有關囊腫性纖維化（cystic fibrosis）的敘述，下列何者最不適當？

題目

有關囊腫性纖維化（cystic fibrosis）的敘述，下列何者最不適當？ A. 主要為cystic fibrosis transmembrane conductance regulator（CFTR）基因有缺陷 B. 是一種體染色體顯性遺傳疾病 C. 可檢測糞便中pancreatic elastase-1 含量 D. 可檢測汗水中的氯離子含量

官方答案

• 答案：B. 是一種體染色體顯性遺傳疾病

解析

囊腫性纖維化是體染色體隱性遺傳，CFTR 基因位於第 7 對染色體，須兩個等位基因皆突變才發病，帶原者通常無症狀，故 B 最不適當。CFTR 是氯離子通道，功能缺陷使分泌物黏稠，汗液氯離子升高（大於 60 mmol/L）為重要診斷依據；糞便 pancreatic elastase-1 降低代表胰外分泌功能不足，可用於評估胰臟受累程度。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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