關於臺灣常見的葡萄糖六磷酸去氫酶（G6PD）缺乏症基因型，下列敘述何者最不適當？

題目

關於臺灣常見的葡萄糖六磷酸去氫酶（G6PD）缺乏症基因型，下列敘述何者最不適當？ A. 最常發生於第3 個外顯子單一核苷酸點突變 B. 第1376 個核苷酸由G 突變成T 是最常見的葡萄糖六磷酸去氫酶缺乏症基因型之一 C. 此突變基因能以PCR 變性梯度電泳法與正常基因辨別之 D. 變性高效能液相層析法可以有效分辨此種突變基因與正常基因

官方答案

• 答案：A. 最常發生於第3 個外顯子單一核苷酸點突變

解析

臺灣常見的 G6PD 缺乏症基因型為 c.1376G>T（Arg459Leu）與 c.1388G>A（Arg463His）等點突變，並非第 3 外顯子的單一核苷酸突變，故 A 最不適當。B 所述 1376 位置 G 變成 T 確實是常見型之一；此類單一核苷酸差異可用 PCR 變性梯度電泳（DGGE），依雙股解鏈行為不同與正常基因區辨，變性高效能液相層析（DHPLC）基於相同原理亦能有效分辨，故 C、D 敘述合理。

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官方資料

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