民國115年 專技高考 醫事檢驗師 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）收錄考選部官方試題與測驗式試題標準答案，共 80 題可線上瀏覽。
答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。
有關光學顯微鏡的物鏡標示為Apo 40X/0.95，160/-，下列何者正確？ A. 視野數（FN）為40/0.95 B. 視野深度（depth of field）限制於160/0.95 mm C. 視野中心的球面相差與色相差已被完全校正 D. 可以不用蓋玻片來觀察檢體
解析：物鏡標示『Apo 40X/0.95，160/-』中，Apo為apochromatic（復消色差），可同時校正球面像差與色像差；40X為放大倍率，0.95為數值孔徑（NA）。160代表機械筒長160 mm，斜線後之『-』表示不需蓋玻片（cover-glass thickness為零），故可不使用蓋玻片觀察檢體，D正確。A：視野數FN為物鏡固有常數，非40/0.95；B：景深非以160/0.95 mm計算；C：Apo雖大幅校正像差，但『完全校正』之敘述過於絕對。
有關使用浸油技術目的之敘述，下列何者錯誤？ A. 減少因高倍物鏡與玻片距離太近所造成的磨擦 B. 提高折射係數 C. 增加物鏡孔徑值 D. 改善解析度
解析：浸油技術的目的是以折射率約 1.515 的鏡油取代物鏡與玻片間的空氣，使光線不因折射而散失，提高有效折射率與物鏡孔徑值（NA）；依解析度公式 R＝0.61λ/NA，NA 越大解析度越好，故 B、C、D 都是使用浸油的正確目的。鏡油雖有潤滑效果、可減少高倍物鏡碰觸玻片，但那只是附帶作用，並非使用浸油技術的目的，故 A 的敘述錯誤。
集尿小管再吸收水分受何種激素所調控？ A. 抗利尿激素（Antidiuretic hormone） B. 生長激素（Growth hormone） C. 醛固酮（Aldosterone） D. 甲狀腺激素（Thyroid hormone）
解析：集尿小管主細胞表面水通道蛋白AQP2受抗利尿激素（ADH/vasopressin）調控：ADH結合V2受體→cAMP/PKA路徑→AQP2囊泡移位至腔側膜→增加水分再吸收。醛固酮主要作用於遠曲小管/集尿小管主細胞ENaC通道促進鈉重吸收（水隨鈉被動跟隨），非直接調控水通道。生長激素、甲狀腺激素無直接水分再吸收調控作用。
尿液試紙法檢測阻塞性黃疸尿液，最可能呈現下列何種結果？ A. 膽紅素（＋）、尿膽素原（＋） B. 膽紅素（－）、尿膽素原（Normal） C. 膽紅素（＋）、尿膽素原（Normal） D. 膽紅素（－）、尿膽素原（＋＋）
解析：阻塞性黃疸因膽管阻塞導致膽紅素無法排入腸道，肝臟共軛膽紅素逆流入血再經腎臟排出，故尿膽紅素強陽性（＋）；但腸道無膽紅素來源無法生成尿膽素原，尿膽素原反而偏低或正常範圍。選項 A 為溶血性黃疸特徵，B 為正常或非肝性黃疸，D 不符合任何黃疸型態。
下列何者是決定尿液培養必要性最有效的評估項目？①Ketones ②Leukocyte esterase ③pH ④Nitrite A. ①② B. ③④ C. ①③ D. ②④
解析：尿液試紙中，leukocyte esterase 反映檢體中白血球（膿尿）的存在，nitrite 則反映 Enterobacteriaceae 等革蘭氏陰性菌將硝酸鹽還原成亞硝酸鹽的能力，兩者為篩檢泌尿道感染、決定是否進行尿液培養最有效的組合。ketones 主要反映酮酸代謝（如糖尿病酮酸中毒、飢餓），pH 則受飲食、檢體放置時間與菌叢影響，兩者對泌尿道感染均缺乏專一性，不能作為培養必要性的主要依據。
使用Clinitest 檢測尿糖，其反應原理對下列何種糖類具有專一性？ A. 僅葡萄糖 B. 僅蔗糖 C. 葡萄糖及乳糖 D. 還原糖均可
解析：Clinitest 為銅還原法（Benedict 法改良），利用熱鹼性條件下還原糖將銅離子（Cu²⁺，藍色）還原為氧化亞銅（Cu₂O，黃/橙/紅磚色沉澱），屬非專一性反應。凡具游離醛基或可異構化為醛基的單醣（葡萄糖、半乳糖、果糖）及雙醣（乳糖、麥芽糖）均為還原糖，均呈陽性。蔗糖為非還原糖（醣基鍵結合雙方異頭碳），陰性。故本法偵測對象為所有還原糖，非特定葡萄糖。臨床尿糖篩檢常用葡萄糖氧化酶法（試紙法）以專一偵測葡萄糖。
請依據下圖所示，回答下列3 題。圖中鏡檢尿沉渣結果，箭頭所指是何種細胞？ A. RBC B. WBC C. yeast D. bacteria
此尿液檢體在臨床上最可能出現於下列何種病人？ A. 痛風 B. 糖尿病 C. 尿崩症 D. 感冒
解析：檢體外觀混濁，鏡檢以白血球（膿尿）與細菌為主，屬典型泌尿道感染表現。糖尿病病人尿中葡萄糖有利細菌生長，加上白血球吞噬功能下降、神經性膀胱與導尿機率較高，是泌尿道感染的高危險群，故最可能出現於糖尿病病人。痛風病人尿液多偏酸性並可見尿酸結晶；尿崩症尿液稀薄清澈、比重偏低；感冒本身不會造成膿尿，故選 B。
此尿液檢體在尿試紙檢驗結果中，下列何者最有可能陽性？ A. bilirubin B. urobilinogen C. leukocyte esterase D. nitrite
解析：尿中出現大量白血球（膿尿）時，中性球釋出的白血球酯酶（leukocyte esterase）會使試紙呈陽性，是偵測膿尿最敏感的化學指標。nitrite 需腸內革蘭氏陰性桿菌將硝酸鹽還原，且尿液須在膀胱停留足夠時間才呈陽性，若菌種不還原硝酸鹽（如 Enterococcus、Pseudomonas）或排尿頻繁則可能陰性。bilirubin 與 urobilinogen 分別反映肝膽與溶血狀況，與膿尿無直接關係，故最可能陽性者為 C。
當病人有劇烈背痛及腹部痛，且醫生懷疑其有腎臟結石，通常會檢測尿液何種試驗？ A. 肌紅素 B. 紅血球 C. 蛋白質 D. 葡萄糖
解析：腎結石（尿路結石）在移動或通過輸尿管時會機械性損傷泌尿道黏膜，造成血尿（hematuria），可為顯微或肉眼血尿。臨床上懷疑腎結石時，尿液常規首要確認是否有紅血球（RBC）及潛血，故宜檢測紅血球。肌紅素見於橫紋肌溶解，蛋白質與葡萄糖分別指向腎絲球/代謝問題，均非結石之特異指標，因此以B最恰當。
尿素主要在下列何種器官形成？ A. 腎臟 B. 肝臟 C. 脾臟 D. 心臟
解析：尿素（urea）係體內胺基酸代謝產生之氨在肝細胞內經『尿素循環（urea cycle，又稱鳥胺酸循環）』合成，故主要形成器官為肝臟。腎臟之功能在於過濾並排泄尿素，而非生成；脾臟參與血球破壞與免疫，心臟負責循環，皆不合成尿素。因此本題答案為肝臟（B）。
尿液出現輕鏈免疫球蛋白時，與下列何種形式蛋白尿最有關？ A. 腎絲球性蛋白尿 B. 腎小管性蛋白尿 C. 腎後性蛋白尿 D. 腎前性蛋白尿
解析：尿液出現輕鏈免疫球蛋白（如Bence Jones蛋白，見於多發性骨髓瘤等漿細胞疾病）時，因血漿中輕鏈產量超過腎小管再吸收能力而『溢出』至尿中，屬溢出性（overflow）蛋白尿，臨床上常歸類為腎前性蛋白尿（D）。非腎絲球性（白蛋白為主）、非腎小管性（低分子量蛋白如β2-M、lysozyme再吸收障礙）、亦非腎後性（泌尿道出血或發炎）之典型表現。
下列何者與紅色的糞便較沒有相關性？ A. 下消化道出血 B. 膽管阻塞 C. 食用紅肉火龍果 D. 服用Rifampin 藥物
解析：膽管阻塞時膽紅素無法進入腸道，糞便呈現灰白色（clay-colored、acholic stool），與紅色糞便較無相關性，故B為最不適當。下消化道出血（A）直接使糞便帶鮮紅或暗紅色；食用紅肉火龍果（C）含甜菜紅素可染紅糞便；Rifampin（D）使體液（尿、汗、淚）呈橘紅色，亦可影響糞便色澤。三者皆可能與紅色糞便相關。
糞便呈現細長如帶狀（ribbon-like）的外觀時與下列何種疾病比較有相關性？ A. 大腸痙攣 B. 熱帶口瘡 C. 傷寒 D. 霍亂
解析：帶狀（ribbon-like、細長）糞便多因腸道痙攣使腸腔暫時變窄所致，常見於大腸痙攣（spastic colon／腸躁症），故A正確。熱帶口瘡（tropical sprue，B）為小腸吸收不良疾病；傷寒（C）典型為『豌豆湯樣』腹泻；霍亂（D）為大量無痛性米湯樣（rice-water）水瀉。後三者糞便型態均非帶狀，與題意不符。
糞便潛血試驗中的HemoQuant 試驗，是使用螢光比色計測定下列何種物質？ A. 紫質類（porphyrin） B. 血紅素（hemoglobin） C. 血紅質（heme） D. 血鐵質（hemosiderin）
解析：HemoQuant糞便潛血試驗之理論：先以強酸處理糞便檢體，將血紅素中之heme轉化為紫質類（porphyrin）衍生物，再以螢光比色計（fluorometry）定量其螢光強度，據以推算出血量，故測得物質為紫質類（A）。相較於傳統以過氧化物酶反應測heme之潛血法，HemoQuant優點在不受飲食或維生素C干擾，且能測量已降解之血紅素衍生物。
有關痰液之敘述，下列何者錯誤？ A. 痰液靜置一天後變綠色，是因為嗜中性白血球分解，釋出綠過氧化酶（verdoperoxidase）之故 B. 綠色痰液，是因為血紅素的血紅質（heme）氧化分解，見於肺壞疽（pulmonary gangrene） C. 鮮紅色痰液，是因為血管破裂，見於肺梗塞（pulmonary infarction） D. 乾酪狀痰液，是因為肺組織壞死，見於結核菌感染
解析：痰液呈綠色主要來自嗜中性白血球崩解釋出的綠過氧化酶（verdoperoxidase，即髓過氧化酶），或綠膿桿菌感染；血液分解產物（血紅素→血紅質→膽綠素、膽紅素）在痰中多呈鐵鏽色、褐色或暗紅色，並非典型綠色。肺壞疽的痰為灰綠色且帶腐敗惡臭，成因是腐敗菌與組織壞死，不是單純血紅質氧化，故 B 的敘述錯誤。A 符合白血球分解致綠的觀念；C 鮮紅痰代表新鮮出血，見於血管破裂、肺梗塞；D 乾酪狀痰為肺組織乾酪樣壞死，見於結核菌感染，三者皆正確。
關於痰液檢驗的敘述，下列何者錯誤？ A. 早晨第一口深部咳出的痰最佳 B. 置於廣口、無菌容器內、蓋緊立刻送檢 C. 使用生理食鹽水誘導咳痰 D. 病人無意識狀態下使用氣管抽取術抽痰
解析：誘導咳痰應使用高張食鹽水（約 3%～5% NaCl）以超音波霧化吸入，藉滲透壓刺激呼吸道分泌稀釋痰液；生理食鹽水霧化主要用於濕化氣道，誘痰效果差，故 C 錯誤。A 早晨第一口深咳痰含菌量最高、最能反映下呼吸道狀況；B 置於廣口無菌容器、蓋緊並立即送檢，可避免口咽雜菌汙染與檢體乾涸；D 昏迷或無意識病人無法配合咳痰，須以氣管抽取術取得下呼吸道檢體，皆為正確做法。
有關腦脊髓液（CSF）的顯微鏡檢查，下列敘述何者錯誤？ A. 檢體採集後3 小時才進行CSF 的白血球計數，顆粒球細胞數會減少而不準確 B. 漿細胞（plasma cell）可出現於多發性硬化症 C. 巨噬細胞（macrophage）內含有血鐵質（hemosiderin）可出現於腦蜘蛛膜下出血 D. 正常成年人的CSF 中，單核球佔的比例較淋巴球高
解析：正常成人腦脊髓液細胞以淋巴球為主（約 60%～70%），單核球約 30%～40%，D 的比例敘述正好顛倒，故錯誤。A 檢體放置過久，顆粒球（嗜中性白血球）容易溶解，計數會偏低而不準確；B 多發性硬化症病人的 CSF 可見淋巴球增多，並出現少量漿細胞；C 蜘蛛膜下腔出血後，巨噬細胞吞噬紅血球分解產物形成含血鐵質的噬鐵細胞（siderophage），可持續存在數週，是判斷陳舊性出血的重要依據。
腦脊髓液的白血球計數，下列何者為最適合之稀釋液？ A. 生理食鹽水（normal saline） B. 低濃度醋酸（acetic acid） C. 高張生理食鹽水（hypertonic saline） D. 蒸餾水（distilled water）
解析：腦脊髓液白血球計數最適合使用低濃度醋酸（約 1%～3%）作為稀釋液，因其可溶解紅血球、排除紅血球干擾，並能固定白血球核，使細胞在計數盤中易於辨認。若檢體清澈無血，雖可用生理食鹽水稀釋，但面對可能帶血的檢體，稀醋酸仍是首選。高張生理食鹽水會使細胞脫水皺縮；蒸餾水屬低張溶液，會使白血球吸水腫脹甚至破裂，兩者皆不適合。故選 B。
下列何種腦膜炎可用印度墨水染色（India ink stain）檢驗？ A. 急性細菌性腦膜炎 B. 病毒性腦膜炎 C. 結核性腦膜炎 D. 黴菌性腦膜炎
解析：印度墨水染色利用墨粒無法穿透莢膜的特性，使背景呈黑色，菌體周圍形成透明暈環，用來觀察具有厚莢膜的隱球菌（Cryptococcus neoformans），因此最適用於黴菌性腦膜炎。急性細菌性腦膜炎以革蘭氏染色與細菌培養診斷；病毒性腦膜炎靠病毒核酸 PCR 或病毒培養；結核性腦膜炎則以抗酸性染色及分枝桿菌培養確認。故選 D。
下列何者為漿膜液抹片中，常用於細胞學觀察的染色法？ A. S-Y stain B. Iodine stain C. India ink stain D. Papanicolaou stain
解析：漿膜液（胸水、腹水、心包液）抹片的細胞學觀察常採用 Papanicolaou 染色，其可清楚呈現細胞核與細胞質的細節，用以辨別惡性細胞、間皮細胞與各種發炎細胞。S-Y 染色（Sternheimer-Malbin）主要用於尿液沉渣的細胞與管柱辨識；碘液染色用於糞便澱粉或陰道上皮肝醣的檢查；印度墨水染色則用於觀察莢膜真菌。故選 D。
關於體液乳酸測定之敘述，下列何者正確？ A. 有助於區分真性及假性乳糜胸積水 B. 乳糜積水，常見膽固醇及乳酸結晶 C. 胸膜液之乳酸高濃度有助於診斷感染性胸膜炎 D. 腹膜液之乳酸濃度並不具任何臨床意義
解析：感染性胸膜炎時，細菌與發炎細胞行無氧代謝產生乳酸，使胸膜液乳酸濃度上升，同時伴隨 pH 下降與葡萄糖降低，故乳酸測定有助於診斷感染性（細菌性）胸膜炎，C 正確。真性與假性乳糜胸的鑑別主要靠三酸甘油酯（真性乳糜積水明顯升高）與膽固醇（假性乳糜升高並可見膽固醇結晶），並非乳酸，故 A、B 錯誤；腹膜液乳酸在自發性細菌性腹膜炎時會上升，具有臨床意義，D 亦錯誤。
關於胸膜液血清免疫學檢查之敘述，下列何者錯誤？ A. 罹患細菌性肺炎時，其類風濕因子（RF）力價亦可能上升 B. 檢測抗核抗體（ANA）力價，有助於診斷狼瘡性胸膜炎 C. 罹患類風濕及狼瘡性胸膜炎時，其補體濃度多會上升 D. 抗核抗體專一性不高，因多種臨床狀況皆可出現力價上升
解析：類風濕性關節炎及系統性紅斑狼瘡（SLE）引起的胸膜炎屬於滲出液，病理機轉為免疫複合物沉積激發補體系統，導致補體（C3、C4）被消耗而濃度「下降」，而非上升。選項A正確：細菌性肺炎等急性發炎屬非特異性免疫反應，RF力價可能一過性升高。選項B正確：SLE胸膜炎常合併ANA陽性，有助診斷。選項D正確：ANA非SLE專一，感染、腫瘤、藥物、老化皆可能陽性。
關於區分濾出液（transudates）與滲出液（exudates）之敘述，下列何者錯誤？ A. 濾出液外觀清澈，滲出液外觀可能呈現薄霧狀 B. 濾出液不會自發性凝固，滲出液可能會有自發性凝固 C. 濾出液有較高量的白血球計數值（大於1,000 個/μL） D. 滲出液有較高的體液與血清總蛋白比值（大於0.5）
解析：依Light判準，濾出液特徵為：細胞計數低（白血球通常<1,000/μL，以淋巴球為主）、蛋白質低（體液/血清總蛋白比值≤0.5）、LDH低、外觀清澈、不凝固。選項C敘述濾出液白血球>1,000/μL錯誤，此為滲出液特徵。選項A、B、D描述均符合濾出液與滲出液的鑑別特徵。
滑膜液進行結晶體分析時，為避免外源性結晶體的干擾，下列何者是正確的檢體處置方式？①使用液態EDTA抗凝劑 ②使用鈉－肝素（sodium heparin）抗凝劑 ③使用粉狀的抗凝劑 ④冷藏保存 A. ①② B. ③④ C. ①③ D. ②④
解析：滑膜液（關節液）進行偏光顯微鏡結晶體分析（如尿酸鈉 MSU、焦磷酸鈣 CPPD）時，必須特別防範人為的外源性結晶干擾。固體或粉狀抗凝劑（如粉末 EDTA、草酸鹽）未溶解時，其顆粒結晶極易被誤判為病理性結晶，故應使用液態抗凝劑（①）或鈉－肝素（②），不可使用粉狀抗凝劑（③錯誤）。此外，檢體應維持在室溫下盡快鏡檢，若置於冷藏保存（④錯誤），會因低溫導致尿酸鹽等溶質溶解度大幅降低而析出體外結晶，產生假陽性干擾。因此正確處置方式為①②，答案選 A。
關於偏光顯微鏡結構的敘述，下列何者錯誤？ A. 偏光濾光鏡安裝在光源之上 B. 分析器安裝在物鏡與目鏡之間 C. 補色鏡安裝在偏光濾光鏡與分析器之間 D. 偏光濾光鏡與分析器平行
解析：偏光顯微鏡光路結構：偏光濾光鏡在光源下方、分析器在物鏡與目鏡之間、補色鏡置於兩偏光元件間（通常分析器下方）。關鍵在於「偏光濾光鏡與分析器振動方向垂直（正交/90°）」以產生暗視野背景，選項D敘述「平行」錯誤。若平行則為亮視野，無法觀察雙折射結晶的消光現象。
有關精液檢查之敘述，下列何者錯誤？ A. 新鮮精液的pH 值約為7.2～7.8 B. 精液藉由前列腺分泌的酵素啟動液化作用 C. 精液收集前應連續禁慾3 天 D. 精液射出後10 分鐘之內會液化完成
解析：WHO精液檢查手冊規範：精液射出後為凝固狀，液化時間通常需15~30分鐘（最長60分鐘），選項D「10分鐘內液化完成」錯誤。選項A正常pH 7.2~7.8；選項B前列腺分泌前列腺特異抗原（PSA）等蛋白酶啟動液化；選項C建議禁慾2~7天（3天符合範圍）。
精液 neutral α-glucosidase 主要由下列何者分泌？ A. 精囊 B. 前列腺 C. 附睪 D. 睪丸
解析：中性α-葡萄糖苷酶為附睪特異性標記酵素，反映附睪功能與通道暢行度。精囊分泌果糖、前列腺分泌PSA/酸性磷酸酶、睪丸產生精子與抑制素B。臨床上測定此酵素用於鑑別阻塞性無精子症（附睪阻塞時酵素降低）。
人類絨毛膜性腺激素（hCG）的胺基酸序列與FSH、LH、TSH 等激素相似度很高，下列何者決定hCG 的抗原獨特性？ A. α次單元之氨基末端（N terminal） B. α次單元之羧基末端（C terminal） C. β次單元之氨基末端（N terminal） D. β次單元之羧基末端（C terminal）
解析：hCG、FSH、LH、TSH皆為糖蛋白激素，共用相同α次單元（92胺基酸），抗原獨特性由β次單元決定。hCG β次單元（145胺基酸）獨特之處在於其羧基末端（C-terminal）延伸約30個胺基酸（CTP區域），形成「β核心片段」與特異性表位，此為免疫分析設計雙抗體夾心法捕捉hCG而不交叉反應LH/FSH的關鍵。
懷孕試驗之呈色膠體複合物固相免疫分析法，乃使用下列何者？ A. 一種抗α次單元hCG 之抗體 B. 一種抗β次單元hCG 之抗體 C. 一種抗完整hCG 之抗體 D. 兩種分別抗α和抗β次單元hCG 之抗體
解析：現行驗孕試劑多採用呈色膠體複合物的固相免疫夾心分析法（sandwich immunoassay）。人類絨毛膜促性腺激素（hCG）由 α 與 β 兩個次單元組成，其中 α 次單元結構與 LH、FSH、TSH 相同，而 β 次單元具有專一性。為兼具高度專一性與靈敏度，此類雙抗體夾心試驗通常採用兩種抗體：一種為結合於膠體金（移動相）的抗 β-hCG 單株抗體（以專一抓住 hCG），另一種則固定在試紙測試線（固定相）的抗 α-hCG 抗體（以夾住完整 hCG 複合物顯色），故答案選 D。
有關非洲錐蟲（African trypanosoma）蟲體在宿主的配對，下列何者正確？ A. 在采采蠅（tsetse fly）是無鞭毛體（amastigote）；在人體是前鞭毛體（promastigote） B. 在采采蠅（tsetse fly）是前鞭毛體（promastigote）；在人體是側鞭毛體（epimastigote） C. 在采采蠅（tsetse fly）是側鞭毛體（epimastigote）；在人體是錐鞭毛體（trypomastigote） D. 在采采蠅（tsetse fly）是側鞭毛體（epimastigote）；在人體是前鞭毛體（promastigote）
解析：非洲錐蟲的生活史中，在采采蠅（tsetse fly）體內進行增殖時，蟲體以側鞭毛體（epimastigote）形式存在，並在唾液腺發育為具感染力的錐鞭毛體；當采采蠅叮咬人體後，錐鞭毛體（trypomastigote）進入血液與淋巴，即為人體內的形態，且不形成細胞內無鞭毛體。因此配對為「采采蠅：側鞭毛體；人體：錐鞭毛體」。前鞭毛體與無鞭毛體主要見於利什曼原蟲，並非非洲錐蟲在人體的形態，故選 C。
下列何者是檢驗埃及血吸蟲（Schistosoma haematobium）感染的最佳檢體？ A. 糞便 B. 尿液 C. 血液 D. 痰液
解析：埃及血吸蟲（Schistosoma haematobium）的成蟲寄生於膀胱與骨盆靜脈叢，蟲卵會穿過膀胱壁，隨尿液排出，因此檢查尿液沉渣中的蟲卵是診斷的最佳方式；典型蟲卵呈橢圓形，末端具一明顯棘刺。糞便主要用於檢查曼氏或日本血吸蟲卵；血液適用於血絲蟲或瘧原蟲；痰液則用於肺吸蟲等。故最佳檢體為尿液，選 B。
改良式的Kinyoun’s 快速酸染色法（acid-fast stain）可提升下列何種寄生蟲卵囊（oocyst）的辨識度？①隱孢子蟲（Cryptosporidium parvum） ②貝氏等孢子蟲（Isospora belli） ③環孢子蟲（Cyclosporacayetanensis） A. 僅①② B. 僅①③ C. 僅②③ D. ①②③
解析：改良式 Kinyoun 氏快速抗酸性染色（又稱冷染法）不需加熱，利用高濃度石碳酸複紅使具有抗酸性構造的寄生蟲卵囊染成紅色，再以酸性酒精脫色、亞甲藍對比染色。隱孢子蟲（Cryptosporidium parvum）、貝氏等孢子蟲（Isospora belli）與環孢子蟲（Cyclospora cayetanensis）的卵囊皆具抗酸性，可藉此染色提高辨識度，故①②③皆適用，選 D。
檢查病人尿液檢體時，發現具有四條前鞭毛及一往後延伸的短波動膜（undulating membrane）的鞭毛蟲滋養體，此病人最可能感染下列何種寄生蟲？ A. 梨形鞭毛蟲（Giardia lamblia） B. 人體滴蟲（Trichomonas hominis） C. 唇鞭毛蟲（Chilomastix mesnili） D. 陰道滴蟲（Trichomonas vaginalis）
解析：陰道滴蟲（Trichomonas vaginalis）滋養體呈梨形，具四條前鞭毛及一條向後延伸的波動膜（undulating membrane），可出現於尿液或陰道分泌物中，是尿液檢體常見的鞭毛蟲。梨形鞭毛蟲有四對鞭毛但無波動膜；人體滴蟲（Trichomonas hominis）主要出現於糞便，且僅三條前鞭毛；唇鞭毛蟲無波動膜，鞭毛排列亦不同。依題述形態與檢體來源，最可能為陰道滴蟲，選 D。
若有一微絲蟲（microfilaria），其長度約300 μm，不具鞘膜（sheath）且蟲體末端不具體核（nuclei），則最可能是下列何者的微絲蟲？ A. 羅阿絲蟲（Loa loa） B. 馬來絲蟲（Brugia malayi） C. 蟠尾絲蟲（Onchocerca volvulus） D. 斑氏絲蟲（Wuchereria bancrofti）
解析：蟠尾絲蟲（Onchocerca volvulus）的微絲蟲長約 250～300 μm，不具鞘膜，且蟲體尾端不具體核（nuclei），可與其他絲蟲區別。羅阿絲蟲微絲蟲具鞘膜且體核延伸至尾端；馬來絲蟲與斑氏絲蟲的微絲蟲皆具鞘膜。因此「無鞘膜、尾端無體核、長約 300 μm」最符合蟠尾絲蟲，選 C。
成熟配子體（gametocyte）外形如新月（crescentic），是下列何種瘧原蟲（Plasmodium spp.）的特徵？ A. 卵形瘧原蟲（P. ovale） B. 間日瘧原蟲（P. vivax） C. 惡性瘧原蟲（P. falciparum） D. 三日瘧原蟲（P. malariae）
解析：惡性瘧原蟲（Plasmodium falciparum）的成熟配子體呈新月形（crescentic）或香蕉形，雌配子體較粗、染色質集中，雄配子體較細長，此為鑑別惡性瘧的重要形態特徵。卵形瘧、間日瘧與三日瘧的配子體多為圓形或橢圓形，且紅血球內可見其他典型特徵。故呈新月形配子體者為惡性瘧原蟲，選 C。
下列何者可以檢測尿液檢體中的酮體？ A. Benedict 試驗 B. SSA 試驗 C. Rothera 試驗 D. Watson-Schwartz 試驗
解析：Rothera 試驗利用硝普鈉（sodium nitroprusside）在鹼性環境下與乙醯乙酸、丙酮作用，產生紫紅色複合物，用於檢測尿液中的酮體。Benedict 試驗偵測還原糖；SSA（磺柳酸）試驗偵測蛋白質；Watson-Schwartz 試驗則用於區分紫質膽色素原與其他呈色物質。故能檢測酮體者為 Rothera 試驗，選 C。
痰抹片的Charcot-Leyden 結晶，與下列何者最相關？ A. 嗜酸性白血球 B. 支氣管上皮細胞 C. 肺泡巨噬細胞 D. 支氣管圓柱體
解析：Charcot-Leyden 結晶由嗜酸性白血球內的鈷蛋白（galectin-10）組成，當嗜酸性白血球崩解釋出此蛋白後在痰液中形成雙尖棱狀結晶，常見於支氣管哮喘、過敏性支氣管肺曲菌症、寄生蟲感染等嗜酸性白血球增多的疾病。選項 B 支氣管上皮細胞、C 肺泡巨噬細胞、D 支氣管圓柱體皆非此結晶來源。
關於特殊試驗法的應用，下列敘述何者錯誤？ A. Hart 試驗法－尿液中β-羥丁酸（β-hydroxybutyric acid）－糖尿病尿液篩檢 B. Selivanoff 試驗法－尿液中果糖呈色－醣類代謝疾病尿液篩檢 C. 福馬林－硫酸鋅浮游法（Formalin-zinc sulfate flotation）－分離糞便中蟲卵－鑑定寄生蟲感染 D. Guthrie 試驗－瓊脂培養基細菌抑制試驗－尿路感染篩檢
解析：Guthrie 試驗（Guthrie bacterial inhibition assay）係利用 Bacillus subtilis 在缺乏苯丙胺酸培養基上生長受抑制，加入患兒血斑若含高濃度苯丙胺酸可解除抑制使細菌生長，用於新生兒苯丙酮尿症（PKU）篩檢，並非尿路感染篩檢。A 選 Hart 試驗確為檢測尿β-羥丁酸篩檢糖尿病酮酸中毒；B 選 Selivanoff 試驗以還原糖與鹽酸加熱產生呈色差異鑑別果糖，用於醣類代謝疾病；C 選福馬林－硫酸鋅浮游法係糞便蟲卵濃縮標準技術。
下列何者的蛋白質正常參考值最低？ A. 腦脊髓液 B. 關節液 C. 腹水 D. 羊水
解析：腦脊髓液（CSF）總蛋白正常參考值最低，約 15–45 mg/dL；關節液約 1–3 g/dL（100–300 mg/dL），腹水正常極少量但病理時蛋白可高達 2–4 g/dL，羊水蛋白約 0.5–1 g/dL。故 CSF 蛋白濃度最低。
有關疾病與其基因突變的配對，下列何者最不適當？ A. 甲型海洋性貧血－α基因缺失（deletion）或點突變 B. A 型血友病－第八因子點突變、缺失（deletion）、重複（duplication）或插入（insertion） C. 唐氏症－第21 號染色體三倍體（trisomy） D. 鐮刀型貧血－β基因缺失（deletion）
解析：鐮刀型貧血為 β-珠蛋白基因第 6 密碼子 GAG→GTG 點突變（Glu→Val），屬錯義突變而非基因缺失。甲型海洋性貧血確以 α 基因缺失或點突變為主；A 型血友病第八因子突變類型多樣；唐氏症為第 21 號染色體三倍體。
下列染色體基因內密碼子點突變（point mutation）中，何者為無義突變（nonsense mutation）？ A. AAU＞UAU B. CAU＞CAG C. GAU＞GUU D. UAU＞UAA
解析：無義突變指密碼子突變成終止密碼子（UAA、UAG、UGA）。選項 D UAU（Tyr）突變為 UAA（Ochre 終止密碼子）即為無義突變。A 為錯義突變，B 為同義突變，C 為錯義突變。
哺乳類 long interspersed nuclear element（LINE）與 short interspersed nuclear element（SINE）的重複DNA 片段屬於下列何種transposons？ A. DNA transposons B. RNA transposons C. virus-like retrotransposons D. poly-A retrotransposons
解析：LINE 與 SINE 均屬非長末端重複（non-LTR）逆轉座子，透過 RNA 中間體經逆轉錄整合基因組，特徵為具有 poly-A 尾巴，故歸類為 poly-A retrotransposons。DNA transposons 透過剪切-貼上機制；RNA transposons 非標準分類；virus-like retrotransposons 指具 LTR 的逆轉座子（如 Ty 元件、內源性類病毒）。
在真核細胞中，下列何者是透過post-transcription 的機制來調控目標基因的表現？ A. histone acetylation B. histone methylation C. DNA methylation D. microRNA
解析：microRNA 為小分子非編碼 RNA，在轉錄後與目標 mRNA 3'UTR 結合導致 mRNA 降解或翻譯抑制，屬 post-transcriptional 調控。選項 A 組蛋白乙醯化、B 組蛋白甲基化、C DNA 甲基化均為表觀遺傳修飾，作用於轉錄層面調控基因表現。
下列何種發生在限制酶辨識序列上的基因變異，最不適合運用restriction fragment length polymorphism（RFLP）進行檢測？ A. base substitution B. deletion 或insertion C. sequence rearrangement D. gene amplification
解析：RFLP 的原理是限制酶在特定辨識序列切斷 DNA，當變異改變了切位的有無或位置時，酵素切出的片段長度組合就會改變，經電泳後可看到條帶圖譜的差異。base substitution 可能新生或破壞切位；deletion／insertion 會直接改變兩個切位間的距離；sequence rearrangement 會重排切位順序，三者都會產生新的片段長度圖譜。gene amplification 只是基因拷貝數增加，所有片段長度維持不變，僅同一條帶的訊號變強，而傳統 RFLP 以電泳圖譜判讀、並非定量方法，因此最不適合以此檢測。
關於分子檢驗的檢體選擇、採集與萃取上須考量很多因素，下列何者不是必要因素？ A. 檢體種類 B. 抗凝劑與檢體的比例 C. 衛生福利部食品藥物管理署查驗登記的檢測試劑 D. 檢體運送及儲存環境
解析：分子檢驗的前分析階段，必須考量檢體種類（血液、拭子、組織等基質差異會影響核酸品質與抑制物含量）、抗凝劑的種類與檢體比例（如 heparin 會抑制聚合酶、EDTA 可螯合 Mg2+，血液過度稀釋會降低靈敏度），以及運送與儲存環境（溫度、時間會造成核酸降解）。至於檢測試劑是否經衛生福利部食品藥物管理署查驗登記，屬於實驗室行政管理與法規面的要求，並非檢體選擇、採集與萃取技術上必須考量的因素。
關於hybridization 相關技術的比較，下列何者最正確？ A. Northern blot 被檢測物是RNA，探針是protein B. Eastern blot 被檢測物是protein，探針是DNA C. Western blot 被檢測物是protein，探針是DNA D. Southwestern blot 被檢測物是protein，探針是DNA
解析：Southwestern blot 是先以 SDS-PAGE 分離蛋白質、轉印到膜上，再用標記的 DNA 片段作為探針，用來偵測具 DNA 結合能力的蛋白質，所以被檢測物是 protein、探針是 DNA。Northern blot 的被檢測物是 RNA，探針為標記的核酸（DNA 或 RNA），並非蛋白質；Western blot 的被檢測物是蛋白質，但探針是專一性抗體而非 DNA；Eastern blot 主要偵測蛋白質的轉譯後修飾，探針也不是 DNA。
關於PCR、RT-PCR 及nested PCR 的敘述，下列何者最不適當？ A. RT-PCR 和PCR 的主要差異是所使用的模板分別是RNA 與DNA B. 巢式聚合酶連鎖反應（nested PCR）和RT-PCR 都是經過兩階段的PCR 反應 C. 在RT-PCR 反應中可以設計加入螢光物質或螢光探針（probe），利用螢光訊號的偵測來判斷結果 D. 這三種技術都可以使用瓊脂凝膠電泳分析結果
解析：Nested PCR 是使用兩組引子進行兩回合連續的聚合酶連鎖反應，第一回合的產物作為第二回合的模板，以提高專一性與靈敏度；但 RT-PCR 是先以反轉錄酶把 RNA 轉成 cDNA，再進行一次 PCR 擴增，屬於「反轉錄＋一次 PCR」，並非兩階段 PCR，因此 B 的敘述最不適當。A 正確描述兩者模板分別為 RNA 與 DNA；C 所述即 real-time 螢光偵測的應用；D 三種技術的產物皆可用瓊脂凝膠電泳依片段大小分析。
一名男性的Y 染色體STR 半倍型（haplotype）會和家族中的那位成員不同？ A. 祖父 B. 叔叔 C. 舅舅 D. 堂哥
解析：Y 染色體只由父親傳給兒子，因此同一父系的所有男性會共享相同或極相近的 Y-STR 半倍型。祖父是父親的父親、叔叔是父親的兄弟、堂哥是父系伯叔的兒子，皆屬同一父系，Y-STR 應相同。舅舅是母親的兄弟，其 Y 染色體來自外祖父家族，與此男性的父系無關，因此半倍型會不同。
進行基因表現微陣列晶片（gene expression microarray）之數據分析，各樣本所有基因點的原始訊號分布如圖所示。則比較各樣本間之基因相對表現量前，應先進行下列何種處理最適當？ A. 正常化／標準化（normalization） B. 去除各樣本的極端值，減少差異 C. 以Student's t-test 對基因在各樣本間進行顯著差異分析 D. 忽略訊號變異最大的第3 樣本後，再進行分析
以次世代定序（next-generation sequencing, NGS）技術進行腫瘤基因突變檢測時，擴增過程常造成定序錯誤；下列何種方式可以最有效降低定序錯誤率？ A. 增加起始DNA 量進行反應 B. 提高樣本的腫瘤細胞含量 C. 使用獨立分子索引（unique molecular index, UMI）作為條碼 D. 增加文庫建構（library construction）時，聚合酶連鎖反應（PCR）的循環次數
解析：UMI 是在文庫建構、PCR 擴增之前，為每一條原始 DNA 分子接上一段隨機序列條碼；擴增後帶有相同 UMI 的讀序被視為源自同一原始分子，可透過家族共識（consensus）比對，把 PCR 與定序過程中隨機產生的錯誤剔除，有效降低錯誤率、提升低頻突變偵測的準確度。增加起始 DNA 量或提高腫瘤細胞含量只改善檢體代表性，無法辨識擴增錯誤；增加 PCR 循環數反而會累積更多錯誤與偏差。
下列何種方法最不適合用於檢測遺傳疾病基因之點突變？ A. polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism（PCR-RFLP） B. probe hybridization C. Sanger sequencing D. reverse transcription-polymerase chain reaction（RT-PCR）
解析：RT-PCR 是先反轉錄 RNA 再擴增 cDNA，主要用於偵測基因表現量、RNA 病毒或融合轉錄本，並不直接分析基因組 DNA 的鹼基改變，因此最不適合用來檢測遺傳疾病的點突變。PCR-RFLP 可利用突變造成切位有無的改變來判讀；probe hybridization（如 ASO 探針）可依單一鹼基差異進行雜交辨識；Sanger sequencing 可直接定出突變位點的鹼基序列，三者皆為檢測點突變的常用方法。
關於光引導原位合成法（light-directed synthesis）之DNA 晶片，下列敘述何者最正確？ A. DNA 晶片是將已經標定螢光的DNA 探針固定於矽晶片（silicon） B. 在合成DNA 探針時，只能知道探針的序列，但無法設定探針在矽晶片上的位置 C. DNA 晶片上的探針長度大多介於20～25 個核苷酸 D. DNA 晶片只能偵測基因變異，無法用來檢測基因表達量的差別
解析：光引導原位合成法（光導向合成）是利用光罩控制光照區域，使特定核苷酸逐步耦合在固相載體（如矽晶片）表面原位合成寡核苷酸探針。此技術（如 Affymetrix GeneChip）合成的探針長度通常設計為 20–25 個核苷酸，以兼顧專一性與混雜溫度。選項 A 錯誤：合成過程中探針未預先標記螢光，螢光標記在標靶樣本（cRNA/cDNA）上進行混雜後才偵測。選項 B 錯誤：光罩精確控制每一步光照區域，故探針序列與其在晶片上的座標位置皆已知且可設定。選項 D 錯誤：DNA 晶片廣泛應用於基因表現量分析（轉錄體）與基因變異偵測（SNP、CNV）兩大領域。
關於增幅阻礙突變系統（amplification refractory mutation system, ARMS）的敘述，下列何者最不適當？ A. 可偵測任何單一核苷酸點突變（point mutation） B. 可偵測小基因片段的剔除突變（small deletion mutation） C. 這檢驗方法侷限於已知突變的偵測 D. 需要設計具有限制酶位點序列的引子
解析：ARMS（增幅阻礙突變系統）利用引子 3' 末端鹼基與模板突變位點配對特性，以單一鹼基不匹配阻礙擴增，達到等位基因特異性增幅。其核心在於引子 3' 末端設計，不需引入限制酶位點；限制酶位點常用於 RFLP 或引入克隆載體。選項 A 正確：ARMS 可設計特異引子偵測任意單一核苷酸點突變。選項 B 正確：小片段缺失同樣可設計跨越缺失區域的引子進行偵測。選項 C 正確：ARMS 屬於已知突變篩檢法，必須預先知道突變位置才能設計引子，不適用於未知突變掃描。
關於變性梯度膠體電泳法（denaturing gradient gel electrophoresis, DGGE），下列敘述何者正確？ A. 隨著變性劑濃度增加，DNA 開始解離形成單股，而增加移動速率 B. 欲分析之DNA 分子的Tm 較低時，其解析力較佳 C. 欲決定出變性劑的最佳使用濃度範圍，宜使用電泳方向與變性劑梯度垂直的電泳方式 D. 電泳操作之溫度需隨變性劑濃度增加而增加
解析：DGGE 利用變性劑（尿素/甲醯胺）梯度使 DNA 在電泳過程中逐漸性，部分變性形成「熔融域」導致遷移率驟降，從而分離序列不同的同長度 DNA 片段。為建立最佳變性梯度範圍，標準流程需先進行垂直梯度凝膠電泳（電泳方向與梯度方向垂直），觀察 DNA 熔融曲線分布，再決定平行梯度凝膠的最佳濃度區間。選項 A 錯誤：DNA 變性形成單股或分支結構會增加摩擦阻力，導致遷移速率減慢而非增加。選項 B 錯誤：解析力取決於序列差異導致的熔融行為差異，與絕對 Tm 高低無直接正相關。選項 D 錯誤：DGGE 電泳溫度通常固定（如 60℃），不隨變性劑濃度改變。
關於次世代定序及傳統桑格定序的方法之敘述，下列何者最正確？ A. 兩者皆需建立文庫（library） B. 就單一片段而言，桑格定序讀長較次世代定序長 C. 就每個鹼基而言，次世代定序費用較桑格定序高 D. 就資料分析而言，桑格定序較次世代定序複雜
解析：桑格定序（毛細管電泳）單次讀長可達 800–1,000 bp，遠長於主流二代定序平台（Illumina 150–300 bp，Ion Torrent 200–400 bp），故針對單一片段桑格讀長優勢明顯。選項 A 錯誤：桑格定序不需建立文庫，直接以單一片段為模板進行循環定序；二代定序必須將 DNA 打斷、加接接頭建立文庫。選項 C 錯誤：二代定序大規模平行化使每鹼基成本極低（約 $0.001/Mb），桑格定序每鹼基成本高得多。選項 D 錯誤：二代定序產生海量短片段需經比對、組裝、變異呼叫等複雜生物資訊流程；桑格定序僅需單序列品質修剪與比對，分析相對簡單。
序列特異性引子檢驗法（sequence specific primer-PCR）與特異性寡核苷酸試紙法（sequence specificoligonucleotide strip）常用於檢測HLA 等位基因，關於此兩種檢測法的比較，下列敘述何者最不適當？ A. 序列特異性引子檢驗法所需檢測的時間較短 B. 序列特異性引子檢驗法可用於直接鑑別未知的HLA 等位基因 C. 相較於序列特異性引子檢驗法，特異性寡核苷酸試紙法需要人工操作的步驟較少 D. 此兩種檢測法皆需要positive control 組
解析：序列特異性引子法（SSP-PCR）屬於已知等位基因篩檢技術，必須預先設計對應已知 HLA 等位基因的特異性引子，僅能判斷樣本是否擁有該已知等位基因，無法直接鑑別未知/新型等位基因；鑑別未知等位基因需用桑格定序或二代定序（SBT/NGS）。選項 A 正確：SSP-PCR 只需增幅與電泳，數小時內得結果；SSO 試紙法邈需混雜、洗滌、顯色等步驟較耗時。選項 C 正確：SSO 試紙法常採自動化儀器（如 Luminex），人工操作步驟較少。選項 D 正確：兩法皆需陽性對照確保增幅/混雜反應有效性。
下列何種抗凝血劑的血液檢體，最適用於DNA 分子檢驗？ A. EDTA B. sodium fluoride C. heparin D. sodium oxalate
解析：EDTA 以螯合 Mg²⁺ 抗凝，不抑制 Taq 聚合酶，且能抑制 DNase 活性保護 DNA 完整性，是分子生物學檢體（全血）標準抗凝劑。選項 B 鈉氟化物為糖代謝抑制劑，主用於血糖檢測。選項 C 肝素雖常用於生化檢驗，但會強力抑制 PCR 增幅（抑制 Taq 酶、干擾 DNA 模板），不適合分子檢驗。選項 D 草酸鈉為較早期抗凝劑，同樣螯合鈣離子但會導致紅血球破裂、DNA 降解，現已少用且不適合分子檢測。
關於純化的RNA 核酸，下列敘述何者最不適當？ A. 應使用無菌且以diethylpyrocarbonate（DEPC）水處理過之容器儲存 B. 不適合在-20℃冰櫃中保存，因為仍有RNase 存在，可能降解RNA C. 最好保存在-70℃或更低溫度的冰櫃 D. 即使經常使用，也不需分裝，以節省空間並避免RNA 降解
解析：RNA 極不穩定，環境中 RNase 無處不在且耐高溫。須分裝成單次使用量（aliquot）避免反覆凍融與污染，選項 D「不需分裝」嚴重錯誤。選項 A 正確：DEPC 水處理容器可消除 RNase。選項 B 正確：-20℃ 冰箱仍有殘留 RNase 活性及冰晶機械剪切風險，長期保存不適宜。選項 C 正確：-70℃ 或 -80℃（液氮）為 RNA 長期保存金標準，能有效阻止酶解與水解。
關於分生實驗室的敘述，下列何者最不適當？ A. 微量吸管應使用有filter 的tip，防止受到擴增後核酸的污染 B. 試劑配製與核酸萃取的空間最好分開區隔 C. PCR 儀器建議擺放在postamplification room D. preamplification room 應該設計為負壓，postamplification room 則應該設計為正壓
解析：分生實驗室靠「單一方向工作流」與氣流壓差雙重防護，避免擴增產物（amplicon）回汙造成偽陽性。氣流必須由乾淨區流向污染區：試劑配製、核酸萃取等前段區域應維持相對正壓，產物分析（post-amplification）區則須維持負壓，把含大量 amplicon 的空氣困在區內。D 把兩區壓力完全顛倒，等於把擴增產物吹向乾淨區，是最不適當的設計。A 使用濾芯吸管尖、B 將試劑配製與核酸萃取分區，均為正確的防汙觀念。
基因註解（annotation）是次世代定序結果判讀中重要的一環，下列何者為進行基因註解的主要目的？ A. 找出重要且與疾病有關的基因變異 B. 確認定序的品質 C. 提高序列比對的準確度 D. 辨識出基因變異的種類（如點突變，插入／刪除等）
解析：基因註解（annotation）是把定序讀段或變異對應到基因結構、功能區、族群頻率與疾病關聯等資料庫資訊，使一串鹼基變成具生物學與臨床意義的資訊，最終目的就是從眾多變異中找出重要且與疾病相關者。B 屬定序品質管制（如 Q30、覆蓋深度），C 屬序列比對（alignment）階段，D 的變異型別判定屬變異呼叫（variant calling），皆非註解的主要目的。
下列何者是與遺傳疾病基因最相關的資料庫？ A. GenBank B. GISAID C. PubMed D. OMIM
解析：OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）專門收錄人類孟德爾遺傳性狀、基因與疾病的對應關係及致病基因資訊，是查詢遺傳疾病基因最直接的資料庫。GenBank 為核酸序列資料庫，提供序列本身而非疾病關聯；GISAID 以流感與新冠病毒等病毒序列共享為主；PubMed 為文獻索引資料庫，需再自行判讀。故與遺傳疾病基因最相關者為 D。
某醫院因應傳染病檢驗需求，想要提供SARS-CoV-2 核酸定性檢測服務，擬參考世界衛生組織（WHO）所公告的方法，自行訂購引子、探針等real-time PCR 試劑進行檢測。在正式提供檢驗服務之前，該醫院需優先完成的檢驗品質評估報告為何？ A. 檢驗報告時效（turnaround time, TAT） B. 檢驗程序的驗證（verification） C. 檢驗程序的確認（validation） D. 檢驗量測值的量測不確定度（measurement uncertainty, MU）
解析：若直接採用已核准試劑與原廠說明書流程，只需做驗證（verification），確認實驗室能達到原廠宣稱的效能；但本例是自行訂購引子、探針，依 WHO 公告方法自行建立檢驗流程，屬實驗室自行開發或修訂方法（LDT），須完成確認（validation），涵蓋準確度、精確度、分析敏感度（LOD）、特異性與干擾試驗等，才能正式提供服務。檢驗報告時效與量測不確定度並非設立前的首要項目。
某分子檢驗實驗室以自行開發檢測方法，執行下列四項檢驗並通過ISO15189 醫學實驗室認證。該實驗室對於紀錄保存年限的規定，下列何者最不適當？ A. SARS-CoV-2 檢體退件紀錄：7 年 B. EGFR 癌症基因篩檢檢測報告：4 年 C. HLA-B*5801 新批號試劑驗收紀錄：7 年 D. 脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy, SMA）修改報告紀錄：7 年
解析：檢驗報告屬病歷的一部分，依醫療法規定病歷至少應保存七年，因此 EGFR 癌症基因篩檢報告只保存四年，短於法定年限，最不適當。SARS-CoV-2 檢體退件紀錄、HLA-B*5801 新批號試劑驗收紀錄與 SMA 修改報告紀錄均訂為七年，符合病歷與品質紀錄的保存要求，並可追溯異常與報告修正歷程。
有關分子檢驗實驗室的品質管制，下列作法何者最不適當？ A. MTBC（Mycobacterium tuberculosis complex）DNA 篩檢，每季統計與審查陽性率 B. 實驗室有2 套HIV 定量檢驗儀器，每半年評估審查2 套儀器檢測結果，確保其檢測數據的可比較性 C. HIV 定量檢驗，每個月監測陽性率作為量測不確定度評估的依據 D. 關於檢測SARS-CoV-2 RNA 之Ct 值，每次操作時都需連同高濃度品管檢體、低濃度品管檢體（接近可檢測下限）以及陰性品管檢體一同測試
解析：陽性率屬於流行病學與前測機率的概念，與量測不確定度無關；MU 須由重複量測、品管數據、校正品不確定度等分量評估，不能以每月陽性率作為依據，故 C 最不適當。A 定期統計審查陽性率可監測偽陽性、偽陰性趨勢；B 兩套儀器定期比對可確保結果具可比較性；D 每次操作搭配高濃度、低濃度（接近可檢測下限）與陰性品管，符合 Ct 值判讀的品管要求。
針對現行臺灣食品藥物管理署（Taiwan Food and Drug Administration, TFDA）所核准的病毒量檢測試劑，分析的目標基因及其對應的分析方式，下列敘述何者錯誤？ A. cobas Ampliprep/cobas TaqMan 2.0（Roche）檢測HIV-1，是利用RT-qPCR 去偵測gag 與LTR B. cobas Ampliprep/cobas TaqMan 2.0 Test（Roche）檢測HCV，是利用RT-qPCR 去偵測5' UTR C. RealTime（Abbott）檢測HIV-1，是利用RT-qPCR 去偵測pol D. RealTime（Abbott）檢測HCV，是利用RT-qPCR 去偵測5' UTR
解析：各病毒量試劑的標靶設計不同：Roche CAP/CTM HIV-1 v2.0 採 gag 與 LTR 雙標靶，Roche CAP/CTM HCV 與 Abbott RealTime HCV 均以高度保守的 5' UTR 為標靶。Abbott RealTime HIV-1 的引子與探針設計於 integrase 區段，並非以 pol 基因作為標靶敘述，故 C 與原廠設計不符。其餘 A、B、D 的標靶基因與方法皆與實際試劑相符。
下列菌種專一性基因與其細菌之配對，何者最不適當？ A. streptococcal pyrogenic exotoxin B (speB) - Streptococcus pyogenes B. IS6110 - Mycobacterium tuberculosis C. triosephosphate isomerase (tpi) - Clostridium difficile D. superoxide dismutase gene (sodA) - Enterococcus faeculis
解析：speB 為化膿性鏈球菌（Streptococcus pyogenes）的專一性基因；IS6110 是結核分枝桿菌複合群（MTBC）最常用的插入序列標靶；tpi 為困難梭菌（Clostridium difficile）常用標靶。sodA（superoxide dismutase）主要用於肺炎鏈球菌與 mitis 群鏈球菌的鑑別，並非 Enterococcus faecalis 的專一標靶（腸球菌常以 ddl、tuf 等基因檢測），故 D 的配對最不適當。
關於MRSA 抗藥基因的敘述，下列何者最正確？ A. 金黃色葡萄球菌額外獲得mecA 基因所致 B. 金黃色葡萄球菌本身的PBP 基因發生突變所致 C. 金黃色葡萄球菌額外獲得mefA 基因所致 D. 院內感染（nosocomial infection）及社區感染（community-acquired infection）之MRSA 的菌株特性相似
解析：MRSA（methicillin-resistant Staphylococcus aureus）的抗藥機制是金黃色葡萄球菌獲得mecA基因（位於SCCmec行動性基因元件上），編碼PBP2a（penicillin-binding protein 2a），此蛋白對β-lactam類抗生素親和力極低，使菌株對methicillin、oxacillin等產生抗藥性。選項B錯在於MRSA非本身PBP基因突變，而是獲得外來mecA；選項C的mefA為大環內酯類抗生素外排蛋白基因，與MRSA無關；選項D錯誤，院內MRSA（HA-MRSA）多攜帶較大型SCCmec（I-III型）且多重抗藥，社區MRSA（CA-MRSA）攜帶較小型SCCmec（IV、V型）、毒力較強（如PVL陽性），菌株特性明顯不同。
病毒基因型與疾病病程或治療策略有關，下列何者最不適合用來做病毒基因型鑑定？ A. sequencing B. nucleic acid sequence-based amplification（NASBA） C. reverse hybridization D. hybridization onto high-density microarrays
解析：病毒基因型鑑定需直接讀取核酸序列或利用已知序列探針進行分型。Sequencing（A）為金標準，可完整解析基因型；reverse hybridization（C）與hybridization onto high-density microarrays（D）均屬探針雜合技術，廣泛用於HBV、HCV、HPV等基因型分析。NASBA（B）屬等溫核酸擴增技術，主要用於RNA病毒（如HIV-1、HCV）定量檢測病毒載量，本身不提供序列資訊，無法直接作為基因型鑑定方法，故最不適合。
在細菌分子鑑定的確認試驗或追加試驗中，下列何種方式最能提高陽性或陰性預測值？ A. 同一檢體使用同一試驗再重複一次 B. 同一檢體試驗不同的檢測標的 C. 同一檢體由不同人操作試驗 D. 同一檢體不同天再進行一次試驗
解析：分子診斷確認試驗若檢測不同標的（如不同基因區段、不同抗藥基因），可互補驗證，減少假陽性（污染、非特異性擴增）與假陰性（引物不匹配、抑制物）風險，顯著提升陽性預測值（PPV）與陰性預測值（NPV）。選項A同一試驗重複僅能評估精密度，無法排除系統性錯誤；選項C不同人操作屬操作員間變異評估；選項D不同天測試屬日內/日間變異評估，均非提升預測值的最佳策略。臨床微生物分子檢驗指引建議確認性測試應針對不同核酸標的。
下列何者最不需要利用PCR 技術進行真菌之分析鑑定？ A. 單股結構多型性 B. 多變數隨機重複序列分型法 C. 寡核苷酸陣列診斷 D. 質體分型法
解析：真菌分子分型常用方法包含：SSCP（A）檢測單股DNA構象差異；MLVA/MLST相關的VNTR分析（B）利用PCR擴增重複序列；寡核苷酸陣列（C）以PCR產物雜合鑑定。質體分型法（D）原指利用質體DNA限制性內切酶消化電泳分型（plasmid profiling），屬傳統非PCR分子流行病學工具，雖可配合PCR進行質體基因檢測，但「質體分型法」本身最不依賴PCR技術，故為最不需利用PCR之選項。
以break-apart probes（分別帶有紅色與綠色螢光）進行染色體的原位螢光雜交法（FISH），發現99%之細胞的螢光訊號如圖所示，下列何種判讀最適當？ A. translocation B. amplification C. deletion D. insertion
qPCR 技術可應用於染色體易位造成的fusion transcript 的絕對定量，如圖實線是連續10 倍稀釋100～109copies 的BCR-ABL1 fusion transcript 標準品的擴增曲線，虛線則為CML 病人檢體進行qPCR 後的擴增曲線。此檢體中BCR-ABL1 fusion transcript 的含量為何？ A. 101～102 copies B. 102～103 copies C. 105～106 copies D. 107～108 copies
下列何種等位基因與抗癲癇藥物卡馬西平（carbamazepine）引發之史蒂文生強森症候群最有關？ A. HLA-B*27 B. HLA-B*1502 C. HLA-B*5701 D. HLA-B*5801
解析：HLA-B*15:02與卡馬西平（carbamazepine）誘發史蒂文生強森症候群（SJS）及毒性表皮壞死溶解症（TEN）在亞洲族群（含台灣漢人）有極強相關性（OR>100），台灣健保已給付檢測給付。HLA-B*27（A）關聯強直性脊椎炎；HLA-B*57:01（C）關聯abacavir過敏反應；HLA-B*58:01（D）關聯allopurinol誘發SCAR（SJS/TEN/DRESS），均非卡馬西平主要相關等位基因。
下列何者不屬於液態活檢（liquid biopsy）？ A. 周邊血液游離態DNA（circulating cell-free DNA, cfDNA） B. 周邊血液腫瘤DNA（circulating tumor DNA, ctDNA） C. 腫瘤組織活檢（tumor tissue biopsy） D. 循環腫瘤細胞（circulating tumor cell, CTC）
解析：液態活檢（liquid biopsy）定義為利用體液（血液、尿液、脊髓液等）非侵入性檢測腫瘤衍生物質，包含：游離DNA（cfDNA，A）、腫瘤來源ctDNA（B）、循環腫瘤細胞CTC（D）、外泌體等。腫瘤組織活檢（C）需手術或穿刺取得實體組織，屬侵入性「組織活檢」，非液態活檢，故為正確答案。
關於人類乳突瘤病毒（HPV）的敘述，下列何者最不適當？ A. 免疫化學法對不同基因型的HPV 有交互反應，故不適合作為分型的方法 B. HPV 的E6／E7 基因藉由DNA 重組嵌入人體基因組後，會快速誘發子宮頸上皮內腫瘤（cervicalintraepithelial neoplasia, CIN） C. HPV 晶片是適合用於進行HPV 分型的檢驗方法 D. HPV-16 與HPV-18 是屬於最常見的低致癌力病毒
解析：HPV-16與HPV-18屬高危險（high-risk）基因型，導致約70%子宮頸癌，致癌力最強，非低致癌力；低危險型如HPV-6、11引起尖銳濕疣。選項A正確：免疫化學法（如L1莶衣蛋白抗體）交叉反應高，無法分型；選項B正確：高危HPV E6/E7整合宿主基因組抑制p53/Rb，驅動CIN進展；選項C正確：HPV晶片（如線性陣列、逆向雜合）為分型標準方法。故D敘述最不適當。
某實驗室近日擬提供抗癌藥物伴隨式基因檢測，下列何種檢測方法最不適用？ A. 高解析度熔離分析（high-resolution melting analysis）：拷貝數變異 B. 數位PCR（digital PCR）：單一核苷酸突變 C. 次世代定序（next-generation sequencing）：腫瘤基因突變檢測 D. 免疫組織化學染色（immunohistochemistry）：基因融合表現
解析：伴隨式診斷需精確鑑定特定基因改變以指導用藥。HRM（A）主要用於掃描未知突變或基因分型，靈敏度受限於雜合性，難以可靠量化拷貝數變異（CNV），非CNV檢測首選；數位PCR（B）以絕對定量優勢檢測低頻單核苷酸變異（如EGFR T790M）；NGS（C）可同時檢測SNV、indel、CNV、融合基因，為泛癌種伴隨檢測主流；IHC（D）雖屬蛋白層面，但ALK、ROS1、NTRK等融合基因蛋白表現檢測為伴隨診斷標準流程之一（後續常以FISH/NGS確認），故IHC適用。綜上HRM最不適用於CNV檢測。
下列何種基因檢測最常被用來評估乳癌病人家族是否為高危險群？ A. HER2 B. ER C. BRCA1 D. TP53
解析：評估乳癌家族高危險群著重於生殖細胞（germline）突變，BRCA1（及 BRCA2）突變會使終身乳癌與卵巢癌風險大幅上升，是具代表性的遺傳檢測。HER2 與 ER 是腫瘤組織的免疫組織化學或分子標記，用來決定標靶治療與荷爾蒙治療，並非家族風險篩檢工具；TP53 突變見於 Li-Fraumeni 症候群，雖與多發性癌症相關，但並非乳癌家族風險的常規篩檢項目，故選 C。
藥物基因體學上所謂的poor metabolizer（PM），其定義是： A. 藥物的副作用較大 B. 藥物的治療效果較好 C. 藥物的代謝較慢 D. 藥物代謝產物不穩定
解析：poor metabolizer（PM）是指細胞色素 P450 等藥物代謝酵素的基因多型性造成酵素活性偏低，藥物在體內代謝（氧化、去甲基化等）速度較慢，原型藥血中濃度偏高、半衰期延長，療效與毒性都可能增加。副作用較大或療效較好，是代謝慢之後可能出現的臨床結果，並非定義本身；代謝產物不穩定也與 PM 的定義無關。因此答案為 C。
關於臺灣常見的葡萄糖六磷酸去氫酶（G6PD）缺乏症基因型，下列敘述何者最不適當？ A. 最常發生於第3 個外顯子單一核苷酸點突變 B. 第1376 個核苷酸由G 突變成T 是最常見的葡萄糖六磷酸去氫酶缺乏症基因型之一 C. 此突變基因能以PCR 變性梯度電泳法與正常基因辨別之 D. 變性高效能液相層析法可以有效分辨此種突變基因與正常基因
解析：臺灣常見的 G6PD 缺乏症基因型為 c.1376G>T（Arg459Leu）與 c.1388G>A（Arg463His）等點突變，並非第 3 外顯子的單一核苷酸突變，故 A 最不適當。B 所述 1376 位置 G 變成 T 確實是常見型之一；此類單一核苷酸差異可用 PCR 變性梯度電泳（DGGE），依雙股解鏈行為不同與正常基因區辨，變性高效能液相層析（DHPLC）基於相同原理亦能有效分辨，故 C、D 敘述合理。