關於體染色體顯性遺傳的單一基因突變，下列敘述何者正確？

題目

關於體染色體顯性遺傳的單一基因突變，下列敘述何者正確？ A. 病人父母其中必有一位有相同的基因突變及相關的表現型 B. 病人的父母或兄弟姊妹可能都不帶有基因突變 C. 每一位帶有基因突變的病人一定有相對應的表現型 D. 每一位帶有基因突變並有相對應表現型者都有完全相同的臨床表現

官方答案

• 答案：B. 病人的父母或兄弟姊妹可能都不帶有基因突變

解析

體染色體顯性遺傳病雖只需一個突變等位基因，但突變可能為de novo（新發生），故父母可正常、兄弟姊妹也可不帶突變，B正確。A錯在「必有一位」；C忽略不完全外顯率（incomplete penetrance），帶突變者未必發病；D忽略表現度變異（variable expressivity），同一突變可有不同臨床嚴重度。生殖細胞鑲嵌（germline mosaicism）亦可使手足再發風險存在。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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