有關疾病與其基因突變的配對，下列何者最不適當？

題目

有關疾病與其基因突變的配對，下列何者最不適當？ A. 甲型海洋性貧血－α基因缺失（deletion）或點突變 B. A 型血友病－第八因子點突變、缺失（deletion）、重複（duplication）或插入（insertion） C. 唐氏症－第21 號染色體三倍體（trisomy） D. 鐮刀型貧血－β基因缺失（deletion）

官方答案

• 答案：D. 鐮刀型貧血－β基因缺失（deletion）

解析

鐮刀型貧血為 β-珠蛋白基因第 6 密碼子 GAG→GTG 點突變（Glu→Val），屬錯義突變而非基因缺失。甲型海洋性貧血確以 α 基因缺失或點突變為主；A 型血友病第八因子突變類型多樣；唐氏症為第 21 號染色體三倍體。

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官方資料

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