白血球計數
解析：穿刺出血（traumatic tap）使血液混入腦脊髓液，造成總蛋白假性升高，校正公式為：校正後CSF蛋白＝測得CSF蛋白－血清總蛋白×(CSF紅血球數/血液紅血球數)。故與血清總蛋白濃度（A）、血液紅血球計數（C）直接相關；部分公式亦參考血球比容（B）估算。血液白血球計數（D）與蛋白質由紅血球釋出之校正無關，故選D。
滲出液（Exudates）常見於下列何種疾病？ A. 充血性心臟衰竭 B. 肝硬化 C. 胰臟炎 D. 腎病症候群
解析：滲出液（exudates）多因發炎、感染或惡性腫瘤使血管通透性增加所致。胰臟炎（C）時胰酶釋出引發局部發炎，產生滲出性腹水（或胸腔積液），蛋白質與LDH偏高。相對地，充血性心臟衰竭（A）、肝硬化（B）、腎病症候群（D）造成的是漏出液（transudates），源於靜水壓升高或膠體滲透壓下降，蛋白質含量低，故選C。
全身性紅斑狼瘡的病人，胸膜液中那一種白血球比例＞50%？ A. 嗜中性白血球 B. 淋巴球 C. 嗜酸性白血球 D. 嗜鹼性白血球
解析：全身性紅斑狼瘡（SLE）併發之胸膜積液多為滲出液，細胞學以淋巴球（lymphocyte）為主，常可見淋巴球比例大於50%。此與結核性或惡性積液之淋巴球優勢類似。嗜中性白血球（A）多見於急性細菌性；嗜酸性白血球（C）見於氣喘、寄生蟲或藥物反應；嗜鹼性白血球（D）罕見且非SLE特徵，故選B。
假性乳糜性積液（pseudochylous effusion）有下列何種結晶出現，可與真性乳糜性積液（chylouseffusion）做區分？ A. 尿酸 B. 膽固醇 C. 草酸鈣 D. 不定形磷酸鹽
解析：假性乳糜性積液（pseudochylous effusion，又稱膽固醇性積液）因長期積液使細胞分解、膽固醇釋出沉積，顯微鏡下可見膽固醇結晶（cholesterol crystals，呈長斜方形、無色透明、缺角），可據以與真性乳糜性積液（chylous effusion，含乳糜微粒與三酸甘油酯）區分，故選B。尿酸（A）、草酸鈣（C）、不定形磷酸鹽（D）結晶與乳糜鑑別無關。
關於胸膜液（pleural fluid）顯微鏡檢查之敘述，下列何者正確？ A. 以肝素抗凝管進行白血球分類計數 B. 外觀呈現血液狀的檢體，可使用蒸餾水作為稀釋液以溶解紅血球，進行白血球計數 C. 檢體含有高量蛋白質時，冰醋酸不能用作稀釋液 D. 進行白血球分類計數時，檢體不能離心，以避免血球破裂
解析：本題測驗體液常規檢查中胸膜液之鏡檢規範。冰醋酸常作為體液白血球計數之稀釋液（可溶解紅血球），但若檢體屬於滲出液且含有高量蛋白質或黏蛋白時，加入強酸性的冰醋酸會使蛋白質變性沉澱形成黏蛋白凝塊（mucin clot），嚴重干擾計數甚至堵塞計數盤，故不可使用，C 敘述正確。選項 A 錯誤，白血球分類計數抹片應使用 EDTA 抗凝管，肝素易導致抹片背景呈藍紫色染色干擾；B 錯誤，蒸餾水低張雖可溶血，但極易破壞白血球細胞膜導致計數失真，應使用稀鹽酸或專用溶血劑；D 錯誤，進行白血球分類計數時，通常需低速離心或以細胞離心沉降儀（cytocentrifuge）濃縮製作抹片。
以血球計算盤計算關節液之白血球數目，若檢體稀釋2 倍後計算4 大方格，總數為20 顆白血球，則其計數為多少個/μL？ A. 50 B. 100 C. 500 D. 1,000
解析：血球計算盤計算白血球公式為：WBC（個/μL）＝（計數細胞數 × 稀釋倍率）÷（計數之大方格數 × 0.1 μL）。每個大方格體積為 1 mm² × 0.1 mm（深度）＝ 0.1 μL，4 個大方格共 0.4 μL。本題細胞數 20、稀釋 2 倍，故 20 × 2 ÷ 0.4 ＝ 40 ÷ 0.4 ＝ 100 個/μL，答案為 B。亦可用簡式：細胞數 × 稀釋倍率 × 2.5（＝1/0.4）＝ 20 × 2 × 2.5 ＝ 100。
承上題，此結果最可能為下列何者？ A. 正常 B. 敗血性關節炎 C. 類風濕性關節炎 D. 痛風
解析：正常關節液（滑液）之白血球數通常低於 200 個/μL（約 0–150 個/μL）。本題結果 100 個/μL 落在正常範圍內，故最可能為正常，選 A。相對地，痛風與類風濕性關節炎之滑液白血球多介於數千至五萬個/μL，以嗜中性球為主；敗血性關節炎則常高達五萬個/μL 以上。因此 100 個/μL 遠低於發炎性與化膿性關節疾病之典型數值。
下列何者會導致關節疾病的關節液發生凝固現象？ A. 補體 B. 白蛋白 C. 纖維蛋白原 D. 嗜中性白血球
解析：正常關節液含有白蛋白、球蛋白等血漿蛋白，但不含纖維蛋白原（fibrinogen），故不會凝固。當關節發炎或病變導致血管通透性增加時，血漿中的纖維蛋白原滲入關節腔，便會使滑液出現凝固（clot）現象，選 C。補體與白蛋白為血漿蛋白但不具凝固作用；嗜中性白血球雖參與發炎反應，亦非造成凝固之物質。
精蟲生成過程中，最後在下列何者成熟並具有活動力？ A. 睪丸 B. 附睪 C. 精囊 D. 前列腺
解析：精蟲在睪丸之精細管（seminiferous tubules）生成，剛生成的精蟲尚未成熟且不具活動力，需經由附睪（epididymis）運送與貯存過程中，逐步獲得成熟形態與活動能力，故選 B。精囊與前列腺為附屬性腺體，主要分泌精液成分（如果糖、前列腺素、鋅等）以提供精蟲營養與環境，並非精蟲成熟與取得活動力之處。
當精蟲數量正常但運動性異常時，應加選下列何種試驗？ A. H&E 染色 B. 前列腺素濃度 C. 鋅濃度 D. eosin-nigrosin 染色
解析：當精蟲數量正常但活動力異常偏低時，應加作精蟲存活率（vitality）測試，以區分是真死亡還是活動力受抑制。eosin-nigrosin（伊紅–苯胺黑）為活體染色法：死精蟲細胞膜通透，會被 eosin 染成紅色；活精蟲不著色，藉此評估存活率，故選 D。H&E 染色用於組織病理；前列腺素與鋅濃度反映附屬腺功能，非針對活動力異常之必要追加試驗。
有關檢測人類絨毛膜性腺激素（hCG）的免疫學方法，下列敘述何者正確？ A. 採用抗α次單元抗體（anti-α hCG），可以降低與黃體促素（LH）的交叉反應 B. 乳膠顆粒凝集抑制分析法（latex particle agglutination inhibition assay），發生凝集即為陽性 C. 放射受體分析法（radioreceptor assay, RRA），較放射免疫法（radioimmunoassay, RIA），更快速且特異性高 D. 固相免疫分析法（solid phase immunoassay），使用雙抗體，必須辨識不同的抗原表位（hCG epitopes）
解析：固相免疫分析法（如夾心法 ELISA）通常使用兩株不同抗體，一為包被抗體、一為標記偵測抗體，二者必須辨識 hCG 上不同之抗原表位（epitopes），方能形成「抗原夾心」複合體，故選 D。A：hCG 與 LH 共享 α 次單元，應以抗 β-hCG 抗體降低交叉反應，而非抗 α；B：乳膠凝集抑制法中，有 hCG 時會抑制凝集，故「不凝集」才是陽性；C：放射受體分析法（RRA）因 LH 亦能與受體結合，特異性並不高於 RIA。
血清人類絨毛膜性腺激素（hCG）的檢測，下列何者可用於協助診斷睪丸腫瘤？ A. hCG 與甲型胎兒蛋白(AFP) B. hCG 與睪固酮（testosterone） C. 游離α-hCG 與甲型胎兒蛋白（AFP）的比值 D. 游離β-hCG 與甲型胎兒蛋白（AFP）的比值
解析：睪丸生殖細胞腫瘤的血清腫瘤標記以 hCG 與 AFP 為主：hCG 上升常見於絨毛膜癌及部分胚胎癌，AFP 上升則見於卵黃囊瘤，兩者合併檢測可協助腫瘤分類、評估治療反應與追蹤復發。睪固酮屬男性荷爾蒙，不具腫瘤標記價值；游離α-hCG 或游離β-hCG 與 AFP 的比值並非臨床診斷睪丸腫瘤的指標，故選 A。
下列那個蟲卵卵殼沒有放射狀紋？ A. 菲律賓毛細線蟲（Capillaria philippinensis） B. 肝毛細線蟲（Capillaria hepatica） C. 縮小胞膜絛蟲（Hymenolepis diminuta） D. 豬肉絛蟲（Taenia solium）
以顯微鏡檢查糞便檢體，最不可能檢查到下列何者的囊體（cyst）？ A. 嗜碘阿米巴（Iodamoeba bütschlii） B. 大腸阿米巴（Entamoeba coli） C. 雙核阿米巴（Dientamoeba fragilis） D. 哈門氏阿米巴（Entamoeba hartmanni）
解析：雙核阿米巴只有滋養體、沒有囊體期，因此糞便鏡檢看不到囊體，診斷主要靠滋養體（常見雙核、核仁位於中央）。嗜碘阿米巴、大腸阿米巴與哈門氏阿米巴皆具有囊體，可於糞便檢體中檢出，故選 C。
下列何者是造成日本血吸蟲（Schistosoma japonicum）患者肝臟病變的主要原因？ A. 成蟲 B. 尾幼（cercariae） C. 童蟲（schistosomula） D. 蟲卵
解析：日本血吸蟲成蟲寄生於門脈系統，蟲卵沉積於肝臟與腸壁；卵內毛幼分泌可溶性抗原，引發強烈肉芽腫反應與纖維化，是造成肝臟病變的主因。尾幼主要引起皮膚炎，童蟲引起初期感染反應，成蟲本身抗原性較低，故選 D。
下列何者不會出現在衛氏肺吸蟲（Paragonimus westermani）病人的痰液中？ A. 蟲卵 B. 血絲 C. Charcot-Leyden 結晶 D. 原頭節（protoscolices）
解析：衛氏肺吸蟲寄生於肺臟，蟲卵可隨痰排出，痰中亦可見血絲與 Charcot-Leyden 結晶（嗜酸性白血球崩解產物）。原頭節（protoscolices）為棘球絛蟲囊內的結構，不會出現在肺吸蟲病人的痰液中，故選 D。
檢查福氏內格里阿米巴（Naegleria fowleri）病人腦脊髓液時，可能有下列何種發現？①看到滋養體（trophozoites） ②嗜酸性白血球增加 ③蛋白質濃度上升 A. 僅①② B. 僅①③ C. 僅②③ D. ①②③
解析：福氏內格里阿米巴引起原發性阿米巴腦膜腦炎，腦脊髓液可見滋養體、蛋白質濃度上升、葡萄糖下降，細胞以中性球為主。嗜酸性白血球增多較常見於寄生蟲性嗜酸性腦膜炎，並非本病典型表現，故①③正確，選 B。
下列何者於感染早期，會在患者皮膚形成恰克氏瘤（chagoma）？ A. 蟠尾絲蟲（Onchocerca volvulus） B. 枯西氏錐蟲（Trypanosoma cruzi） C. 杜氏利什曼原蟲（Leishmania donovani） D. 弓蟲（Toxoplasma gondii）
解析：枯西氏錐蟲感染早期，蟲體在侵入部位局部繁殖，引起發炎性結節，即恰克氏瘤（chagoma）；若發生於眼瞼則稱 Romaña 氏徵。蟠尾絲蟲造成皮下結節與河盲症，杜氏利什曼原蟲造成內臟利什曼病，弓蟲多表現為淋巴結腫大，故選 B。
測定糞便中Elastase I 的含量可做為下列何種疾病的輔助診斷？ A. 肝硬化 B. 直腸癌 C. 胰臟功能不足 D. 乳糖不耐症
解析：糞便 elastase-1 由胰臟分泌，且不受外源性胰酵素補充影響，胰臟功能不足時排出量明顯下降，是評估胰臟外分泌功能的良好輔助指標。肝硬化、直腸癌與乳糖不耐症不會造成糞便 elastase-1 濃度下降，故選 C。
腦脊髓液進行細胞離心之前，可加入下列何者以增加細胞貼附性並減少細胞變形？ A. 生理食鹽水 B. 30% 白蛋白 C. 3% 醋酸 D. 1% 皂素（saponin）
解析：腦脊髓液檢體中的細胞數量稀少，製作玻片時常加入 30% 白蛋白（B）：白蛋白可包覆玻片，並在細胞周圍形成保護層，增加細胞貼附、維持細胞形態，減少離心與乾燥造成的變形和流失。生理食鹽水（A）沒有黏附作用，沖洗也可能使細胞腫脹、流失；3% 醋酸（C）會溶解紅血球並破壞細胞；1% 皂素（D）會使細胞膜穿孔，造成溶血，因此不適用。
下列何種染色法主要用於糞便隱孢子蟲（Cryptosporidium）與環孢子蟲（Cyclospora）的檢驗？ A. Acid-fast stain B. Iodine stain C. Samson stain D. Hansel’s stain
解析：隱孢子蟲與環孢子蟲的卵囊壁富含脂質，具有抗酸性，常用改良抗酸性染色（modified acid-fast stain，例如 Kinyoun 法）檢查：卵囊會染成紅色或紫紅色，背景呈藍綠色，便於在糞便抹片中辨識。碘液染色（B）主要用於染澱粉及部分原蟲囊體，並非檢測這兩種蟲體的主要方法；其餘染色法也不是常規用於此目的。
下列何者於採集後可經玻尿酸酶處理降低黏稠性，以利血球計數？ A. 腦脊髓液 B. 腹膜液 C. 滑膜液 D. 精液
解析：滑膜液含大量玻尿酸（hyaluronic acid），黏稠度高，會妨礙血球計數與抹片製作；檢體採集後可加入玻尿酸酶（hyaluronidase）分解玻尿酸，降低黏稠性並使細胞均勻分布。腦脊髓液與腹膜液通常不需此處理；精液液化則靠前列腺液中的酵素，並非以玻尿酸酶降低黏稠度來計數血球。
下列何者為5'-AGCCCCGACTCTATTC-3'的DNA 互補股？ A. 5'-TCGGGGCTGAGATAAG-3' B. 5'-GAATAGAGTCGGGGCT-3' C. 5'-GAAUAGAGUCGGGGCU-3' D. 5'-UCGGGGCUGAGAUAAG-3'
解析：互補股必須與原股反向平行，配對規則為 A 配 T、G 配 C。將原股 5'-AGCCCCGACTCTATTC-3' 逐一配對後，從另一端（3'→5'）讀回，並寫成 5'→3'，得到 5'-GAATAGAGTCGGGGCT-3'，即選項 B。A 雖有互補鹼基，但方向未顛倒；C、D 含尿嘧啶（U），屬於 RNA，不是 DNA 互補股。
下列基因突變的紀錄，何者錯誤？ A. c.1253_1254insC B. c.324_329insGAAGT C. c.1253dup D. c.250C>T
解析：依基因變異命名原則，插入（insertion）應以插入點兩側相鄰的核苷酸編號表示，例如 c.1253_1254insC 表示在第 1253 與 1254 之間插入 C。c.324_329insGAAGT 卻以跨越 324 至 329 的區間作為插入位置，兩端並非相鄰核苷酸，格式不正確；正確應類似 c.324_325insGAAGT。c.1253dup 為重複、c.250C>T 為置換，紀錄均正確。
關於 E. coli 染色體DNA 複製的敘述，下列何者最不適當？ A. DNA helicase 負責解開複製叉（replication fork）前面的雙螺旋結構 B. Okazaki fragments 主要是由DNA polymerase I 複製 C. DNA polymerase II 不參與染色體複製 D. 完成整個染色體複製的時間約40 分鐘
解析：大腸桿菌複製時，DNA helicase 在複製叉前解開雙螺旋；DNA polymerase III 負責主要鏈與岡崎片段（Okazaki fragments）的合成。岡崎片段上的 RNA 引子由 DNA polymerase I 以 5'→3' 外切活性移除並補上 DNA，再由 ligase 接合，所以 B 稱岡崎片段「主要由 pol I 複製」並不適當。DNA polymerase II 主要參與修復，不參與染色體複製；完整基因組複製約需 40 分鐘。
先天性遺傳疾病中，透納氏症（Turner syndrome）與下列何者最相關？ A. 單染色體 X（monosomy X） B. 第13 號染色體三體（trisomy 13） C. 第18 號染色體三體（trisomy 18） D. 粒線體基因發生點突變或大片段缺損影響了ATPase 功能
解析：透納氏症（Turner syndrome）的典型核型為 45,X，即少了一條 X 染色體（monosomy X）；病人常表現矮小、性腺發育不良、原發性無月經及蹼狀頸等。第 13 三體（Patau 症候群）與第 18 三體（Edwards 症候群）屬於不同的染色體數目異常；粒線體 ATPase 基因缺損則造成能量代謝疾病，與本病無直接關係。
關於乙型海洋性貧血（β-thalassemia）的突變，下列何種最常見？ A. 點突變（point mutation） B. 基因刪除（gene deletion） C. DNA 倒轉（DNA inversion） D. 染色體易位（chromosome translocation）
解析：乙型海洋性貧血主要是血紅素β球蛋白基因（HBB）發生突變所致，已知突變種類超過兩百種，但絕大多數屬於單一鹼基置換的點突變，例如無義突變、誤義突變與剪接位突變（如 IVS-1-110 G>A、IVS-1-6 T>C），僅少數為小片段缺失。相對地，甲型海洋性貧血才以基因刪除為主要致病原，因此本題最常見者為點突變。DNA 倒轉與染色體易位並非此病的典型致病機轉。
組織固定液對核酸品質的影響，由影響最弱至最強排列為何？①10% buffered neutral formalin ②paraformaldehyde ③Carnoy's fixative ④Bouin's fixative A. ①②③④ B. ②①③④ C. ③①②④ D. ④①②③
解析：組織固定液對核酸品質的破壞程度與其化學交聯、pH值及水解作用密切相關。①10%中性緩衝福馬林（NBF）具磷酸鹽緩衝系統（pH約7.0），酸性水解少，對核酸保護最佳、影響最弱；②多聚甲醛（PFA）為醛類交聯劑，若配製得宜對核酸影響亦小，次於常規緩衝福馬林；③Carnoy's固定液含冰醋酸，酸性環境會促進核酸降解；④Bouin's固定液含有苦味酸與冰醋酸，呈極強酸性（pH<2.0），會造成核酸嚴重水解與片段化，影響最強。故由最弱至最強排列為①②③④，選A。
關於核酸的敘述，下列何者最不適當？ A. 可以用鹼性溶解法（alkaline lysis methods）處理Gram-negative bacteria 來將核酸釋出 B. 從檢體中執行核酸萃取，只能萃取出DNA 或是RNA 的其中一種 C. 萃取出的RNA 較不穩定，最好是保存在-70℃，並儘快執行後續分析 D. 可以使用紫外分光光度計，測定260 nm 吸光度並換算為核酸量
解析：核酸萃取可同時取得 DNA 與 RNA，例如以酸性硫氰酸胍—酚—氯仿法（Trizol 法）即能在同一檢體中分別回收兩種核酸，故「只能萃取其中一種」的說法最不適當。鹼性溶解法利用鹼使格蘭氏陰性菌細胞壁破裂並釋出質體核酸，敘述正確；RNA 易受 RNase 分解，宜存於 −70℃ 並儘速分析；紫外分光光度計測 A260 可換算核酸量（雙股 DNA 1 A260 約 50 μg/mL）。
關於巢式聚合酶連鎖反應（nested PCR）的敘述，下列何者最不適當？ A. 是將第一次PCR 反應的產物作為第二次PCR 反應的模板 B. 需設計兩組引子（primer） C. 通常在模板DNA 含量較高時使用 D. 所使用的第二組引子（primer）會結合在第一次PCR 產物的內部
解析：巢式 PCR 是把第一次 PCR 產物稀釋後當作第二次反應的模板，第二組引子設計在第一次產物內部，因此具有兩層增幅與兩層專一性，可大幅提升靈敏度與特異性。正因為目的是「放大微弱訊號」，臨床上用於檢體中病原或目標 DNA 含量極低的情況；若模板含量高，反而容易因過度增幅產生非專一產物與汙染，並無採用巢式 PCR 的必要，故 C 最不適當。
如圖為genomic DNA 經過bisulfite conversion 後，利用圖中所示探針進行MethyLight 分析所得之擴增曲線，下列敘述何者最不適當？ A. 此區域中有4 個CpG 位點 B. 可用於檢測腫瘤檢體中抑癌基因啟動子區域是否有高度甲基化的現象 C. a 曲線是基因啟動子區域沒有甲基化的結果 D. 可選用富含CpG 位點的Alu elements 來作為DNA input control
下列那個限制酶的切割作用會受CpG 甲基化的影響？ A. MspI B. HpaII C. KpnI D. NdeI
解析：HpaII 的辨識序列為 CCGG，當序列中胞嘧啶發生 CpG 甲基化時，酵素無法切割，因此常被用來評估 DNA 甲基化狀態；MspI 與 HpaII 為同功異構酶（isoschizomer），辨識相同序列但不受 CpG 甲基化影響，可作為對照。KpnI（GGTACC）與 NdeI（CATATG）的辨識序列不含 CpG，其切割作用與 CpG 甲基化無關。
下列何種情況最不適合使用次世代定序技術來進行檢測？ A. 多基因造成的遺傳疾病 B. 人類白血球抗原分型 C. 已知家族遺傳突變位點的單基因遺傳疾病 D. 計算腫瘤突變量來評估是否適用免疫檢查點抑制劑
解析：次世代定序（NGS）適合一次分析大量基因或未知變異，例如多基因遺傳疾病、HLA 高變異區分型，以及以腫瘤突變負荷（TMB）評估免疫檢查點抑制劑的適用性。若已知家族性突變位點，只需針對該位點以 Sanger 定序或等位基因特異性 PCR 進行驗證，成本低、判讀單純，用 NGS 反而大材小用且增加變異判讀的困擾，故 C 最不適合。
針對單一核苷酸多型性（single nucleotide polymorphism, SNP）或單一核苷酸變異（single nucleotidevariation, SNV）晶片的臨床檢驗應用，下列敘述何者最不適當？ A. 可用於已知HLA 相關藥物基因體檢測 B. 可以檢驗受試者具有特定疾病的發生風險 C. 可用於抗藥性病原體的檢驗 D. 可以篩檢新穎（novel）單一核苷酸變異位點
解析：SNP/SNV 晶片是在固定位置上放置已知序列的探針，屬於「已知位點」的偵測工具，可應用於 HLA 藥物基因體檢測、疾病風險評估與抗藥性病原體已知突變的檢驗。由於探針必須事先設計，晶片無法偵測未被涵蓋的新位點，要篩檢新穎（novel）單一核苷酸變異需仰賴定序技術，故 D 最不適當。
序列特異聚合酶連鎖反應（polymerase chain reaction-seguence-specific primers, PCR-SSP）是基於sequence-specific primers 進行多樣性基因分型，下列敘述何者最不適當？ A. 臨床上可用在 human leukocyte antigen（HLA）typing B. 使用的Taq DNA polymerase，需要有3'端至5'端exonuclease 活性 C. 操作時，需有增幅內生性對照組（internal control） D. 反應完後，需要進行電泳分析
解析：PCR-SSP 使用序列特異引子（sequence-specific primer），只有當引子 3' 端與模板完全配對時才能成功延伸，因此可直接依「有無擴增產物」判定基因型。Taq DNA polymerase 不具 3'→5' 外切酶（proofreading）活性，只有 5'→3' 外切酶活性；SSP 的重點在引子特異性，而非校正錯誤，故不需要 3'→5' 活性，B 最不適當。臨床上確實用於 HLA typing（A）；反應需內生性對照組確認 PCR 品質（C）；產物以瓊脂膠電泳判讀（D）。
下列何種等位基因特異性檢驗方法，需要在基因放大且經限制酶切割後，再進行膠體電泳分析？ A. amplification refractory mutation system（ARMS） B. mutagenically separated PCR（MS-PCR） C. chemical cleavage of mismatch duplexes（CCM） D. amplified created restriction sites（ACRS）
解析：ACRS（amplified created restriction sites）在設計引子時刻意導入鹼基改變，使擴增產物產生新的限制酶切位，或破壞原有的切位，因此 PCR 後必須經限制酶切割，再以膠體電泳依片段大小與樣式判定突變。ARMS 與 MS-PCR 都是靠引子特異性，直接由有無產物判讀，不需限制酶；CCM 則以化學試劑切割異配對雙股 DNA，並非使用限制酶。
原位螢光雜交法（FISH）是利用螢光探針偵測細胞內特定之DNA 序列，下列敘述何者最不適當？ A. 進行interphase FISH 時，所使用的probe 長度建議為60～200 kb B. 使用全染色體探針時，建議進行interphase FISH C. 偵測translocation 時，可設計兩條probes 進行檢測 D. 進行metaphase FISH 時，需加入colcemides，使細胞停在metaphase
解析：全染色體探針（whole chromosome paint）涵蓋整條染色體，訊號大而連續，必須在染色體已凝縮的 metaphase 才能辨識整條染色體；interphase 染色質鬆散、染色體界限不清，不適合使用全染色體探針，故 B 最不適當。A：interphase FISH 常使用較長的 locus-specific 探針（約 60～200 kb），以累積足夠螢光訊號。C：偵測 translocation 可用雙色融合或斷裂分離探針。D：colcemid 抑制紡錘絲，使細胞停於 metaphase。
在比較配對檢體之蛋白質的差別，下列何種分離方法可以最有效減少操作過程的誤差？ A. 二維電泳分析（2D-PAGE） B. 磁珠親和分離法（Beadbased affinity fractionation） C. 螢光染劑標示二維凝膠電泳（fluorescent two dimensional difference in-gel electrophoresis,fluorescent 2D-DIGE） D. 膠體過濾層析法（gel filtration chromatography）
解析：2D-DIGE 以不同螢光染劑（如 Cy3、Cy5）分別標示配對檢體，並在同一塊膠體上共同進行二維電泳，另加入內標準品（internal standard）供比值校正，可消除膠體間與批次間的變異，最有效降低操作誤差。傳統 2D-PAGE 須跑兩塊膠再比對，膠間差異大；磁珠親和分離與膠體過濾層析屬分離純化技術，並非用來全面比較蛋白質體表現。
微陣列比較型基因組雜交（array comparative genomic hybridization, aCGH）晶片分析是目前臨床用於進行基因體檢測的工具之一；關於aCGH 的敘述，下列何者最正確？ A. aCGH 適用於檢測特定基因產出攜訊核糖核酸（mRNA）的表現量 B. 可以使用aCGH 鑑定基因組中長片段序列的拷貝數變異 C. aCGH 可檢測出多數基因轉錄區（coding region）中的點突變 D. aCGH 可用於比較不同家族基因組中單一核苷酸多型性（SNP）的差別
解析：aCGH 是將檢體與參考 DNA 共同競爭雜交到晶片上，依各探針的螢光比值判定該基因體片段的拷貝數增加或減少，解析度約在 kb～Mb 等級，適合鑑定長片段的拷貝數變異（CNV），如大片段缺失或重複。A：mRNA 表現量屬 expression microarray 的範疇。C：點突變無法由雜交訊號強度分辨，須靠定序。D：單一核苷酸多型性（SNP）需 SNP array 或定序，aCGH 無法區分單一鹼基差異。
關於人類HLA 等位基因檢測的敘述，下列何者最適當？ A. 共有6 種HLA 等位基因 B. 通常在同一個基因座會有一種或兩種等位基因 C. HLA 第一類型（HLA class I）等位基因的變異大多數集中在exon 1 D. HLA 檢測的檢體來源主要是骨髓
解析：HLA 基因群位於第 6 號染色體短臂，為高度多型性；個體為二倍體，同一基因座最多只帶一個（同型合子）或兩個（異型合子）等位基因，故 B 最適當。A：HLA 等位基因數以千計，並非只有 6 種。C：class I 的多型性主要集中在 exon 2 與 exon 3（α1、α2 域），而非 exon 1。D：HLA 檢測檢體主要為周邊血液白血球，亦可使用口腔黏膜細胞，骨髓並非主要來源。
微衛星標記最不適合用來檢測下列何種變異？ A. 失異合性（loss of heterozygosity） B. 異體幹細胞移植的成效 C. 生長因子的受體過度表現 D. 微衛星不穩定性
解析：微衛星（microsatellite）是短串聯重複序列，具高度長度多型性，可用於偵測失異合性（LOH）、微衛星不穩定性（MSI），以及以 STR 分析監測異體幹細胞移植後的嵌合體比例，故 A、B、D 皆為其典型用途。生長因子受體過度表現屬於蛋白質層次的表現量改變，需以免疫組織化學、流式細胞分析或 mRNA 定量等方法評估，微衛星標記無法反映，故最不適合。
關於純化後DNA 在TE buffer 中之儲存敘述，下列何者最不適當？ A. 2～8℃，可達1 年以上 B. -20℃，可達7 年 C. -70℃，可達7 年以上 D. 室溫，可達1 年
解析：純化後DNA溶於TE buffer（10 mM Tris-HCl、1 mM EDTA，pH 8.0）中，EDTA可螯合Mg2+抑制核酸酶，Tris維持酸鹼值。短期可置於4℃（2～8℃），長期保存則建議-20℃或-70℃；-20℃可達數年、-70℃更可逾7年，-80℃為常見長期保存條件。室溫下DNA仍會因水解與殘餘核酸酶作用而逐漸降解，難以穩定保存1年，故D最不適當。A選項2～8℃雖非最佳但短期尚可；B、C均為正確之低溫長期保存建議。
關於新批號試劑啟用的敘述，下列何者最不適當？ A. 新批號試劑使用前，需經過確效，才能用於臨床檢測 B. 同批號試劑，不同時間入庫，可直接使用於臨床檢測 C. 品管物質最好能以至少10 家實驗室所建立之允收標準作為參考 D. 校正物質若可追溯至國際標準，則不需再比對或驗證
解析：依據醫學實驗室品質管理規範（如ISO 15189），即使是同一批號（same lot）的試劑，若於不同時間入庫或分批運送，運送過程與儲存環境的溫度、濕度及冷鏈完整性皆可能存在差異，因此不能直接使用於臨床檢測，必須先經過基本的平行測試或品管驗證，確認其效能未受影響後方能啟用，故B敘述最不適當。A為常規試劑確效程序；C參考至少10家同儕實驗室數據能使品管允收標準更具統計代表性；D校正物具國際追溯性即具計量標準，重點在於維持校正鏈。
醫學中心之醫學分子檢驗的報告，除了結果以外，尚需包含那些內容？①使用的檢驗方法、系統 ②檢測的基因或位點 ③分析敏感度與分析極限 ④臨床上的解釋 ⑤檢驗分析上的解釋 A. 僅①②③ B. 僅①②③④ C. 僅①②③⑤ D. ①②③④⑤
解析：依分子檢驗與醫學遺傳檢測報告規範（ISO 15189及相關指引），分子檢驗報告除結果外，應載明：①所用檢驗方法與系統、②受檢基因或位點、③分析敏感度（analytical sensitivity）與分析極限（LoD, limit of detection），以及④臨床解釋與⑤檢驗分析解釋。臨床解釋協助醫師判讀疾病意義，分析解釋說明方法限制與變異解讀，二者均不可省略，尤其醫學中心之分子報告更須完備。故應包含①②③④⑤全部內容，答案為D。
下列那個物種的全基因體定序，最先被完成？ A. Escherichia coli B. Haemophilus influenzae C. Mycoplasma pneumoniae D. Staphylococcus aureus
解析：全基因體定序史上，第一個完成定序的自由生活（free-living）生物基因體為流行性感冒嗜血桿菌（Haemophilus influenzae Rd），由TIGR（The Institute for Genomic Research）於1995年發表，採全基因體散彈法（whole-genome shotgun）。大腸桿菌（E. coli）基因體於1997年完成，肺炎黴漿菌（Mycoplasma pneumoniae）與金黃色葡萄球菌（Staphylococcus aureus）則更晚。故最先完成者為B選項H. influenzae。
A 實驗室接受B 醫院的HBV 病毒量的委託檢驗，下列敘述何者最不適當？ A. A 實驗室與B 醫院簽訂代檢合約，內容包括所使用的檢驗方法、發報告時間等 B. 為使檢體在採集後快速送到實驗室處理，A 實驗室專人到B 醫院收檢後，搭乘高鐵送回實驗室 C. 為使檢驗報告以最快速度送回B 醫院，A 實驗室提供平台讓B 醫院可以查詢電子簽章的電子報告 D. B 醫院在自己醫院資訊系統轉發報告，並備註由A 實驗室代檢
解析：委託代檢（referred testing）應簽訂合約載明方法、報告時限等（A正確），並可透過電子平台提供電子簽章報告（C正確）或由醫院轉發並註明代檢來源（D正確）。B選項由實驗室人員親赴醫院收檢後搭乘高鐵送回，涉及含HBV之檢體（第二級傳染性物質）以大眾運輸長途運送，須符合感染性物質運送規範（如UN 3373診斷檢體之包裝、標示、文件與冷鏈要求），徒手攜帶搭乘高鐵若未依規包裝即有違運送安全，故B最不適當。
以次世代定序進行遺傳基因檢測，利用已知變異的參考物質，計算可偵測範圍中的每種變異的準確度，整理檢測結果如圖所示。下列計算何者正確？ A. 陽性一致率：A/(A+C+E) B. 陽性預測值：A/(A+C) C. 偽陰性率：1-[A/(A+C)] D. 偽陽性率：1-[D/(B+D+F)]
篩檢HIV-1 的空窗期與病毒量，下列那種試驗方式最適當？ A. Western blot B. Sanger sequencing C. transcription-mediated amplification（TMA） D. restriction fragment length polymorphism（RFLP）
解析：縮短HIV-1空窗期並定量病毒量，應直接偵測病毒核酸之核酸擴增技術（NAT）。轉錄中介擴增法（TMA, transcription-mediated amplification）可放大HIV-1 RNA，於感染後約10～12天（急性感染期、抗體尚未陽轉前）即可檢出，且能定量病毒量（viral load），故最適當（C）。西方墨點法（Western blot）偵測抗體，空窗期長，僅供確認之用（A）；Sanger定序與RFLP皆非篩檢或病毒量定量之適當方法（B、D）。
以基因定序法進行16S rRNA 基因序列比對之結果，若要達到菌種（species）層級之鑑定，下列何者錯誤？ A. 大於95%序列相似度，才可判定為同種（species） B. 若序列比對結果最高及第二高相似菌種序列，彼此相似度的差異性小於0.5%，則應使用其他試驗進行菌種之確認 C. 以標準參考菌株比對為最佳 D. 可序列比對之基因長度，應至少500 個核苷酸以上
解析：以16S rRNA基因序列進行菌種（species）層級鑑定，國際與臨床微生物指引建議序列相似度須達約99%（至少97～99%）方可判定同種；選項A所稱「大於95%即可判定為同種」過於寬鬆，95%僅約屬屬（genus）或更高層級，故A錯誤（最不適當）。B正確：最高與次高相似菌種差異小於0.5%時，應輔以生化或其他分子試驗確認；C正確：以標準參考菌株（type strain）比對最佳；D正確：比對長度宜至少500個核苷酸（bp）以上以提高鑑別力。
具萬古黴素抗藥性腸球菌（VRE）抗藥性基因及其表現型，下列何者最不適當？ A. 帶vanA 基因的VRE 對vancomycin 及teicoplanin 均具有高度抗藥性 B. vanA 基因通常位於質體上 C. vanA 基因可轉譯出D-ala-D-ala ligase D. vanA 表現型對vancomycin 的MIC 約為2～4 μg/mL
解析：vanA型VRE對vancomycin具高度抗藥性，MIC通常≥64 μg/mL（常見>256 μg/mL），且對teicoplanin亦具高抗性（A正確）；vanA基因多位於質體（plasmid）上，易水平傳播（B正確）。選項D稱vanA表現型對vancomycin之MIC約2～4 μg/mL，此數值過低，實為vanC型之低度抗藥性範圍（vanC MIC約2～32 μg/mL），故D最不適當。vanA之抗藥機轉為其轉譯之連接酶生成D-Ala-D-Lac終端，降低與glycopeptide結合。
利用標的擴增（amplification）技術進行病毒分子檢測時，下列何組病毒與偵測標的基因的配對最適當？ A. HCV：nucleoprotein gene B. influenza virus：conserved matrix gene C. SARS-CoV-2：DNA polymerase gene D. BK virus（polyomavirus）：fusion gene
解析：流感病毒PCR偵測常以高度保守的基質蛋白（matrix, M）基因為標的，因其序列在各型別間相對保守，可涵蓋多數流感病毒株，提高偵測率與廣度。A選項HCV多選擇5'UTR或core等保守區，而非nucleoprotein；C選項SARS-CoV-2為RNA病毒，標的應為RNA依賴性RNA聚合酶（RdRp）基因，非DNA polymerase；D選項BK病毒（多瘤病毒）多偵測VP1或大T抗原基因，而非融合基因。故以B之配對最適當。
選擇適合的分子檢驗方法進行細菌分型鑑定時，下列敘述何者最不適當？ A. 聚合酶連鎖反應分型法的準確性略低於脈衝式電泳分型法（pulsed field gel electrophoresis） B. 配合DNA 雜交法可以增加限制酶片段長度多型性分型法（restriction fragment length polymorphism,RFLP）的辨識性與應用性 C. 若無已建立之標準資料庫，不易比對不同地區之菌株資訊 D. 脈衝式電泳分型法（pulsed field gel electrophoresis）可以得到欲鑑定細菌的基因序列
解析：PFGE（pulsed field gel electrophoresis，脈衝式電泳）是將細菌染色體經限制酶切後，以脈衝電場分離巨大DNA片段，依條帶圖譜（banding pattern）進行分型比對，所得為片段大小圖譜而非實際核苷酸序列，故D敘述錯誤。A正確：PCR分型準確性確實略低於PFGE；B正確：配合DNA雜交可提升RFLP辨識性與應用性；C正確：缺乏標準資料庫便難以跨區比對菌株。最不適當者為D。
下列何者是用多對引子（primers）同時偵測多種可能病毒感染的方法？ A. nested PCR B. multiplex PCR C. hybrid capture assay D. random PCR
解析：多重聚合酶連鎖反應（multiplex PCR）係於單一反應管中加入多對引子（primers），可同時擴增多種目標核酸，用以一次偵測多種可能病毒之感染。A選項nested PCR以兩套引子先後擴增同一目標以提升敏感度；C選項hybrid capture為雜交捕獲法，非以多對引子擴增；D選項random PCR使用隨機引子進行廣泛擴增，非針對多種已知病毒之同步偵測。故選B。
下列何者不是唐氏症之核型異常的成因？ A. 染色體個數異常，第21 號染色體三體（trisomy 21） B. 染色體易位（translocation） C. 鑲嵌型（mosaicism） D. 點突變（point mutation）
解析：唐氏症為第21號染色體相關之染色體數目或結構異常，成因包括：第21號染色體三體（trisomy 21，A，約佔95%）；羅伯遜易位（translocation，B，如14/21易位）；以及鑲嵌型（mosaicism，C，部分細胞為三體）。點突變（point mutation）屬單一鹼基改變，不會造成染色體數目或大型結構異常，亦非唐氏症核型異常之成因，故D為答案。
油滴數位化聚合酶連鎖反應（droplet digital PCR, ddPCR）是藉由單分子油滴式隔離進行核酸拷貝數的絕對定量；對檢測腫瘤微量突變等位比例（mutation allele frequency, MAF）有極高敏感度。圖示為利用ddPCR 收取16,000 顆油滴，進行A 基因野生型與突變型之螢光訊號強度的分析結果，超過閾值的油滴數目以紅字標示。此突變等位比例為何？ A. 3.8% B. 14.3% C. 12.5% D. 16.7%
關於基因變異（或表現異常）與肺癌發生的相關性，下列何者最正確？ A. RAS 基因家族的變異常見於小細胞肺癌中 B. 在肺癌細胞中，常見TP53 基因與同源的p51／p73 基因同時發生變異 C. 過度表現的MYC 基因家族常見於小細胞肺癌與非小細胞肺癌 D. HER2 基因大量表現是肺癌病人具有較佳預後的指標
解析：MYC基因家族（c-MYC、N-MYC、L-MYC）之放大或過度表現在肺癌相當常見，其中N-MYC、L-MYC放大與小細胞肺癌（SCLC）相關，c-MYC放大則見於非小細胞肺癌（NSCLC），故C最正確。A錯誤：RAS（尤其KRAS）變異常見於非小細胞肺癌之腺癌，非SCLC；B：p53與p63/p73同源基因在肺癌多為表現調控異常而非同時變異；D錯誤：HER2過度表現通常預後較差，非較佳指標。
ERCC1（excision repair cross complementing 1）基因的單一核苷酸多型性會影響oxaliplatin 治療腸胃道相關惡性腫瘤的效果，下列敘述何者最適當？ A. C 變異成G 是 ERCC1 基因最常見的單一核苷酸多型性 B. 單股核酸結構多樣性法不適用於檢測ERCC1 基因的單一核苷酸多型性 C. CC 同合子基因型對oxaliplatin 治療的反應最差 D. TT 同合子基因型對oxaliplatin 治療的反應為中等
解析：ERCC1參與核苷酸切除修復，會修復oxaliplatin造成的DNA損傷；ERCC1表現越高，對鉑類藥物越具抗藥性。其常見單一核苷酸多型性為118C>T（C→T），攜帶T對偶基因者ERCC1表現較低、修復力弱、對藥物反應較佳；CC同合子ERCC1表現最高，故對oxaliplatin反應最差。A錯誤（常見為C→T非C→G）；B錯誤（SSCP可偵測SNP）；D錯誤（TT反應最佳而非中等）。故選C。
血癌病人在經過治療之後，多數病人血液或骨髓中的癌細胞分別降至1／100 或1／1000 以下，下列何種方法最有可能偵測到這些微量殘存的癌細胞？ A. 原位螢光雜交分析 B. 南方墨點分析 C. 染色體核型分析 D. 即時定量聚合酶連鎖反應
解析：微量殘存疾病（MRD）指治療後腫瘤細胞降至極低比例（1/100或1/1000以下），需高敏感度方法。即時定量PCR（real-time quantitative PCR）可針對特定融合基因、突變或免疫球蛋白／TCR基因重排定量，敏感度可達10^-4～10^-5，最適合偵測MRD。A之FISH與C之核型分析敏感度僅約1～5%；B之南方墨點法敏感度亦不足，均難以偵測此等微量殘存。故選D。
關於藥物代謝基因，下列何者與抗愛滋藥物abacavir 的藥物不良反應最相關？ A. HLA-B*1301 B. HLA-B*1502 C. HLA-B*5701 D. HLA-B*5801
解析：Abacavir（阿巴卡韋）為抗逆轉錄病毒藥物，其嚴重的過敏反應（hypersensitivity reaction）與HLA-B*5701基因型極度相關。臨床指引建議用藥前必須篩檢HLA-B*5701，陽性者禁用以降低風險。HLA-B*1301與Dapsone過敏反應相關；HLA-B*1502與卡馬西平、苯妥英等抗癲癇藥引起的Stevens-Johnson症候群相關；HLA-B*5801與Allopurinol（別嘌醇）引起的嚴重皮膚不良反應相關。
關於抗癌藥物與伴隨式檢測結果之間的關係，下列何者最正確？ A. erlotinib 對K-RAS G12C 突變的非小細胞肺癌病人治療效果較好 B. crizotinib 對EGFR L858R 突變的非小細胞肺癌病人治療效果較好 C. cetuximab 對BRAF V600E 突變的大腸直腸癌病人治療效果較好 D. trastuzumab 對Her2/neu 過度表現的乳癌病人治療效果較好
解析：Trastuzumab（曲妥珠單抗）為抗HER2單株抗體，專門針對HER2/neu（ERBB2）過度表現之乳癌病患，為標準標靶治療藥物。Erlotinib屬EGFR-TKI，適用EGFR突變（如exon 19 deletion、L858R）非小細胞肺癌，而K-RAS突變通常預測EGFR-TKI療效不佳；Crizotinib為ALK/ROS1/MET抑制劑，適用ALK重排陽性肺癌，非EGFR突變；Cetuximab為抗EGFR抗體，用於RAS野生型大腸直腸癌，BRAF V600E突變通常預測抗EGFR療效較差。
關於藥物基因多型性的敘述，下列何者最不適當？ A. warfarin 的適用劑量與VKORC1 的基因多型性有關 B. clopidogrel 的療效與CYP2D6 的基因多型性最有關 C. irinotecan 化療藥物的毒性副作用與UGT1A1 的基因多型性最有關 D. CYP2D6*2 基因多型性產生的酵素活性高於CYP2D6*1 野生型的酵素
解析：Clopidogrel（氯比多）為前驅藥，需經CYP2C19代轉為活性代謝物才能抑制血小板聚集，故其療效與CYP2C19基因多型性最相關（CYP2C19*2/*3為失活等位基因，導致療效降低）。CYP2D6主要代謝Tamoxifen、Codeine等藥物。選項A正確：Warfarin劑量確實受VKORC1與CYP2C9多型性影響。選項C正確：Irinotecan毒性（中性球減少、腹瀉）與UGT1A1*28多型性相關。選項D正確：CYP2D6*2為功能正常等位基因，酵素活性與野生型*1相似或略高，但敘述方向無誤。
關於腫瘤幹細胞（cancer stem cell）的敘述，下列何者最不適當？ A. 是造成癌症病患腫瘤切除後仍具有高度復發的原因之一 B. 具有自我更新（self-renewal）的能力 C. 具有特異的細胞表面標記，可以發展為治療的標的 D. 不具有基因變異
解析：癌症幹細胞（Cancer Stem Cells, CSCs）同樣具有基因突變，且常因基因體不穩定而累積更多突變，此為腫瘤異質性與演化的基礎。選項A正確：CSCs具高腫瘤形成能力，為復發、轉移主因。選項B正確：自我更新為CSCs核心特徵。選項C正確：CSCs表達特定表面標記（如CD44, CD133, ALDH1），可作為治療標的。