一年輕高瘦男性病人，健檢時發現有主動脈擴張及主動脈瘤（aneurysm），其最有可能罹患下列何種疾病？

題目

一年輕高瘦男性病人，健檢時發現有主動脈擴張及主動脈瘤（aneurysm），其最有可能罹患下列何種疾病？ A. 先天性成骨不全（achondroplasia） B. 馬凡氏症候群（Marfan syndrome） C. 古德帕斯德症候群（Goodpasture syndrome） D. 卡尼氏症候群（Carney-Stratakis syndrome）

官方答案

• 答案：B. 馬凡氏症候群（Marfan syndrome）

解析

年輕、高瘦身材合併主動脈根部擴張與主動脈瘤，最典型的是馬凡氏症候群（Marfan syndrome）。此病為 FBN1 基因突變導致原纖維蛋白-1 異常，結締組織脆弱，病人常有身材高瘦、臂展大於身高、蜘蛛指、水晶體脫位，並因中層囊性壞死而出現主動脈根部擴張、動脈瘤甚至剝離。A 軟骨發育不全為 FGFR3 突變造成的短肢侏儒，不以主動脈瘤為特徵；C 古德帕斯德症候群是抗基底膜抗體造成肺出血與腎絲球腎炎；D 卡尼氏症候群與胃腸道間質瘤相關。故選 B。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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