產前檢查時，血液中的甲型胎兒蛋白（α1-fetoprotein）濃度過高，胎兒最可能發生何種疾病？

題目

產前檢查時，血液中的甲型胎兒蛋白（α1-fetoprotein）濃度過高，胎兒最可能發生何種疾病？ A. 脊柱裂（spina bifida） B. 矮小症（Laron dwarfism） C. 唐氏症（Down syndrome） D. 小頭症（microcephaly）

官方答案

• 答案：A. 脊柱裂（spina bifida）

解析

甲型胎兒蛋白（AFP）主要由胎兒卵黃囊與肝臟製造。當胎兒有開放性神經管缺陷，如脊柱裂或無腦症時，腦脊髓液中的AFP會漏入羊水，再經胎盤進入母體血液，使母血AFP明顯偏高，因此臨床上以母血AFP配合超音波與羊水檢查篩檢神經管缺損。相對地，唐氏症因胎兒組織成熟較慢，母血AFP通常偏低，故C不成立。矮小症與小頭症並非以AFP升高為特徵，B、D亦不符。選項中的α1-fetoprotein即一般所稱AFP。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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