桑格定序法的電泳圖（electropherogram）僅出現一處有兩個不同顏色，但高度相等的峰值在同一位置重疊，下列何者是最有可能的突變形式？

題目

桑格定序法的電泳圖（electropherogram）僅出現一處有兩個不同顏色，但高度相等的峰值在同一位置重疊，下列何者是最有可能的突變形式？ A. 半合子種系點突變（hemizygous germline point mutation） B. 同型合子種系點突變（homozygous germline point mutation） C. 異型合子種系點突變（heterozygous germline point mutation） D. 異型合子種系框移突變（heterozygous germline frameshift mutation）

官方答案

• 答案：C. 異型合子種系點突變（heterozygous germline point mutation）

解析

Sanger定序圖在同一位置出現兩個顏色不同、高度相近的波峰，表示該位點同時存在兩種鹼基，最符合異型合子點突變：一個等位基因正常、另一個發生單一核苷酸替換。同型合子只會有一個峰；半合子也只有單一等位基因；框移突變會使突變點之後的序列錯開，造成後續波峰混亂，而非僅單一位置重疊。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

• 官方試題 PDF
• 官方答案 PDF

答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。