有關鐮細胞貧血症（sickle cell anemia）的血色素突變，下列何者為最常見？

題目

有關鐮細胞貧血症（sickle cell anemia）的血色素突變，下列何者為最常見？ A. β鏈的第6 個位置麩胺酸（glutamic acid）被纈胺酸（valine）取代 B. β鏈的第26 個位置麩胺酸（glutamic acid）被纈胺酸（valine）取代 C. α鏈的第6 個位置麩胺酸（glutamic acid）被纈胺酸（valine）取代 D. α鏈的第26 個位置麩胺酸（glutamic acid）被纈胺酸（valine）取代

官方答案

• 答案：A. β鏈的第6 個位置麩胺酸（glutamic acid）被纈胺酸（valine）取代

解析

鐮細胞血紅素（HbS）最常見的突變在 β-globin 基因（HBB）第 6 個密碼子，GAG 變成 GTG，使 β 鏈第 6 位麩胺酸（glutamic acid）被纈胺酸（valine）取代。去氧狀態下 HbS 會聚合，使紅血球變成鐮刀狀。突變不在 α 鏈，也不是第 26 位；因此 B、C、D 的位置或鏈別均不符合 HbS 的典型分子缺陷。

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官方資料

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