下列何種疾病可以用淋巴球端粒長度作為診斷工具？

題目

下列何種疾病可以用淋巴球端粒長度作為診斷工具？ A. Shwachman-Diamond syndrome B. Chediak-Higashi syndrome C. dyskeratosis congenita D. paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

官方答案

• 答案：C. dyskeratosis congenita

解析

Dyskeratosis congenita 為端粒維護基因（DKC1、TERC、TERT 等）突變導致的端粒病，臨床以粘膜皮膚色素沉著、指甲營養不良、口腔白斑為三徵，骨髓衰竭為主要死因。淋巴球端粒長度明顯縮短是重要診斷指標。Shwachman-Diamond 為 SBDS 基因突變；Chediak-Higashi 為 LYST 基因突變之溶酶體儲存病；PNH 為 PIG-A 體細胞突變，均非端粒病。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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