有關新生兒疾病苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）之敘述，下列何者最適當？

題目

有關新生兒疾病苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）之敘述，下列何者最適當？ A. 疾病症狀包括病人尿液有甜味 B. 病患血中常出現苯丙胺酸（phenylalanine）及酪胺酸（tyrosine）濃度增加 C. 可補充左旋多巴（L-DOPA），避免新生兒腦部發育受損 D. 需飲食控制將血中苯丙胺酸（phenylalanine）濃度維持在700～900 µmol/L

官方答案

• 答案：C. 可補充左旋多巴（L-DOPA），避免新生兒腦部發育受損

解析

苯丙酮尿症（PKU）主要因缺乏苯丙胺酸羥化酶（PAH）或輔酶四氫生物蝶呤（BH4）缺乏所致。非典型PKU（BH4代謝缺陷）因BH4也是酪胺酸羥化酶與色胺酸羥化酶的輔酶，導致多巴胺與血清素合成不足，此類病患需補充左旋多巴（L-DOPA）及5-HTP等神經傳導物質前驅物，方能避免嚴重的神經病變與腦部發育受損，故C適當。A尿液有甜味為楓糖尿症（MSUD），PKU尿液具鼠尿味/霉味；B病患血中苯丙胺酸堆積上升，但酪胺酸生成受阻而偏低或正常；D飲食控制目標通常應維持在120～360 µmol/L（2～6 mg/dL），維持在700～900 µmol/L過高仍具神經毒性。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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