下列何種遺傳性疾病的特徵是血小板黏附（adhesion）缺陷？

題目

下列何種遺傳性疾病的特徵是血小板黏附（adhesion）缺陷？ A. 血栓性血小板低下紫斑症（thrombotic thrombocytopenic purpura） B. Bernard-Soulier Syndrome C. 原發性血小板增多症（essential thrombocythemia） D. factor V Leiden

官方答案

• 答案：B. Bernard-Soulier Syndrome

解析

Bernard-Soulier Syndrome（BSS）為體染色體隱性遺傳疾病，因血小板膜糖蛋白 Ib/IX/V 複合體缺損或缺失，使血小板無法經由 GPIb 與血管性血友病因子（VWF）結合，導致「黏附（adhesion）」功能缺陷，臨床表現為巨大血小板、血小板減少與出血傾向，故 B 正確。TTP（A）為 ADAMTS13 缺乏致微血栓，非黏附缺陷；原發性血小板增多症（C）為骨髓增殖性疾病；factor V Leiden（D）為凝血因子對活化蛋白 C 抗藥性，皆非血小板黏附缺陷之遺傳疾病。

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官方資料

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