基因註解（annotation）是次世代定序結果判讀中重要的一環，下列何者為進行基因註解的主要目的？

題目

基因註解（annotation）是次世代定序結果判讀中重要的一環，下列何者為進行基因註解的主要目的？ A. 找出重要且與疾病有關的基因變異 B. 確認定序的品質 C. 提高序列比對的準確度 D. 辨識出基因變異的種類（如點突變，插入／刪除等）

官方答案

• 答案：A. 找出重要且與疾病有關的基因變異

解析

基因註解（annotation）是把定序讀段或變異對應到基因結構、功能區、族群頻率與疾病關聯等資料庫資訊，使一串鹼基變成具生物學與臨床意義的資訊，最終目的就是從眾多變異中找出重要且與疾病相關者。B 屬定序品質管制（如 Q30、覆蓋深度），C 屬序列比對（alignment）階段，D 的變異型別判定屬變異呼叫（variant calling），皆非註解的主要目的。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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