有關Peutz-Jeghers 症候群（Peutz-Jeghers syndrome），下列何者正確？

題目

有關Peutz-Jeghers 症候群（Peutz-Jeghers syndrome），下列何者正確？ A. 典型的結腸息肉是無蒂鋸齒狀腺瘤（sessile serrated adenoma） B. STK11 基因突變 C. 體染色體隱性遺傳 D. 皮膚黏膜色素減退（hypopigmentation）

官方答案

• 答案：B. STK11 基因突變

解析

Peutz-Jeghers症候群為體染色體顯性遺傳（非隱性，C錯），由STK11（亦稱LKB1）基因突變所致（B對）。其息肉為錯構瘤性息肉（hamartomatous polyp），非無蒂鋸齒狀腺瘤（A錯）；臨床特徵為皮膚黏膜黑色素沉著（hypopigmentation為減退，D錯，實為色素增加）。故正確為B。

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官方資料

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