下列何者不是唐氏症之核型異常的成因？

題目

下列何者不是唐氏症之核型異常的成因？ A. 染色體個數異常，第21 號染色體三體（trisomy 21） B. 染色體易位（translocation） C. 鑲嵌型（mosaicism） D. 點突變（point mutation）

官方答案

• 答案：D. 點突變（point mutation）

解析

唐氏症為第21號染色體相關之染色體數目或結構異常，成因包括：第21號染色體三體（trisomy 21，A，約佔95%）；羅伯遜易位（translocation，B，如14/21易位）；以及鑲嵌型（mosaicism，C，部分細胞為三體）。點突變（point mutation）屬單一鹼基改變，不會造成染色體數目或大型結構異常，亦非唐氏症核型異常之成因，故D為答案。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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